Hat dyn lytse sokke gesichtsferoarings? Litte wy prate oer it syndroom fan Treacher Collins!

Jo witte, soms komme ús lytsen op dizze wrâld mei lytse feroarings yn har gesichten, earen en eagen as se berne wurde. It is normaal foar ús as âlden om ús tige bang en soargen te fielen as wy dit sjogge. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar tige wichtige tastân om bewust fan te wêzen. It hjit it Treacher Collins Syndrome . Dizze namme klinkt miskien in bytsje frjemd as jo it hearre, mar litte wy it ienfâldich begripe.

Wat is it syndroom fan Treacher Collins?

Simpelwei sein, it syndroom fan Treacher Collins is in tige seldsume, genetyske tastân. It feroarsaket feroarings yn 'e grutte, foarm en posysje fan 'e earen, eagen, wangbonken en kaak fan jo poppe. Dizze feroarings kinne it foar jo poppe lestich meitsje om boarstfieding te jaan, maklik te sykheljen of dúdlik te hearren. It wurdt ek wol mandibulofaciale dysostose neamd. Dy namme is in bytsje betiizjend, net? Dus litte wy gewoan it syndroom fan Treacher Collins brûke.

De symptomen fan jo bern fan dizze tastân kinne fariearje fan tige subtyl, amper merkber, oant tige slim . In protte bern mei it syndroom fan Treacher Collins ûndergeane in operaasje om gesichtsôfwikingen te korrigearjen, lykas in gespleten ferwulft. Guon bern kinne ek behanneling nedich hawwe foar gehoarferlies.

Mar meitsje jo gjin soargen . Mei juste behanneling en regelmjittige medyske oandacht kinne dizze bern in fol en sûn libben libje . It wichtichste is om dit betiid te ûntdekken en mei behanneling te begjinnen (ier yntervinsje) . Oars kin it bern komplikaasjes ûntwikkelje dy't libbenslange medyske soarch fereaskje.

Dizze tastân treft sawat ien op de 50.000 bern wrâldwiid, wat betsjut dat it tige seldsum is.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Treacher Collins?

Bern mei it syndroom fan Treacher Collins hawwe ferskate ûnderskiedende gesichtsfunksjes. Dizze omfetsje:

• De oogleden sjogge derút as binne se nei ûnderen kanteld: it makket de eagen in bytsje tryst.
• Wangbonken binne lyts en flak: De wangen lykje net folslein prominent.
• Lytsere ûnderkaak: Dokters neame dit ek wol "mikrognathia".
• Earen dy't lytser wurde of fan foarm feroarje: Soms kin de lokaasje fan 'e earen ek feroarje.
• In lyts snijfoarmich knobbeltsje op it eachlid: Dit wurdt eachlidkoloboom neamd.

In bern kin ien of mear fan dizze skaaimerken hawwe. Net al dizze skaaimerken binne op deselde wize by elk bern oanwêzich.

Wêrom komt it syndroom fan Treacher Collins foar?

Neffens ûndersikers is de wichtichste reden hjirfoarGenetyske fariaasje. Dizze tastân ûntstiet troch feroarings yn 'e lytse dingen dy't genen neamd wurde yn ús lichem.

• Soms, dat is, by sawat de helte fan 'e bern , as immen yn 'e famylje (mem, heit of nauwe sibbe) dizze tastân hat, kin it bern it ek krije.
• Mar soms kin it sporadysk foarkomme, sûnder famyljeskiednis . Dat wol sizze, it kin ûnferwachts barre.

Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?

Bern mei it syndroom fan Treacher Collins kinne komplikaasjes ûntwikkelje lykas:

• Gehoarferlies: Dit kin feroarsake wurde troch fernauwing of ûntbrekkende earkanalen. Der kinne ek problemen wêze mei de lytse bonken yn it middenear.
• Swierrichheden mei sykheljen: De ûnderûntwikkeling fan gesichtsbonken, benammen de kaak en noas, kin swierrichheden mei sykheljen feroarsaakje. Dit kin by guon jonge bern slim wêze.
• Spleet ferwulft: Dit kin it lestich meitsje om as poppe boarstfieding te jaan, om't molke by it sûgjen yn 'e noas komme kin. As de poppe âlder wurdt, kin it lestich wêze om wurden dúdlik te praten en út te sprekken. Stel jo foar hoe fertrietlik in mem is as in lytse poppe muoite hat mei sûgjen en molke drinken.

Hoe werkenne dokters dit?

Dokters kinne dit fermoedzje by reguliere ûndersiken fan pasberne poppen yn it sikehûs. As se de gesichtsfunksjes fan jo poppe sjogge en it syndroom fan Treacher Collins fermoedzje, sille se jo ferwize nei in genetysk spesjalist . Dy kin fierdere testen dwaan om de krekte tastân te befêstigjen.

Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Treacher Collins?

De behanneling hjirfoar ferskilt fan bern ta bern . Omdat net de tastân fan elk bern itselde is, sil net elkenien deselde behanneling nedich hawwe.

It wichtichste doel fan behanneling fan in jonge leeftyd ôf is om de sûnens fan it bern te ferbetterjen en deistige aktiviteiten, lykas iten, drinken, sykheljen en hearren, makliker te meitsjen .

• In betide operaasje kin nedich wêze om it sykheljen makliker te meitsjen. Yn guon slimme gefallen kinne bern sels in tracheostomy nedich hawwe, in buis dy't troch har nekke pleatst wurdt om har te helpen sykheljen.
• Derneist hawwe in protte bern ien of mear rekonstruktive operaasjes nedich om de gesichtsfoarm en -funksje te herstellen.
• As it bern wat âlder is, meastal om de achttjin oant tweintich jier hinne, kinne se kosmetyske sjirurgy beskôgje as se dat wolle.

Wat wurdt dien mei rekonstruktive sjirurgy?

Dizze operaasjes binne bedoeld om strukturele abnormaliteiten yn it gesicht fan it bern te korrigearjen, symptomen te ferminderjen en de sûnens fan it bern te ferbetterjen. Ofhinklik fan 'e tastân fan it bern kinne de folgjende operaasjes nedich wêze:

• Kaken: As de kaken goed útrjochte binne en de tosken goed pleatst binne, kinne problemen mei iten en sykheljen wurde fermindere. Dit kin in behannelingplan fereaskje dat jierren duorje kin.
• Mûle: Guon bern sille perfoarst in operaasje nedich hawwe om in spleet fan it ferwulft te reparearjen . Oaren moatte miskien har tosken lûke litte as se te tichte tosken hawwe, of se moatte miskien in beugel (ortodonty) hawwe om har tosken rjocht te setten.
• Noas: As der tefolle weefsel yn 'e noasholtes sit, dat it sykheljen hinderet, kin in operaasje de passaazje iepenje en it sykheljen makliker meitsje.
• Earen: Ofhinklik fan 'e symptomen fan it bern kinne earbuizen ynfoege wurde (dit lit loft it middenear ynkomme en ferbetteret it gehoar), gehoarapparaten kinne brûkt wurde, of in operaasje kin útfierd wurde om de bûtenste earen te rekonstruearjen. Gehoarapparaten kinne in grutte help wêze, foaral foar skoalbern.
• Eagen: Guon bern hawwe in operaasje nedich om in skuorre yn it ûnderste eachlid (eachlidkoloboom) te reparearjen. Dit biedt beskerming foar it each en ferbetteret it uterlik.
• Wangbonken: As de wangbonken lyts binne en it lestich meitsje om te iten of te sykheljen, kin in operaasje om it gebiet te feroarjen fan foarm helpe. Dit kin ek it brûken fan bonketransplantaten omfetsje.

Kin dizze situaasje foarkommen wurde?

Dit wurdt feroarsake troch genetyske feroarings, dus spitigernôch is der gjin manier om it te foarkommen . As immen yn jo famylje lykwols it syndroom fan Treacher Collins hat, of as jo dizze tastân hawwe, is it in goed idee om genetysk advys te krijen foardat jo in bern krije. Dan, as jo fan plan binne om in bern te krijen, kinne jo it risiko hjirfan foar dat bern beoardielje. Dizze advys sil jo ek helpe om jo der mentaal op ta te rieden.

Kin it syndroom fan Treacher Collins folslein genêzen wurde?

Dizze tastân kin net folslein genêzen wurde . Omdat it in genetyske tastân is. Jo hoege jo lykwols gjin soargen te meitsjen , om't de komplikaasjes dy't hjirtroch ûntsteane, lykas gesichtsferoarings, sykheljensproblemen en gehoarproblemen , foar in grut part korrizjeare wurde kinne troch sjirurgy en oare behannelingen .

Wat is de libbensdoer fan dizze bern?

Dit is it grutste probleem dat in protte âlden hawwe. It goede nijs is dat as harren bern de juste behanneling op it juste momint krijt, se in normaal, goed libben libje kinne lykas elkenien.Behanneling en regelmjittige kontrôles kinne symptomen kontrolearje en de kwaliteit fan libben ferbetterje. Lykas earder neamd, kinne bern lykwols, as se net behannele wurde, komplikaasjes ûntwikkelje dy't libbenslange medyske soarch fereaskje.

Hoe moat ik foar myn bern soargje?

It is normaal om jo oerweldige, bang en soargen te fielen as jo útfine dat jo bern it syndroom fan Treacher Collins hat. Jo kinne jo soargen meitsje oer hokker soart behanneling yn 'e takomst nedich is en hoe't jo bern dermei omgean sil.

Mar tink derom dat jo net allinnich binne. Jo dokter, ferpleechkundigen en oar medysk personiel binne der om jo te helpen en te begelieden. Se sille jo en jo poppe konstant kontrolearje, en jo op 'e hichte hâlde fan it behannelingplan en wat jo dêrnei dwaan moatte.

It wichtichste om te ûnthâlden is dat it syndroom fan Treacher Collins gjin ynfloed hat op it learen, de aktiviteit, de algemiene groei, de harsensûntwikkeling of de yntelliginsje fan in bern. It oanmoedigjen fan jo bern om te boartsjen, nije hobby's te besykjen, har omjouwing te ferkennen en te sosjalisearjen mei oare bern sil har helpe om goed te groeien en sosjaler te wurden. Underskatte har kapasiteiten net.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

It is normaal om in protte fragen te hawwen oer de sûnens en it uterlik fan jo poppe. As jo ​​​​​​de dokter besykje, kinne jo fragen stelle lykas dizze:

• "Hoe krekt sil dit syndroom myn bern beynfloedzje?"
• "Hokker serieuze medyske omstannichheden koe dit feroarsaakje?"
• "Sil myn bern in operaasje nedich hawwe? As dat sa is, hokker soart operaasje en wannear moat dy útfierd wurde?"
• "Sil dizze tastân ynfloed hawwe op 'e normale ûntwikkeling fan myn bern?"
• "Wa binne de oare spesjalisten dy't ús helpe kinne?" (bygelyks, ear-, noas- en kielspesjalist, toskedokter, logopedist)

Kin dizze tastân foar de berte diagnostisearre wurde?

Ja, soms is it mooglik. Dokters kontrolearje de ûntwikkeling fan 'e foetus mei routine echografieën tidens de swangerskip. De gesichtsfunksjes fan jo poppe kinne al yn it twadde trimester sjoen wurde op echografie, sawat 4-6 moannen yn jo swangerskip. Swiere gefallen fan it syndroom fan Treacher Collins kinne soms op dizze scans ûntdutsen wurde. Mar it is net altyd mooglik om op 'e scan te ûntdekken, foaral as d'r subtile symptomen binne.

Kinne minsken mei it syndroom fan Treacher Collins bern krije?

Ja, it is perfoarst mooglik. Der is gjin probleem foar ien mei it Treacher Collins Syndroom om normaal te trouwen en bern te krijen. As jo ​​dizze tastân lykwols hawwe, is der in 50% (fyftich-fyftich) kâns dat jo bern it ek fia genen trochjout.Ja. Dat betsjut net dat it mei elk bern barre sil, mar der is in mooglikheid dat it barre kin. Dêrom, lykas earder neamd, is it wichtich om genetysk advys te krijen.

Sil dit ynfloed hawwe op it harsens fan myn bern?

Nee. Der is gjin wittenskiplik bewiis dat it syndroom fan Treacher Collins ynfloed hat op 'e harsensûntwikkeling of yntellektuele feardigens fan in bern . Dizze bern kinne leare en talinten sjen litte krekt as oare bern.

Lykas earder neamd, kinne guon bern lykwols gehoarproblemen hawwe. Dizze gehoarproblemen kinne ûntwikkelingsfertragingen feroarsaakje, lykas spraakfertragingen, foaral as se begjinne te praten. Sels dizze kinne lykwols sterk ferbettere wurde mei behannelingen lykas gehoarapparaten en logopedie .

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden ...

Yn ús eagen binne al ús bern kostber, perfekt. Wy wolle allegear dat de wrâld har sa sjocht. It Treacher Collins Syndroom is in útdaging foar in bern, mar it ferminderet harren wearde of kapasiteiten net.

Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar it syndroom fan Treacher Collins, kinne dokters mei in protte dingen helpe. Der binne sjirurgyen (lykas kraniofasiale rekonstruksjes) en oare behannelingen om te helpen by sykheljensproblemen, gehoarferlies en guon gesichtsferoarings.

It wichtige is, jo binne net allinnich yn dizze reis . Der binne freonlike, meilibjende dokters, ferpleechkundigen en oare sûnenssoarchmeiwurkers dy't ûnderfining hawwe mei it behanneljen fan bern lykas dizze. Se sille jo en jo bern by elke stap helpe en begeliede. Mei juste behanneling en leafdefolle soarch kinne dizze bern ek in aktyf, lokkich en betsjuttingsfol libben libje.

` Syndroom fan Treacher Collins, gesichtsmisfoarmingen, genetyske sykten, gehoarproblemen, sykheljensproblemen, rekonstruktive sjirurgy