Hawwe jo feroarings opmurken yn 'e nagels of knibbels fan jo lytse? Soms kinne dit tekens wêze fan in genetyske oandwaning neamd Nail-Patella Syndrome. Dit klinkt miskien eng, mar meitsje jo gjin soargen. Litte wy der yn detail en ienfâldich oer prate. Dit kin ynfloed hawwe op it uterlik en de funksje fan dielen fan 'e nagels, bonken, eagen en nieren fan it bern.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân? Hoe werkenne jo it?
Guon dielen fan it lichem fan in bern mei it Nail-Patella Syndroom kinne der oars útsjen of funksjonearje as ferwachte. Litte wy ris sjen wat dizze symptomen binne:
Nagels
De neilen fan jo bern kinne hiel koart wêze, of sels misse. Jo kinne putjes, ferkleuring of ferkleuring yn 'e neilen fernimme. Fingernagels binne faak mear troffen as teannen. Dizze feroarings binne foaral merkber op 'e tomme en wiisfinger.
Knie (Patella)
De knibbel, of wat dokters de "Patella" neame, kin lytser wurde, in oare foarm oannimme, of sels ferdwine. Soms kin dizze knibbel wat heger of oan 'e kant pleatst wurde as normaal. Dit kin derfoar soargje dat de knibbel fan it bern sear docht, him ynstabyl fielt, of de knibbel net goed bûge of rjochtsje kin (berik fan beweging). Patella-dislokaasjes komme faak foar yn dizze tastân. Stel jo foar, wylst jo boartsjen is, pakt jo bern ynienen syn knibbel en begjint te gûlen, net by steat om te rinnen.
Earmtakke
De bonken yn 'e earms fan jo bern ûntwikkelje har miskien net sa goed as ferwachte. Ek kinne jo soms ekstra hûd (lykas in bindweefsel) om 'e elleboog sjen. Dizze feroarings kinne it fermogen beheine om de earm te draaien, út te strekken en de elleboog te bûgen.
Heupbonken
Dyn bern kin lytse bonke útsteksels hawwe (dokters neame dizze 'iliac hoarnen') op harren heupbonken. Se binne meastentiids oan beide kanten fan it heupbonke oanwêzich. Soms kinne se troch de hûd fan it bern field wurde, mar meastentiids binne se gjin grut probleem.
Eagen
De druk yn 'e eagen fan it bern kin tanimme (okulêre hypertensie). Dit kin úteinlik ûntwikkelje ta in tastân dy't glaukom neamd wurdt. Hoewol d'r faak earst gjin symptomen binne, kinne guon bern hoofdpijn, halo's om ljochten of wazig sicht ûnderfine.
Nieren
Sawat fjouwer fan de tsien minsken mei it Nail-Patella syndroom sille niersykte ûntwikkelje, yn 'e bernetiid of folwoeksenheid. Dit kin fariearje fan mild oant libbensgefaarlik. Sels milde niersykte kin slim wurde, stadichoan of ynienen.
Oare symptomen
Guon minsken mei it Nail-Patella-syndroom kinne ek oare symptomen ûnderfine, lykas:
- Op 'e teannen rinne fanwegen strakheid yn 'e Achillespees.
- Fermindere spiermassa yn 'e earms en skonken.
- Ferstopping en/of irritabele darmsyndroom.
- Fermindere bonkemineraaltichtens.
- Sa no en dan dofheid, tinteljen of ferlies fan gefoel yn 'e hannen en fuotten.
- Swakke of maklik brutsen tosken of tin wurdend toskeglazuur.
- Abnormale kromming fan 'e rêchbonke (skoliose).
Undersykers besykje noch altyd te begripen hoe faak dizze problemen krekt foarkomme ûnder minsken mei it Nail-Patella syndroom.
Wêrom komt dit nagel-patellasyndroom foar?
Simpelwei sein, wurdt it Nail-Patella Syndroom feroarsake troch feroarings yn 'e genen fan jo bern (genfarianten). Meastentiids wurde dizze feroarings fûn yn in gen mei de namme LMX1B by minsken mei dizze tastân. Dit LMX1B-gen fertelt in bern hoe't it dingen lykas har earms, skonken, eagen en nieren goed moat foarmje wylst se yn 'e liifmoer binne.
Dizze genfarianten feroarsaakje dat it LMX1B-proteïne net funksjonearret lykas ferwachte. As gefolch dêrfan foarmje ferskate dielen fan it lichem fan it bern har net normaal, wat resulteart yn 'e symptomen fan it Nail-Patella-syndroom.
Mar hiel selden kinne guon minsken symptomen fan it Nail-Patella syndroom ûntwikkelje sûnder in mutaasje yn it LMX1B-gen te hawwen. Undersykers tinke dat oare genen belutsen kinne wêze, en se binne noch dwaande mei ûndersyk.
Wurdt dizze sykte fan generaasje op generaasje trochjûn?
Ja, it Nail-Patella Syndroom is in tastân dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt (yn in "autosomaal dominant patroan"). Dit betsjut dat as in bern ien kopy fan dizze genfariant fan ien fan 'e âlden erft, it bern mear kâns hat om dit syndroom te ûntwikkeljen.
Simpelwei sein, as jo it Nail-Patella syndroom hawwe, hawwe jo bern in 50% kâns om de tastân te erven. Dit risiko is itselde foar elke swangerskip. En it makket net út as jo in famke of in jonge binne.
Sawat njoggen fan de tsien minsken mei it Nail-Patella syndroom hawwe ien fan harren âlden mei de tastân. Lykwols, sa'n ien op de tsien minsken hat miskien gjin famyljelid mei de tastân. Dit betsjut dat guon bern de earsten yn harren famylje binne dy't mei it syndroom berne wurde.
Hokker oare komplikaasjes kin dit feroarsaakje?
It Nagel-Patella Syndroom kin guon komplikaasjes feroarsaakje. Dy binne:
- Artrose (gewrichtspine) yn 'e knibbels en/of elbows fan jo bern kin op in jongere leeftyd ûntwikkelje as ferwachte.
- Glaukoom kin liede ta ferlies fan fisy as it net goed behannele wurdt.
- Nierfalen.
Guon minsken mei it Nail-Patella-syndroom kinne dialyse of in niertransplantaasje nedich hawwe fanwegen nierfalen.
Ek as immen mei it Nail-Patella-syndroom swier wurdt, is der in risiko op it ûntwikkeljen fan in tastân dy't "pre-eklampsie" hjit tidens de swangerskip. Dokters kontrolearje en oanpasse medisinen as nedich tidens de swangerskip om dit risiko te ferminderjen.
Hoe wurdt dizze sykte krekt diagnostisearre?
Dokters sille ien of mear fan dizze testen útfiere om dizze tastân te diagnostisearjen:
- Fysyk ûndersyk : Sykje nei dingen lykas feroarings yn nagels en bonkeferoarings.
- Spesjalisearre ôfbyldingstests : röntgenfoto's, CT-scans en MRI's wurde brûkt om de bonken nauwer te ûndersykjen.
- Bloed- en/of urinetests : Kontrolearje hoe't de nieren funksjonearje.
- Nierbiopsie : In lyts stikje weefsel wurdt út 'e nier nommen en kontrolearre op weefselferoarings spesifyk foar it Nail-Patella-syndroom.
- Genetyske testen : Dit testet op genfarianten.
Dokters sille mei jo prate en freegje nei de medyske skiednis fan jo bern yn 'e famylje. Se sille bygelyks freegje oft immen yn jo famylje it Nail-Patella-syndroom of in oare genetyske tastân hat hân. Dizze ynformaasje sil helpe by de diagnoaze. Se kinne ek genetyske testen oanbefelje foar jo of oare famyljeleden.
Symptomen fan it Nail-Patella syndroom ferskine faak betiid yn it libben. By guon minsken kin de tastân lykwols jierrenlang net diagnostisearre wurde, om't de symptomen tige mild binne of om't de symptomen net tige dúdlik binne. Dokters kinne de tastân diagnostisearje by bern en folwoeksenen fan alle leeftiden.
Hokker soarte dokters sille myn bern behannelje en de sykte diagnostisearje?
Dyn bern kin in team fan dokters nedich hawwe dy't spesjalisearre binne yn 'e dielen fan it lichem dy't troffen binne troch it Nail-Patella Syndroom. Bygelyks:
- In ortopedist helpt by bonkeproblemen.
- In nefrolooch hâldt tafersjoch op it funksjonearjen fan 'e nieren fan it bern.
- In eachsoarchspesjalist soarget foar de eagen fan it bern.
Wat binne de behannelingen foar nagel-patellasyndroom?
Nagel-Patellasyndroom is in libbenslange tastân. D'r is gjin genêzing foar. D'r binne lykwols behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen.
D'r binne ferskate soarten behanneling hjirfoar, en mear as ien behanneling kin nedich wêze ôfhinklik fan hoe't it syndroom jo bern beynfloedet. De dokters fan jo bern sille de behanneling planne op basis fan har behoeften. Dizze behoeften kinne yn 'e rin fan' e tiid feroarje. Guon fan 'e behannelingen dy't beskikber kinne wêze omfetsje:
- Fysioterapy om te helpen by mobiliteitsproblemen.
- Medisinen om bonke- en spierpine, bloeddruk of eachdruk te kontrolearjen.
- Sjirurgy om bonkeôfwikingen, glaukom, of slimme niersykte (ynklusyf niertransplantaasje) te kontrolearjen.
De dokters fan jo bern sille jo de foar- en neidielen fan elke behanneling útlizze. It behearen fan 'e komplekse genetyske tastân fan in bern kin oerweldigjend fiele. Dus aarzelje net om fragen te stellen en jo soargen te dielen. Op dy manier kinne jo fertrouwen hawwe yn it behannelingplan fan jo bern.
Sil dizze tastân ynfloed hawwe op it libben fan it bern?
It Nail-Patella Syndroom hat meastal gjin ynfloed op de libbensferwachting fan in persoan. As slimme niersykte ûntstiet, kin dat lykwols feroarje. Dizze komplikaasje kin ynfloed hawwe op de prognose en hoe lang in persoan libbet. Guon minsken kinne sels in niertransplantaasje nedich hawwe.
Genetyske omstannichheden lykas it Nail-Patella syndroom beynfloedzje elk bern in bytsje oars, dus it is lestich om krekt te sizzen hokker symptomen jo bern sil hawwe en hoe slim se sille wêze. De dokters fan jo bern sille jo hjir mear oer fertelle kinne.
Kin it Nail-Patella syndroom foarkommen wurde?
Der is op it stuit gjin bekende manier om dizze genetyske tastân te foarkommen. As jo of jo partner it Nail-Patella Syndroom hawwe, en jo fan doel binne in bern te krijen, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten. Se kinne jo helpe om de kâns te begripen dat jo bern it syndroom ervje sil.
Wannear moat myn bern in dokter sjen?
Dyn bern sil wierskynlik faak medyske ôfspraken nedich hawwe mei ferskate dokters. It medyske team fan dyn bern sil dy krekt fertelle hokker ôfspraken nedich binne en hoe faak.
Gewoanwei moat jo bern dizze dingen regelmjittich kontrolearje litte:
- Bloeddrukkontrôle.
- Urinetests, ynklusyf dyjingen dy't 'albumine-kreatininenivo's' mjitte.
- Glaukoom screenings.
- Bonedichtheidstests.
Dokters kinne jo helpe om it belang fan dizze testen oan jo bern út te lizzen.
It is ek wichtich om omtinken te jaan oan de geastlike sûnens fan jo bern - en jo eigen. Jo bern kin him miskien ferlegen fiele oer syn uterlik, of se hawwe miskien help nedich om syn selsbetrouwen op te bouwen. Jo kinne jo ek ôffreegje wat jo dwaan kinne om him op syn bêst te fielen.
Praat mei de dokters fan jo bern oer it ferbinen mei stipegroepen, terapeuten en maatskiplik wurkers. It hawwen fan in team fan betûfte âlden en sûnensprofessionals dy't jo famylje stypje, kin in grut ferskil meitsje yn jo deistich libben.
Hoe seldsum is it nagel-patellasyndroom?
Undersykers skatte dat it Nail-Patella Syndrome sawat ien op de 50.000 minsken treft. It kin lykwols faker foarkomme, om't minsken mei tige milde symptomen net diagnostisearre wurde.
Binne der oare nammen hjirfoar?
``Fong's sykte`` is in oare namme foar it Nail-Patella Syndroom. Dizze namme waard yn it ferline faak brûkt. Tsjintwurdich neame in protte minsken it Nail-Patella Syndroom.
In oare namme foar deselde tastân is "erflike onycho-osteodysplasie". Litte wy ris sjen nei de betsjutting fan elk diel fan dizze namme:
- ``Erflik`` betsjut dat it yn famyljes sjoen wurde kin.
- ``Onycho`` betsjut nagels.
- ''Osteo'' betsjut bonken.
- "Dysplasie" betsjut dat der in abnormale groei- of ûntwikkelingsdefekt is yn in diel fan it lichem.
Dus, wat binne de wichtichste dingen om te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe?
As jo bern in libbenslange genetyske oandwaning hat lykas it Nail-Patella Syndrome, kinne dingen in bytsje oerweldigjend wêze. Jo kinne soargen meitsje oer it wolwêzen fan jo bern, harren takomst. Jo kinne jo ek ôffreegje wat jo fan harren nedich binne om harren te helpen groeien, te bloeien en in lokkich libben te hawwen. It is in grutte lêst, mar jo hoege it net allinnich te dragen. Praat mei it medysk team fan jo bern oer manieren om te foldwaan oan de behoeften fan jo bern - en jo eigen.
Tink derom, betide deteksje en goed behear fan 'e sykte sille in lange wei gean om jo bern te helpen in normaal, sûn libben te libjen. Wês net bang of yn panyk. It wichtichste is om jo bern mei leafde en begryp te behanneljen wylst jo medysk advys folgje.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Is Primêre Biliêre Cholangitis (PBC) in sykte dy't leverstiennen feroarsaket?
Ja! Dit is in gefaarlike sykte op lange termyn dy't de 'galgongen' yn 'e lever ferneatiget. Op dat stuit falt ús ymmúnsysteem (auto-ymmún) by fersin de galgongen fan ús eigen lever oan en barst se. Dan kin de gal (gal) der net útkomme en komt fêst te sitten yn 'e lever, wêrtroch't de lever fergiftige wurdt en fan binnenút rot, en úteinlik liedt ta sirrose (littekens op 'e lever).
💬 Wat binne de earste symptomen fan PBC (Primêre Biliêre Cholangitis)?
De twa wichtichste en meast ferrassende symptomen hjirfan binne, 1. Undraachlike wurgens en 2. Slimme jeuk (Puritus/Jeuk) oer it hiele lichem! Dit is gjin normale jeuk, mar om't galsoeren yn 'e hûd ôfset wurde, wurdt de hûd krast en krast oant it sear docht. Dan wurde de eagen/hûd giel, it cholesterol nimt ta en ferskine gielige fettige klonten (Xanthomas) op 'e hûd.
💬 Komt dizze leversykte faker foar by froulju of manlju?
It bysûndere fan dizze sykte is dat '90% fan 'e pasjinten dy't it ûntwikkelje froulju binne tusken de 35 en 60 jier'! Dat betsjut dat it risiko om it te ûntwikkeljen foar in frou sawat 10 kear heger is as foar in man. It kin net genêzen wurde, mar as it medisyn Ursodeoxycholic acid (UDCA) yn 'e iere stadia jûn wurdt, kin de snelheid fan leverstienfoarming/ferfal sterk fermindere wurde.
` Nagel-Patella Syndroom, Genetyske sykten, Nagels, Knie, Patella, Niersykte, LMX1B, Sykte fan Fong, Bernesûnens
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න