Liket dyn poppe te fluch âlder te wurden? Litte wy it oer Progeria hawwe!

Och, soms is it sa tryst om ús lytse bern siik te sjen wurden, net wier? Benammen as it bern folle âlder liket as syn leeftyd, hoe fiele âlden har dan as se it sjogge? Hjoed sille wy prate oer in tige seldsume, mar tige wichtige sykte om oer te witten. Dit hjit 'Progeria'. Dit is eins in genetyske sykte dy't derfoar soarget dat in bern folle rapper âlder wurdt as syn leeftyd.

Wat is `Progeria`? Litte wy it ienfâldich begripe, goed?

Simpelwei sein, Progeria is in seldsume genetyske sykte. Wat hjirby bart is dat in bern tige fluch âlder wurdt. Stel jo foar, as jo in lytse plant plante, groeit dy stadichoan. Mar bern mei dizze sykte groeie ynienen rapper en sjogge âlder út.

By de berte binne dizze bern faak sûn en lykas oare poppen. Mar binnen it earste jier of twa fan it libben begjinne se tekens fan te betiid ferâlderen te sjen litten. Harren groeisnelheid fertraget, en harren gewicht nimt net ta lykas ferwachte. Dizze bern hawwe lykwols meastentiids gjin tekoart oan yntelliginsje. Wy moatte dat ek betinke.

Hjir binne guon fan 'e fysike feroarings feroarsake troch dizze tastân:

• Hierferlies (kealens)
• Utstekkende eagen
• Ferâldere, rimpelige hûd
• In tinne, puntige noas
• In ûnevenredich lyts gesicht yn ferliking mei de grutte fan 'e holle
• Ferlies fan 'e oaljelaach ûnder de hûd

De namme "Progeria" komt fan it Grykske wurd "geras", dat "âlderdom" betsjut. It wichtichste type fan dizze sykte hjit it Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). It waard foar it earst beskreaun yn 'e lette 19e iuw troch twa dokters, Dr. Jonathan Hutchinson en Dr. Hastings Gilford.

Spitigernôch is Progeria altyd in deadlike sykte. De gemiddelde leeftyd fan stjerven foar dizze bern is om de 14,5 jier hinne. Guon jonge minsken mei Progeria hawwe lykwols oant yn har iere tweintiger jierren libbe. In medisyn mei de namme Lonafarnib is fûn om de foarútgong fan 'e sykte te fertragen.

De measte deaden binne te witen oan komplikaasjes fan slimme atherosklerose . Dit is deselde hertsykte dy't meastentiids miljoenen âldere folwoeksenen treft. Mar it treft dizze bern op in folle jongere leeftyd. Atherosklerose is in tastân wêrby't fettige ôfsettings (plaque) opbouwe binnen de muorren fan jo bloedfetten (slagaders), wêrtroch't se minder fleksibel en hurder wurde. Dit kin liede ta omstannichheden lykas hertoanfallen of beroertes.

Wa wurdt it meast beynfloede troch Progeria?

Progeria is in seldsume genetyske tastân dy't elkenien kin beynfloedzje. Meastentiids wurdt it feroarsake troch in de novo genetyske mutaasje. Dit betsjut dat nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân hat .

Hoe faak komt Progeria foar?

Dit is ekstreem seldsum. Wrâldwiid wurdt mar ien op de fjouwer miljoen libbene berten troffen troch dizze tastân. Der wurdt rûsd dat der op it stuit wrâldwiid sa'n 400 bern en jongeren mei Progeria binne.

Wat binne de symptomen fan Progeria?

De symptomen fan Progeria binne presys itselde as dy't minsken ûnderfine as se normaal âlder wurde. Se ferskine lykwols op in folle jongere leeftyd. Binnen de earste twa libbensjierren begjinne bern mei Progeria dizze tekens fan fersnelde ferâldering te sjen litten:

• Groeifertraging/koarte statuer.
• Rimpeljen fan 'e hûd.
• Hierferlies (kealens).
• Gewrichtsstivheid en muoite mei bewegen.
• Hurde, rûge hûd, fergelykber mei in tastân dy't 'Sklerodermie' neamd wurdt.
• Fermindere lichemsfet.

Kraniofaciale abnormaliteiten kinne omfetsje:

• De sêfte plak oan 'e foarkant fan 'e holle (fontanel) is wiid iepen.
• In smel gesicht yn ferhâlding ta de grutte fan 'e holle (makrocefalie - wêrby't de holle grut is, mar it gesicht lyts is).
• In spitse noas.
• Fertrage toskjen.
• Lytse (ûnderûntwikkele) kaak (`mikrognathia`).

As de sykte foarútgiet, kinne minder dúdlike symptomen lykas dizze ek ferskine:

• Heupdislokaasje.
• Katarakten.
• Artritis.
• Plaque-opbou yn 'e arterijen.

Wat feroarsaket Progeria?

De wichtichste oarsaak fan Progeria is in genetyske mutaasje yn it gen mei de namme LMNA. Dit LMNA-gen is ferantwurdlik foar it meitsjen fan in proteïne mei de namme lamin A, dy't helpt om de selkearn fan elke sel yn ús lichem byinoar te hâlden. Tink deroan as de muorren fan in hûs foar in sel.

In tige lytse mutaasje yn it `LMNA`-gen feroarsaket in abnormale foarm fan it `lamin A`-proteïne, neamd `progerin`. Dit `progerin` ferfangt `lamin A` en destabilisearret de selkernen fan ús sellen, wêrtroch't se stadichoan beskeadige wurde. Dit feroarsaket dat elke sel yn ús lichem fluch stjert. Dat is de oarsaak fan dit te betiid ferâlderingsproses.

Is Progeria erflik?

Progeria wurdt nei alle gedachten feroarsake troch in nije, spontane (`de novo` mutaasje) yn it `LMNA` gen. Dit betsjut dat it net fan 'e âlden erfd wurdt. Meastentiids komt dizze mutaasje foar foar de konsepsje, yn it sperma.

Is Progeria dominant of recessyf?

Progeria is in autosomale dominante oandwaning, wat betsjut dat sels as elke sel ien kopy fan it mutearre gen hat, it genôch is om de tastân te feroarsaakjen.

Hoe wurdt Progeria diagnostisearre?

De dokter fan jo bern kin de tastân miskien diagnostisearje op basis fan it uterlik fan jo bern. Hy of sy sil jo bern ûndersykje en jo freegje oer jo symptomen. As der in fermoeden is fan Progeria, kin genetyske testen dien wurde om de diagnoaze te befêstigjen. Dit omfettet it nimmen fan in bloedmonster fan jo bern.

Wat binne de behannelingen foar Progeria?

Der is op it stuit gjin genêzing foar Progeria. Undersykers bestudearje lykwols ferskate medisinen dy't de tastân kinne behannelje. It medisyn dat brûkt wurdt om Progeria te behanneljen hjit Lonafarnib (Zokinvy™). It is eins in medisyn ûntworpen om kanker te behanneljen. Lonafarnib hat lykwols ferbettering sjen litten yn in protte aspekten fan Progeria. De gemiddelde libbensferwachting fan bern mei de sykte is mei sawat twa en in heal jier ferhege. Elk bern dat it medisyn nimt, hat ferbettering sjen litten yn ien of mear fan 'e folgjende fjouwer gebieten:

• Ferhege fleksibiliteit fan bloedfetten.
• Untwikkeling fan bonkestruktuer.
• Gewichtswinning.
• Ferbettere gehoarfermogen.

Fysioterapy kin jo bern helpe om in goede bewegingsberik, lykwicht en hâlding te behâlden. It kin ek helpe om pine yn 'e heupen en skonken te ferminderjen. Ergoterapy kin jo bern helpe om iten, persoanlike hygiëne en hânskrift te ferbetterjen.

It wichtichste is om jo bern de soarch te jaan dy't se nedich hawwe om sa sûn en noflik mooglik te libjen.

De dokter fan jo bern sil dizze tastân kontrolearje en beheare troch dingen lykas:

• Screening op hertsykte: De dokter fan jo bern sil de bloeddruk fan jo bern kontrolearje en regelmjittich testen lykas echokardiogrammen dwaan. Leechdosis aspirine en statine-medisinen kinne helpe om it risiko op hertsykte te ferminderjen.
• Ofbyldingstests (bygelyks, Magnetyske Resonânsjeôfbylding - MRI): De dokter brûkt ôfbyldingstests lykas MRI om te sykjen nei beroertes, of om te sykjen nei faak hoofdpijn of oanfallen.
• Regelmjittige eachûndersiken: Jo bern kin eachproblemen hawwe lykas bysjendheid of droege eagen. Droege eagen kinne foarkomme om't de oogleden net folslein slute. As de sykte foarútgiet, kin it bern ek katarakten ûntwikkelje. De wimpers en wynbrauwen kinne tin wurde of ferdwine. Dit makket it wierskynliker dat smoargens en pún yn 'e eagen komt. Ek kin it bern in sterke gefoelichheid foar ljocht hawwe. Dêrom kin it soms nedich wêze om in sinnebril te dragen.
• Gehoartests:It bern kin gehoarferlies ûntwikkelje. Dit kin korrizjeare wurde mei gehoarapparaten.
• Regelmjittige kontrôles by de toskedokter: Jo bern hat in gruttere kâns op it ûntwikkeljen fan toskproblemen lykas holtes, ferstopping, fertrage tosken en weromrinnend tandvlees. Regelmjittige besites oan de toskedokter kinne helpe om dizze problemen te kontrolearjen en te behanneljen.
• Hûdproblemen: De dokter sil sykje nei donkere plakken of bulten op 'e hûd fan it bern. Se sille ek sykje nei hierferlies, jeuk en hûdferdikking (wat beweging beheine kin en it lestich meitsje kin om te sykheljen of iten te fertarren).
• Monitoaring fan bonkesûnens: It bern kin ferskate problemen ûnderfine yn ferbân mei bonkegroei en -ûntwikkeling. Se kinne ek gewrichtsproblemen ûnderfine.

Dyn poppe hat genôch fieding nedich om te groeien. Hy of sy kin oanfoljende fieding nedich hawwe (lykas in fiedingssonde). Dyn poppe goed hydratisearre hâlde (wetter krije) kin helpe om it risiko op hommelse neurologyske problemen te ferminderjen. Praat mei de dokter fan dyn poppe oer sûne manieren om genôch kaloaren en hydrataasje binnen te krijen.

Kin Progeria foarkommen wurde?

Progeria is in tige seldsume genetyske tastân dy't net foarkommen wurde kin. It wurdt meast feroarsake troch in nije genmutaasje. Dit betsjut dat it willekeurich bart. Om't de tastân meastal net yn famyljes foarkomt, is it lestich te foarsizzen. As jo ​​lykwols ien bern hawwe mei Progeria, is de kâns dat in oar bern de sykte ûntwikkelt wat ferhege. Jo kinne genetyske testen beskôgje om jo risiko te bepalen.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei Progeria?

Progeria is in fatale tastân dy't in te betiid ferstjerren feroarsaket. De gemiddelde libbensferwachting foar ien mei Progeria is sawat 14,5 jier. Guon bern stjerre lykwols al op 6-jierrige leeftyd. Ek libje guon jonge minsken mei Progeria oant yn har iere tweintiger jierren.

De dea is meastentiids te witen oan komplikaasjes fan 'e tastân 'Aterosklerose'. Mear as 80% fan 'e deaden binne te witen oan 'hertfalen' en/of 'hertoanfal'. Behanneling mei it medisyn 'lonafarnib' hat goede resultaten sjen litten. It hat de libbensferwachting fan minsken mei 'Progeria' mei sawat twa en in heal jier ferlingd.

As myn bern Progeria hat, krije myn oare bern it dan ek?

Progeria wurdt feroarsake troch in tige seldsume genetyske mutaasje, en it komt meastal net yn famyljes foar. De totale kâns om in bern mei Progeria te krijen is sawat 1 op 4 miljoen. As jo ​​lykwols ien bern mei Progeria hawwe, is it net wierskynlik dat in oar bern it sil hawwe.De kâns is heger, tusken 2% en 3%. Dit komt troch in tastân dy't mozaïsme neamd wurdt. By mozaïsme hat in lyts persintaazje sellen yn ien âlder de genmutaasje foar Progeria, mar dy âlder hat de sykte net. As jo ​​bern Progeria hat, kinne jo genetyske testen beskôgje om út te finen oft in oar bern risiko hat om de sykte te ûntwikkeljen.

As myn bern Progeria hat, hoe kin ik dan foar him/har soargje?

As jo ​​bern Progeria hat, besykje dan in thúsomjouwing te kreëarjen dy't sa normaal mooglik is. Betrek jo bern by safolle mooglik aktiviteiten. Mar lit de oare bern yn jo famylje net it gefoel hawwe dat se te min oandacht hawwe.

As jo ​​mei de hiele famylje prate oer it feit dat jo bern mei Progeria mar in bepaalde leeftyd berikke sil, wês dan earlik, mar leeftydsgeskikt. Advyssesjes kinne yn in protte situaasjes nuttich wêze.

Praat ek mei jo bern oer hoe't guon minsken ferrast wurde sille en oars nei har sjogge. Praat mei jo bern oer hoe't se reagearje moatte as immen har nuver oansjocht of flústeret.

Kin in bern mei Progeria nei skoalle?

In protte bern mei Progeria geane nei skoalle. Se kinne oanpassingen nedich hawwe om har te helpen folslein mei te dwaan, har noflik te fielen en feilich te wêzen. Jo moatte regelmjittich gearkomme mei de skoalbestjoerders, ferpleechkundigen, terapeuten en learkrêften fan jo bern. Dit sil elkenien helpe om gear te wurkjen om oan 'e behoeften fan jo bern te foldwaan. Dit omfettet it meitsjen fan in plan en it dielen mei elkenien as jo bern needhelp nedich hat op skoalle (bygelyks as se ynienen muoite hawwe mei sykheljen of pine op 'e boarst hawwe).

Wat is 'Neonatale progeria'?

Neist it Hutchinson-Gilford progeriasyndroom binne der ferskate oare omstannichheden dy't te betiid ferâldering feroarsaakje. Dizze wurde progeroïde syndromen neamd. Neonatale progeria, ek wol bekend as neonataal progeroïde syndroom, is ien fan sokke omstannichheden. Ek wol bekend as it syndroom fan Wiedemann-Rautenstrauch, feroarsaket dizze tastân groeifertraging en rimpels fan 'e hûd. Neonataal progeroïde syndroom wurdt lykwols autosomaal recessive oerurven. Dit betsjut dat de oandwaning allinich foarkomt as beide kopyen fan it mutearre gen yn elke sel oerurven wurde.

It ûntdekken dat jo bern Progeria hat kin oerweldigjend en betiizjend wêze. De dokter fan jo bern kin jo en jo famylje helpe om mei de diagnoaze om te gean. Hy of sy kin jo ek helpe om behannelingopsjes te begripen dy't de foarútgong fan 'e sykte kinne fertrage. In protte âlden fan bern mei genetyske omstannichheden lykas Progeria fine stipegroepen tige nuttich. Fragen stelle, leare oer de ûnderfiningen fan oare famyljes kin treastlik wêze, en it kin jo helpe om it gefoel te krijen dat jo net allinnich binne.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

Progeria is in tige seldsume, mar libbensgefaarlike tastân dêr't it wichtich is om bewust fan te wêzen.

• Dit is in genetyske sykte: it wurdt faak feroarsake troch in nij foarkommende genmutaasje.
• Fluch ferâlderen is it wichtichste symptoom: Dingen lykas it uterlik, de hûd en de bonken fan in bern ferâldere rap.
• Yntelliginsje wurdt net beynfloede: It yntelliginsjenivo fan dizze bern is normaal.
• Der binne behannelingen, mar gjin genêzing: medisinen lykas Lonafarnib kinne de foarútgong fan 'e sykte fertrage en de libbensferwachting ferheegje. Mar in folsleine genêzing is noch net fûn.
• Leafde en stipe foar it bern binne tige wichtich: it bern helpe om in normaal libben te libjen, him te begripen en de nedige medyske behanneling te jaan binne tige wichtich.
• Jo binne net allinnich: praat mei oare famyljes dy't ferlykbere situaasjes tsjinkomme, krije stipe en freegje advys oan dokters.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​twifels hawwe, ferjit dan net om in dokter te rieplachtsjen.

` Progeria, genetyske sykten, te betiid ferâlderen, LMNA-gen, lonafarnib, sûnens fan bern, seldsume sykten