Hat dyn lytse bern gehoarproblemen en in larynx? Litte wy leare oer it Pendred Syndroom!

Krinkelt dyn lytse net by lûde lûden? Of sjocht er net werom as syn namme roppen wurdt? Soms kin der efter dizze dingen in seldsume genetyske oandwaning sitte dêr't wy net iens oan tinke. Dat is wat it Pendred-syndroom is. Meitsje dy gjin soargen, hjoed sille wy it hjir ienfâldich oer hawwe, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is it Pendred-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Pendred is in seldsume genetyske tastân . Yn dit gefal kin jo poppe berne wurde mei in permanint gehoarferlies. Dit gehoarferlies beynfloedet faak beide earen en kin mei de tiid slimmer wurde. Derneist kinne bern en jongfolwoeksenen mei it syndroom fan Pendred in struma ûntwikkelje, in fergrutte skildklier yn 'e nekke. Soms, mar heul selden, kin dizze struma ek in ûnderaktive skildklier (hypothyroïdie) feroarsaakje.

Stel jo foar hoe dreech it wêze moat om út te finen dat jo bern dizze tastân hat. Mar it wichtichste is om net yn panyk te reitsjen . Jo dokter sil jo helpe om de tastân te behearskjen en de symptomen fan jo bern safolle mooglik te kontrolearjen. Se sille jo ek fertelle oer gehoarapparaten dy't geskikt binne foar jo bern, lykas kommunikaasjestrategyen. Dan sil it gehoarferlies gjin grut obstakel wêze foar de taalfeardigens en it learen fan jo bern.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Pendred?

It wichtichste en meast dúdlike symptoom fan dizze tastân is gehoarferlies . De omfang fan dit ferlies kin ferskille fan persoan ta persoan. Guon bern kinne in licht oant swier gehoarferlies (dôvens) hawwe. Bygelyks, in bern mei in matich gehoarferlies kin minsken hearre praten, mar kin miskien net begripe wat se sizze.

Meastentiids is dit gehoarferlies oanwêzich by de berte, mar soms kin it ferskine yn 'e bernetiid, of sels letter.

Symptomen fan gehoarferlies feroarsake troch it syndroom fan Pendred kinne omfetsje:

• In lytse poppe skrikt net, sels as er in lûd lûd heart.
• It bern reagearret net as er by namme roppen wurdt.
• De poppe hat syn earste wurd al hast in jier net sein.
• Begjint letter te praten as oare bern fan deselde leeftyd.
• It bern freget dy hieltyd om "dat nochris te sizzen".

Neist dizze gehoarproblemen kinne der ferskate oare symptomen wêze:

• Balânsproblemen by it rinnen - bygelyks, in skoftke duorje foardat jo begjinne te rinnen. Dit bart lykwols net by elkenien en is frij seldsum.
• Struma - Dit wurdt it meast sjoen as it bern wat âlder is, dat is, tidens adolesinsje of jonge folwoeksenheid.
• Hypothyroïdie - Dit is ek in tige seldsume tastân.

Wêrom komt dit Pendred-syndroom foar?

De wichtichste oarsaak fan it syndroom fan Pendred is in genetyske mutaasje yn in gen mei de namme `SLC26A4` . Dit gen helpt ús lichem in proteïne te meitsjen mei de namme `pendrin` . Dizze pendrin is relatearre oan sawol ús gehoar as de funksje fan 'e skildklier. Wisten jo dat de skildklier hormonen produseart dy't kontrolearje hoe't ús lichem enerzjy brûkt (metabolisme).

Dus, as der in probleem is mei dit pendrine-aaiwyt, kinne de struktueren yn it binnenear fan in bern dy't relatearre binne oan it hearren har net goed ûntwikkelje . Dit feroarsaket in tastân dy't sensorineuraal gehoarferlies neamd wurdt. "Sensorineuraal" betsjut dat dit gehoarferlies permanint is en feroarsake wurdt troch in probleem yn it binnenear sels. Dizze problemen kinne omfetsje:

• Fergrutte vestibulêre akwadukten (EVAs) : Jo vestibulêre akwadukten binne lytse bonkige buizen dy't jo binnenear ferbine mei de skedel. In protte minsken dy't fergrutte vestibulêre akwadukten hawwe, hawwe lêst fan gehoarferlies.
• In kochlea mei minder "wikkelingen" as normaal : De kochlea is it binnenste diel fan ús gehoarsysteem. It is in spiraalfoarmige struktuer, lykas de groeve fan in slak. It hat normaal 2 en 3/4 wikkelingen. In bern mei it syndroom fan Pendred kin minder wikkelingen yn dizze spoel hawwe as in normaal persoan. Dit wurdt ek assosjeare mei gehoarferlies.

Ek, lykas ik earder neamde, beynfloedet pendrin ek de manier wêrop de skildklier wurket. Dus, as der problemen binne mei de skildklier, kin it opswelle (struma) en net genôch hormonen produsearje.

Hoe wurdt it syndroom fan Pendred erfd troch in bern?

Dit liket miskien wat yngewikkeld om te begripen, mar lit my it simpel sizze. In bern mei it syndroom fan Pendred erft de eigenskip yn in autosomaal resessyf patroan . Okee, dit klinkt in bytsje yngewikkeld, net? Om it simpel te sizzen, it is sa:

Foar in bern om dizze symptomen te sjen litten, moatte se twa eksimplaren fan dizze genmutaasje ervje - ien fan har mem en ien fan har heit.

Yn dit gefal binne beide âlden dragers fan it mutearre gen. Dat wol sizze, se hawwe beide ien mutearre gen en ien normaal gen. Fanwegen dat normale gen ûntwikkelje de âlden it syndroom fan Pendred net. As se lykwols in bern krije, is der sawat 25% kâns dat it bern de tastân ûntwikkelt. Tink deroan as it opgooien fan twa munten en beide sille kop omheech komme.

Hoe wurdt it syndroom fan Pendred diagnostisearre?

Wat te dwaan om te kontrolearjen op gehoarproblemen by pasgeboren poppenGehoarscreenings wurde meastal dien yn sikehûzen. As in gehoartest in gehoarferlies suggerearret, binne fierdere testen nedich om de diagnoaze te befêstigjen. Allinnich dan wurde spesifikere testen dien om te kontrolearjen op it syndroom fan Pendred. Of, as jo fermoedzje dat jo bern in gehoarprobleem hat, kinne jo in dokter sjen. Op dit punt sille jo wierskynlik in KNO-arts of in genetysk spesjalist sjen.

De dokter sil jo fragen stelle oer it gehoarprobleem fan jo bern. Bygelyks, wannear hawwe jo it foar it earst opmurken en oft immen yn jo famylje earder gehoarproblemen hân hat. Omdat it syndroom fan Pendred erflik is, is it mooglik dat immen yn jo famylje it ek hân hat.

Dit binne de testen dy't helpe by it diagnostisearjen fan it syndroom fan Pendred:

• Gehoartests : Dizze omfetsje tests lykas Otoakoestyske Emissies (OAE) en Auditory Brainstem Response (ABR) . Dizze sjogge nei de funksje fan it binnenear en de gehoarpaden. As it bern âlder wurdt, kinne mear tests dien wurde om te sjen oft it gehoarferlies feroaret.
• Ofbyldingsscans : In CT-scan of MRI-scan wurdt dien om te sykjen nei abnormale struktueren yn it binnenear. Dizze scans kinne bygelyks sykje nei fergrutte vestibulêre akwadukten (EVA's) of in abnormale kochlea.
• Genetyske testen : Bloedûndersiken om te kontrolearjen op 'e oanwêzigens fan' e SLC26A4-genmutaasje kinne de diagnoaze befêstigje.

As jo ​​bern in struma hat, kinne se ek in endokrinolooch rieplachtsje om te kontrolearjen op skildklierproblemen.

Hoe wurdt it syndroom fan Pendred behannele?

Om earlik te wêzen, is der noch gjin genêzing foar it syndroom fan Pendred . D'r binne lykwols in protte opsjes om de tastân te behearjen . De behanneling hinget ôf fan in protte faktoaren, lykas hokker abnormaliteiten oanwêzich binne yn it binnenear fan it bern en hoe slim it gehoarferlies is.

Behannelingopsjes foar it syndroom fan Pendred:

• Underwiis- en kommunikaasjemetoaden: It bern moat holpen wurde om oare manieren te learen om te kommunisearjen en mei oaren te ynteraksje, net allinich troch te hearren. Bygelyks dingen lykas gebarentaal.
• Gehoarapparaten : Gehoarapparaten of in kochlea-ymplantaat om jo bern better te hearren.Ja, it kin nedich wêze. Dizze apparaten jouwe wichtige help, teminsten begjint it bern lûden te hearren. In audiolooch en in ear-, noas- en kielspesjalist wurkje gear om de meast geskikte gehoartechnology foar it bern oan te rieden.
• Behannelingen foar de skildklier : As jo ​​bern in te traach wurkjende skildklier hat (hypothyroïdie), moatte se miskien skildklierhormoanpillen nimme (skildkliersupplementen). As de struma tige grut is, moat it miskien sjirurgysk fuorthelle wurde (thyroïdektomy).

As myn bern it syndroom fan Pendred hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

Yn 'e measte gefallen fan it syndroom fan Pendred wurdt it gehoarferlies stadichoan slimmer (progressyf gehoarferlies) . Guon bern kinne har gehoar yn 'e rin fan' e tiid folslein ferlieze. De earnst hjirfan ferskilt lykwols fan persoan ta persoan. In protte bern brûke gehoarapparaten of kochleêre ymplantaten om hast normaal gehoar te berikken en goed te libjen. It medysk team fan jo bern sil jo advisearje oer de bêste behannelingopsjes om it gehoar fan jo bern te helpen.

It wichtichste is om dizze tastân te identifisearjen en sa gau mooglik mei de behanneling te begjinnen. Op dizze manier kin it bern leare hoe't it mei oaren kommunisearje kin en bloeie kin neist oare bern fan syn of har eigen leeftyd.

It syndroom fan Pendred is in libbenslange tastân. It betsjut lykwols net dat it bern oaren net begripe kin of har ideeën net útdrukke kin.

Hoe moat ik foar myn bern soargje?

As jo ​​bern it syndroom fan Pendred hat, is it wichtich om se te beskermjen tsjin holleblessuere, krekt as elk oar bern . Bygelyks, it dragen fan in helm by it fytsen kin helpe om it risiko op hommelse gehoarferlies troch in holleblessuere by in ûngelok te ferminderjen. Lytse dingen lykas dizze kinne in grut ferskil meitsje.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Litte wy oan 'e kant sette oft de oarsaak it syndroom fan Pendred is of wat oars. As jo ​​feroarings of tekoartkommingen yn it gehoar fan jo bern fernimme, moatte jo perfoarst in dokter sjen. Want hoe earder jo in diagnoaze krije, hoe earder jo it gehoarferlies beheare kinne en mei de behanneling begjinne kinne. Dat is tige wichtich foar de takomst fan it bern.

Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?

As jo ​​nei de dokter geane, wês dan ree om fragen lykas dizze te stellen:

• Wa sil diel útmeitsje fan it medysk team dat myn bern behannelet? (bygelyks KNO-arts, audiolooch, genetikus)
• Wat binne de tekens dat it gehoar fan myn bern minder wurdt?
• Wat binne de behannelingopsjes?
• Wat is jo foarstelde behannelingskema?
• Hokker oare aktiviteiten kinne it gehoar fan myn bern beskeadigje? (bygelyks lûde lûden, bepaalde sporten)
• Hokker boarnen binne beskikber om bern en âlden te helpen omgean mei gehoarferlies yn 'e bernetiid? (bygelyks, begeliedingstsjinsten, stipegroepen)

Mei it syndroom fan Pendred kin in bern it fermogen ferlieze om lûden te hearren dy't har helpe om ferbining te meitsjen mei har omjouwing. Dit betsjut lykwols net dat it bern dizze ynteraksjes foar altyd foarkomme moat. Gehoarapparaten kinne in grutte help wêze foar in protte bern mei dizze tastân. It learen fan kommunikaasjefeardigens op jonge leeftyd kin jo bern helpe om sosjaler te wêzen, nettsjinsteande hoe slim har gehoarferlies is. It sûnenssoarchteam fan jo bern sil mei jo prate kinne oer de stappen dy't jo en jo famylje kinne nimme om jo bern te helpen. Wês moedich, jo binne net allinnich!

Wichtige dingen om te ûnthâlden (berjocht foar thús)

• It syndroom fan Pendred is in genetyske oandwaning dy't benammen gehoarferlies en soms otitis media feroarsaket.
• Iere deteksje en behanneling binne tige wichtich. Dit kin de kwaliteit fan it libben fan it bern sterk ferbetterje.
• Hoewol't der gjin genêzing is, binne der manieren om it te behearjen. Dizze omfetsje gehoarapparaten, spraakterapy en, as it nedich is, behanneling fan 'e skildklier.
• It is essinsjeel om it bern leafde, stipe en oanmoediging te jaan. Help it bern in normaal, lokkich libben te libjen, wylst jo it medysk advys folgje.
• Beskermje jo bern tsjin holleferwûnings. Dit sil de kâns ferminderje dat gehoarferlies slimmer wurdt.

As jo ​​noch mear fragen hawwe oer dit, wês dan net bang om mei jo dokter te praten. Se binne altyd ree om jo te helpen.

` Syndroom fan Pendred, gehoarproblemen, tonsillitis, genetyske sykten, sûnens fan bern, gehoarapparaten, skildklier