Hawwe jo soms it gefoel dat jo dochter lytser is as oare bern? Ek al hawwe oare freonen fan har leeftyd de puberteit berikt, lit jo dochter dy tekens noch net sjen? It is hiel normaal foar in mem of heit om har in bytsje bang en soargen te fielen oer sokke dingen. Meastentiids kinne dit normale dingen wêze. Mar soms kin de reden hjirfoar in spesjale genetyske tastân wêze dy't 'Turner Syndroom' hjit en allinich famkes treft. Wy hoege net bang te wêzen as wy dizze namme hearre. Hjoed sille wy hiel ienfâldich en dúdlik prate oer wat dit is, wêrom't it bart en wat deroan dien wurde kin.
Simpelwei sein, wat is it syndroom fan Turner?
It syndroom fan Turner is in oanberne genetyske oandwaning dy't allinnich famkes treft. It is net besmetlik.
Litte wy weromgean nei biology om dit te begripen. Simpelwei sein, elke sel yn ús lichem befettet 'chromosomen' dy't ús genetyske ynformaasje bepale (ús hichte, kleur, uterlik, ensfh.). Normaal hat in froulike sel twa geslachtschromosomen mei de namme X (XX). In manlike sel hat ien X en ien Y (XY).
Turner-syndroom is in tastân wêrby't in famke ien fan 'e twa X-chromosomen mist, hielendal of foar in part. Dit is in willekeurige barren dat foarkomt tidens de konsepsje of yn 'e embryonale faze. It is wichtich om te ûnthâlden dat dit net te tankjen is oan in skuld fan 'e mem of heit .
Dizze tastân kin elk bern oars beynfloedzje, mar d'r binne twa wichtige mienskiplike symptomen:
1. Koarter wêze as oaren (koarte hichte)
2. Leech funksjonearjende eierstokken , wat betsjut dat de puberteit en it fermogen om bern te krijen beynfloede wurde.
Wat binne de symptomen? Hoe werkenne wy dit?
Guon bern litte dizze symptomen by de berte sjen. By oaren ferskine de symptomen stadichoan yn 'e bernetiid. Soms wurdt dit pas yn 'e folwoeksenheid fermoed. Dêrom is it tige wichtich om bewust te wêzen fan dizze symptomen.
Soms kinne prenatale testen, lykas in echografie tidens de swangerskip, oanwizings jaan. Bygelyks, as de poppe derút sjocht as oft der floeistof efter de nekke sit, of as der in probleem is mei it hert of de nieren, kinne dokters achterdochtich wêze.
| Tiid fan begjin fan symptomen | Mienskiplike funksjes dy't te sjen binne |
|---|---|
| By berte of koart dêrnei |
|
| Yn 'e bernetiid, jeugd en folwoeksenheid |
|
Wichtich is dat net alle bern mei it syndroom fan Turner al dizze symptomen hawwe. Guon bern hawwe miskien hielendal gjin symptomen, en de tastân wurdt miskien pas yn 'e folwoeksenheid diagnostisearre.
Binne der haadtypen fan it syndroom fan Turner?
Ja, der binne twa haadtypen ôfhinklik fan hoe't dizze tastân foarkomt.
Monosomy X
Dit is it meast foarkommende type. Dit is wêrby't ien X-chromosoom folslein ûntbrekt yn elke sel yn it lichem fan it bern. Dit wurdt meastentiids feroarsake troch in willekeurich defekt yn it aai fan 'e mem of it sperma fan 'e heit tidens de konsepsje. Symptomen binne meastentiids mear útsprutsen by dit type.
Mosaïsk Turner Syndroom
Lykas it wurd 'mozaïek' al seit, bart hjir dat in diel of it hiele X-chromosoom ûntbrekt yn mar guon fan 'e sellen yn it lichem fan it bern.Oare sellen hawwe normale (XX) chromosomen. Tink oan ús lichem as in muorre makke fan lytse stiennen (sellen). Yn in mozaïektastân hawwe mar guon fan 'e stiennen dit ferskil. De oaren binne normaal. Dit is in willekeurige flater dy't foarkomt tidens seldieling yn 'e embryonale faze. Dit kin relatyf pear symptomen feroarsaakje, en it kin ek in bytsje lestich wêze om te diagnostisearjen.
Hokker oare sûnensproblemen (komplikaasjes) kinne foarkomme fanwegen dizze tastân?
Bern mei it syndroom fan Turner hawwe in ferhege risiko op bepaalde sûnensproblemen, dêrom is it wichtich om regelmjittige medyske kontrôles te hawwen.
| Problematysk systeem | Mooglike komplikaasjes |
|---|---|
| Hart en bloedfetten (kardiovaskulêr) | Sawat 50% fan bern mei it syndroom fan Turner kinne in oanberne hertafwyking hawwe. Problemen mei de aorta, it wichtichste bloedfet dat bloed nei it lichem ferfiert, komme benammen faak foar. Hege bloeddruk kin ek foarkomme. |
| Skeletsysteem | Der is in ferhege risiko op omstannichheden lykas osteoporose, fraktueren en skoliose. |
| Ymmúnsysteem (Auto-ymmún) | Der is in risiko op it ûntwikkeljen fan autoimmune sykten, wêrby't it ymmúnsysteem fan it lichem syn eigen sellen oanfalt. Foarbylden: skildklierproblemen (sykte fan Hashimoto), coeliakie, inflammatoire darmklachten (IBD). |
| Gehoar en fisy | Gehoarferlies kin foarkomme troch faak middenearynfeksjes of senuwskea. Fisyproblemen, lykas skeane eagen, kinne ek foarkomme. |
| Nieren | Problemen mei de struktuer fan 'e nieren kinne foarkomme, wat kin liede ta faak urinektrochynfeksjes (UTI's). |
| Learproblemen | Hoewol't yntelliginsje oer it algemien goed is, kinne der wat learproblemen wêze, benammen yn wiskunde, oriïntaasje en romtlik redenearjen. |
| Mentale sûnens | Libjen mei feroaringen yn jo lichem en sûnensproblemen kin liede ta leech selsbyld, eangst en depresje. |
Hoe diagnostisearret in dokter dit?
In dokter kin dizze tastân diagnostisearje foar of nei de berte fan 'e poppe.
Foar de berte:
- NIPT (Non-invasive prenatale testing): Dit is in metoade om de genetyske ynformaasje fan 'e poppe te testen mei in bloedmonster dat ôfnommen is fan 'e swangere mem.
- Echografie: Dit kin fertocht wurde as de scan tekens sjen lit fan problemen mei it hert, de nieren of floeistofophoping efter de nekke fan 'e poppe.
- Amniocentese: Dizze tastân kin 100% befestige wurde troch in stekproef te nimmen fan it fruchtwetter om 'e poppe hinne en in genetyske test (karyotype-analyze) út te fieren op 'e sellen fan' e poppe.
Nei de berte:
Nei't de poppe berne is, as de dokter fermoeden hat dat der wat mis is op basis fan 'e symptomen fan' e poppe, sil se in bloedtest oanfreegje dy't 'karyotyping' hjit. Dit omfettet it nimmen fan in bloedmonster en it ûndersykjen fan 'e chromosomen ûnder in mikroskoop om krekt te bepalen oft in X-chromosoom ûntbrekt, folslein of foar in part.
Wat binne de behannelingen? Kin it folslein genêzen wurde?
Earst fan alles, om't it syndroom fan Turner in genetyske tastân is, kin it net folslein genêzen wurde.
Mar wês net bang! Der binne hjoed de dei in soad poerbêste behannelingen beskikber dy't jo kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, potinsjele komplikaasjes te foarkommen en in sûn, suksesfol en lokkich libben te libjen.
De behanneling rjochtet him benammen op hormonen.
- Minsklik groeihormoanterapy: Dizze behanneling is tige wichtich om de lingte fan it bern te fergrutsjen. Dit is in hormoanynjeksje dy't deistich jûn wurdt. As dizze behanneling op jonge leeftyd begûn wurdt, dat is, sa gau as opmurken wurdt dat de groei stadich is, sil it bern in goede lingte berikke kinne.
- Estrogeenterapy: In protte famkes mei it syndroom fan Turner produsearje gjin oestrogeen op natuerlike wize, dus krije se meastentiids oestrogeen út eksterne boarnen om 'e puberteit hinne (om 11-12 jier hinne). Dit is wat de tekens fan puberteit feroarsaket, lykas boarstûntwikkeling en it begjin fan 'e menstruaasje. It is ek wichtich foar sterke bonken en in sûne hertsûnens.
- Progestageentherapy: Nei in pear jier fan oestrogeentherapy wurdt ek in hormoan neamd progestageen jûn om de menstruaasjesyklus natuerlik te behâlden.
Neist dizze hormoanbehannelingen is it essensjeel om behanneling en regelmjittige kontrôles te sykjen by relevante spesjalisten foar de komplikaasjes dy't earder besprutsen binne (lykas hertsykte, nierproblemen en gehoarproblemen).
Wannear moat ik mei de dokter oer myn bern prate?
It is it wichtichste om de sykte sa gau mooglik te diagnostisearjen en mei behanneling te begjinnen.
Hâld de groei en mylpalen fan jo bern yn 'e gaten. As jo tinke dat jo dochter signifikant koarter is as oare bern fan har leeftyd, of as se ien fan 'e hjirboppe neamde fysike tekens toant, stelle dan net út om mei jo bernedokter te praten.
Der binne twa oare wichtige dingen dy't dokters oanbefelje:
- Screening op learproblemen: It is in goed idee om sa betiid mooglik omtinken te jaan oan de ûntwikkeling fan jo bern, miskien al op 1-2 jier âld, en te kontrolearjen op learproblemen. As der ien is, kinne jo ek mei de learkrêften op skoalle prate en it bern de spesjale stipe jaan dy't se nedich binne.
- Stipe foar geastlike sûnens sykje: It is tige wichtich om de help te sykjen fan in adviseur foar geastlike sûnens (bernepsycholooch) om jo bern te helpen omgean mei de sosjale problemen, leech selsbyld en eangst dy't ûntsteane by it libjen mei dizze tastân.
Hoewol't de libbensferwachting fan in bern mei it syndroom fan Turner miskien wat koarter is as dy fan 'e algemiene befolking, kinne se mei konstante medyske tafersjoch, tydlike behanneling en goed behear fan sûnensproblemen in folslein normaal, lokkich libben libje.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Turner is in genetyske oandwaning dy't allinnich famkes treft en net troch de âlden feroarsake wurdt.
- De twa wichtichste symptomen binne ferlies fan lingte en fertrage of ôfwêzige puberteit.
- It kin it hert, de nieren, de bonken en sels de geastlike sûnens beynfloedzje. Dêrom binne regelmjittige medyske kontrôles essensjeel.
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, kinne symptomen tige goed kontroleare wurde mei hormoanterapy en oare behannelingen.
- Iere deteksje is krúsjaal foar it sukses fan behanneling. As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling fan jo bern, stelle dan net út om mei jo dokter te praten.
- Mei juste medyske soarch en famyljeleafde en stipe hat in dochter mei it syndroom fan Turner alle kânsen om in suksesfol en lokkich libben te libjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta