Hoe fertrietlik en bang moatte jo jo as mem fiele as jo lytse berne wurdt mei in frjemd uterlik, libbensleas of slap, of as de dokters sizze dat der in probleem is mei de ûntwikkeling fan 'e eagen of harsens? Soms kin de oarsaak hjirfan in heul seldsume, mar heul serieuze, genetyske tastân wêze dy't by de berte oanwêzich is. Hjoed sille wy prate oer ien sokke sykte, it Walker-Warburg Syndroom.
Wat is it Walker-Warburg-syndroom?
Simpelwei sein, it Walker-Warburg Syndroom is in genetyske tastân dy't de spieren yn it lichem fan jo bern oantaastet, benammen de harsens en eagen. It heart ta in groep sykten dy't oanberne spierdystrofyen neamd wurde, dy't begjinne by de berte of yn 'e bernetiid en de spieren stadichoan ferswakje yn 'e rin fan' e tiid. Eins feroarsaket dizze tastân libbensgefaarlike symptomen by bern en ferkoartet spitigernôch har libbensdoer. Dit klinkt miskien eng foar jo, mar it is wichtich om te witten wat it is.
Wat is dystroglykanopaty? Is der in ferbân?
Jo hawwe miskien wolris heard fan it Walker-Warburg-syndroom dat oantsjut wurdt as dystroglykanopaty . Meitsje jo gjin soargen, ik sil it útlizze.
Walker-Warburg-syndroom is in soarte fan oanberne spierdystrofy. Spierdystrofy is in groep sykten dy't de spieren fan it lichem fan in bern oantaaste. Ferskate soarten fan dizze spierdystrofyen wurde klassifisearre as dystroglykanopatyen. Dat wol sizze, spierdystrofyen feroarsake troch defekten yn 'e genen dy't it proteïne dystroglykaan produsearje wurde mei dizze namme neamd. Walker-Warburg-syndroom wurdt beskôge as it earnstichste, of earnstichste, type fan dizze groep dystroglykanopatyen.
Hoe faak komt dizze tastân foar? Wa kin it krije?
It Walker-Warburg-syndroom is in tige seldsume sykte. Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat ien op de 60.500 pasgeborenen oan dizze sykte lijt. Om't it it gefolch is fan in genetyske mutaasje, kin elkenien dizze tastân ûntwikkelje. Dit betsjut dat ras, religy, ensfh. net relevant binne.
Kin myn bern dizze sykte ervje?
Ja, jo bern kin it syndroom fan Walker-Warburg ervje.Sa bart it: As beide âlden drager binne fan ien fan 'e mutearre genen dy't it Walker-Warburg Syndroom feroarsaakje, wat betsjut dat se beide ien kopy fan it defekte gen hawwe, sil it bern de sykte allinich krije as beide âlden it gen op it momint fan konsepsje oan it bern trochjaan. Dit patroan fan erflikens wurdt autosomaal recessive erflikens neamd.
Stel jo foar, as jo bern mar ien kopy fan dit mutearre gen fan ien âlder erft, sil it bern gjin symptomen sjen litte, mar it bern sil wol drager wêze fan 'e sykte. Dit betsjut dat de bern fan it bern yn 'e takomst in risiko hawwe kinne om dizze sykte te ûntwikkeljen, as de oare âlder ek drager is.
Hoe beynfloedet it Walker-Warburg-syndroom it lichem fan myn bern?
Dizze sykte beynfloedet benammen de spieren fan it lichem fan jo poppe. Jo kinne feroarings yn 'e spieren fan jo poppe fernimme sa gau as hy of sy berne is. It lichem fan 'e poppe kin tige slap wêze, lykas in libbenleaze pop , om't de spieren heul min spierspanning hawwe. Neist de spieren beynfloedet dizze tastân ek de manier wêrop de harsens en eagen fan jo poppe ûntwikkelje en funksjonearje. Jo poppe kin fisyproblemen, ûntwikkelingsfertragingen en yntellektuele ûntwikkelingsproblemen hawwe. Dokters besykje dizze symptomen te kontrolearjen mei behanneling en te foarkommen dat de poppe in koartere libbensferwachting hat.
Wat binne de symptomen fan it Walker-Warburg-syndroom?
It Walker-Warburg-syndroom feroarsaket symptomen dy't de spieren, harsens en eagen fan jo bern beynfloedzje. De earnst fan dizze symptomen kin ferskille. Se wurde meastentiids sjoen by de berte of yn 'e iere bernetiid. Guon symptomen kinne libbensgefaarlik wêze.
Spier-relatearre symptomen
De symptomen fan it Walker-Warburg-syndroom beynfloedzje de spieren dy't brûkt wurde foar beweging by in bern.
- As in poppe berne wurdt, kin se "floppy" lykje as in libbenleaze pop fanwegen in lege spierspanning (hypotonia) . Dit makket it lestich foar de poppe om har holle, earms en skonken op te tillen.
- Dizze tastân feroarsaket dat de spieren fan it bern stadichoan ferswakje , wat betsjut dat de symptomen mei de tiid slimmer wurde.
- Omdat de spieren fan 'e poppe net goed funksjonearje, kin it lestich wêze om molke te sûgjen yn 'e iere bernetiid . Se kinne miskien net goed sûgje of slikke.
Harsensrelatearre symptomen
It syndroom fan Walker-Warburg beynfloedet de manier wêrop it brein fan jo poppe him ûntjout. Symptomen dy't relatearre binne oan it brein kinne omfetsje:
- Lissencefalie (glêd harsens) is in tastân wêrby't it harsens bulten op it oerflak liket te hawwen, sûnder de normale plooien of groeven. Mei oare wurden, it oerflak fan 'e harsens liket glêd te wêzen.
- Floeistofopbou yn it harsens(Hydrocephalus - wetterkop) Dit kin derfoar soargje dat de kop fergruttet.
- Untwikkelingsôfwikings fan 'e harsensstamme en it cerebellum of in tastân dy't in cerebellêre cyste neamd wurdt (Dandy-Walker-malformaasje) .
- Oanfallen , dat binne, oanfalsachtige omstannichheden.
Dizze omstannichheden, dy't it harsens fan jo bern beynfloedzje, kinne fertrage ûntwikkeling en útdagings mei yntellektuele kapasiteiten feroarsaakje.
Symptomen yn ferbân mei de eagen
Walker-Warburg Syndroom kin ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan 'e eagen fan jo bern en symptomen feroarsaakje lykas:
- Lytse eagen (Microphthalmia) of grutte eagen (Buphthalmos) .
- Troebelheid fan 'e eagen, wat betsjut dat de lens fan it each wyt wurden is (katarakten) .
- In fertraging yn 'e oerdracht fan berjochten fia de optyske senuwen dy't berjochten fan 'e eagen nei de harsens stjoere.
- Moeite mei dúdlik sjen (fisuele beheining) .
Wat is de reden hjirfoar? Wêrom bart dit?
It syndroom fan Walker-Warburg wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje . Mear as in tsiental genen binne identifisearre dy't de tastân feroarsaakje, en der kinne mear wêze dy't net identifisearre binne. Guon fan 'e wichtichste genetyske mutaasjes dy't de sykte feroarsaakje by mear as de helte fan alle minsken mei it syndroom fan Walker-Warburg binne:
- `POMT1`
- `POMT2`
- `CRPPA` (earder bekend as `ISPD`)
- `FKTN`
- `FKRP`
- `GRUT1`
- `POMGNT1`
- `ISPD`
- `GTDC2`
- `DAG1`
Dizze genen bemuoie har mei it proses fan it tafoegjen fan sûkermolekulen oan in proteïne mei de namme alfa-dystroglycan , in proses dat glycosylaasje neamd wurdt. As dit glycosylaasjeproses net goed bart, kinne de spiervezels fan 'e poppe har struktuer yn it lichem net behâlde. Dizze proteïnen beynfloedzje ek de manier wêrop senuwsellen yn 'e harsens bewege tidens de embryonale faze, wat de earder neamde harsentastân lissensefalie feroarsaket.
Simpelwei sein, de spieren fan in bern mei it Walker-Warburg Syndroom wurde hieltyd strak en los. Mei de tiid reitsje dizze spiervezels skansearre en swak oant it punt wêr't se net mear funksjonearje kinne.
Derneist fersteurt it Walker-Warburg Syndroom de manier wêrop neuroanen yn it harsens fan in bern reizgje. Normaal moatte neuroanen stopje as se har bestimming berikke. De troffen neuroanen reizgje lykwols ek yn 'e floeistof om it harsens fan it bern hinne. Dit hat in grutte ynfloed op 'e harsensûntwikkeling.
Hoe wurdt it Walker-Warburg-syndroom diagnostisearre?
Dyn dokter kin begjinne mei testen op it syndroom fan Walker-Warburg yn 'e lette swangerskip, en de diagnoaze wurdt befêstige nei't de poppe berne is.
- In echografie- scan tidens de swangerskip kin symptomen opspoare, foaral dyjingen dy't it harsens fan 'e poppe beynfloedzje.
- Nei't de poppe berne is, kinne ôfbyldingstests lykas CT-scans en MRI's in dúdlik byld jaan fan 'e harsens fan' e poppe en de tastân beoardielje.
Der binne ferskate testen om de diagnoaze fan it Walker-Warburg-syndroom te befêstigjen:
- In spierweefselbiopsie is in test om te sjen oft de spiervezels fan it bern sûn binne. Dit hâldt yn dat in lyts stikje spier nommen en ûndersocht wurdt.
- In bloedtest om it nivo fan kreatinekinase (CK) yn it bloed te kontrolearjen. CK is in enzyme dat yn it bloed frijkomt as spierweefsel ôfbrekt. Hege nivo's fan CK jouwe spierskea oan.
- In eachûndersyk om te kontrolearjen op tekens fan Walker-Warburg-syndroom yn 'e eagen fan it bern.
- In genetyske bloedtest om it mutearre gen te identifisearjen dat de symptomen feroarsaket.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Spitigernôch is der gjin genêzing foar it Walker-Warburg Syndroom. Dêrom is de behanneling primêr rjochte op it ferminderjen fan symptomen. Behannelingopsjes kinne ferskille foar elk bern dat mei de tastân diagnostisearre wurdt, ôfhinklik fan 'e tastân fan it bern. Behannelingopsjes kinne omfetsje:
- Sjirurgyske yngreep om oerstallige floeistof út 'e harsens te ferwiderjen (hydrocephalus).
- It jaan fan medisinen om epileptyske oanfallen te foarkommen.
- Fysioterapy om spierkrêft te ferbetterjen.
- As jo muoite hawwe mei iten, kin it ynbringen fan in fiedingssonde helpe.
It doel fan behanneling foar it Walker-Warburg Syndroom is om libbensgefaarlike symptomen te foarkommen en de libbensferwachting fan it bern te fergrutsjen.
Is der in manier om it syndroom fan Walker-Warburg te foarkommen?
It Walker-Warburg-syndroom is in genetyske oandwaning, dus der is gjin manier om it te foarkommen. As jo fan doel binne swier te wurden en jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning witte wolle, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen of genetyske begelieding .
As myn bern dizze sykte hat, wat moat ik dan ferwachtsje?
It Walker-Warburg Syndroom is in progressive sykte. Dit betsjut dat de symptomen earst mild wêze kinne, mar se wurde mei de tiid slimmer. Dit klinkt miskien tige spitich, mar poppen mei dizze tastân hawwe meastentiids in koarte libbensferwachting , faak allinich oant de iere bernetiid. De dokter fan jo bern sil behanneling jaan om libbensgefaarlike symptomen te foarkommen en it libben fan jo bern te ferlingjen. Tink derom, d'r is gjin genêzing foar dizze sykte.
Mei de diagnoaze fan jo bern is it wichtich om goed foar josels te soargjen. It kin nuttich wêze foar jo en jo famylje om mei in genetysk adviseur te praten om jo te helpen de diagnoaze en behannelingopsjes fan jo bern te begripen en dermei om te gean. In profesjonele yn 'e geastlike sûnenssoarch kin jo ek helpe by it tarieden op en it omgean mei it hommelse ferlies dat mei de diagnoaze fan jo bern komt. Rou- en stipegroepen kinne in geweldige boarne fan treast wêze foar famyljes yn dizze drege tiden.
Wannear moat ik myn bern nei de dokter bringe?
As jo bern symptomen fan it Walker-Warburg-syndroom toant, foaral as it net ite kin , skilje dan daliks de dokter fan jo bern. Lit jo dokter ek witte as de symptomen fan jo bern ynienen weromkomme of slimmer wurde , sels as de behanneling slagget om de symptomen te ferminderjen.
Dyn bern rint risiko op epileptyske oanfallen . As jo sjogge dat dyn bern tydlik it bewustwêzen ferliest, trilt of ûnkontrolearber beweecht, of betize, bang of ûnrêstich liket, gean dan daliks nei de earste help fan it sikehûs.
Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?
Jo kinne in dizze drege tiid in soad fragen hawwe. Besykje de dokter fan jo bern dizze fragen te stellen:
- Hat myn bern in operaasje nedich?
- Wat binne de side-effekten fan 'e behannelingen?
- Wat moat ik dwaan as myn bern in oanfal hat?
- Hoe faak moat ik myn bern meinimme foar sûnenskontrôles?
It ûntdekken dat jo pasgeborene in genetyske oandwaning hat dy't him of har foarkomt om in fol libben te libjen, kin in tige traumatyske ûnderfining wêze. Mei dizze útdaagjende diagnoaze sil jo dokter behanneling jaan om libbensgefaarlike symptomen te foarkommen en de libbensferwachting fan jo bern te ferlingjen. De diagnoaze fan jo bern kin tige emosjoneel wêze foar jo en jo famylje, dus soargje derfoar dat jo de stipe krije dy't jo nedich binne. In protte minsken fine genetyske begelieding nuttich om mear te learen oer hoe't se foar har bern soargje kinne. In profesjonele yn 'e geastlike sûnenssoarch kin jo helpe by it omgean mei stress, jo tariede op en omgean mei in ûnferwachte ferlies. As jo help nedich binne, prate dan mei jo dokter en wês stipejend.
Gearfetting: Berjocht foar thús
- It syndroom fan Walker-Warburg is in seldsume, mar tige serieuze genetyske sykte.
- Dit beynfloedet benammen de spieren, harsens en eagen fan it bern.
- Symptomen omfetsje spierswakte (slappe poppe), harsensmisfoarmingen (lissencephaly, hydrocephalus), epilepsy en eachproblemen .
- Dit wurdt feroarsake troch in genetysk defekt dat fan beide âlden erfd is .
- Hoewol der gjin genêzing is, binne der behannelingen om symptomen te kontrolearjen en de libbensferwachting te fergrutsjen .
- It is tige wichtich foar âlden en famyljes om mentaal sterk te bliuwen en de nedige stipe te krijen yn sa'n drege tiid. Genetysk advys en stipe foar geastlike sûnens sille hjirby helpe.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan dizze seldsume tastân. Tink derom, jo binne net allinnich, en dokters en adviseurs steane klear om jo te helpen.
` Syndroom fan Walker-Warburg, genetyske sykten, spierswakte, harsensmisfoarmingen, eachsykten, oanberne spierdystrofy, sûnens fan bern
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta