Trilt en stiift dyn poppe ynienen? Litte wy mear leare oer dizze hyperekpleksy!

Skrikt jo pasgeborene of pjut ynienen by it minste lûd of oanrekking? Wurdt hy of sy stiif en fielt it as wurdt hy of sy rekke troch in stien? Fielt hy of sy him of har in bytsje koart fan sykheljen? As jo ​​​​ea soks opmurken hawwe, kin it in tastân wêze dy't hyperekpleksy hjit. Meitsje jo gjin soargen, wy sille der yn detail oer prate.

Wat is dizze hyperekpleksy?

Simpelwei sein, Hyperekpleksy is in tige seldsume neurologyske tastân. Dit is as de spieren fan jo poppe oermjittich stiif wurde (medysk "hypertony" neamd). Dat betsjut dat se it dreech hawwe om har spieren goed te bewegen.

Derneist litte dizze bern in oerdreaune skrikreaksje sjen op hommelse, ûnferwachte stimuli (lykas in hommelse lûd, oanrekking of beweging). Dizze skrik kin derfoar soargje dat it lichem skokt en de eagen knipperje. Nei dizze skok wurdt it lichem fan 'e poppe in skoftke stiif, en kinne se net mear bewege. It gefaarlikste is dat guon poppen op dit stuit ophâlde kinne mei sykheljen. As dit oanhâldt, kin it libbensgefaarlik wêze. Soms kin dizze tastân assosjeare wurde mei wiegendood (SIDS).

Dokters sjogge dizze tastân meastal by pasgeborenen, foar of nei de berte. Dizze tastân, neamd hyperekpleksia, kin lykwols ek foarkomme by bern en folwoeksenen.

Der binne ferskate oare nammen foar dizze tastân:

• Oanberne stiif-persoan syndroom (`(Oanberne stiif-persoan syndroom)`)
• Erflike hyperekpleksy (`(Erflike hyperekpleksy)`)
• Skrokken sykte
• Skrikkelsyndroom (`(Skrikkelsyndroom)`)
• Stiff-baby syndroom

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Dit is eins tige seldsum. Stel jo gewoan foar, sels yn in lân lykas Amearika wurdt dizze tastân sjoen mei in taryf fan sawat ien op de 40.000 minsken. Dat is dus wat dat ek yn Sri Lanka tige seldsum sjoen wurdt.

Wat binne de symptomen fan Hyperekpleksia?

Der binne twa haadfoarmen fan dizze tastân: Majorfoarm en Minorfoarm.

Haadmodus

Dit is wannear't jo ynienen, ûnferwachts, op in ûngewoane manier skrokken fan in oanrekking, beweging of lûd. As jo ​​skrokken, kinne jo fiele dat jo holle nei achteren kantelt, jo lichem skokt en ûngewoane bewegingen makket, of jo lichem stiif wurdt en as in stien op 'e grûn falt.

As in poppe yn 'e sliep giet, kinne se skokkende bewegingen hawwe. Derneist komt hypertonie tige faak foar by poppen mei dizze tastân. Se kinne ek stadich bewege (hypokinesia neamd) en kinne in lichte yntellektuele beheining hawwe.

Oare symptomen dy't kinne foarkomme by berntsjes, bern en folwoeksenen mei dizze wichtige tastân fan hyperekpleksia binne:

• Hyperrefleksje (oermjittige refleksen)
• Yntermitterende apnea (sykheljenspauzes)
• Unstabile gong (ûnstabile gong)
• Heupdislokaasje by berte
• Inguinale hernia's.

Minorfoarm

Yn dizze milde foarm ûnderfine minsken mei hyperekpleksy meastentiids allinich in seldsume, oermjittige skrikreaksje. Oare symptomen kinne minimaal of ôfwêzich wêze. By poppen kin it triljen tanimme as se koarts hawwe . By bern en folwoeksenen kin it triljen yn yntensiteit tanimme fanwegen stress of eangst .

Symptomen fan beide typen begjinne meastal by de berte, mar foar guon minsken begjinne se letter yn it libben te ferskinen, yn 'e bernetiid of folwoeksenheid.

Wêrom komt dizze hyperekpleksy foar?

De wichtichste oarsaak hjirfan binne genetyske mutaasjes. Foar safier't ûntdutsen is, kinne teminsten fiif ferskillende genen dizze hyperekpleksy feroarsaakje. Dizze genen binne:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Dizze genen spylje in tige wichtige rol by it produsearjen fan bepaalde proteïnen yn ús senuwsellen (neuronen). Dizze proteïnen kontrolearje hoe't de senuwsellen reagearje op in molekule yn ús lichem mei de namme glycine. Glycine is in aminosoer, dat in boublok is fan proteïnen. Glycine is ek in neurotransmitter. Dit is in gemyske stof dy't sinjalen troch ús senuwstelsel stjoert.

Normaal kontrolearret glycine de stimulearring fan spiervezels. As der lykwols in genetyske feroaring (mutaasje) is yn ien fan 'e neamde genen, wurdt it effekt fan glycine op it senuwstelsel fermindere. Dan stjoere de senuwsellen sûnder kontrôle berjochten nei de harsens en spieren. Dêrom begjinne de spieren te oerreagearjen, en ferskine oare symptomen fan hyperekpleksy.

Der binne twa manieren wêrop jo dizze tastân, Hyperekplexia, ervje kinne :

1. Op in autosomale dominante manier.

2. Op in autosomale recessive manier.

Dit binne wat yngewikkelder genetyske problemen, dus jo dokter kin dit fierder útlizze.

Wat binne de komplikaasjes fan dizze tastân?

Wy hawwe al neamd dat as pasgeborenen hyperekpleksy hawwe, har lichems stiif wurde en in skoftke net mear bewege kinne. Tidens dizze stivens kinne guon poppen ophâlde mei sykheljen. Dit is in wichtige oarsaak fan it hommelse bernedeiferbliuwsyndroom (SIDS). SIDS is de wichtichste oarsaak fan ûnferklearbere deaden by poppen ûnder ien jier.

Hiel selden kinne poppen mei hyperekpleksy ek oanfallen ûntwikkelje (`(Epilepsy)`), of wat wy epileptyske oanfallen neame.

Symptomen fan hyperekpleksy ferdwine meastal nei ien jier. Bern en folwoeksenen mei dizze tastân kinne lykwols trochgean mei it hawwen fan maklik triljen en stivens. Dit kin derfoar soargje dat se faak falle. As se âlder wurde, kinne se minder goed lûde lûden en drokke plakken ferneare. Minsken mei epilepsy kinne har hiele libben oanfallen hawwe.

Hoe diagnostisearje jo dit?

By it diagnostisearjen fan 'e tastân Hyperekplexia rjochtsje dokters har op trije haadsymptomen:

• It hiele lichem is direkt nei de berte stiif.
• In oerdreaune skrikreaksje op in ûnferwachte stimulus.
• Nei it skrokken wurdt it hiele lichem foar in koarte tiid stiif .

De gewoane testen - bloedûndersiken, urineûndersiken, harsenscans en EEG's - litte allegear normale resultaten sjen. Genetyske testen kinne lykwols de fiif genetyske mutaasjes identifisearje dy't keppele binne oan de tastân.

Is der in behanneling foar Hyperekpleksia?

Ja, it kin behannele wurde! By sawol bern as folwoeksenen is de wichtichste behanneling foar hyperekpleksy in medisyn mei de namme `(Clonazepam)`, dat eangst ferminderet en spierstijfheid ferminderet. `(Clonazepam)` is in myld kalmerend middel dat heart ta de klasse `(Benzodiazepine)`. It helpt de symptomen fan hyperekpleksy te ferminderjen, benammen spierstijfheid. Dokters skriuwe meastentiids 0,01 oant 0,1 milligram per kilogram lichemsgewicht per dei foar bern en 0,8 milligram per dei foar folwoeksenen foar.

Dyn dokter kin ferskate oare medisinen foarskriuwe om dizze tastân te behanneljen. Bygelyks:

• Karbamazepine (`(Karbamazepine)`)
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
• Fenytoïne (`(Fenytoïne)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natriumvalproaat (`(Natriumvalproaat)`)

Oare behannelingen kinne fysioterapy omfetsje foar kuierproblemen en kognitive gedrachsterapy (CBT) om eangst te ferminderjen.

Wat sil de takomst bringe yn dizze situaasje? (Prognose)

Yn 'e measte gefallen sille de symptomen fan hyperekpleksy by poppen ferdwine tsjin 'e tiid dat se sawat in jier âld binne. Dat is echt treastlik nijs. By bern en folwoeksenen kinne de effekten fan dizze tastân lykwols in libben lang duorje. Lykas earder neamd, binne d'r lykwols medisinen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen.

Kin dit foarkommen wurde?

Hyperekpleksy is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde. As jo ​​soargen meitsje of twifels hawwe oer oft jo bern dizze tastân ervje sil, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten. Dan kinne jo hjir in dúdlik begryp fan krije.

Hoe soargje ik foar mysels? / Soargje foar myn bern?

As jo ​​of jo bern hyperekpleksy hawwe, is it wichtich om de medisinen dy't jo dokter foarskreaun hat krekt en op 'e tiid yn te nimmen. Jo dokter sil de bêste behannelingopsjes foar jo tastân oanbefelje. Dizze medisinen moatte helpe om jo symptomen te kontrolearjen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​pasgeboren poppe hyperekpleksy hat, sil de dokter it meastal by de berte fernimme. Soms kin it al foar de berte ûntdutsen wurde. As dit bart, sil de dokter fan jo poppe direkt mei de behanneling begjinne.

As jo ​​of jo bern lykwols ûnferklearbere oanfallen ûnderfine, is it wichtich om direkt in dokter te sjen, om't dizze tastân, hyperekpleksy neamd, ek in oarsaak fan oanfallen wêze kin.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​of jo bern hyperekpleksia hawwe, is it in goed idee om jo dokter dizze fragen te stellen:

• Wêrom is dizze situaasje ûntstien? (Wat is de reden hjirfoar?)
• Hokker behannelingopsje advisearje jo?
• Is it mooglik dat myn takomstige bern dizze hyperekpleksy ûntwikkelje?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

It is normaal om fertrietlik en skrokken te fielen as jo ûntdekke dat jo pasgeborene hyperekpleksia hat. Nimmen wol har bern lije sjen. Mar as jo of jo bern lêst hawwe fan dizze tastân, tink derom dat jo net allinnich binne. Jo medysk team is der altyd om jo te helpen. Se sille jo behanneling jaan om de symptomen fan dizze tastân te behearskjen.

It wichtichste is, as jo poppe Hyperekpleksia hat,Tink derom dat dizze symptomen wierskynlik sille ferdwine tsjin 'e tiid dat se har earste jierdei berikke. Dat is in grutte opluchting, net? Dus, gean dizze situaasje mei moed tegemoet, en folgje medysk advys.

` Hyperekpleksy, trillingen by de poppe, spierspasmen, neurologyske sykten, genetyske sykten, pasgeborenen, wiegendood, clonazepam