Stel jo foar, jo lytse poppe laket, rint en boart. Jo folgje bliid elke stap fan syn ûntwikkeling. Krekt as jo tinke dat alles goed is, feroaret syn gong ynienen, hy begjint faak te fallen. Soks sjen soe elke mem of heit bang meitsje, toch? Dit giet oer in pear famyljes dy't de hoop noait opjûn hawwe, nettsjinsteande sa'n hertbrekkende ûnderfining. Harren ferhalen leare ús in protte.
"Will's" ferhaal: De dei dat alles feroare
Will is in tige ûndogensk, aktyf en iepen jongetsje. Neffens syn mem, Casey, barde elke mylpeal yn syn ûntwikkeling krekt op 'e tiid. Doe't Will sawat twa jier âld wie, rûn en spile hy goed, mar sûnder dúdlike reden begon hy faak te fallen. Op in dei foel hy ynienen.
Fan dy dei ôf begûn Will syn sûnens rap te efterút te gean. Nei in protte testen ûntdutsen de dokters úteinlik dat Will in tige seldsume sykte hie. De sykte waard 'Leigh syndroom' neamd.
Simpelwei sein, elke sel yn ús lichem hat lytse enerzjysintrales dy't mitochondria neamd wurde en dy't enerzjy leverje. By dizze seldsume sykte, it syndroom fan Leigh neamd, wurkje dizze enerzjy-opwekkende sintra net goed fanwegen in genetyske mutaasje. Will hie in mutaasje yn ien fan dy genen, SURF1 neamd. Dizze tastân heart ta in gruttere groep sykten dy't mitochondriale sykten neamd wurde.
Casey tinkt mei grutte emoasje werom oan dy tiid. "It wie in tige drege tiid yn ús libben. Wylst ien fan myn bern net rinne koe, learde myn oare bern rinnen." Stel jo foar hoe't dy mem har field hawwe moat.
In striid fierder as it âlderskip
Doe't dit mei harren bern barde, sieten Casey en har man, Doug, net allinnich achteroer te sitten en te sjen. Se begûnen alles te ûndersykjen wat der te witten wie oer de sykte. Lykas Casey seit: "As jo oer in seldsume sykte lykas dizze hearre, fielt it as falt jo hiele libben foar jo eagen útinoar... en dan moatte jo alles leare wat der te witten is oer de sykte fan jo bern. It is as nei de medyske skoalle gean en in hiel nije kursus folgje."
Doe't se beseften hoe min ynformaasje en boarnen beskikber wiene oer de sykte, bûnen se de krêften oan mei oare famyljes mei bern mei deselde tastân en begûnen de "Cure Mito Foundation". It doel fan dizze stifting wie om te helpen in behanneling of genêzing te finen foar it syndroom fan Leigh.
"In famylje fan in bern mei in seldsume sykte, neist it fersoargjen fan it bern, binne wy de wichtichste foarstanners foar harren, as ferpleechkundigen nachts, en as it sammeljen fan miljoenen dollars. Wy witte net iens oft dizze dingen wurkje sille. Mar, wy besykje it." - Casey Wollaben
Sjoch ris nei de útdagings dêr't âlden lykas dizze mei te krijen hawwe en de enoarme rol dy't se spylje.
| Útdagings foar âlden fan in bern mei in seldsume sykte | De ferskillende rollen dy't se spylje |
|---|---|
| Gebrek oan krekte ynformaasje en boarnen oer de sykte. | Undersyker: Sels leare oer de sykte. |
| Hege finansjele kosten foar behanneling en stipetsjinsten. | Fûnswinning: Op syk nei jild foar ûndersyk. |
| Swiere emosjonele stress en sosjale isolaasje. | Advokaat: Advokaat foar de rjochten en belangen fan it bern. |
| Spesjalisearre medyske soarch dy't 24 oeren deis nedich is. | Ferpleechkundige: Medyske soarch jaan oan it bern thús. |
"Sophia" dy't pine yn krêft feroare
It ferhaal fan in mem mei de namme Sophia Silber is hjir ek mei ferbûn. Sy sit ek yn it bestjoer fan 'e `Cure Mito` Foundation. Seis jier lyn ferstoar har lytse dochter Miriam, in pear wiken nei de berte, oan it `Leigh syndroom`. De skok fan dy hommelse, ûnferwachte dea wie sa grut dat Sophia seit dat de barren har libben yn twa dielen ferdield hat: `foar` en `nei`. "Elk wurd, elke minút fan dy tiid is foar altyd yn ús herten," seit se.
Mar dêr stoppe se net. Se brûkte har profesjonele kennis (analyze fan klinyske proefgegevens) om in pasjinteregister te meitsjen dat ynformaasje sammelje soe oer pasjinten mei dizze sykte oer de hiele wrâld. Se hat hjir tûzenen oeren frijwillich foar wijd.
Wêrom is sa'n pasjinteregister wichtich?
Stel jo foar, om't dizze sykten sa seldsum binne, sil gjin inkele dokter in grut oantal pasjinten lykas dizze tsjinkomme. Dat de bêste ynformaasje oer hoe't de sykte him ûntjout, it ferrin en hoe't symptomen feroarje leit by de pasjinten en harren famyljes. As dizze ynformaasje op ien plak sammele wurdt, wurdt it in weardefolle boarne foar ûndersikers dy't sykje nei nije medisinen. It makket de wei frij foar nije behannelingen.
Erfenis fan Hope
Litte wy weromgean nei it ferhaal fan Will. Hjoed is Will 11 jier âld. Hoewol hy net rinne, prate of ite kin, is syn tastân stabyl. It wichtichste is dat syn mentale kapasiteiten noch altyd tige goed binne. Syn mem seit dat hy it meast ynteressearre is yn wittenskip. Tidens in resint fideoprop glimke hy en joech in tomme omheech om dit te befêstigjen.
De Cure Mito Foundation, oprjochte troch de âlden fan Will, finansiert no genterapy en ûndersyk nei it opnij brûken fan medisinen om te sjen oft oare besteande medisinen brûkt wurde kinne om de sykte te behanneljen.
Dat betsjut dat wat wy dogge yn Will syn namme it libben fan in oar bern mei dizze sykte yn 'e takomst rêde kin. Dat is de erfenis dy't hy efterlit. Dizze ferhalen fertelle ús dat hoe dreech de situaasje ek is, as wy byinoar komme en mei hope wurkje, wy in grut ferskil meitsje kinne. De striid dy't dizze âlden foar harren bern fjochtsje, skept in takomst foar tûzenen oare bern.
Berjocht foar thús
- De diagnoaze fan in seldsume sykte is net it ein fan it libben. Kennis, ienheid en hope binne dyn grutste sterke punten.
- As jo ûngewoane, ûnferklearbere feroarings yn 'e ûntwikkeling of it gedrach fan jo bern fernimme, negearje it dan net. Freegje fuortendaliks advys fan in kwalifisearre dokter.
- Us stipe en begryp binne tige wichtich foar famyljes dy't mei dizze omstannichheden libje. Marginalisearje se net, mar wês harren sterkte.
- De ûnderfiningen en ynformaasje fan pasjinten en harren famyljes binne in weardefolle boarne foar ûndersyk nei it finen fan nije behannelingen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta