Hjoed sille wy prate oer in seldsume genetyske tastân, wat betsjut dat net elkenien it sjocht. It hjit it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS). Jo hawwe miskien noch noait fan dizze namme heard. Mar it is tige wichtich om bewust te wêzen fan sokke omstannichheden, om't wy dan de symptomen fluch werkenne kinne en it nedige medysk advys sykje kinne.
Wat is it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS)?
Simpelwei sein, it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS) is in seldsume genetyske oandwaning dy't ferskate dielen fan ús lichem oantaastet. It feroarsaket benammen dat in bern wat ûngewoane gesichtsfunksjes hat, te betiid gearfoegjen fan 'e skedelbonken (dit wurdt "kraniosynostose" neamd), ferskate skeletferoarings, problemen mei de harsens en it senuwstelsel (bygelyks fertragingen yn yntellektuele ûntwikkeling), en soms bepaalde hertôfwikingen.
Der binne twa oare nammen dy't brûkt wurde foar dizze tastân, "Marfanoid-craniosynostose syndroom" en "Shprintzen-Goldberg craniosynostose syndroom". Hoewol de nammen miskien wat yngewikkeld lykje, is de kaai om te begripen dat dit in genetyske tastân is.
Hoe faak komt SGS foar?
It Shprintzen-Goldberg-syndroom is eins in tige seldsume tastân. Oant no ta hawwe medyske rapporten mar minder as 50 gefallen fan dizze sykte neamd. Dat betsjut dat der mar in hantsjefol minsken mei dizze sykte yn 'e wrâld binne.
In oar ding hjirfan is dat de symptomen fan SGS wat fergelykber binne mei twa oare genetyske omstannichheden neamd Marfan Syndroom en Loeys-Dietz Syndroom, dus it kin soms wat lestich wêze foar dokters om it krekt te diagnostisearjen. Dêrom is it lestich om krekt te sizzen hoefolle minsken dizze tastân eins hawwe.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Shprintzen-Goldberg, it syndroom fan Marfan en it syndroom fan Loeys-Dietz?
Hoewol't de symptomen fan dizze trije omstannichheden miskien ferlykber lykje, wurde se feroarsake troch ferskillende genetyske mutaasjes . Spesifyk hawwe minsken mei SGS in gruttere kâns op in ferstânlike beheining. Se hawwe ek in leger risiko op hertsykte as dyjingen mei it syndroom fan Marfan en it syndroom fan Loeys-Dietz. Mar tink derom, al dizze dingen kinne ferskille fan persoan ta persoan.
Wat binne de oarsaken fan it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS)?
Yn 'e measte gefallen is de wichtichste oarsaak fan SGS in mutaasje yn in gen mei de namme `(SKI)` yn ús lichem. Dit SKI-gen produseart in proteïne dat helpt by in protte wichtige prosessen yn ús sellen, lykas groei, dieling, beweging, ryping en dea.
Tink derom, om't dit SKI-proteïne oanwêzich is yn ferskate weefsels yn ús lichem, as der in feroaring yn dit gen is, kin it ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje. Dêrom sjogge wy ferskate symptomen by SGS.
Guon SGS-pasjinten hawwe lykwols net de SKI-genmutaasje, dus wittenskippers ûndersykje noch oare mooglike oarsaken fan 'e tastân yn sokke gefallen.
Is dit eat dat fan generaasjes komt?
Yn 'e measte gefallen is it syndroom fan Shprintzen-Goldberg net erflik.Dizze genetyske mutaasje komt meastal willekeurich foar, dat is, nei de befruchting, tidens de embryonale faze. Dêrom hawwe in protte minsken mei dizze tastân gjin famyljeskiednis fan 'e sykte.
De tastân kin lykwols tige selden fan âlder op bern oerdroegen wurde. As it trochjûn wurdt, is it yn in autosomaal dominant patroan. Simpelwei sein betsjut dit dat sels as in bern in kopy fan it mutearre gen fan mar ien âlder erft, it bern de tastân noch ûntwikkelje kin.
Wat binne de symptomen fan it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS)?
De symptomen fan SGS kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe tige milde symptomen, wylst oaren slimme symptomen kinne hawwe. Dizze symptomen kinne ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje.
Symptomen fan te betiid gearfoegjen fan 'e skedelbonken (`(Craniosynostose)`):
As de bonken fan 'e holle fan in poppe te betiid oaninoar fusearje, yn 'e liifmoer of by de berte, ûntsteane der in tastân dy't "kraniosynostose" neamd wurdt, mei symptomen lykas:
- In langwerpige, smelle kop.
- Fergrutte ôfstân tusken de eagen, eagen dy't nei foaren útstekke of nei ûnderen skean binne.
- In hege, smelle ferwulft (de boppekant fan 'e mûle).
- In hege, promininte foarholle.
- In lytse ûnderste heak.
- De earen binne leger oanset as normaal en soms nei achteren draaid.
Oare skeletôfwikingen:
Neist dit kinne oare feroarings yn it skelet sjoen wurde, lykas:
- Gewrichtshypermobiliteit.
- Klompfoet.
- Borst dy't nei foaren stekt of yn sonken is (Pectus excavatum/carinatum).
- Skoliose.
- Permanint bûgde fingers (`(Camptodactyly)`).
- Langer as gewoane earms en skonken.
- Lange, tinne fingers (`(Arachnodactyly)`). Guon sizze dat se lykje op 'e poaten fan in spinne.
Guon oare minsken kinne ek symptomen lykas dizze ûnderfine:
- Harsenôfwikingen, bygelyks, tefolle floeistof yn 'e harsens (hydrocephalus).
- Untwikkelingsfertragingen en lichte oant matige yntellektuele beheiningen.
- Problemen mei it spiisfertarringsstelsel, bygelyks constipaasje of fertrage magelediging (gastroparese).
- Abdominale of bekkenbreuken (`(Hernias)`).
- Ferdunning fan 'e hûd, as wie it dertrochhinne sichtber, en maklik kneuzingen.
- Moeite mei sykheljen.
- Spierswakte (`(Hypotonia)`). Dit betsjut in steat wêryn't it lichem libbensleas fielt.
Seldsume hertklachten:
Dit komt net foar by elkenien, mar guon minsken kinne hertproblemen ûntwikkelje lykas dizze:
- Aorta-aneurysma (in ferswakking fan 'e muorre fan' e aorta).
- Bloed streamt efterút, om't de aortaklep net goed slút (aortasting).
- Fergrutting fan 'e woartel fan 'e aorta (`(Aortawoarteldilataasje)`).
- Bloed dat út in hertklep lekt (`(Mitralklepinsuffisiëntie)`).
- Mitralklepprolaps (ferkearde funksje fan 'e mitralklep fan it hert).
It wichtige is dat net alle SGS-pasjinten al dizze symptomen hawwe. Guon minsken hawwe miskien mar in pear fan har, en de earnst fan 'e symptomen kin ferskille.
Hoe wurdt it syndroom fan Shprintzen-Goldberg (SGS) diagnostisearre?
It diagnostisearjen fan SGS kin in bytsje útdaagjend wêze. Lykas ik earder neamde, om't it in seldsume tastân is en betize wurde kin mei it syndroom fan Marfan of it syndroom fan Loeys-Dietz, kin de diagnoaze soms fertrage wurde.
In dokter stelt in diagnoaze benammen basearre op symptomen en tekens. Dit betsjut in soarchfâldich ûndersyk fan it fysike uterlik, de ûntwikkeling en oare sûnensproblemen fan it bern. Soms kin genetyske testen de SKI-genmutaasje befêstigje. Omdat minsken sûnder dizze genmutaasje lykwols ek SGS hawwe kinne, binne der op it stuit gjin oare spesifike testen dy't kinne helpe by de diagnoaze.
Hoe wurdt it Shprintzen-Goldberg-syndroom (SGS) behannele?
Spitigernôch is der op it stuit gjin spesifike genêzing foar dizze tastân. It wichtichste doel fan behanneling foar it Shprintzen-Goldberg Syndroom is om symptomen te behearskjen en de pasjint te helpen in sa goed mooglik libben te libjen.
Behannelingopsjes kinne ferskille, ôfhinklik fan 'e symptomen fan' e pasjint. Hjir binne in pear foarbylden:
- It kuierjen makliker meitsje troch it dragen fan skonk- of rêchstipe ("(braces)").
- Gebrûk fan in fiedingssonde, as it nedich is, om juste fieding te garandearjen.
- It jaan fan medisinen om hertproblemen te behanneljen.
- Sjirurgy om hertôfwikingen of skeletproblemen yn 'e skedel, rêchbonke of boarst te korrigearjen.
- As de luchtwegen blokkearre binne, kin in sjirurgyske iepening (tracheostomy) oan 'e foarkant fan 'e nekke makke wurde.
Ek kin jo dokter dizze testen ien kear yn 't jier of elke twa jier oanbefelje, om't se jo helpe kinne te sjen oft der feroaringen binne yn jo tastân:
- Test fan bonkendichtheid.
- Echocardiogram om it hert te kontrolearjen.
- Magnetyske resonânsjeangiografy (MRA) of kompjûtertomografyangiografy (CTA) testen om bloedfetten te ûndersiikjen.
- Kontrolearje op feroarings yn it skelet (röntgenfoto's).
In team fan spesjalisten kin nedich wêze om ien mei it Shprintzen-Goldberg-syndroom te behanneljen. Dit team kin spesjalisten omfetsje lykas:
- Kardiolooch
- Kraniofaciale sjirurch (holle- en gesichtsbonkesjirurch)
- Genetiker
- Sjirurch foar harsens en senuwstelsel (`(Neurochirurch)`)
- Ergoterapeut - Iemand dy't minsken helpt om deistige taken makliker út te fieren.
- Oftalmolooch - foar fisyproblemen (bygelyks myopie).
- Mûnchirurch - Foar problemen yn ferbân mei tosken en kaken.
- Ortopedysk sjirurch (bonke-, gewrichts- en rêchbonkesjirurch)
- Bernedokter
- Fysioterapeut - In persoan dy't helpt by it ferbetterjen fan beweging en fysike funksje.
- Psycholooch
- Radiolooch (`(Radiolooch)`) - foar medyske ôfbylding.
- Logopedist (`(Logoterapeut)`) - foar spraakproblemen.
Mei de help fan al dizze minsken kinne wy de bêste behanneling en soarch oan de pasjint biede.
Kin it Shprintzen-Goldberg-syndroom (SGS) foarkommen wurde?
Der is op it stuit gjin manier om de genetyske mutaasje dy't it Shprintzen-Goldberg-syndroom feroarsaket te foarkommen. Dit komt om't it faak willekeurich foarkomt. Ek binne wittenskippers noch net wis hokker oare faktoaren deroan bydrage neist it SKI-gen.
Wat is de libbensferwachting mei it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS)?
De libbensferwachting (prognose) fan ien mei SGS hinget ôf fan 'e earnst fan' e tastân. Yn gefallen mei milde symptomen is de libbensferwachting miskien net signifikant beynfloede. Yn gefallen wêrby't de harsens, it hert of it spiisfertarringssysteem slim beynfloede binne, kin de libbensferwachting lykwols koarter wurde.
Wat moat ik myn dokter noch mear freegje oer it Shprintzen-Goldberg Syndroom (SGS)?
As jo derachter komme dat jo bern it syndroom fan Shprintzen-Goldberg hat, kinne jo in protte fragen hawwe. Op sokke tiden is it in goed idee om jo medysk team fragen te stellen lykas:
- Is dizze genetyske mutaasje erflik, of is it tafallich ûntstien?
- Hokker systemen yn it lichem fan it bern beynfloedet dizze tastân?
- Hokker behanneling hat myn bern nedich?
- Wat binne de symptomen of tekens dy't needmedyske oandacht fereaskje?
- Sil myn bern ûntwikkelingsfertragingen of yntellektuele beheiningen hawwe?
- Sil dizze tastân de libbensdoer fan myn bern koarter meitsje?
- Hokker soarte spesjalisten moatte wy sjen? Hoe faak?
- Moatte de bonken, it hert, de bloedfetten en de harsens fan myn bern regelmjittich kontrolearre wurde?
- Binne der stipegroepen dy't ús helpe kinne om mei dizze tastân te libjen?
- Riede jo genetyske begelieding of testen oan?
Hoewol it Shprintzen-Goldberg-syndroom in seldsume genetyske tastân is, is it wichtich om der bewust fan te wêzen en sa gau mooglik medysk advys te sykjen. As jo tinke dat jo bern dizze symptomen hat, rieplachtsje dan in spesjalist foar in krekte diagnoaze.
Tink derom ta beslút (berjocht foar thús)
It Shprintzen-Goldberg-syndroom (SGS) is in tige seldsume genetyske tastân dy't feroarings feroarsaakje kin yn it gesicht, skelet, harsens en mooglik sels it hert fan in bern.Dit kin erflik wêze, of it kin willekeurich foarkomme.
Hoewol't der gjin genêzing is, binne der ferskate behannelingen beskikber om de symptomen te behearskjen. Mei de stipe fan in team fan spesjalisten kin jo bern sa goed mooglik libje. As jo fermoedzje dat jo bern dizze symptomen hat, wês dan net bang om mei in dokter te praten. Iere diagnoaze en juste behanneling kinne in grut ferskil meitsje. Tink derom, jo binne net allinnich. Der binne stipegroepen en boarnen beskikber om famyljes te helpen dy't mei dizze omstannichheden te krijen hawwe.
` Syndroom fan Shprintzen-Goldberg, SGS, Genetyske sykten, Kraniosynostose, SKI-gen, Skeletôfwikingen, Untwikkelingsfertragingen, Seldsame sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta