Krijst maklik blauwe plakken? Bliedst net maklik? Litte wy prate oer Glanzmann Trombasthenia (GT)!

Duorret it lang foardat jo of jo bern it bloedjen stopje, sels fan in lytse snijwûne? Of hawwe jo gewoan blauwe plakken (kneuzingen) oer jo hiele lichem? Soms lykje dizze normaal, mar soms kinne se wat wêze om jo soargen oer te meitsjen. Dat is de tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe sille, neamd Glanzmann Thrombasthenia (GT). Meitsje jo gjin soargen, wy sille alles ienfâldich hâlde.

Wat is Glanzmann-trombastenia (GT)?

Simpelwei sein, Glanzmann Trombasthenia (GT) is in langduorjende (d.w.s. libbenslange) tastân dy't derfoar soarget dat jo maklik blauwe plakken krije en muoite hawwe om bloedingen te stopjen. De wichtichste oarsaak is in probleem mei de bloedplaatjes yn ús bloed, de lytse sellen dy't helpe by it bloedstollen.

Stel jo foar, as jo GT hawwe fanwegen in genetyske mutaasje yn jo lichem, produsearje dizze bloedplaatjes gjin kaaiprotein dat nedich is foar bloedstolling. Dêrtroch bart bloedstolling tige stadich. It resultaat is dat jo in protte bliede. De hoemannichte fan dizze blieding kin ferskille fan persoan ta persoan. Foar guon minsken kin dit in lytse blieding wêze dy't thús behannele wurde kin. Foar oaren kin it slim genôch wêze om needbehanneling te fereaskjen .

Hoe faak komt Glanzmann-trombastenia (GT) foar?

Glanzmann trombasthenia (GT) is eins in tige seldsume tastân. Neffens medyske saakkundigen wurdt mar ien op in miljoen minsken wrâldwiid mei dizze tastân berne.

Yn guon mienskippen dêr't dizze genetyske fariaasje fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt, is dit oantal lykwols wat heger. Dat wol sizze, yn sokke mienskippen kin sawat ien op de twahûndert tûzen minsken dizze tastân sjen. Der wurdt rapportearre dat it oantal poppen dat berne wurdt mei dizze GT-tastân benammen heech is yn guon lannen yn it Midden-Easten, yn 'e provinsjes Nijfûnlân en Labrador yn Kanada, en ûnder de Roma-mienskip yn Frankryk.

Wat binne de symptomen fan Glanzmann-trombastenia (GT)?

As jo ​​GT hawwe, kinne jo mear bliede as immen oars soe dwaan as se deselde ferwûning hiene. Of jo kinne ûnferwachts en sûnder dúdlike reden begjinne te blieden.

De wichtichste symptomen fan Glanzmann-trombastenia (GT) binne:

• Kneuzingen krije hiel maklik: Sels in lytse bult kin in grutte kneuzing feroarsaakje.
• Bloedend tandvlees: Jo tandvlees kin maklik bloedje as jo jo tosken poetse.
• Faak noasbloedingen (epistaxis): Guon minsken kinne ferskate kearen yn 'e wike noasbloedingen hawwe, sels gewoan steand.
• Purpere plakken of plakken op 'e hûd (purpura): Dizze binne oars as normale kneuzingen en kinne gruttere plakken wêze.
• Lytse pearse, brune of reade stippen op 'e hûd (petechiae): Dit binne lytse stippen dy't lykje as wiene se mei in nudge prikt.
• Menorragie: Oermjittige bloedingen tidens de menstruaasje by froulju: Bloeding dy't folle swierder is as normaal.

By GT komt ynterne blieding folle minder faak foar as blieding út in hûdwûne (lykas in snijwûne) of slijmvliezen (lykas de binnenkant fan 'e noas of mûle).

Wêrom komt Glanzmann-trombastenia (GT) foar? Wat binne de oarsaken?

Poppen dy't berne binne mei Glanzmann-trombastenia (GT) ervje in defekt, of mutaasje , yn it gen dat in proteïne makket mei de namme integrine alpha IIb/beta 3, dy't helpt by it stollen fan bloedplaatjes. Om GT te ûntwikkeljen, moat in bern it defekte gen fan sawol syn mem as syn heit ervje. Dit wurdt autosomaal recessive erflikens neamd.

Faak witte âlden net dat se drager binne fan dit defekte gen. Dit komt om't twa defekte genen nedich binne om symptomen te sjen litten. In drager is ien dy't ien normaal gen en ien defekt gen hat.

As beide âlden drager binne, hawwe se in 25% kâns om in bern mei GT te krijen.

Letter begjinnende Glanzmann trombasthenia (GT)

Guon minsken kinne letter yn har libben GT ûntwikkelje. Dit is ekstreem seldsum. Hoewol it barre kin, klassifisearje medyske saakkundigen Glanzmann-trombastenia (GT) noch altyd as in oanberne bloedingsstoornis .

Sa ûntjout GT him letter, as jo lichem antistoffen makket tsjin it neamde integrine alpha IIb/beta 3-proteïne. Guon sykten, sels guon medisinen, kinne dit feroarsaakje. Mar it resultaat is itselde. Omdat der net genôch fan it aktive proteïne is, duorret it langer foar jo bloedplaatjes stolle.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan Glanzmann-trombastenia (GT)?

Froulju kinne izertekoartbloedarmoede ûntwikkelje fanwegen swiere menstruaasjeblieding. Yn slimme gefallen kin GT slimme, libbensgefaarlike blieding (bloedingen) feroarsaakje. Dit risiko is foaral heech yn perioaden fan swiere blieding, lykas by in befalling of operaasje.

Mar meitsje jo gjin soargen, as jo de diagnoaze GT krije, kin jo dokter de nedige stappen nimme om dizze komplikaasjes te foarkommen.

Hoe witte jo wis as jo Glanzmann-trombastenia (GT) hawwe? (Diagnoaze)

Dokters brûke ferskate testen om GT te diagnostisearjen. It wurdt faak yn 'e bernetiid diagnostisearre. As jo ​​bern as âlder maklik blauwe plakken krijt, faak noasbloedingen hat, of it lang duorret foardat it bloeden ophâldt, kinne jo jo bern nei in dokter bringe. Soms, op wichtige tiden yn it libben fan in bern, bygelyks:

• By it besnijen fan in bern.
• As de earste molketosk derút falt.
• As it in famke is, is it wannear't se har earste menstruaasje (menarche) berikt.

Op dit stuit kinne jo oermjittige of oanhâldende bloedingen fernimme. Mear as 80% fan 'e minsken mei Glanzmann-trombastenia (GT) wurde diagnostisearre foar de leeftyd fan 14, en in protte wurde diagnostisearre foar de leeftyd fan 5. Minsken dy't as folwoeksenen de diagnoaze GT krije, witte miskien net dat se it hawwe oant se in serieuze blessuere of ûngelok hawwe.

Hokker testen wurde hjirfoar dien?

Dokters brûke bloedûndersiken om Glanzmann-trombastenia (GT) te diagnostisearjen. Dizze testen kinne problemen sjen litte mei:

• Dyn bloedplaatjes: In folsleine bloedtelling (CBC) test kin kontrolearje oft dyn bloedplaatjetelling normaal is. In perifeare bloedútstrijk kin ek kontrolearje oft se der abnormaal útsjogge.
• Hoe goed jo bloed stollet: Ferskate testen, lykas de Protrombinetiid (PT)-test en de Partielle Tromboplastinetiid (PTT)-test, kinne mjitte hoe fluch en effisjint jo bloed stollet. Dizze kinne ek helpe om faker foarkommende bloedingsstoornissen út te sluten dy't ferlykbere symptomen hawwe as GT (bygelyks, sykte fan von Willebrand, syndroom fan Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Tests lykas flowcytometry en monoklonale antistofpanielen kinne fertelle as jo in tekoart of in defekt hawwe yn dit proteïne. Se kinne ek detektearje oft jo antistoffen hawwe dy't dit proteïne oanfalle.
• Dyn genen: Genetyske testen kinne befestigje oft jo de genetyske mutaasjes hawwe (genen mei de namme `ITGA2B` en `ITGB3`) dy't GT feroarsaakje.

Wat binne de behannelingen foar Glanzmann-trombastenia (GT)?

As jo ​​​​​​de diagnoaze GT krije, sil jo dokter jo advisearje oer hoe't jo jo risiko op bloedingen ferminderje kinne. Jo sille wierskynlik mei in hematolooch gearwurkje moatte. Neist dingen dy't jo kinne dwaan om bloedingen te foarkommen, sil de behanneling ôfhingje fan 'e earnst fan jo bloedingen.

Foar lichte oant matige bloedingen

De behannelingen foar sokke gefallen binne:

• Kompresje: Dyn dokter sil dy leare hoe't jo druk útoefenje kinne om bloedingen út in wûne te ferminderjen en lytse noasbloedingen te stopjen. By slimme noasbloedingen kin dyn dokter wat lykas gaas of skom yn dyn noas dwaan om it bloedingen te stopjen (neuspakking).
• Medisinen: Jo kinne medisinen nedich hawwe lykas fibrin-sealant (soawat as bloedlijm), gelatineskuim, topikaal trombine en antifibrinolytyske aginten om bloedstolling te helpen.

Foar swiere bloedingen

Swiere bloedingen feroarsake troch Glanzmann-trombastenia (GT) fereasket needbehanneling . Behannelingen omfetsje:

• Bloedplaatjestransfusjes: Jo moatte miskien bloedplaatjes krije om swiere bliedingen te stopjen, of om bloedferlies te foarkommen foar in grutte operaasje of befalling. Dit betsjut dat jo bloedplaatjes krije fan in sûne donor.
• Transfúzje fan reade bloedsellen: As jo ​​al in soad bloed ferlern hawwe, kinne jo ek reade bloedsellen krije om dy hoemannichte oan te foljen.
• Rekombinante koagulaasjefaktor VIIa (rFVIIa): Dit medisyn kin nedich wêze as jo net geskikt binne foar bloedplaatjestransfúzjes.
• Hematopoëtyske stamseltransplantaasje: Stamseltransplantaasje is de ienige potinsjeel genêzende behanneling foar GT. Dit kin in opsje wêze foar slimme gefallen fan GT dy't net mei oare metoaden kontroleare wurde kinne. Hjirby wurde stamsellen fan in donor yn jo lichem ynjektearre.

Binne der komplikaasjes by de behanneling?

Ja, yndied. Tusken de 20% en 30% fan 'e minsken dy't bloedplaatjes krije, ûntwikkelje yn 'e rin fan 'e tiid antistoffen tsjin har. Dit betsjut dat de nije bloedplaatjes dy't se krije net wurkje sille. As dat bart, moatte jo nei in oare behanneling, lykas de rFVIIa-ynjeksje. Mar dat medisyn hat ek wat risiko's. It kin bygelyks feroarsaakje dat jo bloed tefolle stollet.

Hoewol stamseltransplantaasjes Glanzmann-trombastenia (GT) genêze kinne, kin it finen fan in oerienkomst foar jo lichem in útdaging wêze. By stamseltransplantaasjes foar GT binne de donors faak sibben. Sels as in oerienkomst fûn wurdt, bestiet it risiko dat jo lichem de donorsellen ôfstjit. Dizze tastân wurdt Graft versus Host Disease (GvHD) neamd.

As jo ​​dokter mei jo praat oer behannelingopsjes, sil hy of sy de risiko's en foardielen fan tefoaren útlizze.

Hokker takomst kin immen mei GT ferwachtsje?

Gjin twa minsken mei Glanzmann Trombasthenia (GT), sels as se út deselde famylje komme en deselde genetyske mutaasje hawwe, belibje de sykte oars. Hoefolle bloed jo hawwe en wat jo moatte dwaan om jo tastân te behearjen, hinget ôf fan jo spesifike tastân.

It goede nijs is dat, mei goed behear, de measte minsken mei Glanzmann-trombastenia (GT) in normaal libben libje mei in normale libbensdoer. Yn guon gefallen kin de hoemannichte bloedingen sels ôfnimme as se âlder wurde.

Hoe kin ik goed libje mei GT? (Hoe kin ik foar mysels soargje)

As jo ​​GT hawwe, wurkje dan mei jo dokter gear om jo risiko op bloedingen en slimme bloedarmoede te ferminderjen. Jo moatte dizze dingen dwaan:

• Wês krekt bewust hokker medisinen jo net nimme moatte.Bliuw perfoarst fuort fan bloedferdunners (lykas aspirine en oare NSAID's) en oare medisinen dy't jo dokter jo sein hat net te nimmen.
• Soargje goed foar jo mûnlinge sûnens. Deistich jo tosken poetsen en flossen, en regelmjittich nei de toskedokter gean kinne helpe om it risiko op bloedend tandvlees te ferminderjen.
• Soargje ek goed foar jo noas. It fochtich hâlden fan 'e binnenkant fan jo noas kin helpe om it risiko op noasbloedingen te ferminderjen. Jo kinne in luchtbevochtiger brûke, in noasspray brûke, of in bytsje vaseline yn jo noas oanbringe om te foarkommen dat it útdroogt.
• Behannelje swiere menstruaasjebloedingen. It brûken fan hormonale anticonceptie kin helpe om swiere menstruaasjes te foarkommen. Praat hjir oer mei jo gynaecolooch.
• Draach in medysk alarmarmband. Nim altyd in ID-kaart by jo, sadat jo josels kinne identifisearje as hawwende in bloedingsstoornis yn in needgefal. It kin jo libben rêde.
• Hawwe in plan foar wat te dwaan as jo in bloedingsepisode hawwe. Wit wannear't jo it thús behannelje moatte en wannear't jo direkt in dokter sjen moatte. Wit mei wa't jo prate moatte en wêr't jo hinne moatte. Op dy manier sil it net te let wêze om behanneling te krijen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern maklik tekens fan bloedferlies sjen litte, gean dan nei in dokter. Kneuzingen en noasbloedingen komme faak foar. Mar as dizze symptomen faak foarkomme, of as it lang duorret foardat it bloedjen ophâldt - gean dan perfoarst nei in dokter.

Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​bloed hawwe dat jo net stopje kinne, ynklusyf swiere menstruaasjebloedingen, gean dan direkt nei de needôfdieling (ETU) sûnder in ôfspraak te meitsjen om in dokter te sjen. Tekens om op te letten binne ûnder oaren:

• In noasbloeding dy't in oere net ophâldt.
• Swiere menstruaasje dy't twa oeren of langer duorret, it wiet meitsjen fan twa tampons of twa maandverbanden per oere of mear.

Wichtige fragen om jo dokter te stellen

Ferjit net fragen lykas dizze te stellen:

• Hokker testen moatte dien wurde om myn tastân te diagnostisearjen?
• Hokker soarte behanneling haw ik nedich?
• Hokker libbensstylferoarings kin ik meitsje om myn tastân te behearskjen?
• Wat is de kâns dat myn bern dizze GT-tastân ervje sil?
• Riede jo genetyske testen oan as ik tink om swier te wurden?

Binne bloedplaatjestellingen normaal by minsken mei GT?

It oantal bloedplaatjes is meastentiids normaal by Glanzmann-trombastenia (GT).It probleem is net it oantal bloedplaatjes. Ynstee dêrfan is it in probleem mei it proteïne dat bloedplaatjes helpt byinoar te bliuwen, wat foarkomt dat bloedplaatjes effektyf stolle.

Wat is it ferskil tusken Glanzmann-trombastenia (GT) en it syndroom fan Bernard-Soulier (BSS)?

Glanzmann-trombastenia (GT) en it syndroom fan Bernard-Soulier (BSS) binne beide seldsume genetyske omstannichheden dy't ynfloed hawwe op 'e manier wêrop jo bloed stollet. Mar se wurde feroarsake troch ferskillende genmutaasjes. De spesifike problemen mei jo bloedplaatjes binne ek oars. Minsken mei BSS kinne sawol in leech oantal bloedplaatjes as abnormaal grutte bloedplaatjes hawwe.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe (Take-Home Message)

Glanzmann Trombasthenia (GT) is in libbenslange tastân dy't jo en jo hematolooch nau yn 'e gaten hâlde moatte. Mei GT is der gjin manier om te foarsizzen hoe slim (of lyts) jo blieding sil wêze. It nimmen fan stappen om jo blieding te minimalisearjen kin jo lykwols helpe om sûn te bliuwen. As jo ​​GT slim is, kinne behannelingen lykas bloedplaatjestransfúzjes ek helpe.

Hoewol jo it net kontrolearje kinne dat jo mei dizze tastân berne wurde, tink derom dat jo opsjes hawwe om it te behearjen op in manier dy't jo kwaliteit fan libben net bemuoit. Wês net bang om medysk advys te sykjen en foar josels te soargjen. Dan kinne jo perfoarst goed libje mei dizze tastân.

Glanzmann trombasthenia, GT, bloedingen, bloedplaatjes, genetyske sykten, kneuzingen, bloedingsstoornis, bloedplaatjes