Jo hawwe miskien noch noait earder fan 'e sykte fan Fabry heard. It is in tige gewoane tastân, om't it in seldsume genetyske tastân is. Mar as jo of ien yn jo famylje de diagnoaze dermei krigen hat, is it begryplik dat jo jo oerweldige fiele. Mar tink derom, hoewol d'r gjin genêzing is foar dizze sykte, binne d'r hjoed de dei in protte goede behannelingen beskikber dy't jo kinne helpe om in sa normaal mooglik libben te libjen. Litte wy hjoed oer dizze behannelingen prate.
Wichtichste behannelingmetoaden: Enzymterapy
Simpelwei sein, wurdt de sykte fan Fabry feroarsake troch in tekoart oan of dysfunksje fan in enzyme dat essensjeel is foar ús lichem. Dat it wichtichste doel fan behanneling is om dit probleem op te lossen. D'r binne twa haadmanieren om dit te dwaan.
1. Enzymferfangende terapy (ERT)
Dit giet oer it ferfangen fan it enzyme 'alfa-galaktosidase A (alfa-Gal A)' dat yn jo lichem ûntbrekt. It is as it tafoegjen fan oalje oan in auto as er leech oaljepeil hat. Dizze behanneling wurdt jûn fia in ader (in 'IV'-ynfúzje). It fynt meastentiids elke twa wiken plak. It wichtichste medisyn dat op it stuit goedkard is foar dit doel is 'agalsidase beta (Fabrazyme)'.
Benammen as in man de diagnoaze fan dizze sykte krijt, kin de dokter oanbefelje om direkt mei dizze behanneling te begjinnen, sels as der gjin symptomen binne. De reden hjirfoar is dat sels as jo gjin ûngemak fiele, ynterne organen lykas de nieren en it hert al skansearre kinne wêze. Dat it betiid begjinnen fan behanneling kin skea oan dy organen foarkomme .
Froulju wurde meastentiids minder troffen troch de sykte fan Fabry. Dat jo dokter kin wachtsje oant jo symptomen begjinne te sjen litte of oant testen oantoande dat jo organen skansearre binne. Guon minsken kinne rillingen en koarts ûnderfine by it nimmen fan dizze behanneling. Mar meitsje jo gjin soargen, jo dokter sil jo in antihistamine jaan om dit te helpen foarkommen.
2. Orale medikaasje
Dit is in relatyf nije behanneling. De pil hjit 'Migalastat (Galafold). It wurket troch it lichemseigen enzyme 'alfa-Gal A', dat net goed wurket, te helpen better te wurkjen. It is folle makliker om in pil yn te nimmen as om it yn in ader te spuiten.
Mar it wurket net foar elkenien. Dit medisyn wurket by minder as de helte fan 'e minsken mei de sykte fan Fabry. Oft it wurket of net hinget ôf fan bepaalde feroarings (genmutaasjes) yn jo genen. Dus foardat jo mei dizze behanneling begjinne, sil jo dokter in genetyske test dwaan.
Hoe kinne symptomen kontrolearre wurde?
De sykte fan Fabry kin in ferskaat oan komplikaasjes feroarsaakje. De meast foarkommende binne ûntstekking fan 'e ledematen, hertsykte en niersykte. Dus neist enzymtherapy sil jo dokter wierskynlik oare medisinen foarskriuwe om dizze symptomen te kontrolearjen.
| Symptoom/Probleem | De behanneling dy't normaal jûn wurdt |
|---|---|
| Swiere ûntstekking en pine yn 'e hannen en fuotten | Medisinen lykas karbamazepine, gabapentine of fenytoïne, dy't meastentiids jûn wurde foar epilepsy, wurde jûn om pine te kontrolearjen. |
| Nierskea en hege bloeddruk | Bloeddrukmedisinen lykas ACE-remmers wurde foarskreaun. Dizze helpe de nieren te beskermjen wylst se de bloeddruk kontrolearje. |
| Hertslachûnregelmjittichheden | Oare hertmedikaasje kin nedich wêze om in goede hertfunksje te behâlden. |
| Problemen mei it spiisfertarringssysteem (braken, diarree, magepine) | De dokter sil passende medisinen foarskriuwe op basis fan dizze symptomen. |
| Hûdproblemen (lytse bloedfetten ferskine) | In dermatolooch kin dizze mei ienfâldige behannelingen fuortsmite. |
| Gehoarproblemen (oorsuizen, duizeligheid, gehoarferlies) | Dizze swierrichheden kinne foarkommen wurde troch it brûken fan gehoarapparaten . |
Tests dy't de syktestatus kontrolearje
Omdat de sykte fan Fabry jo hiele lichem beynfloedet, kinne de symptomen slimmer wurde as jo âlder wurde. It is wichtich om jo sûnens yn 'e gaten te hâlden. Dit omfettet regelmjittige medyske kontrôles .
- Bloedûndersiken: Dizze helpe by it kontrolearjen fan jo reade en wite bloedsellen, elektrolytnivo's, en hoe't jo nieren en lever funksjonearje.
- Urinetests: Kontrolearje op proteïne of bloed yn 'e urine. Dit kin in ier teken wêze fan niersykte.
- EKG (elektrokardiogram): Dit registrearret de elektryske sinjalen fan it hert en kontrolearret op abnormale hertslachpatroanen.
- Echokardiogram: In ôfbylding fan it hert wurdt makke mei lûdsweagen. Dit kin brûkt wurde om te kontrolearjen op problemen mei de kleppen en keamers fan it hert.
- Gehoartest: It is in goed idee om dizze test teminsten ien kear yn 't jier te dwaan.
- Harsensôfbylding: Dizze test, dy't sawat elke twa jier útfierd wurdt, siket nei feroaringen yn 'e bloedfetten yn 'e harsens. Dit kin helpe by it identifisearjen fan iere tekens fan in beroerte.
It medyske team dat jo helpt
Yn dit soarte tastân is jo húsdokter net de ienige dy't jo behannelet. In team fan spesjalisten op ferskate mêden sil jo helpe. Ofhinklik fan jo symptomen moatte jo dizze spesjalisten miskien teminsten ien kear yn 't jier sjen.
- Neurolooch: Foar problemen yn ferbân mei de harsens en it senuwstelsel.
- Kardiolooch: Foar hertproblemen.
- Nefrolooch: Foar nierrelatearre problemen.
- Oftalmolooch: Foar eachproblemen.
Berjocht foar thús
- Hoewol't de sykte fan Fabry net folslein genêzen wurde kin, kin it mei hjoeddeistige behannelingen tige suksesfol behannele wurde en kinne minsken in normaal libben liede.
- Der binne twa haadbehannelingen: intraveneuze enzymtherapy (ERT) en orale tabletten (Migalastat). Jo dokter sil beslute hokker it bêste foar jo is.
- It kontrolearjen fan symptomen lykas pine, hertsykte en niersykte is tige wichtich om de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- It is essinsjeel om op 'e tiid medyske ûndersiken te ûndergean en konstant kontakt te hâlden mei it spesjalistyske medyske team.
- Praat iepen en earlik mei jo dokter oer jo tastân, behannelingopsjes en alle soargen dy't jo miskien hawwe. Wês net bang, se binne altyd ree om jo te helpen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta