Is dyn urine tsjuster? Bist do altyd wurch? It kin PNH (Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie) wêze!

Hawwe jo ek in feroaring yn 'e kleur fan jo urine as jo moarns wekker wurde, dy't donkerread, brún of soms swart wurdt? Of fiele jo jo de hiele dei tige wurch en útput sûnder reden? Dit lykje miskien normale dingen dêr't wy yn ús deistich libben net folle omtinken oan jouwe. Soms hawwe dizze lytse symptomen lykwols in bytsje oandacht nedich, om't se in seldsume mar serieuze sûnensprobleem ferbergje kinne. Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke bloedrelatearre problemen, PNH, of '(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)'. Hoewol de namme miskien wat yngewikkeld klinkt, litte wy it ienfâldich begripe.

Wat is PNH? Litte wy it ienfâldich begripe

Dus, wat is "Paroksysmale Nachtlike Hemoglobinurie" of PNH? It is eins in tige seldsume bloedfersteuring. As jo ​​​​​​nei de betsjutting fan 'e namme sjogge:

• "Paroksysmaal" betsjut hommels, ynienen foarkomme.
• "Nachtlik" betsjut relatearre oan 'e nacht.
• "Hemoglobinuria" is de oanwêzigens fan in bloedprotein mei de namme "Hemoglobine" yn 'e urine. Dit "Hemoglobine" is wat ús bloed read makket. Dus, as dit mei de urine útskieden wurdt, wurdt de urine donker fan kleur.

Simpelwei sein, PNH is in tastân wêrby't jo ymmúnsysteem jo eigen reade bloedsellen oanfalt en ferneatiget . Dokters neame dit "hemolyse" of de ôfbraak fan reade bloedsellen. Ien fan 'e wichtichste symptomen hjirfan is donkere, reade/brune urine as jo nachts of yn 'e iere moarn urinearje.

Dizze donkere urine is lykwols mar ien symptoom fan PNH. As dizze tastân net goed behannele wurdt, kin it liede ta serieuze omstannichheden lykas bloedarmoede , groanyske niersykte of bloedklonters yn 'e bloedfetten . Gelokkich binne der no effektive medisinen dy't foarkomme dat PNH bloedsellen beskeadiget.

Wa kin dit ûntwikkelje?

PNH is in tige seldsume sykte. Neffens statistiken wurde sawat 6 fan de 1 miljoen minsken elk jier nij diagnostisearre mei dizze sykte. Meastentiids wurdt dizze tastân sjoen by sawol manlju as froulju tusken de 30 en 40 jier. It wurdt lykwols ek sein dat froulju wat faker PNH ûntwikkelje as manlju.

In oar ding is dat minsken mei oare bienmergsykten, bygelyks omstannichheden lykas `(Aplastyske bloedarmoede)` of `(Myelodysplastysk syndroom)`, letter ek PNH ûntwikkelje kinne.

Wat is it ferskil tusken Hemoglobinurie en Hematurie ?

Jo fiele jo in bytsje betize as jo dizze twa wurden hearre ( betizing)- betizing, dit is Tamil, ik moat it foarkomme. Lit my it opnij formulearje: Jo kinne in bytsje betize reitsje as jo dizze twa wurden hearre.) Jo kinne in bytsje betize reitsje as jo dizze twa wurden hearre. Want yn beide gefallen bart der in útsjoch as bloed yn 'e urine.

• Hematurie is de oanwêzigens fan reade bloedsellen yn jo urine.
• Hemoglobinurie (dit is wat wy sjogge yn ús PNH) is de oanwêzigens fan in proteïne neamd hemoglobine yn 'e urine. As reade bloedsellen ôfbrekke, wurdt dizze hemoglobine frijlitten en tafoege oan 'e urine.

Simpelwei sein, de iene giet nei de hiele sellen, en de oare giet nei de reade stof dy't derút komt as de sellen ôfbrekke.

Wat feroarsaket PNH? Wêrom bart dit?

De wichtichste oarsaak fan PNH is in defekt yn in gen yn ús lichem. Dit gendefekt beynfloedet it funksjonearjen fan twa soarten bloedsellen, reade bloedsellen en bloedplaatjes. Dit begjint in keatling fan barrens dy't liede ta problemen efterinoar, soms sels libbensgefaarlike omstannichheden.

It begjint allegear yn ús bonkenmerg . Jo witte, it bonkenmerg is as de bloedfabryk yn ús lichem. Hjir wurde stamsellen makke. Dizze stamsellen ûntwikkelje letter ta reade bloedsellen, wite bloedsellen en bloedplaatjes.

By PNH komt in mutaasje of feroaring yn in gen mei de namme "PIGA" foar yn ien stamsel. Dizze mutearre stamsel dielt him en produseart mear ferlykbere defekte stamsellen. Dizze defekte stamsellen produsearje dan defekte reade bloedsellen en bloedplaatjes.

Hoe beynfloedet dizze genetyske feroaring reade bloedsellen?

Tink der sa oer nei: ús ymmúnsysteem is as de ferdigeningsmacht fan ús lân. Ien fan har spesjale troepen hjit it 'Komplementsysteem' . Harren taak is om kimen en ynfeksjes te bestriden dy't it lichem ynkomme. Mar soms begjinne de aaiwiten yn dit '(Komplementsysteem)' per fersin ús eigen sûne reade bloedsellen oan te fallen.

In normale, sûne reade bloedsel hat in beskermjende skyld-eftige proteïnecoating om it te beskermjen tsjin sokke oanfallen. It earder neamde 'PIGA'-gen helpt by it meitsjen fan dit beskermjende skyld. Dus, as it 'PIGA'-gen mutearre is, kin it dit beskermjende skyld net goed meitsje. Dan is hjir wat der bart:

1. Oanfal en ôfbraak: As jo ​​"Komplementsysteem" dizze ferdigenleaze reade bloedsellen oanfalt, brekke dy sellen maklik ôf en wurde se ôfbrutsen. Al it "Hemoglobine" yn 'e reade bloedsellen - dat is, it reade proteïne dat soerstof draacht - wurdt frijlitten yn it bloed. Dokters neame dit "Frije Hemoglobine" .

2. Defekt fan it reinigingssysteem:Normaal hawwe ús lichems in stof mei de namme "Haptoglobine" dy't dizze frije hemoglobine fangt en fuorthellet. Mar by PNH is it oantal reade bloedsellen dat ôfbrutsen wurdt sa heech dat dit skjinmaakteam it net byhâlde kin.

3. Stikstofmonokside-tekoart: It lichem brûkt in oare manier om dizze oerstallige hemoglobine te behearjen, en dat is in gemyske stof neamd stikstofmonokside. Mar ek dizze rekket gau op. As jo ​​lichem net genôch stikstofmonokside hat, kinne jo ynienen slimme, pynlike krampen ûnderfine yn jo magespieren, slokdarm (de buis dy't fan jo kiel nei jo mage rint) en rêchspieren.

4. Bloedarmoede: Oan 'e iene kant, as reade bloedsellen ferneatige wurde, is der oan 'e oare kant in soad druk op it bienmerg om nije reade bloedsellen te meitsjen. As se lykwols net mei itselde taryf makke wurde kinne as se ferneatige wurde, nimt it oantal reade bloedsellen yn it lichem ôf. Dit is wat wy bloedarmoede neame.

5. Nierskea: Dizze oerskot oan hemoglobine beskeadiget ek de nieren. Der wurdt sein dat minsken mei PNH in seis kear ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan groanyske niersykte .

6. Donkere urine: Uteinlik beynfloedet dizze frije hemoglobine ek de urine. In protte minsken mei PNH kinne donkere urine fernimme as se nachts of yn 'e iere moarn urinearje. Dit komt om't de konsintraasje fan hemoglobine yn 'e urine tanimt, wêrtroch't de urine tsjuster wurdt.

Simpelwei sein, troch it defekt yn it `PIGA`-gen giet it beskermjende skyld fan reade bloedsellen ferlern, en wurde se ferneatige troch it ymmúnsysteem sels, wêrtroch in keatling fan problemen ûntstiet.

Hoe beynfloedet dizze genetyske feroaring bloedplaatjes?

Bloedplaatjes binne in oar wichtich type sel yn ús bloed. Se helpe om bloedingen te stopjen troch bloedklonters te foarmjen. De mutaasje yn it PIGA-gen beynfloedet sawol de stamsellen dy't reade bloedsellen meitsje as de stamsellen dy't bloedplaatjes meitsje.

Dit feroarsaket dat de defekte bloedplaatjes mear bloedklonters foarmje as normaal . Dit betsjut dat bloedklonters kinne foarmje op plakken dêr't se net nedich binne, yn bloedfetten. Dit wurdt '(Trombose)' (trombose) neamd. Dit is tige gefaarlik, want as dizze bloedklonters nei de harsens, it hert of de longen reizgje, kinne se libbensgefaarlik wêze.

Wat binne de symptomen fan PNH?

Hoewol't de namme PNH ôflaat is fan ien symptoom (donkere urine), geane in protte minsken mei PNH earst nei de dokter fanwegen ekstreme, oanhâldende wurgens dy't it foar har lestich makket om har deistige aktiviteiten út te fieren . Dit is it meast foarkommende symptoom.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Moeite mei sykheljen (`(Dyspnoe)`)
• Nierproblemen (bygelyks, fermindere urinaasje, swollen skonken)
• Moeite mei it slikken fan iten (Dysfagie)
• Slokdarmkrampen
• Magepine
• Rêchpine
• Manlike seksuele dysfunksje (`(Erektile dysfunksje)`)

As jo ​​ien of mear fan dizze symptomen hawwe, foaral tegearre mei in feroaring yn urinekleur, is it it bêste om perfoarst medysk advys te sykjen.

Hoe diagnostisearje dokters PNH? (Diagnoaze)

As jo ​​in dokter sjogge, sille se jo freegje oer jo symptomen en jo ûndersykje. Dan, as se fermoedzje dat jo PNH hawwe, kinne se wat testen dwaan om it te befêstigjen.

De wichtichste ûnder dizze binne:

• Folsleine bloedtelling (CBC w/diff): Dit kontrolearret op oare bloedproblemen, lykas bloedearmoed en in leech oantal bloedplaatjes (trombocytopenie).
• Basis Metabolysk Panel (BMP): Dit kontrolearret op nierfunksje en symptomen fan groanyske niersykte.
• Urine-ûndersyk: Dit kin dingen opspoare lykas de oanwêzigens fan hemoglobine yn 'e urine (Hemoglobinurie) en tefolle izerôfsetting (Hemosiderose).
• Retikulocytentelling: Retikulocyten binne ûnrype reade bloedsellen. Dizze wurde teld om te sjen oft it bonkenmerg sûne reade bloedsellen produseart.
• Haptoglobinetest: Dit proteïne is ferantwurdlik foar it fuortheljen fan ôffalprodukten út brutsen reade bloedsellen. Lege nivo's kinne wize op oermjittige ôfbraak fan reade bloedsellen.
• Laktaatdehydrogenase (LDH) test: LDH is in enzyme dat yn reade bloedsellen fûn wurdt. Hege nivo's hjirfan yn it bloed jouwe oan dat reade bloedsellen ferneatige wurde.
• Leverfunksjetest: Dizze test mjit it nivo fan bilirubine as reade bloedsellen ôfbrutsen wurde.

Op basis fan 'e resultaten fan dizze testen, as de dokter fierdere fermoedens hat oer PNH, kin hy in spesjale bloedtest oanfreegje mei de namme "Flow Cytometry". Dit is wat de reade bloedsellen dy't PNH hawwe sekuer kin identifisearje.

Wat binne de behannelingen foar PNH?

Yn it ferline waard PNH beskôge as in tige gefaarlike en drege sykte om te behanneljen. Yn dy tiid wie de wichtichste behanneling regelmjittige bloedtransfúzjes om bloedarmoede te behanneljen. Minsken mei PNH libben lykwols meastal 10 oant 22 jier nei de diagnoaze. De ienige manier om PNH folslein te genêzen wie in allogene stamseltransplantaasje te ûndergean. En dat is net iets dat elkenien dwaan kin.

Mar, de situaasje is no hiel oars!

Gelokkich binne der no tige effektive, rjochte terapyen foar PNH. Dizze wurde komplementremmers neamd.Wat dizze medisinen dogge is it "Komplementsysteem" stopje fan it oanfallen en ferneatigjen fan reade bloedsellen.

Undersyk hat oantoand dat PNH-pasjinten dy't dizze nije behannelingen krije in normale libbensdoer libje kinne, krekt as immen sûnder PNH. Dit is echt in geweldige prestaasje!

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

Ja, dizze '(Komplementremmers)' medisinen kinne wat side-effekten hawwe. Bygelyks, guon minsken kinne dingen ûnderfine lykas hoofdpijn en mislikens. It goede nijs is lykwols dat de measte fan dizze side-effekten binnen in pear dagen nei it begjin fan 'e behanneling ferdwine. Jo dokter sil jo hjir mear oer fertelle.

Kin PNH foarkommen wurde? Kin it genêzen wurde?

Omdat PNH feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje, is der gjin manier om it te foarkommen.

Wat behanneling oanbelanget, kinne nije "Komplementremmers"-medisinen de skea oan reade bloedsellen en bloedplaatjes feroarsake troch PNH stopje. Dit betsjut dat de sykte ûnder kontrôle hâlden wurde kin. In protte PNH-pasjinten kinne ekstra behanneling nedich hawwe foar omstannichheden lykas bloedarmoede. Lykas earder neamd, hoewol in "Stamseltransplantaasje" mooglik is, is it in heul komplekse behanneling. Mei de hjoeddeiske medisinen kin de sykte goed beheard wurde en kinne minsken in normaal libben liede.

Hoe soargje jo foar josels as immen mei PNH?

Sels mei behanneling is it tige wichtich foar jo om stappen te nimmen om bloedklonters te foarkommen as jo PNH hawwe. Bygelyks:

• As immen mei PNH in operaasje ûndergean moat , is der in risiko op bloedklonters en oermjittige bloedingen tidens de proseduere. Dêrom binne dokters hjir benammen foarsichtich mei.
• Swangerskip bringt sûnensrisiko's mei foar froulju mei PNH, sawol foar harsels as foar har ûnberne bern. Dêrom is it essensjeel om ûnder tafersjoch fan in spesjalist te stean foar en tidens de swangerskip.

Dyn dokter sil dy advisearje oer de feroarings dy'tsto yn dyn libbensstyl meitsje moatst, de dingen dêr'tsto omtinken oan jaan moatst ( oandacht , dit is Sanskryt/Malayalam, ik moat it mijde. Lit my it opnij formulearje: feroarings dy'tsto yn dyn libbensstyl meitsje moatst, de dingen dêr'tsto omtinken oan jaan moatst.) feroarings dy'tsto yn dyn libbensstyl meitsje moatst, de dingen dêr'tsto omtinken oan jaan moatst. It is tige wichtich om dat advys op te folgjen.

Uteinlik it wichtichste (Take-Home Message)

PNH, of "Paroxysmale Nachtlike Hemoglobinurie", is in seldsume, mar potinsjeel serieuze bloedfersteuring. Sawat 20 jier lyn hienen pasjinten beheinde behannelingopsjes en in ûnwisse takomst.

Mar hjoed de dei is de situaasje folslein oars! Mei tank oan nije, moderne behannelingen kinne minsken mei PNH har bloedsellen behâlde, serieuze komplikaasjes foarkomme en in fol en sûn libben libje.

As jo ​​de diagnoaze PNH krije, panyk dan net. Jo dokter sil de behannelingopsjes útlizze dy't it bêste foar jo binne. Hoewol behanneling PNH net folslein genêst, kin it helpe om serieuze sûnensproblemen feroarsake troch de sykte te foarkommen en jo helpe om in sûn libben te libjen. It wichtichste is om sa gau mooglik medysk advys te sykjen as jo symptomen hawwe en de behanneling krekt te folgjen lykas foarskreaun.

` PNH, Paroksysmale Nachtlike Hemoglobinurie, Bloedsykten, Hemoglobinurie, Anemie, Bloedstolling, Niersykten