Hawwe jo soms it gefoel dat jo lytse in bytsje efterrint yn ûntwikkeling? Of lykje syn gesichtsfunksjes en lichemsfoarm in bytsje oars as dy fan oare bern fan syn leeftyd? Soms kin der efter dizze dingen in seldsume tastân sitte dêr't wy noch noait fan heard hawwe. Hjoed hawwe wy it oer in sykte dêr't in protte minsken neat fan witte, mar wêr't wy as âlden tige wichtich fan binne om bewust te wêzen. Dat is it Huntersyndroom.
Simpelwei sein, wat is it Huntersyndroom?
It Huntersyndroom is in tige seldsume, genetyske tastân. Dit is as it lichem fan jo bern bepaalde komplekse sûkermolekulen net goed ôfbrekke en fertarre kin. Tink oan it as lytse wurkhynders yn ús lichems, dy't wy enzymen neame. Harren taak is om de dingen dy't yn ús lichem komme ôf te brekken en skjin te meitsjen, de dingen dy't wy net nedich binne.
In bern mei it syndroom fan Hunter wurdt berne mei in hiel lytse hoemannichte fan it enzyme dat nedich is om in spesjaal type sûkermolekule ôf te brekken. Dus wat bart der dan? Dy sûkermolekulen dy't net ôfbrutsen wurde kinne, begjinne stadichoan op te heapje yn 'e organen en weefsels fan it bern. Krekt as jiskefet dat net fuorthelle wurdt, sammelet it him op. Mei de tiid kin dizze ophoping de fysike en mentale ûntwikkeling fan it bern skea dwaan.
Dokters ferdiele dizze sykte yn twa haadtypen:
1. Swiere symptomen: Dit is it meast foarkommende type (sawat 60%). De symptomen fan dizze bern ûntwikkelje fluch, en har yntellektuele kapasiteiten wurde ek beynfloede. Meastentiids begjint it bern tusken de 6-8 jier problemen te krijen mei basisaktiviteiten.
2. Mild type: Symptomen ferskine stadich. De yntelliginsje fan it bern wurdt meastentiids net signifikant beynfloede.
Dizze sykte heart ta in groep sykten dy't mukopolysakkaridoses neamd wurde. Dêrom wurdt it syndroom fan Hunter ek wol mukopolysakkaridose type II (MPS II) neamd.
Hoe faak komt dizze sykte foar? Wa krijt it it meast?
Dit is in tige seldsume sykte . It treft ek meast jonges . Neffens statistiken wurdt sawat ien op elke 100.000 oant 170.000 berne jonges diagnostisearre mei dizze sykte.
Famkes kinne lykwols drager wêze fan it defekte gen dat de sykte feroarsaket. Simpelwei sein, in famke hat twa X-gromosomen, wylst in jonge mar ien hat. Dus sels as in famke it defekte X-chromosoom erft, kin har oare sûne X-chromosoom it enzyme meitsje dat se nedich hat. Mar as in jonge it defekte X-chromosoom erft, hat hy gjin oare kar en ûntwikkelt hy symptomen.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Symptomen begjinne meastal by in bern tusken de 2 en 4 jier te ferskinen. Dizze symptomen kinne ferskille fan bern ta bern. Guon bern hawwe minder symptomen, wylst oaren mear hawwe.
| Symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Uterlik fan it lichem | Grove gesichtsfunksjes (ferdikte noastergatten, lippen en tonge), in grutter as gemiddelde holle, brede boarst en in koarte nekke. |
| Gewrichten en bonken | Styfheid yn 'e gewrichten fan 'e ledematen, muoite mei bûgen. |
| Groei | Fertrage groei. De groei fan 'e lingte stoppet of komt tige stadich foar, benammen nei de leeftyd fan 5. |
| Harksitting | It hearren wurdt stadichoan swakker. |
| Ynterne organen | Fergrutting fan 'e lever en milt (útstekking fan 'e mage). |
| Hûd en tosken | Ferskining fan wite bulten op 'e hûd. Fertrage toskjen of grutte gatten tusken tosken. |
Wêrom komt dizze sykte eins foar?
Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it IDS-gen . It IDS-gen is ferantwurdlik foar it kontrolearjen fan 'e produksje fan in enzyme mei de namme iduronate 2-sulfatase (I2S), dat ús lichem nedich hat.
Dit I2S-enzym brekt komplekse sûkermolekulen ôf dy't glykosaminoglykanen (GAG's) neamd wurde. Bern mei it syndroom fan Hunter (MPS II) produsearje dit I2S-enzym hielendal net, of produsearje it yn tige lytse hoemannichten.
Dit feroarsaket dat sûkermolekulen, neamd GAG's, har opstapelje yn 'e lysosomen, dy't de recyclingsintra fan sellen binne. Lysosomen binne as de recyclingsintra fan sellen. Sykten dy't foarkomme troch de opgarjen fan dingen yn lysosomen wurde ek wol lysosomale opslachsteurnissen neamd. Mei de tiid beskeadigje dizze opgarjen de organen fan it lichem.
Hokker oare komplikaasjes kinne foarkomme fanwegen dizze sykte?
Ofhinklik fan 'e earnst fan 'e sykte kin it bern ferskate komplikaasjes ûntwikkelje. Dokters brûke medisinen en soms sels sjirurgy om dizze komplikaasjes te behanneljen.
It wichtige is dat net alle bern al dizze komplikaasjes ûntwikkelje sille. Dus meitsje jo gjin soargen. It is wichtich om konstant kontakt te hâlden mei de dokter en jo bern yn 'e gaten te hâlden.
| Komplikaasje | Beskriuwing |
|---|---|
| Moeite mei sykheljen | Ferdikking fan it luchtweiweefsel kin de luchtwegen blokkearje. |
| Hertsykte | Hartkleppen kinne skansearre reitsje. |
| Problemen mei bonken en gewrichten | Deformaasjes yn bonken en gewrichten kinne foarkomme. |
| Harsensfunksje | Yn slimme gefallen fan 'e sykte kin de harsensfunksje beheind wurde. |
| Oare problemen | Karpaltunnelsyndroom, hernia's, oanfallen en gedrachsproblemen kinne foarkomme. |
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
De dokter fan jo bern sil ferskate testen útfiere om dizze sykte te diagnostisearjen.
- Urinetest: Dit kontrolearret op abnormaal hege nivo's fan 'e sûkermolekulen (GAG's) dêr't wy earder oer praat hawwe yn 'e urine.
- Bloedûndersiken: Dit kin bepale oft de aktiviteit fan it relevante enzyme yn it bloed leech of ôfwêzich is.
- Genetyske testen: Dizze test wurdt dien om te befestigjen oft de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket oanwêzich is.
Hoe wurdt it behannele?
Der is noch gjin genêzing foar it syndroom fan Hunter . Der binne lykwols behannelingen om it ferrin fan 'e sykte te kontrolearjen, komplikaasjes sa betiid mooglik te ûntdekken en de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen.
De bêste behanneling hjirfoar is Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Dit hâldt yn dat it enzym dat yn it lichem ûntbrekt keunstmjittich produsearre wurdt en oan it bern jûn wurdt. Dit medisyn hjit idursulfase (Elaprase®) . Dizze behanneling wurdt meastal ien kear yn 'e wike intraveneus jûn.
Derneist fynt der wrâldwiid ek ûndersyk nei genterapy plak, en der is hope dat it yn 'e takomst ta bettere behannelingen liede sil.
Wat kinne jo sizze oer de takomst fan it bern?
Ik wit dat dit in tige drege fraach is om te stellen. Yn slimme gefallen fan 'e sykte kin de libbensferwachting fan in bern koart wêze. Meastentiids tusken de 10 en 20 jier. Bern mei milde symptomen kinne lykwols oant folwoeksenheid libje.
It wichtichste is dat behanneling jo bern helpe kin om de útdagings dy't se tsjinkomme te behearskjen en de kwaliteit fan har libben te ferbetterjen. Dus jou de hoop noait op.
Fragen om jo dokter te stellen
As jo dizze sykte by jo bern diagnostisearre krije, is it normaal dat jo in protte fragen hawwe. Freegje jo dokter dúdlik oer dizze dingen.
- Is dit in swiere of milde foarm fan 'e sykte?
- Wat sil de situaasje fan myn bern op koarte en lange termyn wêze?
- Hoe sil dizze sykte it libben fan myn bern beynfloedzje?
- Wat binne de behannelingopsjes?
It is normaal foar in famylje om skrokken en fertrietlik te wêzen as se oer in medyske tastân lykas dizze leare. Tink derom dat jo op dit stuit net allinnich binne. Praat hjir mei jo dokter, famylje en nauwe freonen oer. Wy moatte allegear gearwurkje om jo bern de bêste mooglike soarch te jaan.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Hunter is in tige seldsume, genetyske sykte dy't benammen jonges treft.
- Dizze sykte wurdt feroarsake troch it ûntbrekken fan in spesjaal enzyme yn it lichem, wêrtroch't bepaalde sûkermolekulen har ophopje yn it lichem en organen beskeadigje.
- Symptomen begjinne meastal te ferskinen tusken de leeftiden fan 2-4 jier. De wichtichste symptomen binne fertrage groei, feroaringen yn it gesicht en stivens fan 'e gewrichten.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, kinne behannelingen lykas enzymferfangende terapy (ERT) symptomen kontrolearje en it libben fan it bern ferbetterje.
- As jo ôfwikingen yn 'e ûntwikkeling fan jo bern fernimme, gean dan direkt nei jo dokter. Iere diagnoaze is tige wichtich foar behanneling.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta