Liket jo bern de hiele tiid te friemeljen? Of hat er muoite om him te konsintrearjen op skoalwurk? Miskien hat er in feroaring yn syn spraak of gedrach opmurken? Dit binne dingen dêr't wy soms net folle omtinken oan jouwe, mar it kinne tekens wêze fan in seldsume tastân dy't de sykte fan Lafora hjit. Dus litte wy it hjoed efkes oer hawwe, goed?
Wat is de sykte fan Lafora?
Simpelwei sein, de sykte fan Lafora is in soarte epilepsy. It wurdt karakterisearre troch faak oanfallen (oanfallen) en in stadige delgong yn it fermogen fan it bern om dingen te tinken, te ûnthâlden en te begripen (kognitive funksje). Jo kinne it ek in dokter hearre neamen 'Lafora progressive myoklonus epilepsy'. Dat is de folsleine medyske namme derfoar.
Dizze symptomen begjinne meastal yn 'e lette bernetiid, om de leeftyd fan acht jier hinne, of yn 'e iere folwoeksenheid. It spitichste is dat dizze symptomen mei de tiid slimmer wurde. Sels mei behanneling kin de sykte fan Lafora binnen 10 jier libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje. Mei nij ûndersyk en ferbettere behannelingen libje guon bern lykwols langer as ferwachte. Dus jou de hoop net op.
Hat dizze Lafora-sykte in protte minsken te krijen?
Ja, dit is in tige seldsume sykte . Undersyk útfierd oer de hiele wrâld suggerearret dat sawat fjouwer per miljoen minsken dizze sykte jierliks ûntwikkelje. Dit oantal kin lykwols heger wêze. Dit komt om't guon minsken net goed diagnostisearre wurde of de sykte net rapportearre wurdt, dus dizze sifers lykje miskien leech.
Wat binne de symptomen fan Lafora-sykte?
In bern mei de sykte fan Lafora kin ien of mear fan 'e folgjende symptomen ûnderfine:
- Oanfallen: Dit is it wichtichste symptoom.
- Kognitive efterútgong: It bern kin lessen miskien net begripe en kin it lestich fine om nije dingen te learen.
- Schwierigens mei praten: Sludderjen fan wurden en fertraging fan spraak kin foarkomme.
- Ferlies fan lykwicht, lykas wankeljen by it kuierjen (balâns- en koördinaasjeútdagings): Spesifyk kin it lestich wêze om yn in rjochte line te rinnen, lykas it meitsjen fan flaters by it fêsthâlden fan dingen.
- Spierstyfheid (spastisiteit): It wurdt lestich om de ledematen te bûgen of te rjochtsjen, en it lichem fielt stiif.
- Gedrachsferoarings: Jo kinne koppiger wurde as earder, of jo kinne gewoan lilk wurde.
- Stemmingswikselingen: Soms kinne depresje- eftige omstannichheden foarkomme, wat betsjut dat jo jo de hiele tiid fertrietlik fiele, sûnder belangstelling foar wat dan ek. Of jo kinne apaty ûntwikkelje.
- Geheugenferlies en omstannichheden lykas demintens: Jo ferjitte sels de lytste dingen, en nei ferrin fan tiid kinne jo jo net iens ûnthâlde wa't jo binne of wêr't jo binne.
Soarten oanfallen dy't sjoen wurde by de sykte fan Lafora
Dyn bern kin ferskillende soarten oanfallen hawwe mei it syndroom fan Lafora. Litte wy ris sjen wat dat binne:
- Myoklonyske oanfallen: Dit binne tige rappe, hommelse, ûnwillekeurige spiertrekkingen. Se kinne koart wêze, lykas in elektryske skok. Dit soarte oanfal wurdt it meast sjoen by de sykte fan Lafora.
- Occipitale oanfallen: Dit kin hommelse ferlies fan sicht of hallusinaasjes feroarsaakje.
- Tonysk-klonyske oanfallen: Dit is wat in protte minsken in "oanfal" neame. De spieren yn it lichem wurde stiif en rukkerich.
- Absence-oanfallen: Hjirby hâldt it bern ynienen op mei wat dwaan en stieret gewoan yn 'e romte. Se komme binnen in pear sekonden wer by bewustwêzen.
- Komplekse parsjele oanfallen: Dit kin ek in lege blik omfetsje, doelleas skodzjen fan 'e ledematen, of itselde ding hieltyd wer dwaan.
- Atonyske oanfallen: Dit is as de spieren yn it lichem ynienen krêft ferlieze, wêrtroch't it bern op 'e grûn falt.
Dizze oanfallen wurde slimmer as de sykte foarútgiet en komme faker foar. Hoewol dokters se yn 'e iere stadia ûnder kontrôle kinne hâlde, wurdt it mei de tiid dreger.
Hoe't de symptomen fan Lafora stadichoan tanimme
De symptomen fan 'e sykte fan Lafora wurde mei de tiid slimmer. Dit kin in pear moannen oant in pear jier duorje. Yn it earstoan begjinne dizze symptomen as lytse irritaasjes, mar beheine stadichoan it fermogen fan it bern om deistige taken út te fieren en mei oaren te ynteraksje.
Stel jo foar, sawat seis jier nei't de sykte fan Lafora by jo diagnostisearre is, ferliest sawat de helte fan 'e pasjinten de kontrôle oer har bewegingen . Jo bern kin miskien net mear sels rinne, prate of sitte. Op in bepaald momint kinne se 24-oere soarch nedich hawwe om har noflik te hâlden. Dit is spitich om te hearren, mar it is wichtich om dizze dingen te witten.
Wannear begjinne de symptomen fan Lafora?
Symptomen fan Lafora begjinne meastal tusken de leeftiden fan 8 en 19. It komt it meast foar tusken de leeftiden fan 14 en 16. Mar soms kin dizze sykte bern fan 5 jier ôf beynfloedzje.
Wat is de oarsaak fan dizze Lafora-sykte?
De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Lafora is in genetyske mutaasje.Om krekt te wêzen, wurdt de sykte feroarsake troch in mutaasje yn 'e genen `EPM2A` of `EPM2B (NHLRC1)`. Dit bart sa: As in bern befruchte wurdt, moat it bern ien kopy fan dit mutearre gen krije fan sawol de mem as de heit. Yn medyske termen wurdt dit 'autosomaal resessive' erflikens neamd.
Dizze genen, neamd `EPM2A` of `EPM2B`, binne ferantwurdlik foar it goed ferwurkjen fan in stof neamd glykogeen dy't enerzjy yn ús lichem opslaat. No, as dizze genen feroarje, reitsje de ynstruksjes foar it goed ferwurkjen fan glykogeen betize. Wat der dan bart is dat dizze glykogeen net goed brûkt wurdt, en lytse klonten (neamd Lafora-lichems) foarmje. Dizze Lafora-lichems wurde ôfset yn 'e sellen fan ús senuwstelsel, spieren, ynterne organen en weefsels. Dan kinne ús senuwstelsel en oare organen dêr't dizze Lafora-lichems ôfset binne net goed funksjonearje. Dat is de reden foar de symptomen fan Lafora-sykte. Begripe jo dat?
Wa hat in heger risiko om de sykte fan Lafora te ûntwikkeljen?
Elkenien kin de sykte fan Lafora krije, mar it komt faker foar by minsken dy't wenje yn lannen om it Middellânske Seegebiet hinne (lykas Spanje, Frankryk en Itaalje), Noard-Afrikaanske lannen, Yndia en Pakistan .
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan 'e sykte fan Lafora?
De sykte fan Lafora kin in tastân feroarsaakje dy't 'status epilepticus' hjit, in tastân wêrby't de oanfallen langer as 15 minuten oanhâlde, of as in oanfal einiget en folge wurdt troch in oare oanfal foardat it bewustwêzen weromkomt. Dit is in libbensgefaarlik medysk needgefal.
As de Lafora-sykte slim wurdt, sammelje de Lafora-lichems dy't ik earder neamde har op yn it lichem, wêrtroch't de lichemsdielen fan it bern net goed funksjonearje, en soms hielendal stopje. Dit is de reden foar de rappe dea troch dizze sykte.
Hoe wurdt de sykte fan Lafora diagnostisearre?
Gewoanlik, as in bern in oanfal begjint te krijen, sille âlden of fersoargers in dokter sjen. De dokter sil in fysyk ûndersyk dwaan, in neurologysk ûndersyk dwaan, en freegje nei de symptomen en medyske skiednis fan jo bern.
Dan sille se ferskate testen oanfreegje om de wiere oarsaak fan dizze symptomen út te finen. Dizze testen kinne omfetsje:
- EEG (Elektro-encefalogram - EEG): Dit mjit de elektryske aktiviteit fan 'e harsens.
- MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding - MRI): Dit makket in detaillearre foto fan 'e harsens.
- Hûdbiopsie: Soms wurdt in lyts stikje hûd nommen en kontrolearre op Lafora-lichems.
- Genetyske test:Dit sil befêstigje oft der feroarings binne yn 'e genen dy't ik earder neamde.
Op dizze manier moatte jo miskien ferskate dokters sjen en ferskate testen útfiere om de tastân fan jo bern sekuer te diagnostisearjen. Mar tink derom, alle testen binne ûntworpen om oare omstannichheden mei ferlykbere symptomen út te sluten en jo te helpen de juste behanneling foar jo bern te finen.
Hoe wurdt de sykte fan Lafora behannele?
Eins is der noch gjin genêsmiddel foar de sykte fan Lafora . De hjoeddeiske behannelingen binne benammen rjochte op it kontrolearjen fan symptomen. Dizze kinne omfetsje:
- Antiepileptyske medisinen om it begjin fan 'e oanfal te kontrolearjen.
- Benammen foar myoklonyske oanfallen kinne medisinen lykas valproïnezuur, perampanel of benzodiazepinen jûn wurde.
- Fysioterapy of arbeidsterapy kin helpe om spierkrêft sa lang mooglik te behâlden.
As de symptomen slimmer wurde, wurde se dreger te kontrolearjen. Mar it medyske team dat jo bern behannelet sil alles dwaan wat se kinne om jo bern sa noflik mooglik te meitsjen.
Wat is de útsjoch foar de sykte fan Lafora?
Om earlik te wêzen, de útsjoch foar de sykte fan Lafora is net sa goed. Dat wol sizze, it bern kin gau stjerre oan dizze sykte. Lykas earder neamd, is hjir noch gjin genêsmiddel foar.
As jo bern ienris diagnostisearre is mei it syndroom fan Lafora, is it in goed idee om in genetysk adviseur te sjen. Hy of sy kin jo mear fertelle oer de tastân, hoe't it jo bern beynfloedet, en jo advys jaan oer hoe't jo foar jo bern soargje kinne en wêr't jo stipe fine kinne dy't geskikt is foar jo famylje.
In protte famyljes fine geastlike sûnenssoarchbegelieding ek in grutte help. Omdat de sykte fan Lafora gau slim wurde kin. It is foar âlden tige dreech om te sjen dat jo bern lêst hat fan symptomen, en dingen dy't eartiids goed wurken stadichoan ferdwine. Dit kin in grutte ynfloed hawwe op jo geastlike sûnens. Dêrom is it tige wichtich om yn dizze drege tiid foar josels en jo famylje te soargjen.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei de sykte fan Lafora?
De gemiddelde libbensferwachting foar in bern mei de sykte fan Lafora is sawat 10 jier nei't de symptomen begjinne. In protte bern oerlibje oant yn 'e jonge folwoeksenheid.
Kin de sykte fan Lafora foarkommen wurde?
Der is gjin bekende manier om de sykte fan Lafora te foarkommen. As jo lykwols fan doel binne in gesin te stichten, kinne jo mei jo dokter prate oer genetyske testen om jo risiko op it krijen fan in bern mei de erflike sykte út te finen.
Wannear moat ik myn bern nei in dokter bringe?
Foar jo bernAs jo foar it earst yn jo libben in oanfal krije, skilje dan direkt de helptsjinsten. It is tige wichtich.
Fertel de dokter ek as jo bern ien fan dizze dingen hat:
- As der feroarings binne yn gedrach of stimming .
- As jo problemen hawwe mei lykwicht of koördinaasje by it kuierjen .
- As it dreech liket om te praten .
- As jo de hiele tiid eangstich fiele en muoite hawwe mei it begripen fan skoalwurk .
Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?
Jo kinne fragen stelle lykas dizze:
- 'Dokter, hoe kin ik myn bern helpe?'
- 'Hokker soarte behanneling advisearje jo?'
- 'Op hokker oare symptomen moat ik útsjen?'
- 'Hoe sil de libbensdoer fan myn bern wêze?'
- 'Binne der nije klinyske proeven foar dizze sykte?'
It kin in skriklike ûnderfining wêze om jo bern syn earste oanfal te sjen hawwen, en dan elke kear dêrnei. Jo kinne jo hulpeloos fiele, of as wachtsje jo gewoan oant de klok trochtikt oant de symptomen fan Lafora jo bern yn 'e besnijing krije. Lafora is in tige tryste tastân. Mar jo hoege dizze reis net allinnich te meitsjen. It medyske team dat jo bern behannelet is der om jo te helpen. Se sille besykje jo bern alles te jaan wat se nedich hawwe en har noflik te hâlden.
Ek kin it medyske team fan jo bern jo en de rest fan jo famylje helpe yn dizze drege tiid. Jo kinne it nuttich fine om mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten of mei te dwaan oan in stipegroep mei oaren dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe meimakke. Tink derom, nije en ferbettere behannelingen betsjutte faak dat guon bern langer libje as se hope hiene. Dus, jou de hoop noait op.
Lêste berjocht foar thús
De sykte fan Lafora is in tige útdaagjende en seldsume tastân. It is normaal om jo oerweldige en fertrietlik te fielen as jo soks hearre. It wichtichste is lykwols om te witten dat jo net allinnich binne. Der binne minsken dy't de bêste medyske soarch foar jo bern kinne jaan en jo en jo famylje helpe kinne om dizze drege tiid troch te kommen. Bliuw altyd op 'e hichte fan nij ûndersyk en nije behannelingen. Haw altyd hoop. Ferjit ek net om te soargjen foar jo geastlike sûnens tidens dizze reis. Hoe sterker jo binne, hoe better jo bern sil wêze.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Wat is mingde bindweefselsykte (MCTD)?
Dit is in tige seldsume, mar komplekse 'auto-ymmúnsykte'. It ymmúnsysteem fan ús lichem falt syn eigen sellen oan. Dit is in gefaarlike tastân dy't net allinich symptomen fan ien sykte sjen lit, mar ek 'oerlapsyndroom', dat in kombinaasje is fan trije gefaarlike sykten: lupus, reumatoïde artritis en sklerodermy.
💬 Hoe fielt de pasjint him as al dizze 3 symptomen tagelyk foarkomme?
It earste en meast dúdlike symptoom is it fenomeen fan Raynaud. Dit is as de fuotten/hannen kâld wurde en de fingers blau/wyt wurde sûnder dat der bloed nei streamt. Derneist, as jo moarns wekker wurde, wurde jo fingers en gewrichten ûndraachlik stiif/opswollen, wat pine, hûdflekken/littekens en slimme spierswakte feroarsaket.
💬 Hoe witte jo wis oft dit eins MCTD is?
Om dit te ûnderskieden fan in gewoane gewrichtssykte, sjogge dokters (reumatologen) perfoarst nei in spesjaal bloedrapport. Dat is de Anti-U1 RNP-antistoftest. As dizze antistof dúdlik oanwêzich is yn it bloed nettsjinsteande al dy symptomen, is it 100% MCTD-sykte. Hoewol dit mei súkses kontroleare wurde kin mei Hydroxychloroquine en steroïden, kin it net folslein genêzen wurde.
Lafora -sykte, Migraine, Fit, Oanfallen, Genetyske sykten, Bernesiekten, Neurologyske sykten, EPM2A, EPM2B, Lafora-lichems, Lafora-lichems
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta