Hat jo bern knobbels op 'e bonken? Litte wy leare oer HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Jo hawwe miskien lytse knobbels op it lichem fan jo lytse opmurken, foaral op 'e ledematen. Soms kinne dizze pynlik of pynleas wêze. Meitsje jo gjin soargen , net alle knobbels binne gefaarlik. Hjoed sille wy lykwols prate oer in tastân dy't dizze symptomen sjen lit, dy't net heul gewoan is, mar wêrfan wy allegear bewust binne. Dizze tastân hjit HMO, wat stiet foar 'Hereditary Multiple Osteochondromas'.

Wat is HMO (Erflike Meardere Osteochondromen) krekt?

Simpelwei sein, HMO is in genetyske tastân . It wurdt feroarsake troch in lytse feroaring, of mutaasje, yn ús genen, of de basisblauwdruk dy't bepaalt hoe't ús lichems groeie. Dizze feroaring feroarsaket dat guon fan ús bonken goedaardige, of ûnskealike, tumors ûntwikkelje, dy't wy medysk osteochondroma neame, en se begjinne yn grutte oantallen te groeien. Dit binne eins gjin kanker, dus d'r is neat om jo soargen oer te meitsjen.

Binne der oare nammen foar dizze HMO?

Ja, jo kinne ferskate oare nammen tsjinkomme as jo nei dizze tastân sykje. Dokters brûke soms dizze nammen:

• `Erflike meardere osteochondromen (HMO)` (dit is op it stuit it meast brûkte)
• `Meardere Erflike Eksostoses` (earder wie dit de meast foarkommende namme)
• `Diafysêre aklase`

It makket net út hokker namme jo brûke, it is deselde medyske tastân. Dus as jo ien fan dizze nammen sjogge, reitsje dan net yn 'e war, oké?

Dus wat is dit osteochondroma?

Osteochondroma, lykas ik earder neamde, is in net-kankerige, mei oare wurden, goedaardige, bonktumor . Stel jo foar, dizze tumors ûntsteane as de sellen yn ús bonken, ynstee fan normaal te groeien, op in wat oare, abnormale manier begjinne te groeien.

Dizze tumors ûntwikkelje har meastal op it platte oerflak fan in bonke of yn it fleksibele weefsel dat kraakbeen neamd wurdt oan 'e úteinen fan bonken, groeiplaten neamd, dy't bern helpe groeie en har bonken groeie. Dizze tumors wurde ek bedekt troch in kraakbeenkap. It wichtige is dat se net kankerich binne , sadat se har net troch it lichem ferspriede. Is dat net in grutte opluchting?

Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?

Dokters diagnostisearje HMO meastal yn 'e iere bernetiid of adolesinsje . It kin sawol jonges as famkes likegoed beynfloedzje.

HMO is lykwols gjin heul gewoane tastân . Rûchwei sjoen treft it sawat ien op de 50.000 minsken. Dat it is net ferrassend as jo der noch noait fan heard hawwe.

Wat feroarsaket HMO? Is der in genetyske ferbining?

Ja, HMO is primêr in genetyske sykte . Dat betsjut dat it te krijen hat mei ús genen.

Njoggentich persint (90%) fan minsken mei HMO ûntwikkelje it as der in feroaring, of mutaasje , is yn 'e genen dy't 'EXT1' of 'EXT2' neamd wurde (dizze genen binne de ynstruksjes yn ús 'DNA' dy't ús lichem fertelle hoe't it wichtige proteïnen meitsje moat). Spitigernôch is de krekte genetyske oarsaak dy't de oare 10 persint (10%) beynfloedet noch net fûn.

Meastentiids wurde dizze genetyske mutaasjes trochjûn fan âlden op bern . Dit betsjut dat as de mem of heit de mutaasje hat, it bern it ek krije kin. Guon minsken mei HMO hawwe lykwols gjin fan har âlden dy't de mutaasje hawwe. Dit betsjut dat sels as nimmen yn 'e famylje HMO hat, soms immen de tastân foar it earst ûntwikkelje kin. Dit wurdt in nije mutaasje neamd.

Wat binne de symptomen fan HMO? Hokker soarten dingen sjogge jo?

HMO kin pynlike knobbels feroarsaakje op ien of mear bonken. Dizze knobbels wurde osteochondroma neamd. Derneist kinne jo symptomen ûnderfine lykas:

• Abnormale groei fan bonken , ynklusyf feroaringen yn 'e bonken fan' e ûnderearm. Soms kin de earm wat langer lykje.
• Faak bonkefraktueren en groeiplaatrupturen.
• Ferskil yn ledemaatlingte. Tink oan ien skonk dy't wat koarter is as de oare, of ien earm dy't koarter is as de oare.
• Unfermogen om gewrichten goed te bewegen, gefoel fan stivens yn 'e gewrichten.
• Klemde senuwen kinne feroarsake wurde troch bonkeútstjit, wat dofheid en pine feroarsaakje kin.
• Premature artrose , wat betsjut premature slijtage fan gewrichten op jonge leeftyd.
• Problemen mei de enkel of knibbel, pine by it rinnen.
• Koarte- en lange-termyn pine . Dizze pine kin soms lestich te fernearen wêze.
• Koarte statuer .

Guon bern ûnderfine mear pine as dizze tumors ûntwikkelje tichtby bloedfetten of senuwen. Soms kinne dizze tumors lykwols pynleas wêze en gewoan as in knobbel ferskine.

Wichtich: As jo ​​sokke knobbels op it lichem fan jo bern sjogge, of as jo bern faak klaget oer bonkepine, rieplachtsje dan in dokter.

Is dizze HMO-tastân besmetlik fan de iene persoan nei de oare?

Nee, HMO is gjin besmetlike sykte . Dat betsjut dat it net fan de iene persoan nei de oare oerbrocht wurdt troch oanreitsjen of yn nauwe tichtby wêzen, lykas in ferkâldheid. It is in folslein genetyske tastân.

As jo ​​lykwols HMO hawwe, is der sawat in 50% kâns dat jo de genmutaasje dy't dizze sykte feroarsaket oan jo bern trochjaan.Ja. Dat betsjut dat der in 50% kâns is yn elke swangerskip.

Hoe kinne dokters de HMO-status bepale?

Jo of de dokter fan jo bern kinne in knobbel op of by in bonke fernimme, of oare symptomen fan HMO (bygelyks lichte swelling, pine). Dokters sille earst:

1. Soarchfâldich freegje nei de medyske skiednis fan 'e famylje . Kontrolearje oft immen yn 'e famylje dizze tastân hân hat.

2. In folslein fysyk ûndersyk . Kontrolearjen op knobbels, har grutte en gewrichtsbeweging.

Hokker soarte medyske testen wurde útfierd?

Nei in fysyk ûndersyk advisearje dokters meastentiids ôfbyldingstests om de status fan HMO te befêstigjen.

• De earste stap is faak in röntgenfoto . In röntgenfoto kin dizze osteochondroma-tumors dúdlik sjen litte.
• Soms, om mear te learen oer de tumor, of om te sjen oft it dingen lykas senuwen beynfloedet, moatte jo miskien ek dizze testen dwaan:
• `CT-scan`
• MRI (MRI)

It is basearre op 'e ynformaasje dy't út dizze testen krigen is dat dokters bepale oft se in HMO hawwe moatte of net.

Hoe wurdt HMO behannele? Wat binne de opsjes?

De behanneling foar HMO's is net foar elkenien itselde. It hinget ôf fan jo symptomen, it oantal tumors, har lokaasje en de effekten dy't se hawwe . Dokters kinne behannelingen oanbefelje lykas:

• Observaasje fan 'e tumor / wachsum wachtsjen: Soms, as de tumor gjin grutte problemen of pine feroarsaket, kinne dokters oanbefelje om in skoft te wachtsjen om te sjen oft de tumor groeit of problemen feroarsaket. Dit wurdt "wachsum wachtsjen" neamd.
• Pynbehanneling: As der pine is, kinne medisinen (lykas paracetamol of ibuprofen) jûn wurde om it te kontrolearjen. Soms kinne sterkere pijnstillers nedich wêze.
• Fysioterapy: In fysioterapeut leart oefeningen om gewrichtsmobiliteit te behâlden en spieren te fersterkjen. Dit kin ek helpe om pine te ferminderjen.
• Sjirurgy:
• Sjirurgyske yngreep om ien of mear tumors te ferwiderjen: As in tumor ûndraachlike pine feroarsaket, op in senuw drukt, de beweging fan in gewricht bemuoit, of as der in fermoeden is dat de tumor kankerich wêze kin, kin de tumor sjirurgysk fuorthelle wurde.
• Sjirurgy om ledematen te ferlingjen of te rjochtsjen dy't net goed groeie: As in earm of skonk ynkoarte of útrekt wurdt fanwegen HMO, binne d'r spesjale sjirurgyen om it te korrigearjen.

Kinne komplikaasjes ûntsteane by behanneling?

Guon minsken dy't in operaasje ûndergeane om osteochondroma-tumors te ferwiderjen, kinne littekens ûntwikkelje.Lykas by elke operaasje is der in lyts risiko op ynfeksje of senuwskea. Dokters dogge lykwols har bêst om dizze risiko's te minimalisearjen.

Is der in manier om de HMO-situaasje te foarkommen?

Eins is der neat dat jo dwaan kinne om HMO te foarkommen, om't it in genetyske tastân is.

As jo ​​lykwols witte dat immen yn jo famylje HMO hat, en jo ferwachtsje in bern, kinne jo prenatale genetyske testen tidens de swangerskip beskôgje om út te finen oft jo poppe de tastân ervd hat. Bygelyks:

• ``Chorionyske villus-sampling (CVS)''
• `Genetyske amniocentese`

Dizze testen kinne helpe te bepalen oft it embryo fan tefoaren HMO hat. Yn guon gefallen, as jo keunstmjittige ynseminaasjemetoaden brûke (lykas IVF), kin pre-implantaasje genetyske testen ek in opsje wêze. Sprek hjir mei jo dokter oer om mear te learen.

Hoe wit ik oft myn bern risiko hat om HMO te ûntwikkeljen?

As jo, jo man/frou, of in nau famyljelid HMO hat, is it tige wichtich om jo dokter deroer te ynformearjen, om't de poppe ek risiko kin rinne.

As der gjin famyljeskiednis is, is it risiko dat in bern HMO ûntwikkelt tige leech. Lykas ik earder sei, kin it lykwols ek feroarsake wurde troch in nije mutaasje, dus it is net hielendal ûnmooglik.

Wat kin ik ferwachtsje as myn bern in HMO hat?

As jo ​​bern HMO hat, kin de tastân ferskille fan bern ta bern. Guon bern kinne mar in pear osteochondroma-tumors ûntwikkelje, of se kinne in protte tumors ûntwikkelje.

It goede nijs is dat , yn 'e measte gefallen, nei't de groeiplaten fan in bern slute, wat betsjut dat de lingte en bonkenlingte fan it bern ophâlde mei tanimmen, dizze tumors net mear sille groeie.

Mar foar guon minsken kinne se, sels nei't de groeiplaten sluten binne, weromkomme. It is in bytsje seldsum.

HMO kin ek oare symptomen feroarsaakje. Guon bern en folwoeksenen kinne wurgens , pine en muoite ûnderfine mei it bewegen fan har lichem of it útfieren fan taken.

Net elkenien mei HMO sil behanneling nedich hawwe. Mar guon kinne sjirurgy of fysioterapy nedich hawwe. Dokters kinne ek medisinen of oare behannelingen oanbefelje om pine te kontrolearjen.

Hoe lang sil dizze situaasje duorje?

HMO is in libbenslange tastân . Dit betsjut dat it net folslein genêzen wurde kin. De measte minsken mei dizze goedaardige osteochondromen hawwe lykwols in normale libbensferwachting .It is mooglik om te libjen. It wichtichste is om de symptomen te kontrolearjen, de nedige behanneling te krijen en in goede kwaliteit fan libben te behâlden. Praat altyd mei jo dokter oer behannelingopsjes dy't jo bern helpe om sûn en lokkich te bliuwen.

Kinne osteochondroma-tumors kanker wurde? Dit is wat in protte minsken bang binne.

Dit is in tige wichtige fraach. Ja, tige selden , dat is, tige selden , kinne osteochondroma-tumors by minsken mei HMO maligne wurde. Tusken 2% en 5% fan 'e minsken mei HMO (dat is, tusken 2 en 5 fan 'e 100) ûntwikkelje dit type kanker. As dit bart, feroarje dizze goedaardige tumors yn bonkkankers dy't 'chondrosarkoom' of 'osteosarkoom' neamd wurde.

Jo dokter kin fermoedzje dat in osteochondroma kanker kin wêze as:

• As jo ​​bern nei de puberteit nije mollen krijt, of as in besteande molle ynienen rap begjint te groeien.
• As in earder pynleaze osteochondroma ynienen pynlik wurdt , of as de besteande pine tige slim wurdt.
• As de kraakbeenkap boppe op in tumor mear as 2 sintimeter dik is (dit wurdt sjoen mei in MRI-scan).

In protte kankergezwellen kinne sjirurgysk fuorthelle wurde. Ofhinklik fan it stadium fan 'e kanker, oft it ferspraat is (metastasearre), hat jo bern miskien gjin ekstra behanneling nedich (lykas gemoterapy of radioterapy). Dêrom is it wichtich om regelmjittige kontrôles te hawwen.

Hoe soargje wy foar in bern mei HMO? Wat kinne wy ​​as âlden dwaan?

As jo ​​bern HMO hat, is it tige wichtich om omtinken te jaan oan de symptomen fan jo bern .

• As jo ​​bern nije symptomen ûntwikkelt, benammen in hommelse feroaring yn 'e grutte fan' e knobbel, ferhege pine of dofheid, nim dan direkt kontakt op mei jo dokter.
• Folgje de ynstruksjes fan 'e dokter krekt (hoe't jo jo medisinen ynnimme moatte, hoe't jo oefenje moatte en wannear't jo foar testen komme moatte).
• As jo ​​bern pine hat, lit it dan net ferneare. Praat mei jo dokter en fyn manieren om de pine te behearskjen.
• Tink ek oan de geastlike sûnens fan jo bern. It libjen mei sa'n situaasje kin soms in útdaging wêze foar in bern. Praat mei jo bern, stypje jo bern.

Wannear moat ik medysk advys freegje as myn bern HMO hat? Wat binne de needgefallen?

As jo ​​bern de diagnoaze HMO krigen hat, sykje dan direkt medysk advys yn 'e folgjende gefallen:

• As it bern nije tumors ûntwikkelt.
• As jo ​​it gefoel hawwe dat in knobbel ynienen grutter wurdt .
• As de pine ynienen tanimt of as der in nije, slimme pine ûntstiet (benammen nei de puberteit).
• Wêr't in klomp isAs de hûd read, swollen en waarm oanfielt (dit kin in teken fan ynfeksje wêze).
• As jo ​​​​​​dofheid of swakte ûnderfine yn in earm of skonk.

Negearje dizze symptomen net. In dokter betiid rieplachtsje kin foarkomme dat grutte problemen ûntsteane.

Kinne bern mei HMO autisme ûntwikkelje?

Guon âlden freegje hjir ek oer. Medyske saakkundigen hawwe ferskate gefallen rapportearre fan bern mei HMO en in tastân neamd 'autismespektrumstoornis'. Se witte lykwols noch net wis oft der in definityf, direkt ferbân is tusken de twa omstannichheden. Undersykers binne noch dwaande mei it ûndersykjen oft de genetyske mutaasjes ('EXT1', 'EXT2'-genen) dy't HMO feroarsaakje ek bydrage oan 'e ûntwikkeling fan autisme. Op it stuit is hjir gjin definitive konklúzje oer berikt.

As lêste, de wichtichste dingen dy't jo moatte ûnthâlde

HMO, dat stiet foar 'Erflike Multiple Osteochondromen' (soms ek wol 'Multiple Hereditary Exostoses' neamd), is in genetyske tastân wêrby't goedaardige tumors (osteochondromen) foarmje lâns de bonken en yn 'e groeiplaten fan bern en jongfolwoeksenen.

Hoewol HMO in libbenslange tastân is, kin it pine en feroaringen yn it skelet feroarsaakje. Behannelingen lykas sjirurgy, fysioterapy en pinebehanneling kinne lykwols symptomen sterk ferminderje, bonkemisfoarmingen korrigearje en jo helpe om in goed libben te libjen.

It wichtichste is net yn panyk te reitsjen of te panykjen as jo bern dizze symptomen hat, mar sa gau mooglik in kwalifisearre dokter te sjen. Praat iepen mei de dokter en beslút hokker testen jo bern nedich hat en wat de bêste behanneling is. Jo stipe en begryp sille in grutte krêft wêze foar jo bern om suksesfol te libjen mei dizze tastân.

` Erflike meardere osteochondromen, meardere erflike eksostoses, osteochondromen, bonktumors, genetyske sykten, bernesykten, bonkepine