Is dyn pasgeboren poppe altyd slieperich, net ynteressearre yn boarstfieding? Of hat er muoite mei sykheljen? It is normaal dat jo as âlder jo tige bang fiele as jo dizze dingen sjogge. Soms kin der in serieuze, en seldsume, tastân efter dizze symptomen sitte. Ien sokke tastân is `(Nonketotic Hyperglycinemia)` of `(NKH)`. Litte wy hjir hjoed yn detail en ienfâldich oer prate.
Witte jo wat `(NKH)` betsjut?
Simpelwei sein, "Nonketotic Hyperglycinemia" of "NKH" is in tige seldsume genetyske tastân . Wat der bart is dat it lichem fan ús poppe in molekule mei de namme "glycine" net goed kontrolearje of ôfbrekke kin.
No freegje jo jo miskien ôf wat `(glycine)` is. `(Glycine)` is in aminosoer `(aminosoer)`. Krekt lykas stiennen nedich binne om in gebou te bouwen, binne dizze aminosoeren essensjeel om proteïnen yn ús lichem te bouwen. Dus, as it lichem fan 'e poppe dizze `(glycine)` net goed kin kontrolearje, begjint it him op te stapeljen yn ferskate dielen fan it lichem, foaral yn 'e harsens . Dit wurdt `(hyperglycinemia)` neamd as it nivo fan `(glycine)` ûnnedich tanimt. Dit kin slimme neurologyske problemen, koma en soms sels de dea by de poppe feroarsaakje.
It "net-ketoatyske" diel fan 'e namme ferwiist nei it feit dat it oars is as oare sykten dy't in ferheging fan glycine yn it lichem feroarsaakje kinne. NKH wurdt ek wol in oanberne metabolismefout neamd. It is in tastân dy't by de berte foarkomt en ynfloed hat op 'e manier wêrop bepaalde gemyske reaksjes yn it lichem net goed plakfine. In oare namme hjirfoar is glycine-encefalopaty.
Binne der farianten fan `(NKH)`?
Ja, ûndersikers ferdiele NKH yn twa haadtypen: klassyk en fariant . Dit wurdt feroarsake troch twa soarten feroarings yn 'e genen. De nammen klassyk en fariant NKH ferwize nei hokker gen de mutaasje hat.
Klassike `(NKH)` wurdt fierder ferdield yn twa typen - swier en ferswakke . Dizze wurde klassifisearre neffens de earnst fan 'e symptomen. Hjirfan is swiere `(NKH)` it meast foarkommend .
Hoe faak komt dizze tastân foar?
`(NKH)` is in tige seldsume sykte . Wrâldwiid wurdt sawat ien op elke 76.000 poppen troffen troch dizze sykte. Dus wês net bang as jo hjirfan hearre. It is lykwols tige wichtich om bewust te wêzen.
Wat binne de symptomen fan '(NKH)' sykte?
Symptomen fan sawol slimme as milde foarmen fan "NKH" begjinne meastal by de berte . Soms kinne symptomen binnen de earste pear moannen fan it libben ferskine.
Symptomen fan slimme `(NKH)` tastân:
De earste dingen dy't poppen mei swiere `(NKH)` miskien fernimme binne:
- Oermjittige slaperigheid (letargie): Dit kin stadichoan tanimme en ûntwikkelje ta in koma.
- SpierswakteHypotonie: De poppe kin him libbensleas fiele.
- Libbensgefaarlike sykhelproblemen : Dit kin sjoen wurde yn 'e earste dagen fan it libben.
As jo dizze iere symptomen foarkomme, sille jo meastentiids it folgjende sjen:
- Moeilijkheden mei it drinken fan molke.
- Yntermitterende stopsetting fan sykheljen (apnea).
- Swiere yntellektuele beheining .
- Abnormale spierstijfheid (spastisiteit).
- Oanfallen dy't lestich te kontrolearjen binne .
Faak binne dizze bern net yn steat om normale ûntwikkelingsmylpalen te dwaan, lykas krûpe, in boartersguod fêsthâlde, rjochtop sitte en út in flesse drinke. Sels as se wat leare, kinne dy feardigens mei de tiid 'efterútgean'. Stel jo foar hoe tryst dat is foar âlden.
Karakteristiken fan ferswakke NKH:
De symptomen fan milde NKH binne minder slim as dy fan slimme NKH, mar binne faak ferlykber. Bern mei milde NKH berikke meastentiids har ûntwikkelingsmylpen, mar har feardigens kinne sterk ferskille . De ûntwikkeling kin fertrage wurde, mar de measte bern leare úteinlik te rinnen en mei oaren te praten. Guon bern hawwe oanfallen, mar dizze binne meastentiids mild en te behanneljen. Derneist kinne symptomen lykas ûnwillekeurige bewegingen (chorea), spierstivens (spastisiteit) en hyperaktiviteit (hyperaktiviteit) ek sjoen wurde.
Wat feroarsaket dat poppen `(NKH)` ûntwikkelje?
De wichtichste oarsaak hjirfan binne feroarings yn genen, of mutaasjes . Benammen sawat 80% fan 'e pasjinten wurde feroarsake troch feroarings yn it gen mei de namme `(GLDC)`. De rest wurdt feroarsake troch feroarings yn it gen mei de namme `(AMT)`.
Dizze `(GLDC)`- en `(AMT)`-genen ynstruearje ús lichem om bepaalde `(enzymen)` te meitsjen. Dizze `(enzymen)` wurkje gear as in groep. Dizze groep wurdt it `(glycine- splitsingssysteem )` neamd. Wat dit docht is dat as wy gjin `(glycine)` nedich binne, it it yn lytsere dielen brekt. As de hoemannichte `(Glycine)` tanimt, bemuoit it him mei de harsensfunksje.
Dus, as der in mutaasje is yn ien fan dizze twa genen, wurdt it lestich foar ús lichems om glycine ôf te brekken. Guon mutaasjes ferminderje de funksje fan dit glycine-splitsingssysteem, wylst oaren it folslein eliminearje. As dit systeem net goed wurket, bouwt ekstra glycine him op yn 'e organen fan' e poppe, benammen de harsens. Wittenskippers witte noch net krekt hoe't dizze abnormaliteiten bydrage oan NKH-symptomen.
De sykte ``(NKH)`` wurdt erfd yn in ``autosomaal resessyf patroan``. Dit betsjut dat beide kopyen fan it gen yn elke sel de mutaasje hawwe moatte. Meastentiids hawwe beide biologyske âlden fan in persoan mei ``(NKH)`` ien kopy fan dit mutearre gen, mar se ûntwikkelje gjin symptomen.
Hoe diagnostisearje dokters de sykte `(NKH)`?
Om `(NKH)` te diagnostisearjen, sil de dokter fan jo poppe earst in fysyk ûndersyk dwaan en de symptomen goed besjen. Dan,
- It nivo fan `(glycine)` yn 'e harsenfloeistof (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) en bloedplasma `(plasma)` wurdt hifke. As de aktiviteit fan it neamde `(enzym)` ôfnimt, nimt it nivo fan `(glycine)` yn `(CSF)` en plasma ta. Ek nimt de ferhâlding tusken it nivo fan `(glycine)` yn `(CSF)` en it nivo fan `(glycine)` yn plasma ta.
- In MRI-scan fan 'e harsens is ek tige nuttich, om't it in spesifyk patroan fan feroaringen yn 'e harsens fan poppen mei NKH sjen litte kin.
- Genetyske testen kinne ek kontrolearje op mutaasjes yn ien fan 'e twa genen dy't NKH feroarsaakje.
- Hiel selden kin in lyts stikje fan 'e lever nommen wurde foar ûndersyk (leverbiopsie) om de diagnoaze te befêstigjen.
Wat binne de behannelingen foar `(NKH)`?
Omdat poppen mei `(Nonketotic Hyperglycinemia)` meastentiids tige siik binne, moatte se behannele wurde op in `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . Yn 'e `(NICU)` sil jo poppe in hege mjitte fan soarch en behanneling krije.
Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar slimme `(NKH)` . Foar poppen mei mildere foarmen fan `(NKH)` kinne guon behannelingen lykwols nuttich wêze. Dizze behannelingen moatte betiid en agressyf jûn wurde om sa effektyf mooglik te wêzen.
Dizze behannelingen kinne allinnich of yn kombinaasje jûn wurde:
- Medisinen dy't it nivo fan `(glycine)` yn it lichem fan 'e poppe ferminderje (bygelyks `(natriumbenzoaat)` ).
- Medisinen dy't de aksje fan `(glycine)` yn bepaalde senuwsellen tsjinwurkje (bygelyks `(ketamine)` of `(dextromethorfan)` ).
It kontrolearjen fan oanfallen is ek tige wichtich. Oanfallen kinne lestich te kontrolearjen wêze mei standert medisinen. Foar in suksesfolle behanneling moatte jo miskien ferskate medisinen kombinearje, en guon medisinen, lykas valproïnezuur, moatte miskien mijd wurde. In ketogeen dieet kin ek helpe by it kontrolearjen fan oanfallen.
Behanneling foar oare `(NKH)` symptomen:
- Mechanyske fentilaasje.
- In slang dy't yn 'e mage ynbrocht wurdt om iten te jaan (gastrostomyslang).
- Fysioterapy.
- Iere yntervinsje en ekstra stipe.
As jo kinne, freegje jo dokter oer de mooglikheid om mei te dwaan oan in klinyske proef .
Wat is de libbensferwachting fan ien mei `(NKH)`?
It is lestich om krekt te sizzen hoe lang immen mei NKH libje kin. Dit komt om't der in soad ferskillende genetyske mutaasjes binne en de earnst fan 'e sykte sterk ferskilt. De Stichting foar Nonketotyske Hyperglycinemia skat lykwols dat 80% fan 'e poppen mei de sykte de neonatale perioade (de earste moanne fan it libben) net oerlibje . Sels as se de neonatale perioade oerlibje, libje in protte bern mei slimme NKH net âlder as 5 jier. It medysk team fan jo bern sil jo hjir in better idee fan jaan kinne. Fertrou op harren ekspertize en stipe. Ik begryp hoe dreech it wêze moat om dit te hearren.
Kin dizze sykte foarkommen wurde?
Nee. (NKH) is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde . As jo soargen hawwe dat jo bern dizze tastân ervje kin, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten foardat jo in swangerskip planne.
Wannear moat ik myn poppe nei in dokter bringe?
As jo pasgeboren poppe oermjittige lethargie toant of gjin ynteresse hat yn boarstfieding , moatte jo him direkt nei in bernedokter bringe. De dokter kin jo ek ferwize nei de needôfdieling fan it sikehûs foar direkte behanneling. Wat de oarsaak fan dizze symptomen ek is, it is wichtich om se direkt te kontrolearjen.
Hokker fragen moat ik de dokter fan myn poppe stelle?
As jo poppe `(NKH)` hat, kinne jo dizze fragen stelle:
- Wat is de reden foar de foarming fan `(NKH)`?
- Hokker fariant fan `(NKH)` hat myn poppe?
- Hokker behannelingopsjes advisearje jo?
- Binne der testen dy't de earnst fan dizze sykte foarsizze kinne?
- Hoe fier kin myn poppe foarútgong meitsje op it mêd fan ûntwikkeling (kuierjen, praten, yntelliginsje)?
- Sil myn poppe de rest fan syn libben medisinen nimme moatte?
- Kinne myn takomstige bern ek `(NKH)` ûntwikkelje?
- Kinne jo in stipegroep oanbefelje?
As jo poppe de diagnoaze Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) krijt, kin it nijs in skok en in boarne fan betizing wêze. It kin oerweldigjend wêze om te hearren dat jo poppe in seldsume tastân hat dy't mar in pear behannelingen hat. Fyn as it mooglik is in stipegroep foar famyljes fan bern mei NKH. Prate mei oaren dy't itselde meimakke hawwe as jo, kin jo wat krêft jaan en jo helpe om dermei om te gean. Tink derom, it medyske team fan jo poppe is der om jo by elke stap te stypjen.
## Wichtige dingen om te ûnthâlden (berjocht foar thús)
- (NKH) is in tige seldsume, serieuze genetyske sykte .
- Dit feroarsaket dat in gemyske stof mei de namme "glycine" him ophoopt yn it lichem fan 'e poppe, benammen yn 'e harsens .
- Symptomen begjinne meastal by de berte en kinne omfetsje oermjittige sliepens, muoite mei iten jaan, muoite mei sykheljen en oanfallen.
- Swiere `(NKH)` tastânHoewol der gjin genêzing is, binne der wat milde behannelingen.
- As jo poppe dizze symptomen hat, is it wichtich om direkt medysk advys te sykjen .
- Jo binne net allinnich yn dizze reis. Sykje help fan jo medysk team en stipegroepen . Jo mentale krêft is ek tige wichtich.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. It wichtichste yn dizze drege tiden is om sterk te bliuwen.
` Nonketotyske hyperglykinemie, NKH, glycine, genetyske sykten, bernesykten, neurologyske steurnissen, metabolike defekten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta