Komt dyn lytse net oan lykas ferwachte yn gewicht? Of is er altyd wurch en slieperich? Soms kin der efter dizze dingen in medyske tastân sitte dêr't wy net folle oer hearre, mar dy't wol hiel wichtich wêze kin. Hjoed prate wy oer sa'n tastân. Dat binne de oanberne metabolismefouten, of yn medyske termen de tastân dy't oanberne metabolismefouten (IEM) neamd wurdt. Wês net bang, sels as de namme in bytsje yngewikkeld is, litte wy der gewoan oer prate.
Wat is dit 'metabolysk proses'?
Simpelwei sein, ús lichem is as de motor fan in auto. It iten dat wy ite en drinke is de brânstof dy't dizze motor oandriuwt. Metabolisme is it hiele proses fan it nimmen fan dizze brânstof en it omsette yn enerzjy, it meitsjen fan de dingen dy't it lichem nedich hat om te groeien, en it kwytreitsje fan ôffalprodukten. As dit goed wurket, is ús lichem sûn.
Dus, in oanberne metabolismefout (IEM) is in lytse, oanberne flater earne yn dizze motor, dit metabolismeproses. Dit feroarsaket dat it lichem bepaalde iten net goed yn enerzjy omsette kin, of skealike gifstoffen net út it lichem ferwiderje kin, dy't yn it lichem opstapelje.
Wat binne de wichtichste soarten IEM-kwaliteit?
Der binne hûnderten fan sokke omstannichheden. Elk is oars. Mar lit ús bewust wêze fan in pear fan 'e meast foarkommende soarten. Dizze wurde meastentiids neamd nei it enzyme dat in tekoart oan aktiviteit hat.
| Soarte medyske tastân | Wat bart der gewoan? |
|---|---|
| Lysosomale opslachsteurnissen | De ôffalprodukten fan it lichem kinne net goed ôfbrutsen en útskeakele wurde. Dit feroarsaket dat gifstoffen yn it lichem opstapelje. Foarbylden: syndroom fan Hurler, sykte fan Gaucher. |
| sykte fan 'e urine fan maple syrup | Aminosoeren sammelje har op yn it lichem en beskeadigje it senuwstelsel. De urine fan it bern rûkt nei maple syrup. |
| Glykogeenopslachsykte | It lichem kin de sûker (glukoaze) dy't yn iten fûn wurdt net opslaan, wêrtroch't de bloedsûkernivo's leech binne. |
| Mitochondriale sykten | De sellen fan it lichem kinne net genôch enerzjy út iten produsearje. Dit beynfloedet in protte organen, lykas de harsens, spieren en lever. |
| Steurnissen yn it metaalmetabolisme | Metalen dy't it lichem nedich hat, lykas koper of izer, sammelje har op yn it lichem oant giftige nivo's. Foarbylden: Wilson sykte, hemochromatose. |
| Urea-syklusfersteuring | De giftige stof ammoniak dy't yn it lichem produsearre wurdt, kin net fuorthelle wurde en sammelet him op yn it bloed. |
Wêrom bart dit? Wa bart dit?
Dit is it wichtichste. Dizze omstannichheden wurde feroarsake troch in genetyske mutaasje . Dat wol sizze, it is net te tankjen oan in skuld fan 'e mem of heit. It wurdt feroarsake troch in tige subtile feroaring dy't optreedt tidens de seldieling as in bern befruchte wurdt.
De genen yn ús lichem jouwe ús ynstruksjes om aaiwiten te meitsjen dy't enzymen neamd wurde en dy't nedich binne foar metabolike prosessen. Tink oan dizze enzymen as de arbeiders yn ús lichem. Yn it gefal fan IEM bart it dat dizze arbeiders troch dat genetyske defekt net de ynstruksjes krije om goed te wurkjen.
Dizze tastân kin by elkenien foarkomme, mar as immen yn 'e famylje dizze tastân earder hân hat, is der in bepaald risiko dat it bern it ek ûntwikkelt.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan en ôfhinklik fan it type sykte. Soms kinne de symptomen tige subtyl wêze, wylst se oare kearen slim wêze kinne. Hjir binne guon fan 'e meast foarkommende symptomen.
- Groeiproblemen: Net slagje om gewicht of hichte te krijen.
- Appetit:De ûnwille fan it bern om molke te iten of te drinken.
- Konstante wurgens en slieperigens: It bern is faak lethargysk en net aktyf.
- Gewichtsferlies.
- In oanfal krije (oanfallen).
- Ungewoane geur fan urine, swit of azem: Bygelyks, guon sykten kinne in swiete geur hawwe, wylst oaren in folslein oare geur hawwe kinne.
- Magepine en braken.
Net elk bern mei dizze symptomen hat IEM, mar as ien of mear fan dizze symptomen oanhâlde, is it wichtich om direkt in dokter te sjen.
Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?
Gelokkich kinne hjoed-de-dei in protte fan dizze sykten al gau nei de berte ûntdutsen wurde. Yn guon lannen wurde dizze ûntdutsen troch screening op nijbernen. Yn Sri Lanka wurde dizze testen ek útfierd foar guon sykten.
De wichtichste testen dy't brûkt wurde om de sykte te diagnostisearjen binne:
- Bloed- en urinetests (metabolyske testen): Dizze kinne abnormale gemyske stoffen opspoare dy't yn it lichem opboud binne.
- Genetyske testen: In bloedmonster of speekselmonster kin helpe om krekt te bepalen hokker gen defekt is.
- Amniocentese: Tidens de swangerskip kin in lyts stekproef fan it fruchtwetter om de poppe hinne nommen wurde om te sjen oft de poppe dizze tastân hat.
- Eachûndersyk: In eachûndersyk kin ek útfierd wurde, om't guon IEM-omstannichheden ek de eagen beynfloedzje kinne.
Hoe wurdt it behannele?
Behannelingmetoaden ferskille ôfhinklik fan it type sykte, mar it wichtichste doel is om te foarkommen dat it lichem dingen opnimt dy't it net oan kin en om gifstoffen te ferwiderjen dy't yn it lichem opboud binne.
1. It feroarjen fan jo dieet: Dit is de wichtichste behanneling. Iten dat it lichem net ferwurkje kin (bygelyks bepaalde aaiwiten, fetten) moat folslein út it dieet helle wurde. Hjirfoar is it advys fan in fiedingsdeskundige en in dokter nedich.
2. Medisinen nimme: Enzymferfanging of medisinen dy't helpe by it fuortheljen fan gifstoffen kinne jûn wurde om de tekoart oan enzymen yn it lichem te ferfangen.
3. Dialyse: Yn guon slimme gefallen moatte gifstoffen dy't yn it bloed opboud binne miskien mei help fan in masine fuorthelle wurde.
4. Orgaantransplantaasje: Yn tige slimme gefallen kin bygelyks in levertransplantaasje nedich wêze.
Yn sokke situaasjes is it wichtich om de sykte te diagnostisearjen en sa gau mooglik mei de behanneling te begjinnen. Dit fergruttet de kâns fan it bern op in normaal libben sterk.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo in swangere mem binne, prate dan mei jo dokter oer de testen dy't foar jo poppe dien wurde kinne.
As jo bern ien fan 'e hjirboppe neamde symptomen hat, foaral as der groeiproblemen binne, soargje derfoar dat jo in bernedokter rieplachtsje.
It wichtichste: As jo bern in oanfal hat of ekstreem lethargysk is, bring se dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs.
It libjen mei dizze omstannichheden kin in útdaging wêze, foaral as it giet om dieet. Mar mei it juste medysk advys en behanneling kinne dizze bern in normaal, lokkich libben libje.
Berjocht foar thús
- Oanberne metabolismefouten (IEM) binne in genetyske tastân. It wurdt net feroarsake troch de skuld fan 'e âlden.
- Yn dizze tastân is it lichem net yn steat om iten yn enerzjy om te setten of gifstoffen te ferwiderjen.
- As jo bern net goed groeit, konstant lethargysk is, in minne appetit hat, of in ûngewoane geur hat, sykje dan medysk advys.
- Iere diagnoaze en libbenslange behanneling (benammen dieetkontrôle) kinne it bern helpe om in sûn libben te libjen.
- Folgje altyd krekt de ynstruksjes fan jo dokter. As jo twifelje, freegje it dan nochris en nochris.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta