Hawwe jo ynienen jo gehoar ferlern en hawwe jo jo gewoan dizich field? Hearst gewoan in lûd yn jo earen? Ek al tinke jo dat dit normale dingen binne, kin der soms efter dizze dingen in sykte sitte dêr't wy net folle oer heard hawwe, mar dêr't wy ús bewust fan wêze moatte. Hjoed prate wy oer sa'n sykte. Dizze sykte is Neurofibromatose Type 2, of koartwei NF2.
Simpelwei sein, wat is Neurofibromatose Type 2 (NF2)?
NF2 is in genetyske oandwaning dy't ús senuwstelsel beynfloedet. It wurdt feroarsake troch in feroaring yn in gen dat de groei fan sellen yn ús lichem kontrolearret. Dizze genetyske feroaring soarget derfoar dat it lichem tefolle sellen produseart. Dizze oerstallige sellen kinne opstapelje en tumors foarmje.
Mar meitsje jo gjin soargen, de measte fan dizze knobbels binne goedaardich , wat betsjut dat se net kankerich binne. Dizze knobbels foarmje benammen yn:
- Perifeare senuwen binne senuwen dy't útwreidzje nei dielen fan ús lichem, lykas de ledematen.
- It membraan tusken ús skedel en harsens (meninges).
- Rêch.
- De senuwen dy't de harsens en it binnenear ferbine, dy't helpe by it hearren en it lykwicht fan it lichem.
NF2 is in tastân dy't heart ta in groep sykten dy't neurofibromatose neamd wurde. Dizze groep sykten beynfloedet benammen ús hûd en senuwstelsel.
Hoe faak komt dizze NF2-tastân foar yn 'e maatskippij?
Dit is in relatyf seldsume tastân. Neffens statistiken treft NF2 sawat ien op de 33.000 poppen dy't wrâldwiid berne wurde. Sawat 3% fan alle pasjinten dy't diagnostisearre wurde mei neurofibromatose binne NF2-pasjinten.
Wat binne de symptomen fan NF2?
De symptomen fan NF2 kinne ferskille fan persoan ta persoan. Se binne ôfhinklik fan wêr't de tumors yn jo lichem sitte en hoe grut se binne. De measte minsken ûnderfine earst symptomen feroarsake troch tumors yn 'e senuwen dy't it ear mei de harsens ferbine.
Litte wy nei dizze symptomen sjen om se dúdlik te begripen:
| skaaimerken kategory | Faak sjoen symptomen |
|---|---|
| Iere symptomen relatearre oan de gehoarzenuw | |
| Balânsproblemen | Ynienen duizeligheid |
| Gehoarproblemen | Stadichoan ferlies fan gehoar |
| Rinkeljen yn 'e earen | In rinkeljend lûd yn 'e earen hearre (Tinnitus) |
| Oare neurologyske symptomen | |
| Oare funksjes |
|
Symptomen begjinne faak te ferskinen tusken de lette bernetiid en de leeftyd fan 30. Mar de tastân kin elkenien op elke leeftyd treffe. By folwoeksenen wurde de senuwen dy't it ear mei de harsens ferbine faak earst beynfloede. Dêrom binne gehoarproblemen it earst te sjen. By bern ûntwikkelje tumors lykwols faak yn 'e harsens of it rêchbonke. As symptomen ferskine yn 'e bernetiid of adolesinsje, kin it oanjaan dat de sykte earnstiger is.
Hokker soarten tumors ûntwikkelje yn NF2?
Der binne in soad ferskillende soarten tumors dy't ûntwikkelje kinne yn NF2. Litte wy der efkes nei sjen.
| Tumortype | Simpelwei sein... |
|---|---|
| Schwannomas | Dit binne tumors fan it senuwstelsel dy't ûntwikkelje út sellen dy't Schwann neamd wurde. Se ûntwikkelje it meast yn 'e senuwen dy't de harsens ferbine mei it binnenear (vestibulêre schwannomas). Se kinne ek ûntwikkelje yn 'e senuwen dy't eachbeweging, tongebeweging en slikken kontrolearje. |
| Meningeomen | In soarte tumor dy't foarmet yn it beskermjende membraan (meninges) tusken de harsens en de skedel. |
| Gliomen | Dit is in soarte harsentumor dy't ûntstiet út sellen dy't gliale sellen neamd wurde. Se foarmje faak om 'e optyske senuwen hinne. |
| Ependymomas | Dit is ek in soarte fan glioom. It ûntwikkelt him yn 'e harsens en it rêchmerg. It ûntstiet út 'e sellen dy't de harsensfloeistof (CSF) yn 'e harsens en it rêchmerg meitsje. |
Wêrom ûntwikkelt NF2? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring yn it gen mei de namme Neurofibromine 2 (NF2) yn ús lichem. Dit gen helpt by it meitsjen fan in proteïne mei de namme 'merlin'. De wichtichste funksje fan dit proteïne is it stopjen fan 'e groei fan tumors. Dat betsjut dat it in tumor-suppressor is.
Dus, as der in defekt is yn dit NF2-gen, wurdt it 'Merlin'-proteïne net goed produsearre. Dan diele guon sellen yn ús lichem har ûnkontrolearber, fermannichfâldigje har en klonterje se byinoar om tumors te foarmjen.
Dizze genetyske fariaasje kin fan âlden op bern oererve wurde. Dit wurdt in autosomaal dominant patroan neamd. Mar foar in protte minsken is it net erflik. Dit betsjut dat dizze genetyske fariaasje ek by de konsepsje oanwêzich wêze kin, sûnder famyljeskiednis.
Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?
As NF2 net ûnder kontrôle is, kinne der komplikaasjes foarkomme. Dizze omfetsje:
- Folslein ferlies fan gehoar
- Ferlies fan sicht
- Permaninte senuwskea
- Floeistofopbou op it brein (hydrocephalus)
Hoewol dizze tumors net kankerich binne, is der in lytse kâns dat guon NF2-tumors kankerich wurde kinne, tige selden. Dêrom binne regelmjittige medyske kontrôles tige wichtich.
Hoe wurdt NF2 diagnostisearre?
As jo nei de dokter geane, sil hy jo earst yngeand ûndersykje, freegje nei jo symptomen en oft immen yn jo famylje dizze sykte hân hat. Dêrnei kin hy ferskate testen dwaan om de diagnoaze te befêstigjen:
- MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) scan: Dit kin tumors yn it senuwstelsel en de hûd dúdlik opspoare.
- Gehoartest: Kontrolearje jo gehoarnivo.
- Eachûndersyk: Kontrolearje op katarakten of oare eachproblemen.
- Genetyske testen: Om te befestigjen oft der in defekt is yn it NF2-gen.
Wat binne de behannelingen foar NF2?
Der is noch gjin genêsmiddel foar. Mar meitsje jo gjin soargen, der binne no in protte avansearre metoaden om dizze tumors te diagnostisearjen, te behanneljen en te behearjen. Jo dokter sil de behanneling kieze dy't it bêste foar jo is. Behannelingmetoaden kinne ferskille fan persoan ta persoan.
Hjir binne guon fan 'e wichtichste behannelingmetoaden:
- Sjirurgy: Sjirurgyske ferwidering fan tumors dy't symptomen feroarsaakje. Sjirurgy wurdt ek brûkt om katarakten te ferwiderjen.
- Gemoterapy of strielingstherapy: Dizze behannelingen wurde brûkt om de grutte fan guon tumors te ferminderjen. Stereotaktyske strielingstherapy is ien fan sokke avansearre strielingstherapy-metoaden.
- Gehoar- en fisyapparaten: Minsken mei gehoarferlies kinne apparaten brûke lykas 'gehoarapparaten', 'kochlea-ymplantaten' of 'auditory harsenstam-ymplantaten'. Dingen lykas in bril kinne helpe by fisyproblemen.
- Oare helpmiddels: As jo muoite hawwe mei lykwicht en rinnen, kinne jo mobiliteitshulpmiddels brûke.
- Medikaasje: De dokter skriuwt medisinen foar om symptomen lykas pine te kontrolearjen.
It wichtige is dat soms, as de cysten jo gjin grutte problemen feroarsaakje, jo dokter kin beslute om se net te behanneljen en se gewoan regelmjittich te kontrolearjen. Dêrom is it essensjeel om teminsten ien kear yn 't jier in fysyk ûndersyk, MRI-scan en ear- en eachûndersiken te dwaan.
Hoe let moat ik in dokter sjen?
As jo ien of mear fan 'e folgjende symptomen hawwe, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.
- Feroaring yn sicht.
- Feroarings yn it gehoar of tinne earen.
- Spierswakte of gesichtsfersteuring.
- Nije hûdbulten of plakken.
- In konstante hoofdpijn.
- Pijn yn 'e ledematen sûnder reden.
- In oanfal krije (oanfallen).
Faak binne feroarings yn it gehoar of sicht de earste tekens fan dizze sykte. Dêrom, as jo ien fan dizze symptomen ûnderfine, sykje dan sûnder fertraging medysk advys.
Berjocht foar thús
- Neurofibromatose Type 2 (NF2) is in genetyske tastân dy't feroarsaket dat net-kankerige tumors foarmje yn it senuwstelsel.
- Gehoarferlies, dizichheid en tinnitus (suizen yn 'e earen) binne de meast foarkommende iere symptomen.
- Hoewol't der noch gjin genêsmiddel is foar dizze sykte, binne der in protte tige avansearre metoaden om symptomen te kontrolearjen en tumors te behanneljen.
- Nei't de sykte diagnostisearre is, is it tige wichtich om ûnder konstante medyske tafersjoch te stean, ynklusyf MRI-scans, ear- en eachûndersiken, en regelmjittige kontrôles teminsten ien kear yn 't jier.
- As jo of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, rieplachtsje dan direkt in kwalifisearre dokter foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta