Hawwe jo ea heard fan 'e namme 'May-Hegglin Anomaly'? Wierskynlik net. Want dit is in frij seldsume, dat is, in genetyske tastân dy't tige selden sjoen wurdt. Mar moatte jo net bang wêze as jo dizze namme hearre? Litte wy hjoed hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne. Want bewust wêze hjirfan kin tige wichtich wêze.
Wat is dizze 'May-Hegglin-anomalie'?
Simpelwei sein, is de May-Hegglin-anomalie in tastân dy't feroarsake wurdt troch in lytse feroaring yn jo genen (in genetyske mutaasje). Dit feroarsaket dat jo lichem bloedplaatjes produseart, dat binne lytse bloedsellen dy't wy bloedplaatjes neame, dy't wat grutter binne en minder produsearje as se moatte. Dizze ôfname fan bloedplaatjes is medysk bekend as trombocytopenie.
No freegje jo jo miskien ôf wat der mei dizze bloedplaatjes bart. Stel jo foar dat jo in lytse wûne hawwe. Dan helpe dizze bloedplaatjes om it bloedjen te stopjen. Se foarmje in bloedklonter en stopje it bloedjen. Dus, in persoan mei de 'May-Hegglin-anomalie', om't dizze bloedplaatjes abnormaal grut en lyts yn grutte binne, kin soms makliker kneuzingen krije of bliede as in normaal persoan. Sokke blieden (dat is in "bloeding") kin ek tanimme nei in grutte operaasje.
Mar hjir is wat om yn gedachten te hâlden: In protte minsken mei dizze tastân litte gjin symptomen sjen. Of it feroarsaket gjin grutte problemen. Mar, oft jo no symptomen hawwe of net, it is wichtich om te witten dat jo de May-Hegglin-anomalie hawwe. Dan kinne jo en jo dokters de nedige stappen nimme om josels te beskermjen tsjin ûngemakken en bliedingen.
Binne der trije haadkarakteristiken dy't de 'May-Hegglin-anomaly' identifisearje?
Ja, der binne trije wichtige dingen dêr't dokters nei sykje om dizze tastân sekuer te diagnostisearjen. Dit is wat wy de 'triade' neame. Dat binne trije karakteristike skaaimerken.
Se binne:
- Abnormaal grutte bloedplaatjes hawwe: Wy neame dit makrotrombocytopenie.
- Fermindere bloedplaatjesoantal: Dit is de tastân dêr't wy earder oer praten, trombosytopenie neamd.
- Jo kinne lytse, stêffoarmige struktueren sjen dy't Döhle-lichems neamd wurde yn jo leukocyten, in soarte wite bloedsellen. Dizze Döhle-lichems binne spesjaal.
Dokters kinne de May-Hegglin-anomalie ûnderskiede fan oare sykten dy't bloedplaatjes beynfloedzje troch te sykjen nei dizze trije skaaimerken.
Hoe faak komt dizze tastân foar? Of is it seldsum?
De 'May-Hegglin-anomalie' is in tige seldsume tastân.Neffens medyske ûndersyksrapporten binne der wrâldwiid minder as 200 gefallen. Stel jo foar hoe seldsum dat is! Omdat it sa seldsum is, binne dokters faak earst skeptysk. Jo dokter moat miskien ferskate oare omstannichheden útslute dy't jo bloedplaatjes beynfloedzje kinne foardat hy konkludearret dat jo de May-Hegglin-anomalie hawwe.
Wat binne de symptomen fan 'May-Hegglin-anomalie'?
Lykas wy earder neamden, ûnderfine de measte minsken mei dizze tastân gjin grutte symptomen. Dit komt om't se genôch bloedplaatjes yn har lichem hawwe om oermjittich bloedjen te foarkommen. As jo lykwols symptomen ûnderfine, sille dy foar in grut part ôfhingje fan hoe leech jo bloedplaatjesoantal is.
Dit binne de symptomen dy't yn 't algemien te sjen binne:
- Kneuzingen en maklik blieden. Blau wurde sels nei in lytse bult, of it in skoft duorje foardat it bloedjen ophâldt, sels fan in lytse snijwûne.
- Faak noasbloedingen. Guon minsken neame dit '(epistaxis)'.
- Bloedend tandvlees. Dit kin barre as jo jo tosken poetse.
- By froulju, oermjittich bloedjen tidens de menstruaasje. Dit wurdt ek wol '(menorragie)' neamd.
- Reade, pearse of brune plakken op 'e hûd. Dizze wurde "purpura" neamd.
- Swiere bloedingen nei in operaasje, as tosken lutsen wurde, of nei de befalling fan in poppe.
It wichtige is, wês net bang om oan te nimmen dat jo de May-Hegglin-anomalie hawwe, gewoan om't jo ien of twa fan dizze symptomen hawwe. Dizze kinne ek feroarsake wurde troch oare omstannichheden. Dat it is it bêste om medysk advys te sykjen.
Wat feroarsaket de 'May-Hegglin-anomalie'?
De May-Hegglin-anomalie is in genetyske tastân dy't jo ervje fan ien fan jo âlden. Wy hawwe in gen mei de namme `MYH9` yn ús lichem. Hjir is in lytse feroaring dy't optreedt yn dit `MYH9`-gen, dat is in `mutaasje`, dy't de wichtichste oarsaak hjirfan is. Troch dizze genmutaasje ûntsteane problemen yn 'e manier wêrop bloedplaatjes wurde foarme. Dêrom wurde se foarme yn grutte, abnormale foarmen. Ek wurdt troch dizze `MYH9`-genmutaasje it oantal bloedplaatjes fermindere. Dêrom kinne jo maklik blauwe plakken krije en bliede.
Wy neame it erflikenspatroan fan 'e May-Hegglin-anomalie in autosomaal dominant patroan. Dit betsjut dat jo mar ien kopy fan it mutearre MYH9-gen hoege te hawwen om de tastân te krijen. Dit betsjut dat as jo mem of heit de mutaasje hat, jo in 50% kâns hawwe om it te erven.
Hoe kinne jo de May-Hegglin-anomalie ûntdekke?
Meastentiids wurdt de May-Hegglin-anomalie tafallich ûntdutsen tidens in bloedtest dy't om in oare reden dien wurdt. Dokters fermoedzje it as de bloedtestresultaten lege bloedplaatjes of hege bloedplaatjes sjen litte. Dit kin bygelyks sels ûntdutsen wurde tidens in routine bloedtest tidens de swangerskip.
Der binne ferskate testen dy't brûkt wurde kinne om te bepalen oft jo de May-Hegglin-anomalie hawwe:
- Folslein bloedtelling (CBC): Dizze "(CBC)"-test kin kontrolearje oft jo bloedplaatjestelling leech is. Yn dizze tastân kin it bloedplaatjestelling normaal tusken de 40.000 en 80.000 per mikroliter bloed lizze. Soms kin it sels normaal wêze. Tink derom, normaal beskôgje wy "leech" as it bloedplaatjestelling minder is as 150.000 per mikroliter bloed.
- Perifeare bloedútstrijk (PBS): Dizze PBS-test kin jo bloedplaatjesoantal kontrolearje. It kontrolearret ek op 'e oanwêzigens fan dy staaffoarmige struktueren dy't Döhle-lichems neamd wurde, dêr't wy it earder oer hân hawwe, yn jo leukocyten.
- Genetyske testen: Dizze test kin befestigje oft jo in mutaasje hawwe yn jo `MYH9`-gen.
Derneist sil jo dokter sykje nei oare tekens fan lege bloedplaatjes, lykas ferhege bloedtiid.
Hoe wurdt de May-Hegglin-anomalie behannele?
Eins ûntwikkelje de measte minsken mei May-Hegglin-anomalie gjin symptomen dy't slim genôch binne om behanneling te fereaskjen. Dat is in echte opluchting, net? As jo lykwols in operaasje moatte ûndergean, kin jo dokter ekstra foarsoarchsmaatregels nimme om oermjittige bloedingen te foarkommen. Bygelyks, in medisyn mei de namme desmopressine kin intraveneus jûn wurde foar de operaasje om it risiko op bloedingen te ferminderjen, of in bloedplaatjestransfúzje kin jûn wurde.
As jo oermjittich bliede, lykas by in ûngelok, kinne jo in bloedplaatjestransfúzje nedich hawwe om jo bloedplaatjesnivo's te herstellen.
As jo swier binne, sille jo perfoarst ekstra kontrôle nedich hawwe. De measte froulju mei May-Hegglin-anomalie krije sûne poppen sûnder komplikaasjes. Elke tastân dy't it risiko op bloedingen fergruttet, is lykwols riskant tidens de swangerskip. Dêrom sille jo ferloskundige en gynaecolooch jo advisearje oer wat jo dwaan moatte om josels en jo ûnberne poppe te beskermjen. It is tige wichtich om dy ynstruksjes te folgjen.
Wat te ferwachtsjen as jo libje mei de 'May-Hegglin Anomaly'?
De May-Hegglin-anomalie is in libbenslange tastân. It is wier.Mar, gelokkich, feroarsaket dit foar de measte minsken gjin grutte fersteuring fan har deistich libben. In protte minsken mei dizze tastân hawwe gjin symptomen, of allinich heul milde symptomen. As jo bloedplaatjesoantal leech is en jo problemen hawwe, sil jo dokter jo advisearje oer manieren om bloedingen te kontrolearjen as jo ferwûne reitsje. Dat jo hoege jo soargen te meitsjen.
Kin de 'May-Hegglin-anomalie' foarkommen wurde?
Eins is der neat dat jo dwaan kinne om de May-Hegglin-anomalie te foarkommen. Dit is in genetyske tastân. As jo lykwols fan doel binne in bern te krijen, foaral as jo of jo partner de tastân hawwe, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten. As jo of jo partner de May-Hegglin-anomalie hawwe, hat jo bern in kâns fan 50% om de tastân te erven.
In genetysk adviseur kin alle risiko's dy't jo hawwe beoardielje en jo advisearje oer jo opsjes. Dat kin in grutte help wêze.
Hoe soargje ik foar mysels? (Selsfersoarging)
As jo útfine dat jo in May-Hegglin-anomalie hawwe, is ien fan 'e bêste dingen dy't jo dwaan kinne mei jo dokter prate oer hoe't jo de tastân behannelje kinne. It is wichtich om bewust te wêzen fan dizze dingen:
- Wês foarsichtich mei medisinen: Guon medisinen kinne de funksje fan jo bloedplaatjes beynfloedzje. Fyn dus krekt út hokker medisinen skealik foar jo binne, hoe't jo se foarkomme kinne, of hoe't jo se yn feilige doses nimme kinne. Brûk gjin medisinen sûnder jo dokter te freegjen.
- Hâld goede mûnhygiëne yn stân: Goede mûnhygiëne kin helpe om bloedend tandvlees te foarkommen. It is ek in goed idee om regelmjittich nei de toskedokter te gean.
- Wês foarsichtich mei aktiviteiten dy't ferwûnings feroarsaakje kinne: Wês tige foarsichtich by it dwaan fan sporten dy't ferwûnings feroarsaakje kinne (bygelyks kontaktsporten). Jo moatte se miskien sels foarkomme. Praat hjir ek mei jo dokter oer.
- Wês bewust fan 'e risiko's tidens de swangerskip: Om problemen tidens jo swangerskip fanwegen 'May-Hegglin-anomalie' te foarkommen, kontrolearje jo sûnens en wurkje nau gear mei jo ferloskundige en gynaecolooch.
Wat moat ik myn dokter freegje?
Hjir binne wat fragen om jo dokter te stellen as jo ûntdekke dat jo in May-Hegglin-anomalie hawwe:
- "Dokter, hoe slim is myn bloedplaatjestekoart (trombocytopenie)?"
- "Wannear moat ik my soargen meitsje oer it sakjen fan myn bloedplaatjesoantal?"
- "Op hokker symptomen moat ik benammen omtinken jaan?"
- "Hokker feroarings moat ik yn myn deistich libben meitsje om dizze tastân te behearskjen?"
- "Is it in goed idee foar myn partner en my om genetysk advys te krijen?"
Wês nea bang om sokke fragen te stellen. It is tige wichtich om alle twifels dy't jo miskien hawwe fuort te heljen.
Binne der oare sykten dy't ferbûn binne mei it `MYH9`-gen?
Ja, de May-Hegglin-anomalie is in groep sykten dy't relatearre binne oan it MYH9-gen. Al dizze sykten wurde feroarsake troch in mutaasje yn it MYH9-gen. Undersyk hat oantoand dat, neist de May-Hegglin-anomalie, trije oare omstannichheden dy't abnormale bloedplaatjes en lege bloedplaatjetellingen feroarsaakje, ek feroarsake wurde troch mutaasjes yn it MYH9-gen. De oare trije binne:
- Epstein syndroom
- Fechtner syndroom
- Sebastian syndroom
Omdat al dizze sykten sa nau mei-inoar besibbe binne, en om't se allegear deselde oarsaak hawwe, is it mooglik dat dizze aparte nammen mei de tiid ferdwine sille, en se allegear kollektyf oantsjut wurde sille as "MYH9-relatearre steurnissen".
Dus, wat is it wichtichste dat wy fan dit ferhaal ûnthâlde moatte? (Berjocht foar thús)
De May-Hegglin-anomalie is in tastân dy't gepaard giet mei abnormaal grutte bloedplaatjes en in leech oantal bloedplaatjes. It betsjut lykwols net needsaaklik dat jo grutte problemen hawwe sille. Mei dizze tastân hinget in soad ôf fan hoe leech jo oantal bloedplaatjes is. De measte minsken mei dizze tastân hawwe genôch bloedplaatjes om serieuze bloedingen te foarkommen. Oaren kinne risiko hawwe op oermjittich bloeden.
Dêrom is it wichtichste om mei jo dokter te praten, krekt te begripen hokker foarsoarchsmaatregels jo moatte nimme om jo risiko op bloedingen te ferminderjen, en dêrop te hanneljen. It wichtichste is om net bang te wêzen, ynformearre te wêzen, en medysk advys op te folgjen. In goede sûnens foar jo!
` May-Hegglin-anomalie, bloedplaatjes, trombocytopenie, MYH9-gen, bloedingen, genetyske sykten, bloedsykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta