Hawwe jo lytse knobbels dy't foarmje yn guon dielen fan jo lichem? Of hawwe jo in licht gehoarferlies en fiele jo jo dizich? Hoewol wy tinke dat dit normale dingen binne, kin der soms efter dizze dingen in genetyske tastân sitte dêr't wy net folle fan heard hawwe. Hjoed sille wy prate oer ien sokke sykte. Dizze sykte is Neurofibromatose Type 2, of de koarte namme dy't wy allegear kenne is NF2 . Hoewol dit in bytsje yngewikkeld is, litte wy it hiel ienfâldich begripe.
Simpelwei sein, wat is NF2?
NF2 is in genetyske oandwaning dy't ús senuwstelsel beynfloedet. In feroaring yn in gen yn ús lichem soarget derfoar dat ús lichem tefolle sellen produseart. Dizze oerskot oan sellen sammelet him op en foarmet tumors.
It moaiste is dat de measte fan dizze knobbels goedaardich/net-kankerich binne . Dit betsjut dat se har net ferspriede nei oare dielen fan it lichem. Ofhinklik fan wêr't dizze knobbels foarmje, kinne wy lykwols ferskate problemen ûnderfine.
De meast foarkommende plakken wêr't dizze bulten kinne foarmje binne:
- Senuwen troch ús hiele lichem (perifeare senuwen).
- It membraan tusken de harsens en de skedel (meninges).
- Rêch.
- De senuwen dy't de harsens en it binnenear ferbine, en helpe mei hearren en lykwicht.
NF2 is in tastân dy't heart ta in groep sykten dy't 'neurofibromatose' neamd wurde. Dizze groep sykten beynfloedet benammen ús hûd en senuwstelsel.
Hoe faak komt dizze sykte foar?
Dit is gjin hiel gewoane sykte. Neffens statistiken treft NF2 sawat ien op de 33.000 bern dy't wrâldwiid berne wurde. Sawat 3% fan alle pasjinten mei de diagnoaze neurofibromatose binne NF2-pasjinten.
Wat binne de symptomen fan NF2?
De symptomen fan NF2 kinne ferskille fan persoan ta persoan. Se binne ôfhinklik fan wêr't de tumors yn jo lichem sitte en hoe grut se binne. Foar in protte minsken wurde de earste symptomen feroarsake troch tumors yn 'e senuwen dy't it gehoar kontrolearje.
De earste symptomen dy't meastal ferskine binne feroarings yn it sicht of gehoar. As jo soks ûnderfine, gean dan wis nei in dokter.
De tabel hjirûnder kin jo helpe om dizze symptomen dúdliker te begripen.
| Soart symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Iere symptomen fan tumors fan 'e gehoarzenuw | |
| Balânsproblemen | Dizich fiele, net yn steat wêze om lykwicht te behâlden by it rinnen. |
| Gehoarproblemen | It stadichoan ferlies fan gehoar yn ien of beide earen. |
| In tinnitus hearre (piep yn 'e earen) | It oanhâldend hearren fan in rinkeljend lûd yn 'e earen, sels as der gjin lûd is. |
| Symptomen feroarsake troch tumors fan oare senuwen | |
| Hoofdpijn | Faak foarkommende hoofdpijn dy't net ferljochte wurdt troch gewoane pijnstillers. |
| Dofheid of spierswakte | Dofheid of in gefoel fan libbensleazens yn gebieten lykas de hannen, fuotten of gesicht. |
| Gesichtsferlamming | Unfermogen om ien kant fan it gesicht goed te kontrolearjen. |
| Hûdferoarings | It ferskinen fan nodules of plakken op it hûdoerflak. |
| Fisyproblemen | Wazig sicht, katarakten. |
| Pine | In baarnend gefoel yn 'e hannen en fuotten. |
| Oanfallen | It foarkommen fan fit-like omstannichheden. |
Symptomen begjinne faak te ferskinen tusken de lette bernetiid en de leeftyd fan 30. De sykte kin lykwols minsken fan elke leeftyd beynfloedzje. Folwoeksenen hawwe mear kâns om earst gehoarproblemen te ûnderfinen. Bern hawwe lykwols mear kâns om tumors yn 'e harsens of it rêchbonke te ûntwikkeljen. It begjin fan symptomen yn 'e bernetiid betsjut dat de sykte earnstiger wêze kin.
Hokker soarten knobbels ûntwikkelje yn NF2?
Der binne ferskate haadtypen nodules dy't te sjen binne yn NF2. Litte wy der efkes nei sjen.
| Tumortype | Plak fan oarsprong en natuer |
|---|---|
| Schwannomas | Dizze ûntsteane út sellen dy't Schwann-sellen neamd wurde. Se wurde it meast fûn yn 'e gehoarzenuw, dy't de harsens mei it ear ferbynt (ek wol vestibulêre schwannomen neamd). Se kinne ek ûntwikkelje yn senuwen dy't helpe by dingen lykas eachbeweging, tongebeweging en slikken. |
| Meningeomen | Dit is in soarte tumor dy't him foarmet yn 'e harsens. Spesifyk foarmje se him yn 'e membranen (meninges) tusken de harsens en de skedel. |
| Gliomen | Dit is ek in soarte tumor dy't him foarmet yn 'e harsens. Dizze wurde foarme út sellen dy't gliale sellen neamd wurde. Se wurde it meast sjoen om 'e optyske senuwen hinne. |
| Ependymomas | Dit is ek in soarte fan glioma. It ûntwikkelt him yn 'e harsens en it rêchmerg. It ûntstiet út sellen dy't de floeistof yn 'e harsens produsearje (cerebrospinale floeistof - CSF). |
Wêrom ûntwikkelt NF2? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske feroaring yn it gen `NF2` yn ús lichem. Dit gen helpt by it meitsjen fan in proteïne mei de namme `merlin`. De wichtichste funksje fan dit proteïne is it stopjen fan 'e foarming fan tumors (tumorsuppressor).
Dus, as der in feroaring is yn it `NF2`-gen, wurdt it `merlin`-proteïne net goed produsearre. Dan begjinne guon sellen yn ús lichem ûnkontrolearber te dielen en te fermannichfâldigjen. Dit is hoe't de oerstallige sellen opstapelje en tumors foarmje.
Wy kinne dizze genetyske fariaasje op twa manieren krije:
1. Erflikens: As ien fan 'e âlden dizze genmutaasje hat, is der sawat 50% kâns dat in bern it erft ('autosomaal dominant' patroan).
2. Willekeurich: Soms, sels as nimmen yn 'e famylje de sykte hat, kin in nije genetyske mutaasje willekeurich foarkomme op it momint fan konsepsje. Dit is hoe't de measte NF2-pasjinten de sykte ûntwikkelje.
Wa rint risiko? Wat binne de mooglike komplikaasjes?
As immen yn jo famylje, benammen jo âlden, NF2 hat, rinne jo ek risiko om de sykte te ûntwikkeljen.
Der binne ferskate komplikaasjes dy't kinne foarkomme fanwegen NF2.
- Folslein ferlies fan gehoar.
- Folslein ferlies fan sicht.
- Senuwskea.
- Floeistofopbou yn it brein.
Hiel selden kinne guon NF2-nodules kankerich wurde, dus regelmjittige medyske kontrôles binne tige wichtich.
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
In dokter sil jo ûndersykje en ferskate testen útfiere om te befestigjen oft jo dizze sykte hawwe of net. Earst sille se in fysyk ûndersyk dwaan. Se sille sjen nei dingen lykas feroaringen yn jo hûd en it lykwicht fan jo lichem. Dan sille se freegje nei jo symptomen en famyljeskiednis.
Derneist kinne de folgjende testen ek útfierd wurde:
- MRI-scan: Dit kin dúdlik sjen oft der tumors yn jo senuwstelsel en hûd binne.
- Gehoartest: Kontrolearje jo gehoarnivo.
- Eachûndersyk: Kontrolearje op katarakten of oare eachproblemen.
- Genetyske testen: Kontrolearje op in mutaasje yn it `NF2`-gen.
Wat binne de behannelingen foar NF2?
Eins is der noch gjin genêzing foar NF2. De diagnoaze en behanneling fan 'e sykte binne lykwols sterk ferbettere. Dizze behannelingen helpe symptomen te kontrolearjen en jo te helpen in sa normaal mooglik libben te libjen. De behanneling ferskilt fan persoan ta persoan. Jo dokter sil beslute hokker behanneling it bêste foar jo is.
| Behannelingmetoade | Wat wurdt der dien |
|---|---|
| Sjirurgy | Chirurgyske yngrepen wurde útfierd om knobbels of katarakten te ferwiderjen. |
| Chemoterapy of strielingstherapy | Dizze behannelingen wurde brûkt om de grutte fan tumors te ferminderjen. Bygelyks, stereotaktyske radioterapy is in strielingsbehanneling. |
| Gehoarapparaten | Apparaten lykas gehoarapparaten, kochlea-ymplantaten en auditive harsenstam-ymplantaten wurde brûkt om it gehoar te behâlden en te ferbetterjen. |
| Fisyhelpmiddels | Apparaten lykas in bril wurde fersoarge foar minsken mei in fisuele beheining. |
| Mobiliteitshulpmiddels | As der problemen mei rinnen ûntsteane fanwegen senuwskea, wurde mobiliteitshulpmiddels fersoarge. |
| Medisinen | Ferskate medisinen wurde jûn om symptomen lykas pine te kontrolearjen. |
Soms, as jo knobbels jo gjin grutte ûngemak feroarsaakje, kin jo dokter beslute om se te kontrolearjen sûnder se te behanneljen. It is lykwols essensjeel om teminsten ien kear yn 't jier in fysyk ûndersyk, scans en gehoar- en fisytests te dwaan om de foarútgong fan 'e sykte te kontrolearjen.
It medysk team dat dit behannelet
Omdat NF2 in sykte is dy't meardere lichemssystemen oantaastet, wurdt it behannele troch in team fan dokters mei ferskate spesjaliteiten. Dit team bestiet meastal út:
- Neuro-onkologen: Dokters dy't spesjalisearre binne yn kankers en tumors fan it senuwstelsel.
- Neurochirurgen: Sjirurgen dy't spesjalisearre binne yn it senuwstelsel.
- KNO-artsen: Keel-, noas- en earchirurgen.
- Audiologen: Spesjalisten yn it hearren.
- Genetyske adviseurs: Spesjalisten dy't advisearje oer genetyske sykten.
Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
Ja, lykas elke behanneling kinne dizze behannelingen side-effekten hawwe. It ferskilt ôfhinklik fan it type behanneling.
Der binne wat risiko's ferbûn mei sjirurgy om tumors te ferwiderjen. Omdat dizze tumors yn tige gefoelige gebieten lykas de harsens en it rêchbonke lizze, binne der risiko's lykas bloedingen, ynfeksje en senuwskea. Mar jo sjirurgysk team sil har bêst dwaan om dizze risiko's te minimalisearjen.
Yn gemoterapy en strielingstherapy,
- Ferstopping
- Diarree
- Wurgens
- Hierferlies
- Appetit
- Mislikens en braken
Side-effekten lykas: Foardat jo mei de behanneling begjinne, prate mei jo dokter oer mooglike side-effekten.
Wat kinne jo sizze oer de libbensdoer mei dizze sykte?
Hoe't NF2 de libbensdoer fan in persoan beynfloedet hinget ôf fan in protte faktoaren. De grutte fan 'e laesjes, har lokaasje en leeftyd by de earste diagnoaze binne ûnder de wichtichste. Soms feroarsaakje de laesjes gjin symptomen. Oare kearen kinne de symptomen tige slim wêze.
It bêste is om de sykte betiid te diagnostisearjen en mei de behanneling te begjinnen foardat komplikaasjes ûntwikkelje . Dan binne de útsichten folle better. Ofhinklik fan hoe't jo symptomen jo beynfloedzje, sil jo dokter jo in krekter prognoaze jaan kinne.
Kin NF2 foarkommen wurde?
Nee. Omdat NF2 in genetyske tastân is, kin it net foarkommen wurde. As der lykwols in famyljeskiednis fan 'e tastân is en jo fan plan binne in gesin te stichten, wurdt genetysk advys oanrikkemandearre foardat jo in bern krije.It is tige wichtich om te ferwizen nei it folgjende: Sadat jo in better begryp krije kinne fan it risiko dat jo bern dizze sykte ûntwikkelt.
Berjocht foar thús
- NF2 is in genetyske oandwaning dy't tumors yn it senuwstelsel feroarsaket. De measte fan dizze tumors binne net kankerich.
- Symptomen lykas gehoarferlies, lykwichtsproblemen, fisyferoaringen, hûdútslach en hoofdpijn komme faak foar.
- Hoewol dizze sykte net folslein genêzen wurde kin, binne d'r in protte effektive behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje en de kwaliteit fan libben ferbetterje kinne.
- It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en regelmjittich kontrôles te ûndergean ûnder in team fan spesjalisearre dokters.
- As jo famylje in skiednis hat fan dizze sykten, beskôgje dan genetysk advys te sykjen foardat jo bern krije.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta