Hawwe jo faak bloednoas? Of hawwe jo lytse reade plakken op jo hûd, benammen op jo gesicht, lippen en fingertoppen? Miskien hat jo mem, heit, of immen oars yn jo famylje dizze problemen hân. Wy jouwe miskien net folle omtinken oan dizze dingen en sizze: "Och, dat is gewoan ús generaasje." Mar soms kin d'r in medyske reden efter sitte dêr't wy bewust fan wêze moatte. Hjoed prate wy oer sa'n seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dat is HHT, of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .
Simpelwei sein, wat is HHT?
HHT is in genetyske tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. It beynfloedet benammen de manier wêrop ús bloedfetten, of bloedfetten, foarme wurde. Tink oan it bloedfetsysteem yn ús lichem as in netwurk fan diken. Der binne arterijen, lykas grutte snelwegen, en ieren, lykas grutte diken. De lytse sydwegen dy't dizze twa grutte diken ferbine, wurde kapillaren neamd.
Wat der bart by ien mei HHT is dat dizze delikate ferbiningen, kapillaren neamd, net goed foarme wurde. Ynstee dêrfan binne der direkte, unregelmjittige, swakke ferbiningen tusken arterijen en ieren. Yn 'e medisinen neame wy dizze misfoarme ferbiningen Arterioveneuze Malformaasjes (AVM's) .
Dizze AVM's kinne ûntwikkelje yn elk oargel yn ús lichem, bygelyks yn 'e noas, longen, darmen, of sels de harsens. In heul lytse AVM dy't ûntstiet op it oerflak fan 'e hûd wurdt Telangiektasia neamd. Dit binne de lytse reade plakken dy't ferskine oan 'e binnenkant fan jo hûd, lykas de lippen. Dizze swakke bloedfetten kinne heul maklik barste. As se barste en bliede, kin it sels serieuze omstannichheden feroarsaakje, ôfhinklik fan wêr't it leit.
It wichtige is dat in protte minsken mei HHT jierren libje sûnder it te witten. Hoewol d'r gjin genêzing is, binne d'r hjoed de dei in protte effektive behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en serieuze omstannichheden te foarkommen.
Dizze sykte treft sawat ien op de 5.000 minsken wrâldwiid. Mar om't in protte minsken gjin diagnoaze krije, wurdt leaud dat der mear pasjinten kinne wêze. It kin foarkomme by minsken fan elke leeftyd en fan elk ras. It wurdt ek wol it Osler-Weber-Rendu-syndroom neamd.
Wat binne de wichtichste symptomen fan HHT-sykte?
De symptomen fan HHT kinne ferskille fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan wêr't yn it lichem de abnormale bloedfetten (AVM's) dêr't wy it earder oer hân hawwe, lizze. Guon minsken hawwe miskien gjin merkbere symptomen. Mar oaren kinne tige serieuze symptomen ûnderfine.
Litte wy dizze symptomen yn 'e tabel hjirûnder kategorisearje.
| Soart symptoom | Útlis en foarbylden |
|---|---|
| Mienskiplike skaaimerken foar in protte minsken |
|
| Symptomen fan ynterne bloedingen | |
| Symptomen feroarsake troch AVM's yn wichtige organen lykas de longen en harsens | |
| Seldsume mar serieuze komplikaasjes |
Wêrom ûntwikkelt HHT?
Dit is folslein genetysk.It wurdt feroarsake troch eat. Dat wol sizze, it is gjin besmetlike sykte. It is eat dat fan âlden op bern erfd wurdt. HHT is in sykte feroarsake troch in dominant gen (dominante oandwaning). Dat betsjut dat as ien fan jo âlden dizze sykte hie, jo in 50% kâns hawwe om dizze sykte ek te ûntwikkeljen.
HHT wurdt feroarsake troch mutaasjes yn twa genen (it `ENG`-gen en it `ACVRL1`-gen), en wittenskippers dogge hjir noch ûndersyk nei.
As jo HHT hawwe, is it tige wichtich om mei jo dokter te praten oer de mooglikheid dat jo bern it ervje sille.
Hoe wurdt HHT diagnostisearre?
In dokter kin dit fermoedzje nei't er heard hat oer jo symptomen en famyljeskiednis. Hoewol genetyske testen dien wurde kinne om de diagnoaze te befêstigjen, wurdt de diagnoaze faak steld op basis fan symptomen.
Dyn dokter sil fermoedzje datst HHT hast as jo teminsten trije fan 'e folgjende hawwe:
- Werhelle noasbloedingen.
- De oanwêzigens fan meardere telangiektasieën yn gebieten fan 'e hûd dêr't plakken meast foarkomme (gesicht, lippen, fingers).
- In AVM of Telangiektasia hawwe yn in oargel yn it lichem (lykas de longen, harsens, lever).
- In nau famyljelid (mem, heit, broer of suster) hawwe mei HHT.
Tests om de sykte te befêstigjen
Dyn dokter kin oanbefelje dat jo wat testen ûndergeane, lykas:
- Echografie: Dit helpt om te sjen oft der AVM's yn 'e lever binne.
- MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) Scan: Hiel nuttich, foaral foar it kontrolearjen op AVM's yn 'e harsens.
- CT-scan (kompjûtertomografy): Kin dúdlikere bylden krije fan 'e ynterne organen fan it lichem.
- Bubble Test (Echocardiogram): Dit is in spesjale test. It wurdt brûkt om út te finen oft der AVM's yn 'e longen binne.
Wat binne de behannelingen foar HHT?
It earste ding om te ûnthâlden is dat der gjin genêsmiddel is foar HHT. D'r binne lykwols in protte effektive behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, it risiko op serieuze komplikaasjes te ferminderjen en jo te helpen in normaal libben te libjen.
Wylst jo jo hjoeddeistige symptomen behannelje, sil jo dokter ek kontrolearje op ferburgen AVM's dy't miskien noch gjin symptomen hawwe.
Hjir binne wat behannelingsmetoaden:
- By faak noasbloedingen: Brûk salven en sâltwetterspray om de noas fochtich te hâlden.
- Foar bloedarmoede: Jou izerferfangende pillen of, as it nedich is, in bloedtransfúzje.
- Om bloedingen te stopjen: Laserbehanneling ('Ablaasje') ferneatiget de lytse bloedfetten dy't bliede.
- Embolisaasje: Dit omfettet it blokkearjen fan it bloedfet dat liedt ta in AVM dy't risiko hat om te blieden of te barsten mei in spesjale stof.
- Sjirurgy of strielingstherapy: Dizze wurde brûkt om guon AVM's te ferwiderjen of te krimpen.
- Stopjen fan bepaalde medisinen: Medisinen lykas aspirine dy't bloedstolling ferminderje, moatte miskien op medysk advys stoppe wurde.
Hiel wichtich: As jo HHT hawwe, foaral as jo witte dat jo AVM's yn jo longen hawwe, kin it nedich wêze om antibiotika te nimmen foar toskoperaasjes, lykas toske-ekstraktjes. Dit is om ynfeksjes lykas harsensabcessen te foarkommen. Soargje derfoar dat jo hjir mei jo dokter oer prate.
Dingen om te beskôgjen by it libjen mei HHT
In persoan mei HHT kin libbenslange medyske kontrôle en behanneling nedich hawwe, mar mei juste behanneling hawwe HHT-pasjinten in normale libbensferwachting.
Wat kin dien wurde om noasbloedingen te foarkommen?
- Oerlis mei jo dokter en foarkom medisinen dy't bloedingen ferheegje (bygelyks aspirine, NSAID's).
- Hâld jo noas altyd fochtich. It brûken fan in luchtbevochtiger thús, it brûken fan sâltwetter neussprays en it oanbringen fan salven dy't jo dokter foarskreaun hat, binne tige wichtich.
- Hâld in deiboek by om te sjen oft bepaalde iten of aktiviteiten jo noasbloedingen ferheegje.
As jo de diagnoaze HHT krigen hawwe, is it tige wichtich om de rest fan jo famylje te advisearjen om ek te testen, om't hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe serieuzer komplikaasjes foarkommen wurde kinne.
Berjocht foar thús
- HHT is in genetyske tastân dy't swakte yn 'e bloedfetten feroarsaket.
- De wichtichste symptomen binne faak noasbloedingen en reade plakken (telangiektasieën) op 'e hûd, lippen en fingers.
- As jo of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, is it tige wichtich om der mei in dokter oer te praten.
- Hoewol't der gjin folsleine genêzing is foar dizze sykte, binne der effektive behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje en serieuze komplikaasjes foarkomme (lykas beroerte en oermjittige bloedingen).
- Mei iere diagnoaze en juste behanneling kinne jo in normaal, sûn libben liede.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta