Krijstû frjemde bulten op dyn hûd? Kin dit it Muir-Torre-syndroom wêze?

Hawwe jo ynienen lytse bulten op jo hûd krigen? Jo tinke miskien dat dit normaal is. Mar soms kinne dizze hûdferoaringen ek ferbûn wêze mei ynterne problemen. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. It hjit it Muir-Torre Syndroom.

Wat is it Muir-Torre-syndroom? Simpelwei sein...

It Muir-Torre-syndroom is in seldsume genetyske tastân dy't it risiko op it ûntwikkeljen fan ferskate soarten kanker yn 'e rin fan jo libben fergruttet. Minsken mei dit syndroom ûntwikkelje typysk hûdtumors, kankerich of goedaardich (d.w.s. goedaardich) yn har hûd. Se kinne ek ien of mear kankersoarten yn it lichem ûntwikkelje, benammen yn it gastrointestinale traktaat .

Tink derom, ús lichem bestiet út miljoenen lytse sellen. As dizze sellen diele, kinne der soms lytse feroarings (mutaasjes) yn 'e genen foarkomme. Dat is wat dizze genetyske feroaring feroarsaket.

Dus is it Muir-Torre-syndroom itselde as it Lynch-syndroom?

Meastentiids, ja. It syndroom fan Moore-Torre wurdt beskôge as in fariant fan it syndroom fan Lynch . It syndroom fan Lynch is ek in tastân dy't it risiko op kanker fergruttet fanwegen ferskate genetyske feroarings. Soms neame dokters it ek wol Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC). Dit betsjut dat kanker ûntwikkelt yn 'e dikke darm sûnder poliepen. Dat betsjut dat Moore-Torre in ûnderdiel is fan it syndroom fan Lynch dat spesjale hûdkarakteristiken sjen lit.

Hoe faak komt dizze situaasje foar? Moatte wy ús hjir soargen oer meitsje yn Sri Lanka?

It syndroom fan Moore-Torre is eins in tige seldsume tastân . Wrâldwiid binne mar sa'n 200 gefallen rapportearre. Dit betsjut lykwols net dat wy der net fan op 'e hichte moatte wêze. Sawat 9,2% fan 'e minsken mei 'HNPCC' kinne dizze Moore-Torre-skaaimerken sjen litte. It liket ek wat mear manlju te treffen as froulju (dat is, sawat 2 froulju foar elke 3 manlju). Hoewol d'r gjin krekte statistiken binne oer hoefolle minsken der yn Sri Lanka binne, is it wichtich om bewust te wêzen fan sokke omstannichheden.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Moore-Torre? Hoe werkenne wy ​​it?

Dit komt benammen troch it ferskinen fan knobbels of feroarings op 'e hûd en de symptomen fan ynterne kankers . Soms kinne hûdproblemen foarkomme foar, tagelyk mei of nei't ynterne kankers ûntwikkelje. Hûdferoarings binne lykwols faak it earste teken dat opmurken wurdt . Oare kankers kinne yn 'e iere stadia gjin symptomen sjen litte.

Hokker feroarings kinne op 'e hûd sjoen wurde?

It folgjende kin sjoen wurde op 'e hûd fan ien mei it syndroom fan Moore-Torre:

• Talgklieren: Dit binne de meast foarkommende hûdproblemen (80% - 99%). Dit binne net-kankerige (goedaardige) tumors. Se ûntwikkelje har yn 'e talgklieren, dat binne de oaljeklieren yn ús hûd. Se wurde meastentiids fûn op 'e holle en nekke, en by minsken mei de sykte fan Moore-Torre komme se faker foar op 'e boarst, búk, heupen en rêch . Se lykje op lytse, hurde, gielige of hûdkleurige bulten .
• Talgklierkarsinoom: Dit is in kankerige (maligne) tumor dy't ûntstiet yn 'e talgklieren. It kin lykje op in talgadenoom. Mar it ferspriedt him fluch, benammen om 'e eachlidden hinne . Dizze tumors kinne bliede of in korstige substânsje útsûgje.
• Keratoacanthoom: Dit is in oar type hûdtumor. It kin ûntwikkelje op 'e holle, nekke, romp en earms tichtby hierfollikels. It kin kankerich of net-kankerich wêze . It liket op in lytse, bolfoarmige knobbel, soms mei sichtbere bloedfetten boppe-op, en in knoop keratine yn 'e midden . It groeit tige fluch, sawat 3 sintimeter yn grutte yn in pear wiken, en krimpt dan stadichoan oer moannen of jierren. Der kinne ien of mear wêze.
• Fordyce-flekken: Omdat de talgklieren faak belutsen binne by it syndroom fan Moore-Torre, beskôgje guon dokters dizze "Fordyce-flekken" as in symptoom. Dit binne ferhege, wat fergrutte talgklieren dy't ferskine yn gebieten sûnder hier, lykas om 'e lippen hinne . Undersyk hat oantoand dat se faker foarkomme by it syndroom fan Moore-Torre.

Tink derom, as jo in nije knobbel of feroaring lykas dizze op jo hûd fernimme, foaral as it rap groeit, fan kleur feroaret of bliedt, moatte jo perfoarst in dokter sjen.

Hokker kankers binne assosjeare mei it syndroom fan Moore-Torre?

Ferskate soarten kanker kinne foarkomme mei dit syndroom. De meast foarkommende kankersoarten en har symptomen binne:

• Kolorektale kanker: Dit is de meast foarkommende soarte kanker . It treft sawat de helte fan alle minsken. It wurdt feroarsake troch de groei fan kankersellen yn it slijmvlies fan 'e dikke darm of it rectum. Yn tsjinstelling ta Moore-Torre kin dizze kanker 15-20 jier earder ûntwikkelje as gewoanlik, meastal om 'e leeftyd fan 50 jier. It kin him ek fluch ferspriede . Symptomen omfetsje buikpine, opgeblazenheid, feroaringen yn stoelgonggewoanten en bloed yn 'e stoelgong .
• Magekanker: Dit is ek in kanker dy't faak sjoen wurdt by Moore-Torre. Symptomen kinne magepine, opgeblazenheid, bloed yn 'e stoelgong, muoite mei it fertarren fan iten, mislikens en ferlies fan appetit omfetsje.
• Kanker fan it urinesysteem:Ek wol '(Urotheliaal karsinoom)' of '(oergongskarsinoom)' neamd. Dit beynfloedet it slijmvlies fan it urinesysteem. It kin pine feroarsaakje by it urinearjen en bloed yn 'e urine .
• Endometriale kanker: Dit is kanker dy't ûntstiet yn it endometrium, de binnenste laach fan 'e uterus . It kin pine yn 'e legere buik, bekkenpine en ungewoane faginale ôfskieding of bloedingen feroarsaakje.

Derneist kinne ferskate oare soarten kanker assosjeare wurde mei dit syndroom, ynklusyf:

• Eierstokkanker
• Prostaatkanker
• Blaaskanker
• Nierkanker
• Kanker fan 'e tinne darm
• Leverkanker
• Longkanker
• Bloedkanker
• Der binne harsenkanker en oare soarten.

Dizze list liket miskien eng. Mar it wichtige is dat net al dizze kankersoarten by elkenien ûntwikkelje sille. En, as se betiid ûntdutsen wurde, kinne se behannele wurde .

Wêrom komt dit Moore-Torre-syndroom foar? Wat is de oarsaak?

Simpelwei sein, it syndroom fan Moore-Torrell wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien fan jo genen . Mutaasjes binne feroarings yn 'e folchoarder fan ús DNA. Dit DNA wurdt kopiearre as ús sellen diele en nije sellen meitsje. Soms kinne flaters barre. As sa'n abnormale sel trochgiet mei dielen, kin it ferskate sykten feroarsaakje, ynklusyf kanker.

Hokker genetyske fariaasjes beynfloedzje dit?

Der binne benammen twa soarten:

• Type 1 Moore-Torre syndroom (Type 1 MTS): Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien fan 'e genen dy't flaters meitsje yn jo DNA-sekwinsje . As dizze genen de flaters net reparearje kinne, sammelje abnormale sellen har op yn 'e weefsels. Yn 90% fan 'e gefallen is it gen mei de namme MSH2 beynfloede. Ferskate oare genen, lykas MLH1, MSH6 en PMS2, kinne lykwols belutsen wêze.
• Type 2 Moore-Torrell Syndroom (MTS): Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it MUTYH-gen. Dit gen is ferantwurdlik foar it reparearjen fan oksidative skea oan ús DNA. Sawat in tredde fan 'e minsken mei MTS hawwe dit type. Oksidaasje feroarsaket feroarings yn it DNA-molekule, wat kin liede ta ûnkontrolearre selgroei (d.w.s. kanker). As it mutearre gen dizze skea net kin reparearje, bliuwt de skea bestean.

Is dit eat dat fan generaasjes komt?

Meast wierskynlik, ja, it is erflik . Soms kin in persoan lykwols in nije genmutaasje ûntwikkelje sûnder dat ien yn 'e famylje it earder hie. Sawat 60% fan 'e pasjinten kinne in famyljeskiednis fan it syndroom fan Moore-Torre fine. Omdat net elkenien mei dizze genmutaasje symptomen ûntwikkelt, is dizze famyljebân lykwols net altyd dúdlik.

Guon minsken kinne dizze tastân sûnder symptomen hawwe, en witte it miskien net iens. Ek kin dizze 'latente MTS' soms aktivearre wurde as it ymmúnsysteem ferswakke is . Guon minsken hawwe dizze tastân ûntwikkele nei't se in 'fêste oargeltransplantaasje' krigen hawwe en ymmúnsuppressive medisinen nommen hawwe.

Hoe wurdt dit troch generaasjes hinne trochjûn?

• Type 1 MTS is in "autosomaal dominante" tastân. Dit betsjut dat jo mar ien kopy fan it mutearre gen hoege te hawwen om de tastân te erven. As ien fan jo âlden dizze genmutaasje hat, hawwe jo in 50% kâns om it ek te erven. De manier wêrop jo symptomen ûntwikkelje kin lykwols oars wêze as de âlder fan wa't jo it gen ervd hawwe.
• Type 2 MTS is in "autosomaal resessive" tastân. Dit betsjut dat beide âlden deselde genmutaasje hawwe moatte om de sykte te erven. Dit is tige seldsum. Alders dy't lykwols mar ien kopy fan dit "autosomaal resessive" gen hawwe, kinne miskien gjin symptomen hawwe, dus se witte miskien net dat se it hawwe.

Hoe diagnostisearje dokters it Muir-Torre-syndroom?

As jo ​​hûdknobbels hawwe lykas de hjirboppe neamde, foaral op jo romp, of as se op relatyf jonge leeftyd ferskynd binne, kin in dokter it syndroom fan Moore-Torrell fermoedzje. Hy of sy sil jo ek freegje oer oare symptomen dy't ynterne kanker kinne oanjaan, en oft immen yn jo famylje in skiednis fan kanker hat.

Hokker soart testen wurde hjirfoar dien?

Dyn dokter kin ferskate foarriedige testen útfiere foardat er genetyske testen oanbefellet. Bygelyks:

• Immunohistochemie (IHC): In lyts stekproef fan in knobbel op jo hûd wurdt nommen, kleurd mei in spesjale kleurstof, en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te sjen oft it stekproef spesifike genetyske mutaasjes befettet.

Mei de resultaten fan dizze testen en oare ynformaasje kin jo dokter genetyske testen oanbefelje om te kontrolearjen op mutaasjes yn 'e genen dy't ferbûn binne mei it syndroom fan Moore-Torre. Se sille dan in stekproef fan jo bloed nimme en sykje nei mutaasjes yn 'e mismatch-reparaasjegenen MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, of it basis-eksyzje-reparaasjegen MUTYH.

Hokker soart kankerscreenings moat immen mei it syndroom fan Moore-Torre regelmjittich ûndergean?

It is tige wichtich foar minsken mei dit syndroom om regelmjittich kankerscreenings te dwaan , om't betide deteksje de kâns op suksesfolle behanneling fergruttet. Tests dy't dokters oanbefelje kinne omfetsje:

• Koloskopie: Undersyk fan 'e dikke darm.
• Boppeste endoskopie (EGD): Undersyk fan 'e slokdarm, mage en it earste diel fan 'e tinne darm.
• Prostaatûndersyk ( foar manlju)
• Mammogram:Boarstkankerscreening (foar froulju)
• Bekkenûndersyk ( foar froulju)
• Pap-smear: Screening op baarmoederhalskanker (foar froulju)
• Urinecytology: Foar kankers fan it urinesysteem.
• Leverfunksjetests
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Fysyk ûndersyk
• Hûdûndersyk
• Röntgenfoto fan 'e boarst

Dyn dokter sil beslute hoe faak jo dizze testen nedich hawwe.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Moore-Torre?

De wichtichste fokus fan it behearen fan it syndroom fan Moore-Torre is it finen en fuortheljen fan kanker as it foarkomt . Jo moatte regelmjittige kankerscreenings ûndergean en biopsies nimme fan alle fertochte weefsels. As jo ​​dokter kanker fynt, sille se it behannelje neffens it type en stadium. Sjirurgy om de kanker te ferwiderjen is meastal de earste behannelingline .

Oare kankerbehannelingen kinne omfetsje:

• Gemoterapy
• Strielingstherapy
• Hormoanterapy
• Immunoterapy
• Rjochte terapy
• Beenmergtransplantaasje

Derneist kin in orale retinoïde mei de namme isotretinoïne helpe om te foarkommen dat nije hûdletsels ûntsteane. As jo ​​kolonoskopie in protte dikke darmpolypen fynt (dy't in heech risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan kanker), kin jo dokter in profylaktyske kolektomy oanbefelje, wêrby't in diel of al jo dikke darm fuorthelle wurdt.

Wat is de prognose foar ien mei it syndroom fan Moore-Torre?

Dyn prognoaze hinget ôf fan hoefolle kankersoarten jo ûntwikkelje en hoe fier se ferspriede. Statistiken litte sjen dat sawat de helte fan 'e minsken mei it syndroom fan Moore-Torre mear as ien kanker ûntwikkelje. Mear as de helte ûntwikkelt metastatyske kanker (kanker dy't ferspraat is nei oare dielen fan it lichem en lestich te behanneljen is).

Kankers mei it syndroom fan Moore-Torre ferskine meastal om de leeftyd fan 50 hinne. Dizze kankers kinne rapper groeie en slimmer wurde as yn 'e algemiene befolking. Dêrom is iere deteksje wichtich . Ek is der in hege kâns dat in kanker weromkomt, sels nei't er fuorthelle is. Dêrom binne regelmjittige kontrôles nei behanneling essensjeel.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Meastentiids net. Dit komt om't it in tastân is dêr't jo mei berne wurde. Net elkenien sil lykwols symptomen ûntwikkelje. Sels dejingen dy't symptomen ûntwikkelje, kinne mear of minder troffen wurde troch de sykte as har âlden. Wittenskippers binne noch net wis wêrom't dit bart. It is lykwols waarnommen dat de tastân slimmer wurde kin as it ymmúnsysteem ferswakke is .

Witte dat jo dizze genetyske mutaasje hawwe, kin jo helpe om previntyf besluten te nimmen. Bygelyks, genetyske testen en genetyske begelieding kinne jo helpe om te foarkommen dat de tastân oan jo bern trochjûn wurdt. Ek kin it bewust wêzen hjirfan jo helpe om kanker betiid te identifisearjen en mei behanneling te begjinnen, wêrtroch minne gefolgen foarkommen wurde.

Hoewol it syndroom fan Moore-Torre seldsum is, is it net maklik om mei in diagnoaze lykas dizze om te gean. It kin oerweldigjend lykje om te fjochtsjen tsjin iets dat yn ús DNA ynbêde is. Mar kennis is macht . Mei tydlike erkenning en behanneling kinne jo en jo dokter dizze útdaging oangean.

Ta beslút, berjocht foar thús

Okee, dus litte wy guon fan 'e dingen gearfetsje dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• It Muir-Torre-syndroom is in genetyske tastân dy't it risiko op it ûntwikkeljen fan hûdtumors en ynterne kankers fergruttet (benammen yn it spijsverteringskanaal).
• As jo ​​in nije, ûngewoane knobbel op jo hûd fernimme, foaral op jo romp, sykje dan daliks medysk advys. It kin neat wêze, mar it is it bêste om it te kontrolearjen.
• Dit is in fariant fan it Lynch-syndroom. As immen yn jo famylje in skiednis fan kanker hat, fertel it dan ek oan jo dokter.
• Iere deteksje en regelmjittige screenings binne tige wichtich. Dit kin helpe om kanker betiid te ûntdekken en mei súkses te behanneljen.
• Genetyske testen en begelieding kinne helpe te bepalen oft dizze tastân bestiet en oft it ynfloed hat op famyljeleden.
• Wês net bang, mar wês bewust. Jo binne net allinnich, en dokters binne der om jo te helpen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!

` Muir-Torre Syndroom, Lynch Syndroom, Hûdkanker, Genetyske sykten, Gastrointestinale kanker, Kankerscreening, Genetyske mutaasjes