Hawwe jo ea heard, of hawwe jo fan ien yn jo famylje of freon heard, oer in tige frjemde, seldsume sykte dy't allinich minsken treft? Soms duorret it lang om út te finen wat dizze sykte is. Dat hjoed sille wy prate oer sokke seldsume sykten . It is tige wichtich om hjirfan te witten, om't jo noait witte wannear't wy dizze kennis nedich hawwe.
Wat is in seldsume sykte?
Simpelwei sein, in seldsume sykte is in sykte dy't mar in hiel lyts oantal minsken yn 'e maatskippij treft. Sjoch, yn in lân lykas Amearika wurdt in sykte dy't minder as twahûndert tûzen minsken treft beskôge as in seldsume sykte. Yn Ingelân in sykte dy't minder as ien op de 2.000 minsken treft. Neffens de Wrâldsûnensorganisaasje (WHO) falle sykten dy't minder as 65 fan de 100.000 minsken treffe yn dizze kategory. Dus jo sjogge, de definysje hjirfan ferskilt in bytsje fan lân ta lân.
Oant no ta hawwe ûndersikers mear as 7.000 sokke seldsume sykten ûntdutsen! Stel jo foar, al dizze sykten beynfloedzje mear as 300 miljoen minsken wrâldwiid, wêrfan de measten jonge bern binne. Der binne ek minsken mei sokke sykten yn Sri Lanka, mar der wurdt net folle oer praat.
Stel jo foar dat jo of ien dy't jo kenne in seldsume sykte lykas dizze hie. Hoe útdaagjend soe dat wêze?
- It kin jierren duorje om krekt út te finen wat de sykte is. Soms, sels nei't men nei de iene dokter nei de oare gien is en de iene test nei de oare ûndergien is, kin de sykte net identifisearre wurde.
- De symptomen fan dizze sykten kinne fergelykber wêze mei dy fan oare gewoane sykten, dus it is net fuortendaliks dúdlik dat dit in seldsume sykte is.
- Symptomen kinne it lestich meitsje om effektyf te funksjonearjen yn it deistich libben, in baan te hâlden of húshâldlike taken te dwaan. Foar guon kin it gewoan troch de dei komme in grutte útdaging wêze.
- In protte seldsume sykten hawwe noch gjin effektive behannelingen.
- It libjen mei in sykte lykas dizze kin in enoarme finansjele lêst wêze foar famyljes. It kin lestich wêze om de kosten fan medisinen en behanneling te beteljen.
- Sawol de pasjint as dejingen dy't him of har fersoargje, fiele grutte mentale en fysike wurgens.
Mar de wittenskip giet dei nei dei foarút. Wittenskippers dy't sokke sykten ûndersykje, besykje konstant de oarsaken te finen en nije behannelingen te ûntwikkeljen. Dus meitsje jo gjin soargen.
Is der in ferskil tusken weessykten en seldsume sykten?
In protte minsken brûke de termen "weessykte" en "seldsume sykte" troch elkoar. Mar der is in lyts ferskil. Weessykten binne sykten dêr't ûndersikers net folle ûndersyk nei dien hawwe, of hielendal net (dit kin seldsume sykten omfetsje). Dit komt faak troch de hege kosten fan ûndersyk.
Mar no feroaret de situaasje in bytsje. Oerheden en ferskate organisaasjes oer de hiele wrâld binne begûn mei it tawizen fan jild foar ûndersyk nei "weesmiddels" om genêzingen te finen foar sokke "weesiekten".
Wat binne guon seldsume sykten?
Lykas wy earder sein hawwe, binne der tûzenen seldsume sykten. Fan guon dêrfan hawwe jo wierskynlik wolris heard. Oaren binne net sa bekend. Hjir binne in pear foarbylden:
- Akromegalie
- Alice yn Wûnderlân syndroom
- Amyotrofyske laterale sklerose (ALS)
- Aplastyske bloedearmoed
- Cystyske fibrose
- Duchenne spierdystrofy
- Ehlers-Danlos syndroom
- sykte fan Fabry
- sykte fan Gaucher
- Sykte fan Huntington
- Mesothelioom
- sykte fan 'e urine fan maple syrup
- Sikkelselsykte
Dizze nammen klinke miskien wat frjemd, mar dit binne allegear seldsume omstannichheden dy't minsken beynfloedzje.
Wat binne de oarsaken fan seldsume sykten?
Der kinne ferskate redenen wêze foar it foarkommen fan seldsume sykten. Der binne trije haadkategoryen fan oarsaken:
1. Genetika: Feroarings yn genen binne de primêre oarsaak fan in protte seldsume sykten. Dizze genetyske feroarings kinne fan jo âlden erfd wurde (kiemlinemutaasje), of se kinne willekeurich yn jo lichem foarkomme sûnder dat famyljeleden se hawwe (somatyske mutaasje).
2. Kimen/Mikroben: Ynfeksjes feroarsake troch guon mikroben kinne tige seldsum wêze. Bygelyks, sykten lykas tuberkuloaze binne seldsum yn guon lannen, mar gewoan yn oaren.
3. Gifstoffen: Guon gemikaliën kinne in negative ynfloed hawwe op it lichem en sykte feroarsaakje. Bygelyks, bleatstelling oan asbest kin mesothelioma feroarsaakje, in seldsume longkanker.
Derneist kinne der oare redenen wêze:
- Net genôch krije fan in bepaalde vitamine of mineraal (fiedingsdefekt).
- Ûngelokken `(Ferwûnings)`.
- Unferwachte effekten tidens behanneling foar in oare sykte.
Soms binne der gefallen wêrby't gjin oarsaak fûn wurde kin foar dizze seldsume sykten.
Wat binne de symptomen fan dizze sykten?
De symptomen fan seldsume sykten binne tige ferskillend fan elkoar. It ferskilt fan sykte ta sykte. Lykas earder neamd, binne dizze symptomen soms tige ferlykber mei de symptomen fan oare gewoane sykten. Dit makket it lestich om de sykte krekt te identifisearjen. Guon minsken kinne yn 'e iere stadia hielendal gjin symptomen sjen litte.
As jo ûnderfine fan lichemspine, konstante wurgens, en de oarsaak net kinne útfine, rieplachtsje dan perfoarst in dokter.
Hoe wurde seldsume sykten diagnostisearre?
It identifisearjen fan in seldsume sykte is faak in útdaging. Dêr binne ferskate redenen foar:
- Symptomen fergelykber mei oare sykten.
- In protte sykten binne sa seldsum dat sels dokters se net faak sjogge, wêrtroch it lestich is om te diagnostisearjen.
It kin jierren duorje om krekt út te finen wat der yn jo lichem bart. Dokters sille jo freegje oer jo symptomen en testen dwaan, lykas bloedûndersiken en ôfbyldingstests, om mear út te finen. Dokters begripe dat dit proses stressfol en frustrerend wêze kin. Se sille alles dwaan wat se kinne om jo te helpen de tastân te diagnostisearjen, of jo ferwize nei spesjalisten dy't ekspertize hawwe op it mêd.
Hoe kinne jo útfine oft in bern dizze sykten hat?
Yn lannen lykas Amearika ûndergiet elke pasgeborene poppe in searje spesjale testen dy't "Newborn screenings" neamd wurde. Dizze testen wurde brûkt om bepaalde sykten op te spoaren dy't net op it earste each sichtber binne, mar wol oanwêzich kinne wêze by de poppe (bygelyks sikkelselsykte, cystyske fibrose). Dizze "Newborn screenings" binne in tige wichtige manier om seldsume sykten by jonge poppen te identifisearjen. As de sykte betiid ûntdutsen wurdt, kin de behanneling foar de poppe sa gau mooglik begûn wurde. Guon fan dizze testen wurde ek útfierd yn Sri Lanka.
Wat binne de behannelingen foar seldsume sykten?
Der binne ferskate mooglike behannelingen foar seldsume sykten:
- Medikaasjes
- Fiedingssupplementen of feroarings yn dieet
- Arbeidsterapy
- Guon prosedueres of sjirurgyen
- Fysioterapy
- Gebrûk fan spesjale medyske apparaten
De doelen fan behanneling ferskille ek ôfhinklik fan 'e sykte:
- De sykte folslein genêze (dit is faak lestich te dwaan).
- Foarkommen dat de sykte slimmer wurdt.
- Symptomen kontrolearje.
Spitigernôch binne in protte seldsume sykten noch altyd net te genêzen, mar ûndersikers bliuwe wurkje oan behannelingen dy't miljoenen minsken helpe kinne.
Jo kinne jo dokter freegje oer nije eksperimintele behannelingen (klinyske proeven) . Dit binne soarchfâldich ûntworpen stúdzjes wêryn ûndersikers testen hoe goed bepaalde testen en behannelingen wurkje. Troch mei te dwaan oan ien fan dizze, kinne jo miskien de nijste, wierskynlik effektive behannelingen foar jo tastân krije.
Wês foarsichtich mei elke "behanneling" of "genêzing" dy't jo op it ynternet sjogge. As jo ien tsjinkomme, lit it dan oan jo dokter sjen. Hy of sy kin jo fertelle oft it goed foar jo is, oft it nuttich is, of gewoan jildfergriemerij is of skealik foar jo is. Guon dingen helpe miskien hielendal net, en guon kinne jo sels skea dwaan.
Wat hâldt de takomst yn petto foar ien mei in seldsume sykte?
Dyn takomst, of wat de takomst bringt, hinget ôf fan ferskate dingen:
- Wat is jo spesifike medyske tastân ?
- Hoe fluch de sykte diagnostisearre waard .
- Hokker behannelingen binne beskikber ?
- Hokker oare sûnensproblemen hawwe jo?
Dyn dokters kinne dy mear fertelle oer dizze dingen. In protte minsken mei seldsume sykten libje in lokkich, lang libben. Spitigernôch kinne guon seldsume sykten de libbensdoer fan in persoan ferkoartje.
Tink derom, elkenien is oars. Wylst jo in protte leare kinne fan it praten mei oaren dy't deselde tastân hawwe as jo, kin jo eigen reis oars wêze. Wês bygelyks net ûntmoedige as in behanneling dy't foar immen oars wurke hat, net foar jo wurket. Jo dokters sille mei jo trochgean om de bêste opsjes foar jo te finen.
Kinne seldsume sykten foarkommen wurde?
Omdat in protte seldsume sykten feroarsake wurde troch genetyske faktoaren, is der mar in bytsje dat wy dwaan kinne om se te foarkommen. As jo of jo partner in seldsume sykte hawwe en jo fan doel binne in bern te krijen, kin it nuttich wêze om genetysk advys te sykjen. De adviseur kin de kâns útlizze dat jo poppe de sykte krijt.
Wannear moatte jo nei jo dokter?
As jo nije symptomen ûntwikkelje of as jo symptomen feroarje sûnder dúdlike reden, gean dan nei in dokter. As jo ferskate dokters sjoen hawwe en se kinne gjin oarsaak fine, kinne jo freegje om in ferwizing nei in medysk sintrum dat spesjalisearre is yn it diagnostisearjen, behanneljen en ûndersykjen fan seldsume sykten.
Wichtige fragen om jo dokter te stellen
Hjir binne wat fragen om jo te helpen mear te learen nei it ûntfangen fan in diagnoaze:
- Hoe bin ik yn dizze situaasje telâne kommen?
- Hokker behannelingen kin ik krije? Hoe wurde se dien?
- Wat kinne jo sizze oer myn takomst?
- Soene jo oanbefelje om mei te dwaan oan in klinyske proef foar in nije eksperimintele behanneling?
- Is it in goed idee om ek genetyske testen foar myn famylje te dwaan?
- Kinne jo my ferbine mei sokke stipegroepen foar pasjinten?
Wêr kin ik ynformaasje en stipe krije?
It libjen mei in seldsume sykte kin soms tige iensum wêze. It kin lestich wêze om oare âlden te finen dy't jo situaasje begripe, foaral as jo bern de sykte diagnostisearre hat. Praat mei jo dokter oer hoe't jo in netwurk fan minsken en boarnen kinne opbouwe dêr't jo en jo famylje jo foar stipe kinne wenden. Bygelyks, der kinne kânsen wêze om mei te dwaan oan online stipegroepen foar pasjinten of klinyske proeven.
Yn Sri Lanka hawwe guon sikehûzen ek spesjalistyske dokters dy't minsken mei seldsume sykten helpe. Ek jouwe guon frijwilligersorganisaasjes stipe oan sokke pasjinten en harren famyljes. Doch dus wat ûndersyk.
De wichtichste dingen dy't wy ûnthâlde moatte
Libje mei in seldsume sykte is net maklik, mar tink derom dat jo net allinnich binne.
- Krij de juste ynformaasje. Learje oer jo sykte, de behannelingen dêrfan en it lêste ûndersyk.
- Ferbine mei in goed medysk team. Fyn dokters en sûnenssoarchmeiwurkers dy't jo begripe en jo stypje.
- Doch mei oan stipegroepen. Prate mei minsken dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân as jo is in grutte boarne fan krêft.
- Jou de hoop net op. De wittenskip giet foarút, en nije behannelingen komme deroan.
Wy witte noch hiel lyts oer in protte seldsume sykten. Mar ûndersikers ûntdekke alle dagen nije dingen. Dus gean dizze útdaging mei moed oan. Ferjit net dat der ien is dy't jo helpe kin, ien dy't nei jo lústeret.
` Seldsume sykten, weessykten, genetyske oandwaningen, medyske diagnoaze, groanyske sykte, pasjintestipe, klinyske proeven
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta