Wat is it MRKH-syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom)? Sille wy it hjir oer hawwe?

Is dyn dochter, of in jong bern datsto kenst, noch net begûn mei har menstruaasje op in leeftyd-passend tempo? Of fielt se soms pine of ûngemak as se besiket seks te hawwen? Hjoed sille wy prate oer in spesjale sûnensprobleem dy't dizze dingen feroarsaakje kin, mar net hiel gewoan is en net in soad minsken hawwe derfan heard. Dit hjit it syndroom fan Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser , of koartwei "MRKH-syndroom". Hoewol de namme miskien wat lang liket, is dit in seldsume genetyske tastân dy't froulju treft. Litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is krekt it MRKH-syndroom?

Simpelwei sein, it MRKH-syndroom is in tastân wêrby't de fagina en uterus fan in frou har net goed ûntwikkelje of net folslein foarme binne by de berte. Tink derom as in hûs dat boud wurdt mei guon keamers dy't net goed foarme binne. Yn 'e measte gefallen funksjonearje de eierstokken en eileiders fan minsken mei dizze tastân lykwols normaal . Ek de eksterne geslachtsdielen, dat binne it ûnderste diel fan 'e fagina, de faginale iepening, de labia, de klitoris en de hiergroei deromhinne, binne normaal. De urethra wurdt net beynfloede, dus der is gjin probleem mei urinearjen.

By guon soarten MRKH-syndroom kinne lykwols ûntwikkelingsproblemen wêze yn oare organen, lykas de nieren en de rêchbonke.

Meastentiids wurdt dizze tastân op jonge leeftyd ûntdutsen, dat is, op 'e leeftyd fan 15-16, as de menstruaasje noch net begjint. Dit komt om't de uterus net folslein ûntwikkele is, sadat menstruaasje net foarkomt. Soms, by it besykjen om seks te hawwen, kin de fagina pynlik of lestich fiele, om't it koart en smel is.

Omdat de uterus net folslein ûntwikkele is of der net is, is it yn dizze situaasje net mooglik om sûnder medyske help in bern te krijen en te dragen. As de eierstokken lykwols funksjoneel binne en der aaien produsearre wurde , kinne opsjes lykas "IVF - yn-vitrofertilisaasje" en "driemoederskip" beskôge wurde. As jo ​​hoopje bern te krijen, is it tige wichtich om der mei jo dokter oer te praten. Se kinne jo dan advisearje oer de opsjes dy't foar jo geskikt binne.

Ferskate oare nammen wurde brûkt foar `(MRKH-syndroom)`:

• Oanberne ôfwêzigens fan 'e uterus en fagina (CAUV)
• Vaginale agenese
• Mülleriaanske agenese
• Mülleriaanske aplasie (MA)
• Genitaal nier-ear syndroom (GRES)

Binne der soarten MRKH-syndroom?

Ja, der binne twa haadtypen fan `(MRKH-syndroom)`:

• Type 1:By dit type funksjonearje de eierstokken en eileiders normaal, mar it boppeste diel fan 'e fagina, baarmoederhals en uterus binne blokkearre of net op har plak. Dit hat lykwols gjin ynfloed op oare organen yn it lichem.

• Type 2: By dit type kinne, neist it blokkearjen of net op syn plak fan it boppeste diel fan 'e fagina, baarmoederhals en uterus, ek problemen wêze mei de eileiders, eierstokken, rêchbonke, nieren of oare organen.

Hoe faak komt dizze situaasje foar?

MRKH-syndroom is in tige seldsume tastân . It treft mar sawat ien op de 4.500 famkes. Dat it is net ferrassend dat wy der net folle oer heard hawwe.

Wat binne de symptomen fan MRKH?

De symptomen fan it MRKH-syndroom kinne ferskille ôfhinklik fan it type dat jo hawwe.

Yn 'e measte gefallen is it wichtichste symptoom it ûntbrekken fan menstruaasje (amenorree) foar de leeftyd fan 16 jier. Dit is in teken dat de uterus of fagina him net goed ûntwikkele hat. Omdat de eierstokken lykwols normaal funksjonearje, kinne oare symptomen dy't relatearre binne oan menstruaasje, lykas in opgeblazen gefoel en stimmingswikselingen, sels sûnder bloedingen foarkomme.

Omdat jo froulike chromosomen en hormonen hawwe, ûnderfine jo normale seksuele ûntwikkeling, lykas boarstûntwikkeling en hiergroei yn 'e oksels en it genitale gebiet. Jo kinne lykwols pine of ûngemak ûnderfine as jo foar it earst besykje faginale seks te hawwen. Dit komt om't jo fagina tinner, smeller en koarter is as normaal.

As jo ​​​​Type 2 MRKH hawwe, kinne jo ek ekstra symptomen ûnderfine lykas:

• Nierkomplikaasjes, of it mislearjen fan ien of beide nieren.
• Problemen mei de rêchbonke of oare misfoarmingen fan it skeletsysteem.
• Gehoarbeheining.
• Guon hertkomplikaasjes.

Wat feroarsaket MRKH?

Undersykers witte noch altyd net de krekte oarsaak fan it MRKH-syndroom. Se witte lykwols wol dat it bepaalde problemen mei genen en chromosomen omfettet. Se hawwe it lykwols net ta ien spesifyk gen kinnen oanwize. It wichtige is dat it net iets is dat de mem dien of net dien hat tidens de swangerskip . Dus meitsje jo der gjin soargen oer.

It fuortplantingssysteem fan in frou begjint him te ûntwikkeljen yn 'e earste pear wiken fan' e swangerskip. De eileiders, uterus, baarmoederhals en it boppeste diel fan 'e fagina wurde foarme út eat dat Mülleriaanske kanalen neamd wurdt. By minsken mei MRKH-syndroom ûntwikkelje dizze Mülleriaanske kanalen har net folslein. It is noch net bekend wêrom't dit by guon minsken bart. Omdat de eierstokken lykwols apart ûntwikkelje fan 'e rest fan it fuortplantingssysteem, wurde de eierstokken meastentiids net beynfloede.

Hoe witte jo wis as jo MRKH hawwe?

Dokters diagnostisearje faak it MRKH-syndroom as in jong famke har earste menstruaasje net krijt.

De earste stap yn it diagnostisearjen fan dizze tastân is in fysyk ûndersyk . Jo dokter sil in finger mei in want yn jo fagina ynfoegje en de djipte en breedte mjitte. Dizze test kin MRKH opspoare, om't de fagina ynkoarte is. Dan kinne jo frege wurde om ôfbyldingstests te dwaan, lykas in echografie of in MRI-scan (magnetyske resonânsjeôfbylding), om te sjen oft jo uterus, eileiders, nieren of oare organen beynfloede binne. Soms kinne bloedûndersiken dien wurde om jo hormoannivo's te kontrolearjen.

Wat binne de behannelingen foar MRKH?

De behanneling foar it MRKH-syndroom ferskilt ôfhinklik fan jo doelen en symptomen. Der binne sjirurgyske en net-sjirurgyske behannelingen. Guon dêrfan omfetsje vaginoplasty, faginale dilataasje en uterustransplantaasje.

Vaginale ferwidering

Ien manier wêrop dokters de fagina útrekke kinne is mei apparaten dy't faginale dilatators neamd wurde. Dizze binne makke fan plestik of silikon en komme yn ferskate lingten en breedtes. Dizze buisfoarmige apparaten helpe om de fagina fan binnenút te ferbreedzjen en te strekken. Jo dokter sil jo útlizze wat de bêste manier is om in faginale dilatator te brûken foar jo situaasje.

Vaginoplasty (sjirurgyske rekonstruksje fan 'e fagina)

Vaginoplasty is in sjirurgyske proseduere om in fagina te meitsjen . Sjirurgen hawwe ferskate manieren om dizze proseduere út te fieren. Meastentiids meitsje se in gat en bedekke it mei weefsel dat út in oar diel fan jo lichem nommen is. Dit lit jo normale geslachtsferkear hawwe.

Uterustransplantaasje

In uterustransplantaasje kin in frou mei it MRKH-syndroom de kâns jaan om in bern te dragen. Dit is in grutte operaasje. It giet om it transplantearjen fan in uterus fan in donor nei in frou dy't der gjin ien hat. Dit jout minsken mei MRKH de kâns om har eigen bern te dragen en te berte te jaan. Uterustransplantaasjes wurde noch net breed útfierd yn alle dielen fan 'e wrâld, mar se kinne yn 'e takomst in tige suksesfolle behanneling wêze.

Kin dizze situaasje foarkommen wurde?

Nee, der is gjin manier om it MRKH-syndroom te foarkommen . It kin foarkomme by minsken dy't it noch noait earder hân hawwe, of it kin genetysk wêze. Lykas earder neamd, wurdt it net feroarsake troch ien spesifyk gen.

Kinne minsken mei MRKH in poppe krije?

Ja, minsken mei `(MRKH-syndroom)` kinne in poppe krije!As jo ​​eierstokken funksjonearje, kinne jo aaien kombinearre wurde mei sperma en befruchte wurde mei yn-vitrofertilisaasje (IVF). It embryo wurdt dan oerdroegen oan in draachmem/draachmem . Dit betsjut dat jo in bern krije mei jo eigen genen, dat groeit yn 'e liifmoer fan in oare sûne frou.

Hokker oare sûnensproblemen kinne feroarsake wurde troch MRKH?

Wy hawwe earder besprutsen dat minsken mei "Type 2" MRKH ek problemen kinne ûntwikkelje mei oare organen, lykas de nieren, rêchbonke of hert. Derneist binne oare sûnensproblemen dy't faak foarkomme by minsken mei "Type 2" MRKH:

• Problemen yn ferbân mei de rêchbonke fan 'e rêchbonke.
• Skoliose.
• Niermisfoarmingen, ynklusyf de fúzje fan 'e nieren of de ôfwêzigens fan ien of beide nieren (renale agenesie).
• Ferhege risiko op nierstiennen, urinektrochynfeksjes en urinektrochobstruksje.
• Gehoarbeheining.
• Hertsykte.

Komplikaasjes fan it fuortplantingssysteem komme faak foar by minsken mei MRKH. Neist it ûnfermogen om in eigen bern te krijen of in bern te krijen, kinne minsken mei in ûnderûntwikkele uterus ek omstannichheden ûntwikkelje lykas endometriose.

Mei dit alles is it normaal om wat emosjonele stress te fielen . Jo dokter kin foarstelle dat jo meidogge oan in stipegroep of in psychologyske begeliedingstsjinst sykje, lykas kognitive gedrachsterapy (CBT), om jo te helpen mei de situaasje om te gean. Dizze dingen kinne tige nuttich wêze.

It is gjin wûnder dat it in grutte skok wêze kin as jo ûntdekke dat jo it syndroom fan Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) hawwe. As jo ​​berne wurde mei in ûnderûntwikkele uterus of fagina, kinne jo it miskien net witte oant jo jong binne en krekt begûn binne mei menstruearjen. Hoewol it gjin libbensgefaarlike tastân is, kin it flinke stress feroarsaakje, ynfloed hawwe op it fermogen fan in frou om swier te wurden en seks te hawwen. Yn guon gefallen kin it oare organen beynfloedzje en it risiko op bepaalde sûnensproblemen ferheegje.

De wichtichste dingen om yn gedachten te hâlden (Take-Home Message)

Okee, no begripe jo better wêr't wy it oer hân hawwe, it "MRKH-syndroom". It wichtichste om te ûnthâlden is dat jo net allinnich binne . Der binne oare minsken yn 'e wrâld dy't mei dizze omstannichheden libje.

• As jo ​​sokke symptomen hawwe, is it tige wichtich om in goede dokter te sjen en in krekte diagnoaze te krijen .
• Der binne behannelingen beskikber. Praat mei jo dokter en kies de behanneling dy't it bêste foar jo is.
• Jou de hoop foar bern net op. Mei technologyen lykas `(IVF)` en `(draagmoederskip)` binne d'r kânsen om dy dream wier te meitsjen.
• Soargje ek foar jo mentale sûnens.Sykje as it nedich is begelieding en doch mei oan stipegroepen mei minsken dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe hân. Dit sil jo in protte krêft jaan.
• Dit is net dyn skuld. Dit is in natuerlike tastân dy't elkenien oerkomme kin.

Dyn dokter, en mooglik in team fan spesjalisten, sille dy de stipe en begelieding jaan dy'tst nedich hast om fierder te gean mei dit `(MRKH-syndroom)`. Fertrou harren. As jo ​​noch mear fragen hawwe oer dit, wês dan net bang om harren te freegjen. Bliuw sûn!

` MRKH-syndroom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom, faginale agenesie, uterine agenesie, frouljus sûnens, reproduktive sûnens, amenorroe