Binne der minsken yn jo famylje dy't hertoanfallen hân hawwe foardat se âld waarden, dat is, op 'e leeftyd fan 40-50? Of is it gewoan dat minsken yn jo famylje konstant sizze: "Hege cholesterol, hege cholesterol"? Meastentiids tinke wy dat de reden hjirfoar dingen binne lykas wat wy ite en drinke, en net sporten. Dat is wier, en dat hat ek in effekt. Mar soms kin de wiere reden efter dizze hege cholesterol in probleem yn ús lichem wêze, yn ús genen. Dat is wat wy yn 'e medisinen 'Familiale Hypercholesterolemie' of 'FH' neame. Hjoed sille wy hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Simpelwei sein, wat is Familiale Hypercholesterolemie (FH)?
Familiale hypercholesterolemie is in genetyske tastân dy't erfd wurdt fan mem, heit, of beide. Dit is as it "minne" cholesterol, of LDL-cholesterol, yn ús lichems tige heech is fanôf de berte ôf.
Tink oan ús bloedfetten as arterijen. Dit 'LDL'-cholesterol is as in giele, waaksige laach dy't oan 'e muorren fan dy arterijen plakt. Normaal bouwe dizze stadichoan op. Mar by in persoan mei 'FH' is it 'LDL'-cholesterolnivo sa heech dat dizze waaksige laach him hiel fluch en hiel dik yn 'e bloedfetten opbout. Wy neame dit 'arterosklerose'. Mei de tiid groeit dizze laach en fernauwt de bloedfetten, soms blokkearret it se folslein. Dat is wannear't libbensgefaarlike dingen lykas hertoanfallen en beroertes foarkomme.
It LDL-cholesterolnivo fan in normaal sûn persoan moat minder wêze as 100 mg/dL. By in persoan mei FH kin dizze wearde lykwols folle heger wêze, lykas 160 mg/dL, 190 mg/dL . Yn guon slimme gefallen kin it sels mear as 400 mg/dL bedrage. It gefaarlikste is dat, om't dizze tastân al sûnt de bernetiid oanwêzich is, as it net behannele wurdt, it risiko op it ûntwikkeljen fan hertsykte tige heech is op in folle jongere leeftyd as by de gemiddelde persoan.
Dit ferhaal klinkt miskien in bytsje eng, mar it goede nijs is dat as jo it betiid werkenne, de juste medisinen nimme en libbensstylferoarings meitsje, jo it hast folslein ûnder kontrôle kinne hâlde en in sûn libben libje kinne.
Der binne twa haadtypen fan FH.
Dizze tastân is ferdield yn twa haadtypen op basis fan hoe't wy it ervje. Dit is tige ienfâldich te begripen.
Stel jo foar dat ús lichems twa 'ynstruksjes' hawwe foar it kontrolearjen fan cholesterol. Ien krije wy fan ús mem, en de oare fan ús heit.
1. Heterozygote FH: Dit is it meast foarkommende type. Wat hjir bart is dat der in defekt is yn it 'ynstruksjeboek' (gen) dat mar fan ien âlder erfd wurdt, of de mem of de heit. Dit betsjut dat it iene boek goed is, en it oare boek in lytse flater hat. Dit feroarsaket dat de cholesterolkontrôle wat út 'e hân rint.
2. Homozygote FH: Dit is tige seldsum, en ek tige slim.Type. Wat hjir bart is dat sawol de 'ynstruksjes' dy't fan mem as heit krigen binne, gebrekkich binne. Dan wurdt it meganisme dat cholesterol kontrolearret tige swak. De 'LDL'-cholesterolnivo's fan dizze minsken binne tige heech.
`FH` is in genetyske sykte yn 'e kategory `autosomaal dominant`. Dit betsjut gewoan dat in bern it defekte gen net fan beide âlden hoecht te erven om de sykte te erven, it is genôch om it fan mar ien âlder te erven .
Dit betsjut dat as jo `FH` hawwe, der in 50% kâns is dat jo bern de tastân ervje sil. Likegoed is der in 50% kâns dat jo sibben de tastân ek hawwe sille.
Hoe faak komt dizze tastân foar? Wat binne de symptomen?
Der wurdt rûsd dat ien op elke 250 minsken yn 'e wrâld de gewoane tastân 'Heterozygote FH' hat. Mar it treurichste is dat 9 fan de 10 fan dizze minsken net witte dat se de sykte hawwe .
Faak lit FH yn 'e iere stadia gjin spesifike symptomen sjen. Jo witte miskien net dat jo FH hawwe oant jo in hertoanfal krije, lykas boarstpine. Mar dan kin it te let wêze. Dit komt om't cholesterolôfsettings yn 'e bloedfetten fan in persoan mei FH begjinne te foarmjen fan 'e dei dat se berne binne.
Mei de tiid kin cholesterolopbou liede ta de folgjende symptomen.
| Symptoom | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Hertsykte op jonge leeftyd | Pijn op 'e boarst (angina) dy't ûntstiet by oefening of yn rêst, hertoanfal of beroerte op jonge leeftyd (manlju - ûnder 55 jier, froulju - ûnder 65 jier). |
| Xanthomas | Giele knobbels feroarsake troch cholesterolôfsettings ûnder de hûd. Dizze wurde it meast sjoen op 'e elbogen, knibbels, fingergewrichten en om 'e Achillespees (boppe de hakke). |
| Xanthelasma's | Giele cholesterolôfsettings dy't ûnder de hûd om 'e oogleden foarmje. |
| Cornea Arcus | In wite, grize of blauwe ring om it blauwe each. Dit komt faker foar by âldere minsken, mar as it sjoen wurdt by ien ûnder de 45 jier , kin it in teken wêze fan FH. |
| De munt opgooien | Pijn yn 'e ûnderste skonken, foaral by it rinnen. Dit kin komme troch fernauwing fan 'e ieren dy't bloed nei de skonken leverje. |
Hoe wurdt FH diagnostisearre?
As jo dokter fermoedzje dat jo FH hawwe, sille se nei ferskate dingen sjen om de diagnoaze te befêstigjen.
- Bloedtest: Dit is it wichtichste. In bloedtest mei de namme 'Lipideprofyl', dy't jo cholesterolnivo's kontrolearret, siket nei abnormaal hege nivo's fan 'LDL'-cholesterol. As it mear as 190 mg/dL is by in folwoeksene, of mear as 160 mg/dL by in bern, wurdt 'FH' fertocht.
- Famyljemedyske skiednis: Dit is tige wichtich. Jo dokter sil jo grif fragen stelle lykas: "Hawwe jo heit, mem, pake en beppe, of sibben ea op jonge leeftyd in hertoanfal hân?" "Hat ien yn jo famylje in hege cholesterol?"
- Fysyk ûndersyk: De dokter sil jo lichem kontrolearje op tekens fan xanthomas (hûdknobbels) of cornea-arcus (eachring).
- Genetyske testen (DNA-test): Yn guon gefallen kin genetyske testen dien wurde om de sykte definityf te befêstigjen. Dit kin kontrolearje op defekten yn 'e wichtichste genen dy't FH feroarsaakje (lykas APOB, LDLR, of PCSK9).
Wat binne de behannelingen?
`FH` is gjin sykte dy't wy genêze kinne. Omdat it wat is dat mei ús genen komt. Mar it kin tige goed kontroleare wurde . It wichtichste doel fan behanneling is om it `LDL`-cholesterolnivo safolle mooglik te ferminderjen, wêrtroch it risiko op hertsykte ferminderet.
1. Medisinen (soarten medisinen)
Lifestyleferoarings allinich binne net genôch om cholesterol te kontrolearjen foar ien mei 'FH'. Dêrom moatte ien of mear medisinen foar de rest fan har libben nommen wurde .
- Statinen:Dit binne de meast foarkommende en earste-keus medisinen. Se wurkje troch de produksje fan cholesterol troch de lever te ferminderjen.
- PCSK9-ynhibitoren: Dit binne in relatyf nije klasse ynjeksjeare medisinen. Se binne tige effektyf foar minsken waans cholesterolnivo's net allinich mei statinen kontroleare wurde kinne.
- Ezetimibe: Dit medisyn wurket troch de opname fan cholesterol út it iten dat wy ite te ferminderjen. It wurdt faak jûn yn kombinaasje mei statinen.
- Oare medisinen: Derneist binne der oare medisinen lykas 'Galsoersekwestranten' en 'Fibraten'. Jo dokter sil beslute hokker medikaasje it meast geskikt is foar jo.
2. Liifstylferoarings
Neist it nimmen fan medisinen is it ek wichtich om in sûne libbensstyl te folgjen. Dit fergruttet net allinich de effektiviteit fan 'e medisinen, mar kin ek it risiko op hertsykte fierder ferminderje.
| Wat te dwaan | Wat te foarkommen |
|---|---|
| Iten foar it hert: Griente, fruit, peulvruchten, fezelrike folsleine kerrels (brune rys, haver), fisk (salm, makreel, hjerring), fetarme suvelprodukten en fleis. | Saturearre en transfetten: Fried iten, fastfood, bakkerijprodukten (gebak, patties), fet fleis, oermjittich gebrûk fan kokosoalje en palmoalje. |
| Regelmjittige oefening: Doch teminsten 30 minuten deis, teminsten 5 dagen yn 'e wike, oan oefening lykas flink kuierjen, rinnen of fytse. | Smoken en alkohol: Smoken moat folslein stoppe wurde. It beskeadiget bloedfetten slim. Alkoholgebrûk moat beheind wurde. |
| In sûn gewicht behâlde: It kontrolearjen fan lichemsgewicht kin de druk op it hert ferminderje. | Sûkere dranken en iten mei in hege sûkerynhâld: Dizze kinne liede ta gewichtstoename en oare sûnensproblemen. |
3. Oare spesifike behannelingen
Foar minsken mei tige slimme homozygote FH kin medisinen allinnich har cholesterol miskien net ûnder kontrôle hâlde. Foar dizze minsken wurdt in behanneling útfierd dy't LDL-aferese neamd wurdt. Dit is as dialyse. In lytse hoemannichte bloed wurdt ôfnommen, troch in masine laat, dy't it minne LDL-cholesterol fuorthellet en it dan wer yn it lichem spuit. Dit wurdt ien of twa kear yn 'e wike dien.
As jo FH hawwe, wat moatte jo dan dwaan?
As jo de diagnoaze `FH` krije, giet it net allinich oer jo. It is in wichtige boadskip foar jo hiele famylje.
As jo FH hawwe, is it jo ferantwurdlikens om jo âlden, sibben en bern teste te litten op cholesterol. Wy neame dit 'kaskadescreening'. Dit kin helpe om oare famyljeleden te identifisearjen foardat symptomen ferskine en ek foar har te begjinnen mei behanneling.
As in bern in famyljeskiednis hat fan `FH`, kin cholesterol sels fan 2 jier ôf test wurde. Omdat hoe earder de behanneling foar dizze tastân begjint, hoe grutter de kâns op komplikaasjes yn 'e takomst minimalisearre wurde kin.
As jo `FH` hawwe, panyk dan net. Bliuw yn kontakt mei jo dokter. Nim jo medisinen op 'e tiid. Meitsje libbensstylferoarings. Dan kinne jo ek in lang, sûn libben libje lykas elkenien.
Berjocht foar thús
- Famyljêre hypercholesterolemie (FH) is in genetyske sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt en ferhege nivo's fan minne cholesterol (LDL) feroarsaket fan 'e berte ôf.
- As ien yn jo famylje op jonge leeftyd hert sykte hat of in hege cholesterol hat, is it tige wichtich om te testen op FH.
- In protte minsken mei dizze tastân binne har net bewust dat se de sykte hawwe. Iere deteksje kin libbens rêde.
- Libbenslange medisinen en in sûne libbensstyl binne essensjeel om FH te behearjen.
- As jo de diagnoaze `FH` krije, lit dan jo âlden, sibben en bern ek teste. It sil helpe om har libben te rêden.
- Mei de juste behanneling kinne jo in folslein sûn en lang libben libje. Dus wês net bang, rieplachtsje jo dokter en krije behanneling.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta