Wat is G6PD-tekoart? Litte wy sûnder eangst leare!

Hawwe jo ea heard fan G6PD-tekoart? Miskien klinkt de namme in bytsje nuver. Mar it is eins in genetyske tastân dy't in protte minsken yn 'e wrâld hawwe, mar meastentiids feroarsaket it gjin grutte problemen. Dat, hjoed sille wy prate oer wat dit G6PD-tekoart is, wêrom't it foarkomt, en wat wy witte moatte. Jo hoege net bang te wêzen, litte wy alles ienfâldich útlizze.

Wat is G6PD-tekoart krekt?

Simpelwei sein, G6PD-tekoart is in genetyske tastân wêrby't jo lichem tige lege nivo's fan G6PD hat. Okee, no freegje jo jo ôf wat G6PD is. G6PD (Glukose-6-Fosfaat Dehydrogenase) is in tige wichtich enzym yn ús lichem. De wichtichste funksje fan dit enzym is om ús reade bloedsellen te beskermjen tsjin ferskate skea.

Dit tekoart komt foar as immen berne wurdt mei in feroaring, of mutaasje, yn it gen dat it G6PD-enzym makket. As gefolch produsearje jo reade bloedsellen net genôch fan it G6PD-enzym.

Mar hjir is it ding. In protte minsken mei G6PD-tekoart hawwe gjin symptomen . Se libje in normaal libben. Soms kinne problemen lykwols feroarsake wurde troch "triggers" lykas bepaalde medisinen, ynfeksjes of bepaalde iten (wy sille hjir letter oer prate). Yn sokke gefallen kin in tastân ûntwikkelje dy't hemolytyske bloedarmoede neamd wurdt. Dit betsjut dat reade bloedsellen rap ôfbrutsen en ferneatige wurde. Soms kinne pasgeboren poppen slimme geelsucht ûntwikkelje fanwegen G6PD-tekoart.

G6PD-tekoart is in faker foarkommende tastân as jo miskien tinke. Der wurdt rûsd dat tusken de 400 en 500 miljoen minsken wrâldwiid de tastân hawwe. Dus as jo it hawwe, kin jo dokter jo helpe om jo reade bloedsellen op in feilich nivo te hâlden.

Wat binne de symptomen fan G6PD-tekoart?

Lykas wy earder neamden, hawwe de measte minsken mei G6PD-tekoart meastal gjin symptomen. Symptomen ferskine lykwols allinich as in trigger stress op jo reade bloedsellen set en se ôfbrekke (hemolyse). As dat bart, kinne dingen lykas dit barre:

• Fiele my ekstreem wurch
• Fluch hertslach ( tachykardie )
• Moeite mei sykheljen ( Dyspnoe )
• Giele ferkleuring fan 'e hûd of it wyt fan 'e eagen (dit binne tekens fan geelsucht )
• Bleke hûd (lippen en tonge kinne sels bleek wêze)
• Donkergiele, oranje of teekleurige urine
• Fergrutte milt

As dizze symptomen hommels en slim foarkomme, wurdt it in hemolytyske krisis neamd. As jo ​​dit ûnderfine , is it tige wichtich om direkt medyske help te sykjen.

Symptomen fan G6PD-tekoart by pasgeborenen

Nijbernen hawwe minder kâns op dúdlike symptomen fan G6PD-tekoart. It meast foarkommende symptoom is geelsucht . Dit ferskynt meastal binnen in pear dagen nei de berte. As it net goed behannele wurdt, kin slimme geelsucht harsenskea by de poppe feroarsaakje. Dit wurdt kernicterus neamd. Dêrom teste dokters nijbernen op G6PD-tekoart as se it fermoedzje.

Wat feroarsaket G6PD-tekoart?

G6PD-tekoart wurdt feroarsake troch in fariaasje (fariant) yn jo G6PD-gen. Dizze fariaasje foarkomt dat jo lichem jo goed ynstruearret om it G6PD-enzyme te meitsjen. Jo ervje dizze genetyske fariaasje fan jo âlden, fia it X-chromosoom .

Dizze genetyske fariaasje betsjut dat jo reade bloedsellen lege nivo's fan G6PD hawwe. It G6PD-enzyme is tige wichtich, om't it foarkomt dat de reade bloedsellen tefolle "frije radikalen " opbouwe. Frije radikalen binne meastentiids ûnskealike stoffen. Se kinne fûn wurde yn it miljeu, yn guon iten (bygelyks favabonen) en yn medisinen.

As jo ​​lykwols net genôch G6PD hawwe, kinne bepaalde triggers (bygelyks it iten fan fava-beanen) derfoar soargje dat tefolle fan dizze frije radikalen har opbouwe yn jo sellen. Dit feroarsaket in tastân dy't oksidative stress neamd wurdt, dy't stress op jo reade bloedsellen set. Uteinlik brekke dizze sellen ôf en wurde se ferneatige. Dit ferminderet it oantal reade bloedsellen, wêrtroch hemolytyske bloedarmoede ûntstiet.

Wat binne de triggers foar de bloedarmoede fan hemolyse dy't ferbûn is mei dizze tastân?

Neffens guon ûndersikers is it iten fan favabeanen de meast foarkommende trigger . As in persoan mei G6PD-tekoart bloedarmoede ûntwikkelt nei it iten fan favabeanen, wurdt it favisme neamd. Oare faak foarkommende triggers binne:

• Ynfeksjes: Ynfeksjes lykas hepatitis A en hepatitis B , tyfus en longûntstekking .
• Guon medisinen dy't brûkt wurde foar malaria: Bygelyks , Primaquine .
• Guon antibiotika : lykas nitrofurantoïne , dapson en sulfa-medisinen .
• NSAID's (pynstillers): Lykas aspirine en ibuprofen .
• Smoken en oermjittich alkoholgebrûk.
• Swiere mentale stress.
• Yntinsive fysike oefening.

Wat binne de risikofaktoaren?

Der binne ferskate faktoaren dy't it risiko ferheegje om G6PD-tekoart te erven:

• Geslacht:Manlju hawwe in gruttere kâns om G6PD-tekoart te ûntwikkeljen. Dit komt om't manlju mar ien X-chromosoom hawwe dat dizze genetyske mutaasje draacht. (Om't froulju twa X-chromosomen hawwe, binne der tiden dat in probleem mei ien troch de oare kompensearre wurde kin.)
• Geografyske lokaasje: Dizze tastân komt faak foar ûnder minsken dy't wenje yn Sub-Sahara Afrika, de Middellânske See-regio en Súdeast-Aazje.
• Ras: Undersykers skatte dat mear as 10% fan manlju fan Afrikaanske komôf yn 'e Feriene Steaten G6PD-tekoart hawwe.

Hoe wurdt G6PD-tekoart diagnostisearre?

Dokters sille meastal earst freegje nei jo folsleine medyske skiednis en in fysyk ûndersyk útfiere. Se kinne ek freegje oft jo koartlyn medisinen feroare hawwe of ynfeksjes ûntwikkele hawwe. Se sille ek kontrolearje oft immen yn jo famylje G6PD-tekoart hat.

Tests dy't brûkt wurde om G6PD-tekoart te diagnostisearjen binne:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Kontrolearret jo reade bloedseltelling.
• Perifeare bloedútstryk: Kontrolearret op tekens fan bloedearmoed yn in bloedútstryk, dat is, op abnormaal foarme of grutte reade bloedsellen.
• Bilirubinetest: Kontrolearje it nivo fan bilirubine, in ôffalprodukt dat foarme wurdt út ôfbrutsen reade bloedsellen.
• G6PD-test: Kontrolearje jo G6PD-enzymenivo's.

Hoe wurdt G6PD-tekoart behannele?

Dokters behannelje de tastân op basis fan 'e tastân. Bygelyks, as jo lichte geelsucht hawwe en jo witte dat jo G6PD-tekoart hawwe, sille se earst de symptomen fan geelsucht behannelje. Dan sille se jo fertelle hokker triggers jo moatte foarkomme.

As de symptomen lykwols slim binne, is de behanneling oars. As jo ​​slimme hemolytyske bloedarmoede hawwe, kinne jo in bloedtransfúzje nedich hawwe.

As jo ​​pasgeboren poppe geelsucht hat, kin jo dokter it behannelje mei fototerapy (in behanneling mei natuerlik of keunstmjittich ljocht). Yn earnstiger gefallen kin jo poppe in útwikselingstransfúzje nedich hawwe. Dit omfettet it fuortheljen fan it ûnsûne bloed fan 'e poppe en it ferfangen troch sûn, donearre bloed.

Kin G6PD-tekoart foarkommen wurde?

Omdat dit in genetyske tastân is, is it net mooglik om it te foarkommen. D'r binne lykwols manieren om it te identifisearjen foardat it grutte sûnensproblemen feroarsaket. Dizze omfetsje:

• Screening fan pasgeborenen: Yn in protte lannen dêr't dizze tastân gewoan is, binne der screeningsprogramma's om G6PD-tekoart by pasgeborenen te identifisearjen.
• Genetyske testen: As immen yn jo famylje G6PD-tekoart hat, kinne jo ek in DNA-test nedich hawwe.Dyn dokter kin dy advisearje om dat te dwaan.

Wat kin ik ferwachtsje as ik dizze tastân haw?

Der is gjin permaninte genêzing foar G6PD-tekoart. De measte minsken kinne lykwols sûnder problemen libje as se triggers foarkomme. En it hat gjin ynfloed op 'e libbensdoer.

Dizze tastân treft lykwols net elkenien itselde. In protte minsken mei G6PD-tekoart witte miskien net iens dat se it hawwe, om't se gjin symptomen hawwe. De measte minsken dy't de symptomen hawwe, binne tige mild. Foar guon kinne se lykwols, as se bleatsteld wurde oan in trigger, in hemolytyske krisis ûntwikkelje, dy't libbensgefaarlik wêze kin.

Dyn dokter kin it bêste útlizze wat jo ferwachtsje kinne op basis fan jo diagnoaze.

Hoe kin ik foar mysels soargje?

Freegje jo dokter hokker iten en medisinen jo foarkomme moatte. Hjir binne wat oare suggestjes:

• Beheine alkoholgebrûk: Tefolle alkohol drinke kin druk sette op jo reade bloedsellen.
• Foarkom smoken: Smoken kin derfoar soargje dat frije radikalen opstapelje yn jo reade bloedsellen.
• Beweging mei moderaasje: Te hurd oefenjen kin oksidative stress ferheegje.
• Besykje genôch rêst te krijen: Sliep fersterket jo ymmúnsysteem, wat helpt by it bestriden fan ynfeksjes dy't bloedarmoede kinne feroarsaakje by in bloedtransfúzje.
• Stress beheare: As jo ​​in protte stress fiele, freegje jo dokter om help by it behearen fan jo stress.

Wichtich: As jo ​​pasgeborene in G6PD-tekoart hat, moatte jo foarkomme dat jo favabeanen ite wylst jo boarstfieding jouwe . Ferbiningen dy't pernisieuze bloedarmoede feroarsaakje kinne, kinne fia memmemolke op 'e poppe oerbrocht wurde.

Wannear moat ik myn dokter sjen?

Rieplachtsje jo dokter op elk momint as jo symptomen fan G6PD-tekoart ûntwikkelje. As de symptomen slim binne en fluch ûntwikkelje (tekens fan in hemorragyske krisis), sykje dan direkt medyske help .

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Hjir binne wat fragen om te stellen as jo in G6PD-tekoart hawwe:

• Hoe serieus is myn tastân?
• Hokker iten en medisinen moat ik mijde?
• Binne der miljeu-triggers dy't ik foarkomme moat?
• Wat is de kâns dat myn bern in G6PD-tekoart erft?

Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)

De diagnoaze fan G6PD-tekoart kin elkenien oars beynfloedzje. Hoewol it net genêzen wurde kin, is it meastentiids in behearsbere tastân. De kaai is om triggers te identifisearjen en te foarkommen dy't it risiko op it ûntwikkeljen fan pernisieuze bloedarmoede ferheegje.Dat kin betsjutte dat jo favabeanen en oare triggers foarkomme moatte. It is ek wichtich om sûne gewoanten te oefenjen, lykas genôch rêst krije en net smoke. Freegje jo dokter om ynformaasje om jo te helpen behearskjen hoe't G6PD-tekoart jo libben beynfloedet. Gjin panyk, bewustwêzen is de bêste ferdigening!

` G6PD-tekoart, hemolytyske bloedearmoed, geelsucht, genetyske sykten, reade bloedsellen, favabeanen, enzymen