Is der in probleem mei jo bloed? Litte wy yn ienfâldige termen leare oer hemoglobinopaty!

Fielst dy altyd wurch en lethargysk? Miskien is dyn hûd wat bleek? Of hat immen yn dyn famylje in bloedsykte hân? Dan is wat ik dy fertelle sil tige wichtich foar dy. Hjoed sille wy prate oer in bloedsykte neamd Hemoglobinopathy, dy't in wat yngewikkelde namme hat, mar by in protte minsken sjoen wurdt. Meitsje dy gjin soargen, wy sille hjir hiel ienfâldich oer prate.

Wat is hemoglobinopaty? Litte wy it krekt útfine!

Simpelwei sein, hemoglobinopatyen binne in groep erflike sykten dy't ynfloed hawwe op it proteïne yn ús bloed dat hemoglobine neamd wurdt. No freegje jo jo wierskynlik ôf wat dizze hemoglobine is, toch?

Tink der sa oer nei: hemoglobine is as in lytse held yn ús reade bloedsellen. It is dejinge dy't soerstof út ús longen opnimt as wy sykhelje en it troch ús lichems ferspriedt. It fungearret as in soerstoftaksi. Dus as dizze hemoglobine net goed produsearre wurdt, of as it net genôch produsearre wurdt, krije ús lichems net genôch soerstof. Dan begjinne de problemen.

Dizze tastân is erflik, wat betsjut dat it feroarsake wurdt troch in feroaring yn 'e genen dy't wy fan ús âlden ervje. Miljoenen minsken oer de hiele wrâld lije oan dizze tastân. Eins is it it meast foarkommende type erflike bloedoandwaning. Undersykers hawwe mear as 600 soarten hemoglobinopatyen identifisearre!

As ús lichems abnormaal hemoglobine produsearje, of net genôch dêrfan, kinne symptomen lykas lichemspine, wurgens en skea oan ferskate organen foarkomme. Dêrom is it sa wichtich om it betiid te erkennen. Dêrom teste dokters poppen op hemoglobinopaty sa gau as se berne binne.

It wichtige is dat hemoglobinopaty gjin folslein genêsbere sykte is. Mei de juste behanneling kinne wy ​​de symptomen lykwols kontrolearje en komplikaasjes foarkomme.

Hokker soarten hemoglobinopatyen binne der?

Lykas wy earder neamden, binne der hûnderten soarten hjirfan. Dizze soarten wurde faak neamd mei Ingelske letters. De letters ferwize nei de ferskate farianten fan it hemoglobine-aaiwyt en de folchoarder wêryn ûndersikers se ûntdutsen hawwe. Dit helpt dokters om de krekte genetyske fariaasje te begripen dy't derby belutsen is.

Hjir binne guon fan 'e meast foarkommende soarten hemoglobinopaty:

• Hemoglobine C-sykte: Dit is wêr't normale hemoglobine ferfongen wurdt troch in type neamd hemoglobine C.
• Hemoglobine E-sykte: Hjir wurdt normale hemoglobine ferfongen troch hemoglobine E.
• Hemoglobine D-sykte: Hjir wurdt normale hemoglobine ferfongen troch hemoglobine D.
• Hemoglobine SC sykte:Dizze tastân komt foar as jo ien sikkelselgen en ien hemoglobine C-gen ervje.
• Hemoglobine SD-sykte: Hjir wurde ien sikkelselgen en ien hemoglobine D-gen erfd.
• Hemoglobine SE-sykte: Hjir wurde ien sikkelselgen en ien hemoglobine E-gen erfd.
• Sikkelselsykte: Yn dizze tastân wurde jo reade bloedsellen sikkelfoarmich. Dit foarkomt dat se maklik troch de bloedfetten bewege en kin derfoar soargje dat se blokkearre reitsje.
• Thalassemia's: Yn dizze tastân produseart jo lichem net genôch hemoglobine.

Dit klinkt miskien wat yngewikkeld, mar in dokter kin it jo fierder útlizze.

Wat binne de symptomen hjirfan? Sjoch oft jo dizze ek hawwe...

De symptomen fan hemoglobinopaty kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar d'r binne wat mienskiplike symptomen:

• Kâlde hannen en fuotten
• Donkere urine (fertsjusterjen)
• Faak wurgens
• Fertrage ûntwikkeling by bern
• Fergieling fan 'e hûd en eagen (geelzucht)
• Bleke hûd
• Moeite mei sykheljen, piepjen
• Mear sliepe as gewoanlik
• Swelling fan 'e ledematen

Poppen mei slimme hemoglobinopaty kinne symptomen sjen litte by de berte. Soms ferskine symptomen yn 'e bernetiid. By folwoeksenen kinne dizze symptomen slimmer wurde yn perioaden fan fergrutting fan 'e sykte (lykas in sikkelselkrisis).

Wêrom komt dizze hemoglobinopaty foar?

De wichtichste reden hjirfoar is dat der in genfariaasje is dy't ynfloed hat op jo hemoglobine. Jo kinne dizze genetyske fariaasje krije fan jo mem, jo ​​heit, of beide. Dit betsjut dat dit net iets is dat wy kontrolearje kinne, it is iets dat komt troch erflikens.

Wa hat de grutste kâns om dit te ûntwikkeljen? (Risikofaktoren)

Guon minsken hawwe in gruttere kâns om dizze hemoglobinopaty te ûntwikkeljen. Litte wy ris sjen wa't se binne:

• As jo ​​foarâlden fan Afrikaanske, Mediterrane, Súdeast-Aziatyske of West-Aziatyske komôf binne. (Dizze omstannichheden kinne ek sjoen wurde yn Sri Lanka)
• As jo ​​mem, heit of broer of suster hemoglobinopaty hat.
• As jo ​​yn in gebiet wenje dêr't screening fan pasgeborenen op hemoglobinopaty net routinematich dien wurdt.

As jo ​​hemoglobinopaty hawwe, is der in kâns dat jo bern de sykte ek hat. Dêrom is it tige wichtich om medysk advys te freegjen foardat jo in gesin begjinne.

Hokker komplikaasjes kin dit feroarsaakje?

As hemoglobinopaty net goed ûnder kontrôle wurdt, kinne ferskate komplikaasjes foarkomme. Guon dêrfan binne:

• Bloedarmoede: Guon soarten hemoglobinopaty kinne bloedarmoede feroarsaakje, wat kin liede ta in ôfname fan reade bloedsellen. Dit kin liede ta ferhege wurgens en swakte.
• Faak ynfeksjes: Hemoglobinopaty kin liede ta in kompromittearre ymmúnsysteem , wat it risiko op sykte en ynfeksje fergruttet.
• Orgaanskea: Hemoglobinopaty feroarsaket in fermindering fan soerstofnivo's yn it bloed. As soerstofryk bloed oer in perioade net goed levere wurdt, kinne ús weefsels en organen skansearre reitsje.
• Pynepisoden: By guon soarten hemoglobinopatyën, lykas sikkelselsykte, kinne bloedklonters yn bloedfetten foarmje en se blokkearje. Dit kin liede ta slimme pine en fermindere bloedstream.

Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje? (Diagnoaze)

Dokters fiere ferskate testen út om krekt te bepalen oft jo hemoglobinopaty hawwe.

• Folslein bloedtelling (CBC): Dit is meastal de earste bloedtest dy't dien wurdt. It kin jo fertelle oer de soarten sellen yn jo bloed, dat is, hoefolle fan elk type sel jo hawwe.
• Genetyske testen: Dizze test kin krekt identifisearje hokker genetyske feroarings der by belutsen binne.
• Hemoglobine-elektroforese: Dizze test skiedt hemoglobine-molekulen út in stekproef fan jo bloed en siket nei abnormaliteiten.
• Izerûndersiken: Dizze test kin dien wurde om út te finen oft jo izertekoartbloedarmoede hawwe.
• Screening fan pasberne poppen: Yn in protte lannen lykas Kanada en Amearika wurde pasberne poppen screene op hemoglobinopaty. Guon sikehûzen yn Sry Lanka hawwe dizze foarsjenning ek.
• Prenatale testen: Dizze test kin brûkt wurde om te bepalen oft de fetus hemoglobinopaty hat tidens de swangerskip.

Wat binne de behannelingen?

Der binne ferskate behannelingen foar hemoglobinopaty, mar dizze behannelingen fariearje ôfhinklik fan it type en de earnst fan 'e sykte.

• Bloedtransfúzjes: Guon omstannichheden, lykas thalassemia en sikkelselsykte, beynfloedzje de hoemannichte hemoglobine yn it bloed. Bloedtransfúzjes kinne nedich wêze om normale hemoglobinenivo's te behâlden.
• Foliumsoertabletten: Dizze kinne helpe om de produksje fan reade bloedsellen te ferheegjen.
• Gentherapy:Dit is in relatyf nije behanneling. Wittenskippers nimme troffen sellen út jo lichem, reparearje se mei spesjale techniken, en bringe se dan werom yn jo lichem. It is as it opnij skriuwen fan 'e ynstruksjes yn jo genen.
• Izerchelaasjeterapy: As jo ​​tefolle izer yn jo lichem hawwe, kin dizze behanneling it oerstallige izer fuortsmite. Dit medisyn wurdt mûnling of as in ynjeksje jûn.
• Soerstofterapy: Jo dokter kin soerstofterapy oanbefelje tegearre mei oare behannelingen. It doel hjirfan is om it soerstofnivo yn jo bloed te ferheegjen en pine te ferminderjen.
• Stamseltransplantaasje: Dit omfettet it ferfangen fan abnormale reade bloedsellen troch sûne reade bloedsellen. Dit komt lykwols net faak foar, om't it lestich is om in geskikte donor te finen. It bringt ek it risiko fan graft-versus-host-sykte (GvHD) mei.

Tink derom, ôfhinklik fan it type hemoglobinopaty dat jo hawwe, hawwe jo miskien hielendal gjin behanneling nedich. Dat it is it bêste om mei jo dokter te praten en te freegjen wat it bêste foar jo is.

Hoe gau sil ik my better fiele nei de behanneling?

It hinget echt ôf fan it type hemoglobinopaty dat jo hawwe en de earnst dêrfan. De measte minsken begjinne har better te fielen binnen in pear wiken of moannen nei it begjin fan 'e behanneling.

Hemoglobinopaty is in libbenslange tastân, dus jo sille regelmjittige medyske testen en kontrôle nedich hawwe. Jo dokter sil jo helpe by it behearskjen fan jo symptomen.

Wat hâldt de takomst yn petto foar dyjingen dy't mei dizze sykte libje?

Mei de juste behanneling kin jo takomst helder wêze. Mear as 90% fan minsken mei hemoglobinopaty oerlibje oant folwoeksenheid.

As se lykwols net behannele wurde, kinne in protte soarten hemoglobinopatyen ta de dea liede binnen de earste pear libbensjierren. Dêrom binne betide diagnoaze en behanneling de bêste manier om serieuze komplikaasjes te foarkommen.

Kin dit net foarkommen wurde?

Spitigernôch net. Omdat hemoglobinopaty wat is dat jo ervje, is der gjin manier om it te foarkommen. Wy kinne de symptomen lykwols beheare mei de juste behanneling.

Hoe soargje ik foar mysels?

Libjen mei hemoglobinopaty kin in útdaging wêze, mar as jo goed foar josels soargje, kinne jo it risiko op pine en oare side-effekten ferminderje.

Hjir binne wat algemiene tips dy't jo miskien helpe kinne:

• Drink genôch wetter. Besykje teminsten 2-3 liter wetter deis te drinken.
• Wês fysyk aktyf, mar oerdriuw it net. Harkje nei jo lichem. As jo ​​wurch fiele, rêst dan.
• Iet iten ryk oan izer, vitaminen en mineralen. Nim grienten, fruit, fleis en fisk op yn jo dieet.
• Behear dyn stress. Brûk meditaasje, yoga, of oare mindfulness-techniken dy't jo leuk fine.
• Waskje jo hannen faak. Dit helpt jo te beskermjen tsjin ynfeksjes.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen hawwe lykas ekstreme wurgens, muoite mei sykheljen, of bleke hûd, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje en har deroer fertelle.

As jo ​​al diagnostisearre binne mei hemoglobinopaty, gean dan direkt nei jo dokter as jo symptomen weromkomme of slimmer wurde. Hy of sy kin jo behanneling oanpasse.

Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?

As jo ​​of jo bern hemoglobinopaty hat, is it in goed idee om jo dokter dizze fragen te stellen:

• Hokker soarte hemoglobinopaty haw ik/myn bern?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Sil ik oare spesjalisten moatte sjen foar behanneling?
• Moat ik myn dieet of oefengewoanten feroarje?
• Wat is de kâns dat myn bern dizze tastân krije?
• Hawwe jo hjir mear ynformaasje oer? (bygelyks boeken, websiden)

Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

As jo ​​ien fan 'e folgjende symptomen hawwe, skilje dan 911 (1990 yn Sri Lanka) of gean fuortendaliks nei de tichtste needkeamer:

• Pijn op 'e boarst
• Duizeligheid
• Koarts heger as 103 graden Fahrenheit (39,4 graden Celsius)
• Slimme pine dy't net ferdwynt nettsjinsteande it nimmen fan medisinen
• Symptomen fan in beroerte, bygelyks, hommelse ferlies fan bewustwêzen, muoite mei praten.

Hoe beynfloedet hemoglobinopaty myn A1C?

Hemoglobinopaty kin derfoar soargje dat jo A1C -testresultaten ûnkrekt binne. Ofhinklik fan jo genetyske fariant kin it in legere of hegere wearde sjen litte as jo eins hawwe.

As jo ​​hemoglobinopaty hawwe, kin jo dokter in test oanbefelje dy't dit probleem minimalisearje kin. Dizze A1C is tige wichtich foar minsken mei diabetes, dus ferjit net om hjir ek mei jo dokter oer te praten.

Ta beslút, de wichtichste dingen om te ûnthâlden!

It is normaal om bang en benaud te wêzen as jo witte dat jo of jo bern in libbenslange bloedfersteuring hawwe. Fragen lykas "Hoe sil hemoglobinopaty myn libben beynfloedzje?", "Sil ik konstante pine hawwe?", "Hoe sil dizze sykte myn bern beynfloedzje?" kinne yn jo gedachten opkomme.

Mar it goede nijs is dat jo mei juste behanneling en symptoomkontrôle sa sûn mooglik libje kinne.It bêste dat jo dwaan kinne is mei jo dokter prate. Wachtsje net. Iere diagnoaze en behanneling binne de kaaien ta in lang, sûn libben.

Meitsje dy gjin soargen, do bist net allinnich. Dokters, ferpleechkundigen en dyn famylje sille dy helpe op dizze reis. Wês dapper!

` Hemoglobinopaty, bloedsykten, erflike sykten, hemoglobine, bloedarmoede, sikkelselsykte, thalassemia