Alles oer prenatale genetyske testen yn ienfâldige termen

Binne jo in oansteande mem? Dan is jo grutste winsk om in sûne poppe te berte. Jo witte wierskynlik al oer de bloedûndersiken en scans dy't dien wurde tidens de swangerskip om jo sûnens en dy fan jo poppe te garandearjen. Mar hawwe jo heard oer in spesjaal type test dat fan tefoaren kin ûntdekke oft jo ûnberne poppe in genetyske sykte of in berteôfwiking hat? Hjoed prate wy oer dit heul wichtige ûnderwerp dêr't in protte minsken fragen oer hawwe, nammentlik Prenatale Genetyske Testen.

Simpelwei sein, wat is dizze genetyske test?

Om dit te begripen, litte wy earst sjen nei wat genen en chromosomen binne. Tink oan ús lichem as in grut gebou. Genen binne de folsleine blauwdruk, of set ynstruksjes, om dat gebou te bouwen. Chromosomen binne lykas grutte boeken dy't dizze genen op oarder hâlde. As in bern opgroeit, wurdt de helte fan dizze "boeken" erfd fan syn mem en de oare helte fan syn heit.

Dat betsjut dat der soms tekoartkommingen, flaters of fariaasjes yn dizze ynstruksjes of yn dizze "boeken" wêze kinne. Dat is wannear't in bern in genetyske oandwaning of berteôfwiking hawwe kin. Prenatale genetyske testen is dus it proses fan it testen fan it bern foar de berte, tidens de swangerskip, om te sjen oft it bern sa'n probleem hat.

Der binne twa haadtypen testen: lit ús it ferskil begripe

Dizze genetyske testen kinne wurde ferdield yn twa haadkategoryen. It is tige wichtich om it krekte ferskil tusken de twa te begripen.

1. Screeningtests: Dit binne testen dy't risiko mjitte.

2. Diagnostyske testen: Dit binne testen dy't de tastân fan 'e sykte befêstigje.

Tink deroan as in waarberjocht. In screeningstest seit: "Der is in kâns fan 70% dat it hjoed reint." It seit allinich dat der in hege kâns is dat it reint, net dat it wis reint. In diagnostyske test is as it mei wissichheid befêstigjen dat "it no reint".

Dit ferskil kin dúdliker begrepen wurde út de tabel hjirûnder.

Wat binne de meast brûkte screeningtests?

Der binne ferskate soarten screeningtests. Jo dokter sil dejingen oanbefelje dy't it meast geskikt binne foar jo.

1. Genetyske testen fan âlden (dragerscreening)

Dit is in tige wichtige test. Dit wurdt net dien foar it bern, mar foar de mem en heit. Der binne guon genetyske sykten, en sels as wy it gen hawwe dat dy sykte feroarsaket yn ús lichem, litte wy de symptomen fan dy sykte net sjen. Wy wurde in 'drager' neamd. Stel jo foar dat jo in drager binne fan in bepaalde sykte, en jo man is ek in drager fan deselde sykte, sels as jimme beide gjin symptomen hawwe, is der in risiko fan 25% dat it bern mei dy sykte berne wurdt. Thalassemia, in faak foarkommende sykte yn Sri Lanka, is hjir in goed foarbyld fan.

• Dit wurdt dien mei in ienfâldige bloedtest.
• Meastentiids wurdt de mem earst test. As de mem drager is, wurdt de heit ek test.
• Dizze test moat ien kear yn it libben dien wurde.

2. Tests om te sykjen nei abnormaliteiten yn 'e chromosomen fan' e poppe

Elke sel yn ús lichem hat 23 pearen chromosomen, foar in totaal fan 46. Soms, as in poppe befruchte wurdt, kin it oantal fan dizze chromosomen feroarje. Bygelyks, as der trije fan gromosoom 21 binne ynstee fan twa, kin it it syndroom fan Down feroarsaakje.Der binne ferskate testen dy't dien wurde om it risiko fan sokke situaasjes te beoardieljen.

• Selfrije fetale DNA-screening (NIPT): Dit is in Sinhalaansk wurd dat 'Net-invasive prenatale test' betsjut. Dit is in tige avansearre technology. As jo ​​swier binne, binne der tige lytse hoemannichten DNA-fragminen fan jo poppe yn jo bloed om te sweven. Dizze test brûkt in ienfâldige bloedmonster dy't fan jo ôfnommen wurdt om dy fragminen fan it DNA fan jo poppe te skieden en te kontrolearjen op it risiko fan gewoane chromosomale ôfwikingen lykas it syndroom fan Down. Dit kin dien wurde nei 10 wiken swangerskip .
• Serumscreening: Dit is ek in test dy't dien wurdt op it bloed fan 'e mem. Dit sjocht lykwols net nei it DNA fan 'e poppe, mar nei de nivo's fan bepaalde proteïnen yn it bloed fan 'e mem. Op basis fan dizze proteïnenivo's wurdt it risiko berekkene dat de poppe in genetyske sykte hat. Quad Screen is in foarbyld fan dit soarte test. Dizze moatte dien wurde op spesifike wiken tidens de swangerskip.

3. Tests om te kontrolearjen op fysike abnormaliteiten yn it lichem fan it bern

Dizze wurde faak dien fia in echografie-scan.

• Nuchal Translucency (NT) Scan: Dit is in spesjale scan dy't dien wurdt tusken 11 en 14 wiken fan 'e swangerskip. It mjit de dikte fan in laach floeistof ûnder de hûd oan 'e efterkant fan 'e nekke fan 'e poppe. As dizze dikte heger is as normaal, kin it in teken wêze fan in chromosomale ôfwiking, lykas it syndroom fan Down, of in probleem mei it hert fan 'e poppe.
• AFP-screening (Maternal Serum Screen): Dit is in bloedtest dy't dien wurdt tusken 15-22 wiken. As it nivo fan in proteïne mei de namme AFP ferhege is yn it bloed fan 'e mem, kin dat wize op in probleem mei de rêchbonke (neuraalbuisdefekten) of búk fan 'e poppe.
• Fetale anatomyske scan (anomalyscan): Dit is in scan dêr't in protte memmen bekend mei binne. By dizze grutte scan, útfierd tusken 18 en 20 wiken , ûndersiket de dokter sekuer elk oargel fan 'e poppe, fan kop oant tean, ynklusyf de harsens, it hert, de nieren, de rêchbonke, de ledematen en it gesicht.

Diagnostyske testen dy't de sykte befêstigje

As de resultaten fan in screeningstest abnormaal binne, of as jo in heech risiko hawwe om in bern te krijen mei in genetyske sykte (bygelyks, âlder as 35, famyljeskiednis), kin jo dokter in diagnostyske test oanbefelje om de sykte te befêstigjen.

Dizze testen binne tige krekt, om't se in stekproef fan 'e sellen fan 'e poppe sels nimme. Se binne lykwols net sa ienfâldich as screeningtests. Se wurde beskôge as 'invasive' testen,Der is in tige lyts (0,1% - 0,5%) risiko op in miskream.

Der binne twa haadtypen diagnostyske testen:

1. Amniocentese: Dit wurdt meastal dien tusken 16 en 20 wiken fan 'e swangerskip . By dizze test stekt de dokter, ûnder begelieding fan in scanner, in tige tinne nulle troch jo búk yn ​​jo uterus en ferwideret in lytse hoemannichte fan it fruchtwetter dat de poppe omfiemet. Dit floeistof befettet de sellen fan 'e poppe.

2. Chorionvillus-sampling (CVS): Dit wurdt meastal wat earder dien, tusken 11 en 13 wiken fan 'e swangerskip . Hjir wurdt in nulle troch de búk of fagina ynbrocht en wurdt in hiel lyts stikje weefsel út 'e placenta helle. De sellen yn 'e placenta binne genetysk identyk oan 'e sellen fan 'e poppe.

Troch dizze samples nei in laboratoarium te stjoeren foar testen, kin mei wissichheid fêststeld wurde oft it bern chromosomale ôfwikingen hat.

Is it nedich om dizze testen te dwaan? Wa is it wichtichst foar harren?

Nee, it is net ferplicht om dizze testen te dwaan. Dit is in folslein persoanlike beslissing foar jo en jo famylje. Foardat jo dy beslissing nimme, moatte jo neitinke oer jo oertsjûgingen, wearden en takomstplannen.

Guon âlden wolle graach witte oer in medyske tastân foardat har bern berne wurdt. Op dy manier hawwe se tiid om foarút te plannen, deroer te learen en har mentaal foar te bereiden op de spesjale soarch en medyske behanneling dy't it bern nedich hat.

Ek kinne de resultaten soms tige teloarstellend wêze, en guon âlden wurde twongen om tige drege besluten te nimmen, lykas oft se de swangerskip wol of net trochsette wolle.

Typysk wurde dizze testen mear omtinken jûn yn 'e folgjende situaasjes:

• As in eardere screeningtestresultaat 'heech risiko' wie.
• As immen yn jo famylje of dy fan jo man in genetyske sykte hat.
• As de mem âlder is as 35 jier (omdat it risiko op guon genetyske sykten tanimt mei de leeftyd).
• As jo ​​eardere miskreamen of deabirths hawwe hân.

Wichtige fragen om jo dokter te stellen

Foardat jo in beslút nimme oer dit, stel jo dokter alle fragen dy't jo yn gedachten hawwe en ferdúdlikje se. Hâld neat yn gedachten.

• "Mei it each op myn leeftyd en medyske skiednis, hokker screeningstests binne it bêste foar my?"
• "As it resultaat fan in screeningstest abnormaal is, wat dogge wy dan folgjende?"
• "Wat binne de risiko's foar de poppe of my as ik in diagnostyske test ûndergean?"
• "Wat is de kâns op falske positiven yn dizze testen?"
• "Hoe lang duorret it foardat jo resultaten krije?"
• "Kin in test lykas NIPT ek it geslacht fan 'e poppe bepale?" (Ja, de NIPT-test en mooglik de Anomaly-scan kinne ek it geslacht fan 'e poppe bepale.)