Der is neat bliidmer as it sjen fan in pasgeboren poppe. Mar as dy poppe groeit, omrolt lykas oare poppen, net oerein sit en wekker wurdt by it minste lûd, is it lestich om de eangst en benaudens dy't in mem of heit fielt ûnder wurden te bringen. Hjoed prate wy oer in seldsume genetyske sykte dy't de herten fan sokke âlden brekt, mar dêr't wy ús bewust fan wêze moatte. Dat is de sykte fan Tay-Sachs.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Tay-Sachs?
Tay-Sachs is in genetyske sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt, wêrtroch't de neuroanen yn 'e harsens en it rêchbonke fan ús bern beskeadige wurde, en úteinlik dy sellen ferneatige wurde. Tink deroan as in fabryk yn ús lichem. Dizze fabryk hat in spesjaal enzyme om ûnnedige ôffalstoffen (giftige stoffen) te ferwiderjen. Wat der bart by de sykte fan Tay-Sachs is dat dit enzyme net produsearre wurdt. Dan begjint dat ôffal, dat is in fettige stof, him op te heapje yn 'e senuwsellen. Dizze giftige stoffen sammelje har op en beskeadigje de senuwsellen.
Dit is in progressive sykte, mei symptomen dy't fan bern ta bern slimmer wurde. Spitigernôch stjerre bern op tige jonge leeftyd troch dizze tastân. Der is noch gjin genêzing. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te ferminderjen en it bern sa noflik mooglik te hâlden.
Wat binne de wichtichste soarten fan Tay-Sachs sykte?
Dizze sykte is ferdield yn trije haadtypen op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne te ferskinen. Om it makliker te begripen, litte wy it op dizze manier besjen.
| Syktetype | Leeftyd fan begjin fan symptomen | In koarte beskriuwing |
|---|---|---|
| Klassike Infantiele (type dat foarkomt yn 'e bernetiid) | Om sawat 6 moannen | Dit is it meast foarkommende type. Symptomen wurde hiel gau slim. |
| Juveniel (bernetiidtype) | Tusken 5 jier en jong | Dit is in tige seldsum type. It begjin en de earnst fan symptomen komme stadiger foar as yn 'e bernetiid. |
| Let-Onset (folwoeksen-onset type) | Yn 'e lette jeugd of folwoeksenheid | Dit is ek tige seldsum. De symptomen binne relatyf mild en hawwe miskien gjin ynfloed op de libbensferwachting. |
Wichtich is dat dit soarte sykte op deselde wize fan generaasje op generaasje binnen famyljes trochjûn wurdt. Bygelyks, as ien bern de infantile foarm ûntwikkelt, rinne oare bern yn 'e famylje gjin risiko om de lette foarm te ûntwikkeljen.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Tay-Sachs?
Symptomen fariearje ôfhinklik fan 'e leeftyd fan it bern en it type sykte. Wy sille ús rjochtsje op it meast foarkommende type symptomen dat sjoen wurdt yn 'e bernetiid (Klassike Infantiele).
It meast foarkommende earste symptoom dat âlden fernimme is dat har bern gjin leeftydsgeskikte ûntwikkelingsmylpalen berikt of stadichoan earder oanlearde feardigens ferliest (bygelyks ledemaatbewegingen).
Klassike symptomen fan in bern
- Iere symptomen (sawat 6 moannen):
- Spierswakte.
- Moeilijkheden mei omrollen, oerein sitten of krûpen.
- In hommelse lûde lûd feroarsaket in hurde skok.
- Tidens de fergrutting fan 'e sykte (foar it jier):
- Unwillekeurige spiertrillingen (myoklonyske trillingen).
- Oanfallen.
- Moeilijkheden mei it slikken fan iten (dysfagie).
- Stadichoan ferlies fan sicht en gehoar.
- As de dokter de eagen ûndersiket, sjocht er in kersenreade flek op it netvlies fan it each. Dit is in karakteristyk skaaimerk fan dizze sykte.
- Faak foarkommende respiratoire ynfeksjes (bygelyks longûntstekking).
Tsjin 'e leeftyd fan twa jier hat de sykte it bern folslein ûnder kontrôle krigen. It bern kin in steat fan net-reaksje krije. Dit betsjut dat it meastepart fan 'e harsensfunksje ferlern giet. Spitigernôch stjerre dizze bern meastal tusken de leeftyd fan 2 en 4 jier. De oarsaak fan 'e dea is faak in serieuze ynfeksje lykas longûntstekking.
Symptomen yn 'e bernetiid en folwoeksenheid
Dizze binne tige seldsum, dus litte wy efkes sjen.
- Juveniel: Symptomen omfetsje spierswakte, muoite mei praten, it ferjitten fan learden dingen, gedrachsferoaringen en oanfallen.
- Let-oanset:Spierswakte en tremors, muoite mei rinnen (ataxia), muoite mei praten en slikken, en mentale problemen (psychose) kinne foarkomme.
Wêrom bart dit? Wat is de reden?
De sykte fan Tay-Sachs wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme HEXA . Simpelwei sein, it is in lytse feroaring yn in gen.
Dizze genen jouwe ynstruksjes oan elke sel yn ús lichem. It HEXA-gen jout ynstruksjes om it enzyme `hexosaminidase A` te meitsjen dêr't wy it earder oer hân hawwe. As it gen mutearre is, wurdt dit enzyme net produsearre. Dan sammelje dy giftige fettige stoffen har op yn 'e senuwsellen en ferneatigje se.
Hoe kin dit troch in bern erfd wurde?
Dit is in bytsje yngewikkeld om te begripen, mar it is tige wichtich. De sykte fan Tay-Sachs wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dit betsjut dat in bern, om de sykte te ûntwikkeljen, dit mutearre HEXA-gen fan sawol syn mem as syn heit ervje moat.
Tink der sa oer nei. Elkenien hat twa eksimplaren fan elk gen. Ien fan harren mem, en ien fan harren heit.
- Wa is in drager?: In drager is ien dy't ien sûn eksimplaar fan it HEXA-gen hat en de oare mutearre. Dizze minsken ûntwikkelje de sykte net en litte gjin symptomen sjen, om't de sûne kopy fan it gen it nedige enzyme makket. Se kinne it mutearre gen lykwols trochjaan oan harren bern.
Sjoch no ris nei wat der mei in bern barre kin as beide âlden drager binne :
- Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat in bern allinnich sûne genen fan beide âlden erft . Dan is it bern sûn en gjin drager.
- Der is in kâns fan 50% (ien op twa) dat it bern it mutante gen fan ien âlder krijt en it sûne gen fan 'e oare . It bern sil dan drager wêze, mar sil de sykte net ûntwikkelje.
- Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat in bern beide mutearre genen fan beide âlden erft . Dat bern sil de sykte fan Tay-Sachs ûntwikkelje.
Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje?
As in dokter de sykte fan Tay-Sachs fermoedt, sille se benammen in bloedtest dwaan om it te befêstigjen.
- Bloedtest: Der wurdt in bloedmonster fan 'e poppe nommen en it nivo fan in enzyme mei de namme 'hexosaminidase A' wurdt metten. In poppe mei de sykte fan Tay-Sachs hat tige lege of gjin nivo's fan dit enzyme.
- Eachûndersyk: De dokter sil de eagen fan it bern ûndersykje en kontrolearje op de kersenreade flek dy't wy earder neamden.
Kin dit ûntdutsen wurde tidens swangerskip?
Ja. Der binne twa spesjale testen dy't dizze sykte betiid yn 'e swangerskip opspoare kinne. Dizze wurde meastentiids dien foar âlden dy't in heech risiko hawwe om de sykte te ûntwikkeljen.
1. Amniocentese:In stekproef fan it fruchtwetter om de poppe yn 'e liifmoer wurdt nommen en ûndersocht.
2. Chorionvillussampling (CVS): In hiel lyts stikje weefsel wurdt út 'e placenta nommen en ûndersocht.
Beide testen sjogge nei it nivo fan it enzyme `hexosaminidase A`. As dat nivo leech is, kin de diagnoaze steld wurde dat it bern de sykte hat.
Behanneling en soarch foar it bern
Ik wit dat dit in grutte lêst foar jo wêze moat om te hearren. Der is noch gjin genêsmiddel foar de sykte fan Tay-Sachs. Der binne lykwols in protte dingen dy't jo dwaan kinne om jo bern te helpen minder pine en ûngemak te fielen en om se sa noflik mooglik te hâlden. Dit wurdt stipejende soarch neamd.
- Problemen mei sykheljen: Dizze bern kinne muoite hawwe mei slikken, wat kin liede ta faak longynfeksjes. Medisinen, spesjale apparaten en it goed posysjonearjen fan it bern kinne helpe.
- Fieding: As slikproblemen tanimme, kin in fiedingssonde nedich wêze.
- Oanfallen: Medikaasje wurdt jûn om oanfallen te kontrolearjen.
- Sensoryske stimulearring: Omdat de fiif sintugen fan in bern beheind binne, kinne dingen lykas sêfte muzyk, geuren en sêft boartersguod it bern treast biede.
Dizze reis is tige dreech. Dus as âlden hawwe jimme ek in soad psychologyske stipe nedich. Besprek dit mei jimme dokter, famylje en freonen. Sykje as it nedich is de help fan in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch.
Wannear moatte jo nei in dokter?
- As jo fan doel binne in bern te krijen: It is tige wichtich om genetysk advys te sykjen foardat jo in bern krije, foaral as jo of jo partner in famyljeskiednis hawwe fan 'e sykte fan Tay-Sachs, of as jo fermoedzje dat jimme beide dragers binne. Freegje jo dokter om advys hjiroer.
- Tidens de swangerskip: As jo twifels of soargen hawwe oer de sûnens fan jo poppe, rieplachtsje dan direkt jo dokter.
- As jo in probleem fernimme mei de ûntwikkeling fan jo bern: As jo fernimme dat jo bern dingen net docht dy't se op har leeftyd dwaan moatte (lykas omrolle, oerein sitte), prate der dan mei jo bernedokter oer.
Tay-Sachs is in wier hertbrekkende diagnoaze. Mar troch ús der bewust fan te wêzen, de risiko's te begripen en, as it nedich is, betide genetyske testen te dwaan, kinne wy takomstich hertsear foarkomme.
Berjocht foar thús
- Tay-Sachs is in seldsume, erflike genetyske sykte dy't senuwsellen yn 'e harsens en it rêchmerg ferneatiget.
- Dit wurdt feroarsake troch in defekt yn it HEXA -gen, wêrtroch't in giftige fettige stof him ophoopt yn senuwsellen.
- Foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, moatte sawol de mem as de heit dragers fan 'e sykte wêze.
- It meast foarkommende type is it infantile type, dat begjint om de leeftyd fan 6 moannen. It wichtichste symptoom is groeifertraging by it bern.
- Der is gjin genêsmiddel foar dizze sykte, mar symptomen kinne beheard wurde om it bern treast en ferlichting te jaan.
- As jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze sykten, is it tige wichtich om genetysk advys te sykjen foardat jo in bern krije. Praat deroer mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta