De freugde dy't jo fiele as jo nei jo pasgeboren poppe sjogge is ûnbeskriuwlik, toch? Mar dan, as jo hearre oer guon fan 'e testen dy't yn it sikehûs dien wurde nei't de poppe berne is, fiele jo jo in bytsje bang en nijsgjirrich. Ien sokke test is de PKU-test. Jo hawwe miskien noch noait fan dizze namme heard. Mar dit is in heul wichtige test. Hjoed prate wy oer dizze seldsume tastân dy't PKU hjit, mar as it betiid ûntdutsen wurdt, kin it folslein ûnder kontrôle hâlden wurde en kin de poppe in sûn libben libje.
Simpelwei sein, wat is PKU (fenylketonurie)?
PKU, of fenylketonurie, is in seldsume genetyske oandwaning . It wurdt erfd fan âlden. In poppe mei dizze tastân kin it aminosoer fenylalanine, dat fûn wurdt yn it proteïne iten dat wy ite, net goed fertarre of ôfbrekke.
Tink oan ús lichems as in grutte fabryk. It iten dat wy ite binne de grûnstoffen dy't wy deryn sette. Dizze grûnstoffen wurde brûkt troch lytse arbeiders dy't enzymen neamd wurde om de dingen te meitsjen dy't ús lichems nedich binne. In poppe mei PKU hat in bytsje of gjin produksje fan in spesjaal enzyme neamd fenylalaninehydroxylase (PAH), dat fenylalanine ôfbrekt.
Dus wat bart der? Fenylalanine, dat wurdt krigen út memmemolke en letter út iten dat de poppe yt, begjint him op te heapje yn it bloed ynstee fan út it lichem te wurden eliminearre. As de hoemannichte fenylalanine dy't op dizze manier ophoopt tanimt, wurdt it giftich foar de harsens fan 'e poppe . As it net behannele wurdt, kin dit de harsens beskeadigje en serieuze komplikaasjes feroarsaakje lykas ferstânlike beheining en ûntwikkelingsfertragingen.
Mar it moaiste hjir is dat yn in protte lannen, ynklusyf Sri Lanka, sikehûzen dizze PKU-test útfiere by elke poppe dy't berne wurdt. Dêrtroch kin de sykte betiid ûntdutsen wurde. Om't behanneling begûn wurde kin sa gau as er ûntdutsen is, hat de poppe de kâns om him normaal en sûn te ûntwikkeljen, wêrtroch't serieuze symptomen net ûntsteane.
Wat binne de symptomen fan PKU?
In poppe mei PKU sjocht der by de berte folslein sûn út. Dat, yn it earstoan, kinne der gjin merkbere feroarings wêze. As se net behannele wurde, sille de symptomen begjinne te ferskinen tusken de trije en seis moannen. Yn dizze tiid kinne jo lytse fertragingen yn 'e ûntwikkeling fan jo poppe fernimme.
Tsjin 'e tiid dat in poppe sawat in jier âld is, kinne de folgjende symptomen, as se net behannele wurde, dúdlik wurde.
| Symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| In frjemde rook | In frjemde, muffe rook fan 'e azem, swit of urine fan 'e poppe. |
| Kleurferoarings | De hûd, it hier en de eagen fan 'e poppe binne lichter fan kleur yn ferliking mei de rest fan 'e famylje. |
| Hûdsykten | Hûdsykten lykas ekseem. |
| Groeifertraging | Gewicht en hichte nimme net ta yn ferhâlding ta leeftyd (groeifertraging). |
| Oare funksjes | Symptomen lykas braken, mislikens en tremors. |
| Serieuze symptomen dy't kinne foarkomme as se net behannele wurde | |
| Gedrachsproblemen | Faak fidgetjen, roekeloos gedrach en besykjen om harsels sear te dwaan. |
| Hyperaktiviteit | Te aktyf wêze om op ien plak te bliuwen. |
| Oanfallen | Oanfalsachtige omstannichheden. |
Hoe beynfloedet swangerskip in mem mei PKU?
Dit is in tige wichtich punt. As in frou mei PKU swier wurdt en har PKU-tastân yn dy tiid net ûnder kontrôle is, kin it ynfloed hawwe op 'e poppe yn 'e liifmoer. It ferhege nivo fan fenylalanine yn it bloed fan 'e mem kin de poppe skea dwaan.
Dit fergruttet it risiko op in miskream en kin ek ferskate komplikaasjes feroarsaakje foar de ûnberne poppe.
- Oanberne hertsykte
- Guon feroarings yn gesichtsfoarm
- Leech bertegewicht
- Lytse kop (mikrocefalie)
Mar wês net bang. As jo PKU hawwe, prate dan mei jo dokter en folgje in spesjaal dieet tidens jo swangerskip, jo kinne ek in folslein sûne poppe hawwe .
Wêrom ûntwikkelt PKU? Wat is de oarsaak?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is PKU in genetyske sykte. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme 'PAH' yn ús lichem. Dit 'PAH'-gen ynstruearret ús lichem om it enzym te meitsjen dat fenylalanine ôfbrekt. As der in mutaasje yn it gen is, wurdt dat enzym net produsearre, of is der in defekt yn syn produksje.
Dizze sykte wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Simpelwei sein, giet it sa:
Foar in poppe om de sykte te ûntwikkeljen, moat se ien kopy fan it feroare gen krije fan sawol har mem as heit . As se it gen mar fan ien âlder krije, sil de poppe de sykte net ûntwikkelje. Dy âlder kin lykwols in drager wêze. Dit betsjut dat se miskien gjin symptomen hawwe, mar se kinne it gen yn 'e takomst trochjaan oan har bern.
Hoe diagnostisearje dokters PKU?
It identifisearjen fan PKU is no folle makliker wurden troch screening op nijbernen.
Tusken 24 en 72 oeren nei't jo poppe berne is, sil in dokter of ferpleechkundige yn it sikehûs de hak fan jo poppe prikje mei in lytse nulle en in pear drippen bloed sammelje op in spesjale kaart. Dit wurdt in 'hakpriktest' neamd. Dizze bloedmonster wurdt brûkt om it nivo fan fenylalanine yn it bloed fan jo poppe te kontrolearjen.
As it bloednivo fan fenylalanine heech is, wurde fierdere bloed- en urinetests dien om de diagnoaze te befêstigjen. Soms kin in genetyske test dien wurde om de spesifike genetyske feroaring te identifisearjen dy't de sykte feroarsaket.
Wat binne de behannelingen foar PKU?
Der is gjin genêzing foar PKU. De tastân kin lykwols hiel goed behannele wurde yn it libben . Symptomen kinne weromkomme as de behanneling stoppe wurdt. De wichtichste behanneling is in spesjaal dieet en soms medisinen.
1. In spesjaal dieet leech yn fenylalanine
Dit is it wichtichste en wichtichste ûnderdiel fan PKU-behear.In persoan mei PKU moat de rest fan har libben in dieet folgje mei in leech fenylalaninegehalte.
Omdat fenylalanine in ûnderdiel is fan proteïne, moatte proteïnerike iten beheind wurde .
- Fleis, fisk, kip
- Aaien
- Molk en suvelprodukten (yoghurt, tsiis)
- Nôt lykas linzen en kikkererwten
- Sojaprodukten
- Nuten
Omdat it lichem lykwols in bepaalde hoemannichte proteïne nedich hat foar groei, moatte jo mei in diëtist prate om te bepalen hoefolle proteïne jo kinne konsumearje. Se sille in fiedend mielplan meitsje dat geskikt is foar it bern/persoan mei PKU.
Hiel wichtich: De keunstmjittige swietstof 'aspartaam' moat folslein mijd wurde. Aspartaam wurdt yn it lichem ôfbrutsen om fenylalanine te produsearjen. In protte dranken, iten, kauwgom, guon vitaminen en hoestsiropen mei it label 'dieet' of 'sûkerfrij' kinne it befetsje. Dêrom is it tige wichtich om it etiket goed te lêzen foardat jo wat ite of drinke.
Nijberne poppen mei PKU moatte fuortendaliks begjinne mei in spesjale formule dy't gjin fenylalanine befettet.
2. Medisinen
Foar guon PKU-pasjinten kinne medisinen nuttich wêze neist dieet. Dizze moatte allinich brûkt wurde op oanbefelling fan in dokter.
- Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Dit medisyn helpt guon pasjinten fenylalanine yn it lichem ôf te brekken. Jo moatte lykwols in dieet bliuwe folgjen wylst jo dit medisyn nimme.
- Pegvaliase (Palynziq®): Dit is in faksin dat oanrikkemandearre wurdt foar folwoeksen pasjinten. It foarsjocht it lichem fan in enzyme dat fenylalanine ôfbrekt.
Is it mooglik om in normaal libben te libjen mei PKU?
Ja, dat is it grif! Hoewol PKU in libbenslange tastân is, kin de ynfloed op 'e sûnens minimalisearre wurde as it betiid ûntdutsen en goed behannele wurdt.
It folgjen fan in leech-proteïne dieet foar de rest fan jo libben kin soms in útdaging wêze. Mar jo binne net allinnich. Jo dokter en fiedingsdeskundige binne der altyd om jo te helpen. Ek kin it meidwaan oan stipegroepen mei oare minsken mei PKU jo helpe om ûnderfiningen te dielen en krêft te krijen.
Jo hawwe miskien wat 'dieet'-drankflessen en kauwgompakketten sjoen mei in warskôging mei de tekst "Fenylketonurika: Befettet fenylalanine." Dit is om minsken mei PKU te ynformearjen dat it produkt aspartaam befettet, dat fenylalanine befettet.
As jo of jo famylje stress hawwe oer jo PKU-tastân, aarzel dan net om mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten. Geastlike sûnens is like wichtich as fysike sûnens.
Berjocht foar thús
- PKU is in behannelbere en kontrolearbere genetyske sykte. Wês der net ûnnedich bang foar.
- Tidige deteksje fan 'e sykte troch screening op nijbernen is de kaai ta suksesfolle behanneling.
- De wichtichste behanneling is om in spesjaal dieet leech yn fenylalanine te folgjen foar it libben.
- As jo iten en drinken keapje mei it label 'Diet' of 'Sûkerfrij', kontrolearje dan altyd oft se aspartaam befetsje.
- Folgje de ynstruksjes fan jo dokter en fiedingsdeskundige krekt. Hâld regelmjittich kontakt mei harren.
- Mei goed behear kin in bern of persoan mei PKU in folslein sûn, normaal en lokkich libben libje.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta