Krijst soms ûndraachlike baarnende gefoelens op dyn hannen en soallen sûnder reden? Of fielst dy tige wurch en net swit, en hast lytse reade plakken op dyn hûd? Jo tinke miskien dat dit normale dingen binne. Mar dit kinne ek symptomen wêze fan in seldsume genetyske tastân neamd de sykte fan Fabry , dêr't wy net folle oer heard hawwe. Meitsje dy gjin soargen, wy sille yn dit artikel hjoed prate oer wat dizze namme is, wêrom't it foarkomt, wat de symptomen binne, en oft der in behanneling is.
Wat is krekt de sykte fan Fabry?
Simpelwei sein, de sykte fan Fabry is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in genetysk defekt yn ús lichem. Wat der bart is dat de produksje fan in essinsjeel enzym yn ús lichem fermindere of hielendal ôfwêzich is. De namme fan dit enzym is alfa-galaktosidase A , of koartwei '(alfa-GAL)'.
Stel jo foar dat ús lichems in systeem hawwe dat liket op in ôffalferwurkingsbedriuw. Dit enzyme mei de namme 'alfa-GAL' is de tûkste meiwurker yn dat bedriuw. Syn taak is om sfingolipiden, in soarte fet (krekter sein, in fet-eftige stof) dy't yn ús sellen produsearre wurdt, goed skjin te meitsjen en ôf te brekken.
No, yn it lichem fan in persoan mei de sykte fan Fabry, is dizze tûke wurker, it enzyme 'alfa-GAL', net yn foldwaande hoemannichte. Wat bart der dan? Dy jiskefet-eftige fetten dy't 'sfingolipiden' neamd wurde, begjinne har op te heapje yn it lichem. Krekt lykas in heap jiskefet him opbout yn in hûs as it jiskefet net fuorthelle wurdt. Dit soarte fet sammelet him benammen op yn ús bloedfetten, hert, nieren, harsens, senuwstelsel en hûd. As fet him yn 'e rin fan 'e tiid sa ophoopt, begjinne dy organen skansearre te reitsjen. Dit heart ta in groep sykten dy't lysosomale opslachsteurnissen neamd wurde.
Wat binne de wichtichste soarten fan dizze sykte?
De sykte fan Fabry kin wurde ferdield yn twa haadtypen, ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop't de symptomen begjinne te ferskinen.
| Soart sykte | Beskriuwing |
|---|---|
| Klassike type | Symptomen fan dit soarte tastân begjinne te ferskinen yn 'e bernetiid of adolesinsje. Soms kin in ûndraachlik baarnend gefoel yn 'e hannen en fuotten al foarkomme op 2-jierrige leeftyd. Symptomen nimme stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid. |
| Let-onset/atypysk type | By dit type ferskine gjin symptomen oant de leeftyd fan 30 jier of letter. De sykte kin earst ûntdutsen wurde nei't in serieuze tastân lykas nierfalen of hertsykte ûntstiet. |
Komt dizze sykte faak foar? Wa krijt it?
De sykte fan Fabry is in tige seldsume sykte. Neffens statistiken komt de klassike foarm foar by sawat ien op de 40.000 manlju. De lette foarm komt lykwols wat faker foar. It kin tusken ien op de 1.500 en 4.000 manlju treffen.
It is lestich om krekt te sizzen hoe faak dizze sykte ûnder froulju foarkomt, om't guon froulju hielendal gjin symptomen hawwe, of allinich milde, en dus libje se sûnder dat de sykte diagnostisearre wurdt.
Sa komt it fan generaasjes ôf.
Dit is in genetyske sykte, wat betsjut dat it fan âlden op bern oerdroegen wurdt. It defekte gen dat dit feroarsaket sit op ús X-chromosoom . Litte wy sjen hoe't dit yn famyljes ferrint.
- As de heit de sykte hat: In heit mei de sykte fan Fabry jout syn X-chromosoom troch oan al syn dochters . Dit betsjut dat al syn dochters de genmutaasje foar de sykte ervje. Mar soannen rinne gjin risiko . Dit komt om't soannen it Y-chromosoom fan harren heit krije, net it X-chromosoom.
- As de mem de sykte hat: In mem mei de sykte fan Fabry hat in kâns fan 50% om it defekte X-chromosoom troch te jaan oan elk fan har bern (in dochter of in soan) . It is as it opgooien fan in munt. Ien bern kin de sykte ervje, en it oare miskien net.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Fabry?
Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe tige milde symptomen, wylst oaren slimme symptomen hawwe kinne. Manlju hawwe oer it algemien slimmer symptomen as froulju.
Dit binne guon fan 'e faak sjoen symptomen:
- Pine yn 'e hannen en fuotten: De hannen en fuotten kinne dof, tinteljend of baarnend fiele. Dizze pine kin slimmer wêze by perioaden fan oefening.
- Gefoelichheid foar temperatuer: Unfermogen om ekstreme waarmte of ekstreme kjeld te tolerearjen.
- Fermindere switten: Guon minsken switte hiel min (hypohidrose) . Oaren switte hielendal net (anhidrose) .
- Hûdferoarings: Lytse, ferhege, donkerreade of pearse plakken ferskine op gebieten lykas de boarst, rêch en it genitale gebiet. Dizze wurde angiokeratoom neamd.
- Eachferoarings: In spesjaal patroan ûntjout him op it cornea fan it each. Dit wurdt cornea verticillata neamd. Dit beynfloedet it sicht lykwols op gjin inkelde manier. Allinnich in dokter kin dit sjen mei in spesjaal apparaat (spleetlampe).
- Problemen mei it spiisfertarringssysteem: Problemen lykas magepine, opgeblazenheid, diarree of constipaasje komme faak foar.
- Faak foarkommende symptomen: Wurgens, dizichheid, koarts en lichemspinen (lykas gryp) kinne foarkomme.
- Gehoarproblemen: Gehoarferlies of tinnitus (oorsuizen) kin foarkomme.
- Effekten op 'e nieren: Ferhege proteïnenivo's yn 'e urine (proteinuria) .
- Swelling: Skonken, enkels en fuotten swollen op (oedeem) .
Wat binne de gefaarlike komplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen dizze sykte?
Oer in protte jierren kin de opgarjen fan dizze fetten, 'sfingolipiden' neamd, yn it lichem serieuze skea feroarsaakje oan bloedfetten en organen. Dit kin liede ta komplikaasjes dy't sels libbensgefaarlik wêze kinne.
Omdat dit in progressive sykte is, kin betide deteksje en behanneling in lange wei gean om dizze serieuze komplikaasjes te foarkommen.
De wichtichste komplikaasjes binne:
- Hertsykte: Omstannichheden lykas unregelmjittige hertslach (aritmy) , hertoanfallen, fergrutte hert en hertfalen .
- Nierfalen: Skea oan 'e nieren kin liede ta folslein ferlies fan har funksje.
- Senuwproblemen: Skea oan 'e perifeare senuwen (perifeare neuropaty) kin ferhege pine en dofheid yn 'e ledematen feroarsaakje.
- Beroertes: Blokkearring fan bloedfetten nei de harsens kin ferlamming of tydlike ischemyske oanfallen (TIA) feroarsaakje.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje? (Diagnoaze)
As jo dokter de sykte fan Fabry fermoedt, sil hy of sy ferskate testen oanfreegje om de diagnoaze te befêstigjen.
- Enzymtest:Dit is in bloedtest. Dizze mjit it nivo fan it enzyme 'alfa-GAL' yn jo bloed. As dit nivo minder as 1% is, wurdt de sykte fertocht. Dizze test is lykwols allinich betrouber foar manlju. Dit is net geskikt foar froulju, om't har enzymnivo's kinne fluktuearje tidens normale tiden.
- Genetyske testen: Dit is de bêste manier om de sykte te befêstigjen. DNA-sekwinsjetechnology kin sekuer detektearje oft der in mutaasje of defekt is yn it GLA-gen , dat de produksje fan it 'alfa-GAL'-enzym ynstruearret.
- Screenings fan pasgeborenen: Yn guon lannen wurde pasgeborenen screened op dizze sykten.
Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Fabry?
Der is gjin genêsmiddel foar de sykte fan Fabry. Der binne lykwols effektive behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en de opbou fan skealike fetten yn it lichem te fertragen. It wichtichste doel fan dizze behannelingen is it foarkommen fan hertsykte, niersykte en oare serieuze komplikaasjes.
| Behannelingmetoade | Wat bart dermei? |
|---|---|
| Enzymferfangende terapy (ERT) | Dit hâldt yn dat it lichem elke twa wiken in syntetyske ferzje fan it ûntbrekkende 'alfa-GAL'-enzyme, in enzym dat yn in laboratoarium makke wurdt, krijt fia in IV-ynfúzje. Bygelyks, medisinen lykas agalsidase beta (Fabrazyme®) en pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) wurde brûkt. As dit syntetyske enzym it lichem ynkomt, nimt it de taak fan it ûntbrekkende enzym oer en foarkomt it dat fet opbout. |
| Orale begeliederterapy | Dit is in pil dy't jo om de oare dei nimme. De pillen wurkje troch it defekte 'alfa-GAL'-enzym fan it lichem te "reparearjen". It reparearre enzym is dan yn steat om fet ôf te brekken. migalastat (Galafold®)Dit is in soarte medisyn. Mar dizze behanneling wurket net foar elkenien. Oft dit geskikt is of net hinget ôf fan 'e aard fan jo genetyske mutaasje. |
Neist dizze haadbehannelingen wurde aparte medisinen jûn foar pine en mageproblemen. Wittenskippers ûntwikkelje ek nije behannelingen mei gebrûk fan genetyske modifikaasjetechnology.
Hoe sil it libben wêze mei dizze sykte? (Perspektyf)
De sykte fan Fabry is in progressive sykte. Dit betsjut dat it risiko op symptomen en komplikaasjes tanimt mei de leeftyd. De sykte kin de libbensferwachting ferkoartje. Gemiddeld libje manlju mei de klassike foarm oant de lette fyftiger jierren en froulju oant de santiger jierren.
Mar it wichtichste is dat jo troch de juste behanneling te krijen, foaral troch te soargjen foar de sûnens fan it hert en de nieren, noch folle mear jierren oan jo libben tafoegje kinne.
Kin dizze sykte foarkommen wurde dat se ferspraat wurdt nei famyljeleden?
Omdat dit in genetyske sykte is, is der in risiko dat jo bern it ervje as immen yn jo famylje de genmutaasje hat dy't relatearre is oan dizze sykte. Dêrom, as jo of immen yn jo famylje dizze sykte hat, is it tige wichtich om in genetysk adviseur te moetsjen en mei him te praten.
Sa'n spesjalist kin de kâns útlizze dat jo bern it gen ervje. Se kinne ek prate oer de opsjes dy't foar jo beskikber binne as jo fan doel binne bern te krijen. Bygelyks, der is in proseduere dy't Preimplantaasje Genetyske Diagnose (PGD) hjit. Dizze proseduere test embryo's foardat se by de mem oerdroegen wurde tidens In Vitro Fertilisaasje (IVF) om sûne embryo's te selektearjen dy't it defekte gen net hawwe.
Wannear't jo direkt in dokter moatte sjen
As jo de sykte fan Fabry diagnostisearre binne en ien fan 'e folgjende symptomen ûnderfine, rieplachtsje dan direkt jo dokter of gean nei de needôfdieling (ETU) fan it tichtste sikehûs.
- Pijn op 'e boarst, unregelmjittige hertslach, muoite mei sykheljen (dit kinne tekens wêze fan in hertoanfal).
- Oermjittige swelling of floeistofbehâld yn it lichem.
- Slimme dizichheid, fisyproblemen, feroaringen yn spraak (dit kinne tekens wêze fan in beroerte).
- Ynienen ferlies fan gehoar.
- Swiere magekrampen of diarree.
Wichtige fragen om jo dokter te stellen
As jo dizze sykte diagnostisearre krije, is it normaal dat jo in protte fragen hawwe. Ferjit net dizze fragen te stellen as jo jo dokter besykje.
- Hoe haw ik de sykte fan Fabry krigen?
- Hokker soarte fan Fabry-sykte haw ik?
- Hokker behanneling is it bêste foar my?
- Wat binne de risiko's en side-effekten fan dy behannelingen?
- Is myn famylje yn gefaar om dizze sykte te ûntwikkeljen? Moatte wy genetyske testen ûndergean?
- Hokker medyske behannelingen en testen moat ik trochgean te ûntfangen?
- Oer hokker symptomen fan komplikaasjes moat ik my benammen soargen meitsje?
It is normaal om fertrietlik en benaud te fielen as jo de sykte fan Fabry diagnostisearre krije. Jo kinne soargen meitsje oer de takomst en jo bern. Mar tink derom, d'r binne no heul effektive behannelingen om dizze sykte te behearjen. En d'r is in soad ûndersyk oan 'e gong dat ús hoop jout foar de takomst. Troch jo behannelingplan nau te folgjen en nau gear te wurkjen mei jo dokter, kinne jo jo symptomen beheare, skea op lange termyn foarkomme en in suksesfol libben libje.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Fabry is in seldsume tastân dy't feroarsake wurdt troch in genetysk defekt dat derfoar soarget dat it lichem minder produseart fan in enzym dat in soarte fet ôfbrekt.
- Symptomen lykas in baarnend gefoel yn 'e ledematen, gebrek oan swit, hûdútslach en magefersteuring kinne foarkomme.
- Tidige deteksje fan 'e sykte kin serieuze skea oan it hert, nieren en harsens foarkomme.
- Der binne no tige effektive enzymferfangende terapy (ERT) en oare medisinen om dizze sykte te behearjen.
- Omdat dit in erflike sykte is, is it wichtich om genetysk advys te sykjen om te learen oer it risiko dat yn 'e famylje oanwêzich kin wêze.
- Folgje altyd de ynstruksjes fan jo dokter en krije de fereaske testen en behannelingen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta