Hat jo bern in probleem mei seksuele ûntwikkeling? Learje oer it syndroom fan Swyer (XY Gonadale Dysgenese)

Hawwe jo ea heard fan in persoan mei XY-gromosomen dy't as famke berne is? It klinkt frjemd, net? Mar it is echt mooglik. Dizze seldsume tastân hjit it Swyer-syndroom. Jo hawwe wierskynlik in protte fragen yn jo gedachten. Litte wy it allegear yn detail besprekke.

Wat is it Swyer-syndroom?

Simpelwei sein, is it syndroom fan Swyer in tastân wêrby't de chromosomen fan in persoan XY binne, wat betsjut dat se manlik binne, mar har eksterne geslachtsdielen froulik binne. Normaal ûntwikkelje har in penis en in skrotum as der XY-chromosomen oanwêzich binne. Minsken mei it syndroom fan Swyer ûntwikkelje lykwols in fagina, uterus en eileiders.

Dizze minsken hawwe gjin geslachtsklieren, dat binne eierstokken of testikels. Ynstee dêrfan hawwe se in stik littekenweefsel dat hielendal net funksjonearret. Dokters neame dizze streep gonaden. Dêrtroch geane se net troch de puberteit, útsein as se hormoanferfangende terapy krije. Se hawwe ek net it fermogen om natuerlik swier te wurden. It is lykwols mooglik om in bern te krijen fia metoaden lykas aaiseldonaasje .

In oare namme foar it Swyer-syndroom is XY-gonadale dysgenese. Hjir ferwiist "gonadale" nei de gonaden, en "dysgenese" ferwiist nei "abnormale ûntwikkeling". Dizze tastân falt yn 'e kategory fan ynterseks. Dokters neame it in oandwaning fan seksuele ûntwikkeling, of in oandwaning fan seksuele ûntwikkeling (DSD) .

Hoe faak komt it syndroom fan Swyer foar?

Dit is in tige seldsume tastân . It treft sawat ien op de 80.000 berne poppen. Jo kinne jo dus foarstelle hoe leech it persintaazje is.

Wat binne de symptomen fan ien mei it syndroom fan Swyer?

Dizze tastân wurdt faak diagnostisearre tidens de adolesinsje , meastal om de tiid fan 'e puberteit hinne. Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar d'r binne wat mienskiplike tekens:

• Fermindere of gjin boarstûntwikkeling .
• It ûntbrekken fan moanlikse menstruaasje (amenorrhea) .
• Groeit langer as oaren fan deselde leeftyd.
• Gjin of hiel bytsje hiergroei op plakken lykas oksels en privee gebieten.

Stel dy foar, dyn dochter is no 14 of 15 jier âld. Al har freondinnen binne yn 'e puberteit en begjinne te menstruearjen. Mar dyn dochter is noch altyd net oars. Se is langer as oare bern, mar har boarsten litte gjin tekens fan ûntwikkeling sjen. Dit is wannear't sawol de âlden as it bern hjir twifels oer hawwe kinne.

Wat feroarsaket it Swyer-syndroom?

De krekte oarsaak fan dizze tastân is net altyd bekend . Op basis fan aktueel ûndersyk leauwe saakkundigen lykwols dat de tastân feroarsake wurdt troch mutaasjes yn genen dy't ynfloed hawwe op geslachtsdifferinsjaasje. Simpelwei sein, elke feroaring yn in gen dy't bydraacht oan 'e ûntwikkeling fan 'e testikels kin it syndroom fan Swyer feroarsaakje.

Guon minsken ervje dizze tastân fan harren âlden . Miskien wiene harren âlden net iens bewust dat se in mutaasje yn ien fan harren genen hiene. Foar oaren kin it willekeurich barre, wat betsjut dat in nije genmutaasje sûnder dúdlike reden foarkomt.

It syndroom fan Swyer wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme SRY (Sex-determining Region Y), dat 15% oant 20% fan 'e minsken treft. Genetici leauwe dat it SRY-gen ferantwurdlik is foar it helpen ûntwikkeljen fan ûndifferinsjearre weefsel ta testikels. As it SRY-gen feroare wurdt, bart dit proses net goed, en ûntwikkelje de testikels noait.

Derneist kin it Swyer-syndroom ek feroarsake wurde troch feroaringen yn 'e folgjende genen:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Dizze genen lykje miskien wat yngewikkeld, mar dit binne guon fan 'e wichtichste genen dy't belutsen binne by seksuele ûntwikkeling.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it syndroom fan Swyer?

Der binne twa wichtige komplikaasjes dy't kinne ûntstean út dizze tastân:

• Gonadale tumor: Sawat 30% fan minsken mei it syndroom fan Swyer ûntwikkelje in tumor yn 'e gonaden, dy't meastentiids littekenweefsel binne dat foarmet wêr't de eierstokken lizze. It meast foarkommende type tumor is in type tumor dat in gonadoblastoom neamd wurdt. Hoewol gonadoblastoom in goedaardige tumor is, beskôgje dokters it as in foarrinner fan maligne tumors. Dêrom advisearje dokters as previntyf middel meastentiids sjirurgyske ferwidering fan 'e gonadale strepen. Hoewol dit in bytsje eng is, is it wichtich om in grutter probleem yn 'e takomst te foarkommen.

• Osteoporose: As it net behannele wurdt, kin it syndroom fan Swyer derfoar soargje dat jo bonken swak wurde. Mei de tiid kin dit liede ta osteoporose.Hormoanferfangende terapy kin helpe om bonkeferdunning en bonkeferlies te foarkommen.

Hoe wurdt it syndroom fan Swyer diagnostisearre?

Soms kinne dokters de tastân foar of by de berte ûntdekke. Mar in protte minsken ûntdekke pas letter dat se it hawwe, as se de puberteit net berikt hawwe lykas ferwachte.

As jo ​​nei in dokter geane, sil hy of sy earst in fysyk ûndersyk dwaan en freegje nei jo medyske skiednis. Dêrnei kinne se ferskate testen oanfreegje om mear te learen oer de ynterne anatomy en chromosomale opbou fan jo lichem. Guon dêrfan binne:

• Karyotypetesten: Hjirmei kinne jo it krekte patroan fan jo chromosomen sjen.
• Genetyske testen: Dit kin opspoare oft der mutaasjes yn 'e genen binne.
• Bekken-echografie: Dit kin de tastân fan ynterne organen kontrolearje lykas de uterus en eierstokken (of streekje-gonaden dy't se ferfange).
• MRI (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) scan: Dit kin ek in dúdliker byld jaan fan ynterne organen.

Hoewol dizze testen miskien wat yngewikkeld klinke, binne se wat helpe om de juste diagnoaze te stellen.

Hoe wurdt it syndroom fan Swyer behannele?

It syndroom fan Swyer kin net folslein genêzen wurde. Dêrom binne de wichtichste doelen fan behanneling it behearen fan ûnwinske symptomen, it sterk hâlden fan jo bonken en it ferminderjen fan jo risiko op kanker. Hjirfoar kin jo dokter it folgjende oanbefelje:

• Sjirurgy om gonadale strepen te ferwiderjen: Lykas ik earder neamde, is dit wichtich om it risiko op tumors te ferminderjen.
• Hormoanferfangende terapy: Dit kin helpe om de menstruaasje te herstellen, te helpen by boarstûntwikkeling en osteoporose te foarkommen. It giet meastal om it jaan fan froulike hormonen.

Wat moat ik dwaan as myn bern it syndroom fan Swyer hat?

De puberteit is foar nimmen in maklike tiid. Foar in bern mei it syndroom fan Swyer begjint it yn dizze perioade te beseffen dat har lichem oars is as dat fan har leeftydsgenoaten. Dit kin in djipgeande ynfloed hawwe op 'e geastlike sûnens fan it bern.

Dyn bern kin hjir in soad emoasjes oer belibje. Praat iepenlik mei harren . It kin in goed idee wêze om de help fan in terapeut te sykjen om harren te helpen mei dizze komplekse emoasjes om te gean. Tink derom, jimme leafde, stipe en begryp binne op dit stuit tige wichtich foar jimme bern.

Belangryk:As jo ​​dizze tastân oan jo bern útlizze, beklamje dan dat se hielendal net "beheind" binne. Dit is net harren skuld, it is gewoan in ferskil yn 'e manier wêrop harren lichem him ûntwikkele hat.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Swyer?

Jo kinne jo oplucht fiele om dit te hearren. De libbensferwachting fan minsken mei it syndroom fan Swyer is itselde as dy fan minsken sûnder de tastân . As it goed behannele wurdt, sil it gjin ynfloed hawwe op jo libbensferwachting of dy fan jo bern.

Kin it Swyer-syndroom foarkommen wurde?

It syndroom fan Swyer is in genetyske oandwaning . Dat jo kinne neat dwaan om it te foarkommen. It is net ien syn skuld.

Wannear moat ik in dokter sjen?

• As jo ​​in frou binne en jo menstruaasje noch net begûn is foar de leeftyd fan 16 , moatte jo perfoarst nei in dokter gean.
• As jo ​​in âlder binne en tinke dat jo bern in fertraging yn 'e puberteit hat , prate dan mei de bernedokter fan jo bern. Se kinne de ûntwikkeling fan jo bern kontrolearje en jo fertelle oft behanneling nedich is.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​​​​​diagnostisearre binne mei it syndroom fan Swyer, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Kinne jo my fertelle hokker genmutaasje dizze tastân feroarsake hat?
• Wannear moat ik of myn bern begjinne mei hormoanferfangende terapy?
• Sil ik of myn bern in operaasje nedich hawwe? As dat sa is, wannear?
• Moat de rest fan myn famylje genetyske testen ûndergean?
• Hokker oare boarnen soene jo oanbefelje? (bygelyks, begeliedingstsjinsten, stipegroepen)

It is normaal om betize en ûnwis te fielen as jo ûntdekke dat jo bern in steurnis fan seksuele ûntwikkeling (DSD) hat. Jo kinne ûntdekke dat jo bern it Swyer-syndroom hat, in ynterseks-tastân, tidens de adolesinsje, foaral as har leeftydsgenoaten dizze skaaimerken net mear sjen litte as se âlder wurde.

Ta beslút, berjocht foar thús

It moaiste is dat it syndroom fan Swyer mei behanneling beheard wurde kin . Jo dokter kin in persoanlik behannelingplan foar jo of jo bern meitsje. Se kinne jo ek ferwize nei boarnen dy't jo bern helpe kinne om suksesfol mei de tastân te libjen.

Wês net bang. Jo binne net allinnich.Der binne in soad minsken dy't mei dizze tastân libje. Mei it juste medyske advys, stipe en begryp kin sels ien mei it syndroom fan Swyer in sûn en lokkich libben libje. De kaai is om daliks medysk advys te sykjen en de oanrikkemandearre behanneling te folgjen.

` Swyer Syndroom, XY Gonadale Dysgenese, seksuele ûntwikkeling, hormonen, genetyske mutaasjes, puberteit, ynterseks, DSD