Litte wy krekt leare oer genetyske oandwaningen

Wy ervje allegear dingen fan ús âlden, toch? Dingen lykas hûdskleur, hiertekstuer, eachkleur. Dit binne dingen dy't wy krije fan 'e genen fan ús âlden. Mar neist dizze goede dingen kinne guon sykten ek erfd wurde fan ús neiteam. Wy neame sokke sykten dy't troch genen komme gewoan 'Genetyske oandwaningen'. It is tige wichtich om hjirfan te witten, om't it ús sil helpe om besluten te nimmen oer ússels en de takomst fan ús bern.

Wat is no krekt in genetyske oandwaning?

Om dit te begripen, litte wy earst wat prate oer genen en DNA. Stel jo foar dat ús lichem in grut gebou is. Der is in folsleine blauwdruk foar it bouwen fan dat gebou, in grut boek dat elk lyts detail befettet. Op deselde wize is der yn elke sel yn ús lichem in set ynstruksjes dy't ynformaasje befetsje oer hoe't dy sel wurkje moat, hoe't wy der útsjogge, en al ús skaaimerken. Dizze set ynstruksjes is wat wy DNA (Deoxyribonucleïnezuur) neame.

Wy neame 'genen' de dielen fan dizze lange keatling fan DNA dy't spesifike ynstruksjes jouwe. Bygelyks, der is in gen dat de kleur fan jo eagen bepaalt, in gen dat de tekstuer fan jo hier bepaalt, ensfh.

No, wat bart der as der in feroaring, skea of ​​flater is yn 'e ynstruksjes yn dizze genen? Dan beynfloedet it it normale funksjonearjen fan it lichem. Sa'n skealike feroaring yn in gen wurdt in mutaasje neamd. Wy neame sykten feroarsake troch sa'n mutaasje of troch in feroaring yn 'e grutte fan' e struktueren (chromosomen) dy't ús genen befetsje 'genetyske sykten'.

Wat binne de wichtichste soarten genetyske sykten?

Genetyske sykten kinne wurde ferdield yn trije haadtypen. Dizze klassifikaasjes binne basearre op hoe't se foarkomme.

Wat binne de meast foarkommende genetyske sykten?

Der binne tûzenen genetyske sykten. Guon binne tige gewoan, guon binne tige seldsum. Litte wy ris sjen nei guon fan 'e mear foarkommende sykten dy't yn 'e trije kategoryen falle dy't wy earder besprutsen hawwe.

Wat binne de oarsaken fan genetyske sykten?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, is de primêre oarsaak in mutaasje yn 'e genen. Litte wy dit wat ienfâldiger begripe.

Us genen binne as in set ynstruksjes foar it meitsjen fan de proteïnen dy't ús lichems nedich binne. Dizze proteïnen kontrolearje hast elk proses yn ús lichems. As in gen in mutaasje hat, geane dizze ynstruksjes ferkeard. Dan kinne twa dingen barre:

1. Of de nedige proteïnen wurde hielendal net produsearre.

2. Of der is in defekt yn 'e proteïnen dy't produsearre wurde, sadat se net goed wurkje.

Beide faktoaren fersteure de normale prosessen fan it lichem en feroarsaakje sykte. Guon mutaasjes wurde fan generaasje op generaasje erfd. Mar soms, sûnder famyljeskiednis, kin in persoan in nije genmutaasje ûntwikkelje tidens syn libben. D'r binne ferskate miljeufaktoaren (mutagenen) dy't hjir ynfloed op hawwe.

• Bleatstelling oan gemikaliën: Dingen lykas guon bestridingsmiddels en gemikaliën dy't frijkomme út fabriken.
• Bleatstelling oan strieling: Oermjittige bleatstelling oan strieling lykas röntgenstralen.
• Smoken: Gemikaliën yn tabak kinne DNA beskeadigje.
• Skealike ultraviolette strielen fan 'e sinne (UV-bleatstelling): Dizze kinne omstannichheden lykas hûdkanker feroarsaakje.

Wat binne de symptomen fan dizze sykten?

De symptomen fan in genetyske sykte ferskille sterk. Se binne ôfhinklik fan hokker gen troffen is, hokker diel fan it lichem troffen is, en de earnst fan 'e sykte. Guon symptomen binne sichtber by de berte. Oaren kinne ferskine yn 'e bernetiid, adolesinsje of sels folwoeksenheid.

Dit binne guon fan 'e gewoane symptomen:

• Gedrachsferoarings of problemen.
• Moeite mei sykheljen.
• Kognitive tekoarten, lykas it ûnfermogen fan 'e harsens om ynformaasje goed te ferwurkjen.
• Untwikkelingsproblemen, lykas fertragingen yn spraak of sosjale feardigens.
• Moeite mei it slikken fan iten of it ûnfermogen om fiedingsstoffen goed op te nimmen.
• Alle abnormaliteiten yn 'e ledematen of it gesicht, lykas ûntbrekkende fingers of in spleetlip en -gehemelte.
• Moeite mei bewegen fanwegen spierstivens of swakte.
• Neurologyske problemen lykas oanfallen of beroerte.
• Fermindere lichemsgroei of koarte statuer.
• Fisy- of gehoarbeheining.

Hoe kinne jo útfine as jo in genetyske sykte hawwe?

As immen yn jo famylje in genetyske sykte hat en jo fermoedzje dat jo it hawwe, is it it bêste om in dokter te rieplachtsjen en genetysk advys te sykjen . Genetyske testen kinne faak befêstigje oft jo in genetyske mutaasje hawwe dy't relatearre is oan in bepaalde sykte.

Der binne ferskate testen dy't dien wurde kinne troch ien dy't in gesin begjint, of in swangere mem.

Ferfierdertesten

Dit is in bloedtest. It kin bepale oft jo of jo partner in defekt gen foar in genetyske sykte drage sûnder symptomen te sjen litten (dragers binne). Dizze test is in geweldige opsje foar elkenien dy't fan doel is in bern te krijen, sels as der gjin famyljeskiednis fan 'e sykte is.

Prenatale screening

Dizze test kin it risiko bepale dat in poppe yn 'e liifmoer in faak foarkommende chromosomale oandwaning lykas it syndroom fan Down hat troch in bloedmonster te ûndersiikjen dat fan 'e swangere mem is nommen.

Prenatale diagnostyske testen

Dit kin helpe om krekter te bepalen oft de poppe in genetyske sykte hat. Hjirfoar wurdt in lytse hoemannichte fruchtwetter nommen en ûndersocht. Dizze test wurdt amniocentese neamd.

Screening fan pasberne bern

Dizze test wurdt útfierd op in lyts bloedmonster dat nommen wurdt fan 'e hakke fan elke pasgeborene poppe. It wurdt ek routinematich útfierd yn sikehûzen yn Sri Lanka. Dit makket de iere opspoaring fan guon behannelbere genetyske sykten mooglik en lit it bern sa gau mooglik de nedige behanneling krije.

Wat binne de behannelingen foar genetyske sykten?

Dit is wat wy allegear witte wolle. Mar de wierheid is, de measte genetyske sykten kinne net folslein genêzen wurde. Mar meitsje jo gjin soargen. Hoewol de sykte net folslein genêzen wurde kin, binne d'r in protte behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, te foarkommen dat de sykte slimmer wurdt en it libben makliker te meitsjen.

It type behanneling dat jo nedich binne sil ôfhingje fan 'e aard en earnst fan' e tastân.

• Gemoterapybehannelingen , lykas medisinen om symptomen te kontrolearjen of om abnormale selgroei te kontrolearjen yn omstannichheden lykas kanker.
• Fiedingsadvys of voedingssupplementen om jo lichem te helpen de fieding te krijen dy't it nedich hat.
• Fysioterapy, arbeidsterapy of logopedie kin nedich wêze om maksimale feardigens te behâlden.
• Bloedtransfúzje om sûne bloedsellennivo's te herstellen.
• Sjirurgy om abnormale struktueren te korrigearjen of komplikaasjes te behanneljen.
• Spesjalisearre behannelingen lykas strielingstherapy foar kanker.
• Orgaantransplantaasje : It ferfangen fan in dysfunksjoneel oargel troch in sûn oargel.

Hoe sjocht de takomst derút foar ien dy't mei dizze sykte libbet?

It is dreech om ien antwurd te jaan op dizze fraach, om't it sterk ferskilt fan sykte ta sykte. In bern mei guon tige seldsume en slimme oanberne sykten, lykas anencefalie, kin mar in pear dagen libje.

Mar in tastân lykas in isolearre hazelip hat gjin ynfloed op 'e libbensferwachting. Se kinne lykwols noch regelmjittige spesjalistyske medyske behanneling en soarch nedich hawwe om in normaal libben te libjen. It wichtige is dat, mei goed medysk advys en behanneling, in protte minsken mei genetyske sykten betsjuttingsfolle, goede libbens kinne libje.

Kin in genetyske sykte foarkommen wurde?

Der binne mar in pear dingen dy't wy dwaan kinne om genetyske sykten te foarkommen, om't se yn ús DNA sitte. Troch genetyske begelieding en testen kinne jo lykwols mear leare oer jo risiko. Jo kinne ek útfine hoe wierskynlik it is dat jo bern bepaalde sykten ervje. Dizze kennis kin jo helpe by it nimmen fan wichtige besluten, lykas it plannen fan in gesin.

Genetyske oandwaningen, DNA, mutaasje, chromosomen, erflikens, syndroom fan Down, genetyske testen