Hat dyn lytse lytse, donkere plakken om 'e lippen, yn 'e mûle of op 'e hannen? Jo tinke miskien dat it gewoan plakken binne. Mar jo sille miskien ferrast wêze om te learen dat dizze plakken relatearre kinne wêze oan in soarte tumor dy't him yn it lichem ûntjout, benammen yn 'e darmen. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dit hjit it Peutz-Jeghers Syndroom, of koartwei PJS.
Simpelwei sein, wat is it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS)?
It Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is in genetyske oandwaning dy't lytse útwreidings (polypen) yn ús lichems feroarsaket en donkere plakken op ús hûd en yn ús mûle. It moaiste is dat dizze útwreidings en plakken net kankerich (goedaardich) binne . Mar it probleem is dat minsken mei PJS in folle heger risiko hawwe om yn 'e takomst kanker te ûntwikkeljen as oaren.
Dizze donkere plakken (medysk 'mukokutane hyperpigmentaasje' neamd) wurde meastal yn 'e bernetiid sjoen. Mar se ferdwine stadichoan as wy âlder wurde. It type tumor dat ik neamde ('hamartomateuze poliepen') ûntjout him meast yn ús spiisfertarringssysteem ('gastrointestinaal traktaat'). Dat is, op plakken lykas de tinne darm, mage en dikke darm . Mar soms kinne se ek ûntwikkelje op plakken lykas de nieren, blaas, longen en noas. Dizze tumors kinne ferskate komplikaasjes feroarsaakje, en soms kinne se feroarje yn kanker.
As jo PJS hawwe, sil jo dokter regelmjittich kontrolearje op kanker en tumors mei hege risiko.
Hoe faak komt dizze sykte foar?
Dit is in tige seldsume tastân. Hoewol it net krekt bekend is hoefolle minsken it hawwe, skatte ûndersikers dat it tusken ien op de 300.000 en ien op de 25.000 minsken treft.
Wat binne de symptomen fan PJS?
PJS feroarsaket benammen donkere plakken (yn 'e bernetiid) en poliepen (by sawol bern as folwoeksenen). Litte wy dizze symptomen apart besjen.
| Soart symptoom | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Donkere plakken | Bern mei PJS kinne blau-grize of brune plakken hawwe. Guon minsken ferwikselje dizze mei gewoan sproeten. Se ferskine meastal op 1-2 jier leeftyd en ferdwine tusken de 18-19 jier. Se binne lyts, sawat 1 oant 5 millimeter grut. Dizze plakken wurde it meast sjoen yn 'e:
|
| Symptomen feroarsake troch poliepen | Symptomen fan tumors yn it spiisfertarringssysteem ferskine meastal tusken de leeftiden fan 10 en 30. Se omfetsje:
|
Wêrom ûntwikkelt dizze PJS? Wat is de oarsaak?
De measte minsken mei PJS hawwe in mutaasje yn in gen mei de namme STK11. STK11 is in tumorsuppressorgen . Simpelwei sein, de funksje fan dit gen is om de ûnkontrolearbere groei fan sellen yn ús lichem te kontrolearjen.
Tink oan dit gen as in ljochtskeakel. It skeakelt it "ljocht" út dat selgroei kontrolearret. As dit gen net goed wurket, is it as is de skeakel brutsen en is it ljocht altyd oan. Om't der nimmen is om de sellen te stopjen fan groei, bliuwe se diele en tegearre groeie, wêrtroch't tumors ûntsteane.
Sawat 80% fan minsken mei PJS ervje dizze genmutaasje fan har mem of heit. De oerbleaune 20% hawwe miskien gjin famyljeskiednis fan 'e sykte, mar se kinne dizze genmutaasje sels ûntwikkelje. Guon minsken ûntwikkelje PJS sûnder feroarings yn it STK11-gen. Wittenskippers witte noch net krekt wêrom.
Hoe wurdt dizze sykte erflik?
Gewoanwei erft in bern dit feroare gen fan ien âlder. It wurdt erfd yn in "autosomaal dominant" patroan. Dit betsjut dat oft de mem of heit dit feroare "STK11"-gen erft, it bern in ferhege risiko hat om PJS-symptomen en komplikaasjes te ûntwikkeljen. As jo dizze genmutaasje hawwe, hat jo bern in 50% kâns om it te erven.
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan PJS?
De earnstichste komplikaasje is kanker .Undersykers sizze dat in persoan mei PJS in libbenslang risiko hat om kanker te ûntwikkeljen fan maksimaal 93% . Dêrom screene dokters routinematich op kanker en besykje it betiid te ûntdekken.
Oare komplikaasjes binne:
- Yntussusception: Dit bart as in grutte poliep yn 'e tinne darm dertroch drukt en feroarsaket dat in diel fan 'e darm nei binnen bûcht. Dizze tastân kin oant 69% fan minsken mei PJS beynfloedzje.
- Obstruksje fan 'e tinne darm: Tumors kinne de tinne darm blokkearje. Sawat 50% fan minsken mei PJS ûntwikkelje slimme darmobstruksje dy't in operaasje fereasket foar de leeftyd fan 20.
- Bloeding út it spiisfertarringskanaal: Tumors kinne druk sette op it darmweefsel en bloedingen feroarsaakje.
- Izertekoartbloedarmoede: Kontinue bloedingen feroarsaakje in ôfname fan izer yn it lichem, wat liedt ta bloedarmoede.
Spesifike komplikaasjes foar froulju en manlju
- Froulju: Eierstoktumoren (seksstrengtumoren) en in seldsume, serieuze soarte kanker neamd adenoma malignum, dy't ûntstiet yn 'e baarmoederhals. Dit kin liede ta unregelmjittige menstruaasjesyklusen of iere puberteit.
- Manlju: Se kinne tumors yn 'e testikels ûntwikkelje (Sertoli-seltumoren). Dit kin boarstûntwikkeling (gynecomastia), iere puberteit feroarsaakje, en har bonken kinne rapper groeie as normaal, wat úteinlik liedt ta in koartere postuer.
PJS en kankerrisiko
PJS fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker fan it spiisfertarringssysteem en oare organen yn it lichem signifikant. De gemiddelde leeftyd wêrop in PJS-pasjint de diagnoaze kanker krijt is sawat 42 jier âld.
| Kankertype | Ynsidinsjesifer fan PJS-pasjinten |
|---|---|
| Kolorektale kanker | Oant 40% |
| boarstkanker | 30% - 50% |
| Pankreaskanker | 11% - 36% |
| Magekanker | Oant 30% |
| Eierstokkanker | 20% |
| Longkanker | 15% |
| Kanker fan 'e tinne darm | Oant 13% |
Hoe wurdt PJS diagnostisearre?
In protte minsken krije de diagnoaze PJS nei't se in dokter besocht hawwe fanwegen symptomen lykas darmobstruksje of ynvaginaasje. De gemiddelde leeftyd fan diagnoaze is om de 23 jier hinne. Om in diagnoaze te stellen, sykje dokters nei it folgjende:
- Hat immen yn 'e famylje PJS?
- Donkere plakken op 'e hûd.
- Oft der poliepen yn it spiisfertarringssysteem binne.
Derneist kin in genetyske test dien wurde om te sjen oft jo de `STK11`-genmutaasje hawwe.
Tests om de sykte te diagnostisearjen
Dyn dokter kin ferskate testen oanbefelje om te kontrolearjen op tumors yn dyn darmen. Guon dêrfan binne:
- Koloskopie: Undersyk fan 'e dikke darm mei in buis mei in kamera.
- Boppe-endoskopie: Undersyk fan 'e slokdarm, mage en it boppeste diel fan 'e tinne darm.
- Kapsule-endoskopie: It slikken fan in kapsule mei in lytse kamera deryn. Dizze kamera makket foto's as it troch it spiisfertarringskanaal reizget.
Jo kinne ek in bloedmonster nimme om te sjen oft jo bloedarmoede hawwe fanwegen izertekoart.
Wat binne de behannelingen foar PJS?
PJS kin net folslein genêzen wurde, dus it wichtichste doel fan behanneling is om it risiko op kanker te kontrolearjen en komplikaasjes feroarsake troch de tumor te foarkommen.
Dokters kinne tumors yn 'e dikke darm fuortsmite tidens in koloskopie. Se kinne ek tumors yn 'e mage en it boppeste diel fan 'e tinne darm fuortsmite as it nedich is. Soms wurde spesjale prosedueres lykas ballon-assistearre enteroskopie brûkt om tumors te ferwiderjen dy't fierder yn 'e tinne darm sitte.
Yn guon gefallen kin sjirurgy nedich wêze om de cyste te ferwiderjen.
Hokker screenings moat ik regelmjittich ûndergean?
As jo PJS hawwe, moatte jo jo hiele libben regelmjittich screeningstests ûndergean om kanker en oare komplikaasjes betiid op te spoaren. Dit liket miskien wat ferfelend, mar it is essensjeel om jo libben te beskermjen.
| Testtype | Tiid om it te dwaan |
|---|---|
| Algemiene testen foar allegear | |
| Undersyk fan 'e tinne darm (CT/MRI-enterografy of fideokapsule-endoskopie) | Begjinnende op 8-10 jier leeftyd, en elke 2-3 jier as der tumors binne. |
| Boppeste endoskopie | Begjinnende op 12-jierrige leeftyd, jierliks as der tumors binne, of elke 2-3 jier. |
| Pankreasûndersyk (MRCP of endoskopyske echografie) | Begjinnende op 'e leeftyd fan 25-30, ien kear yn 'e 1-2 jier. |
| Spesjalisearre testen foar froulju | |
| Boarstûndersyk | Fanôf de leeftyd fan 25 jier, gean twa kear jiers nei de dokter en lit elk jier in mammogram en boarst-MRI ûndergean. |
| Gynekologyske ûndersiken | Bekkenûndersyk en Pap-stryk jierliks fan 18-20 jier. |
| Spesifike testen foar manlju | |
| Testikulêr ûndersyk | Jierlikse kontrôles by in dokter fanôf 10 jier. |
Kin dizze sykte foarkommen wurde?
Omdat PJS meastentiids erflik is, is der neat dat wy dwaan kinne om te foarkommen dat it ûntwikkelt.
Mar as jo PJS hawwe, is it wichtichste dat jo dwaan kinne jo famylje deroer ynformearje en har ferwize foar genetysk advys . Dan kinne se wurde hifke op dizze genmutaasje en it advys krije dat se nedich binne om kanker te foarkommen.
As jo PJS hawwe, hat jo bern in kâns fan 50% om it te krijen. Mar d'r binne no manieren om dat risiko te ferminderjen. As jo bygelyks in poppe krije fia yn-vitrofertilisaasje (IVF), kin in technyk neamd preimplantaasje genetyske diagnoaze (PGD) brûkt wurde om te kontrolearjen op de genmutaasje yn it embryo. Dit binne komplekse en djoere prosedueres, dus it is wichtich om hjir mei jo dokter oer te praten.
Berjocht foar thús
- Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is in primêr erflike genetyske sykte.
- Dit feroarsaket dat der op jonge leeftyd donkere plakken op 'e hûd ûntsteane, benammen om 'e lippen en yn 'e mûle.
- Net-kankerige groeisels (polypen) foarmje yn it spijsverteringssysteem, dy't komplikaasjes kinne feroarsaakje lykas magepine, bloedingen en darmobstruksje.
- In persoan mei PJS hat in tige heech risiko om kanker te ûntwikkeljen yn har libben.
- Hoewol dizze sykte net genêzen wurde kin, kinne komplikaasjes en kanker betiid ûntdutsen wurde en it libben rêden wurde troch regelmjittige medyske ûndersiken (screenings). It is tige wichtich om kontakt te hâlden mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta