Soms is it lestich foar ús om guon sykten te begripen dy't immen yn ús famylje oerkomme, foaral in jong bern. As wy nei in dokter geane, binne wy net bekend mei guon fan 'e sykten dy't hy ús fertelt. Dat, hjoed prate wy oer in groep sykten dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, mar it is tige wichtich om te witten. Dizze wurde Lysosomale Opslachsteurnissen neamd. Hoewol dizze namme miskien wat yngewikkeld liket as jo it hearre, litte wy it ienfâldich begripe.
Wat binne lysosomale opslachsykten (LSD) krekt?
Okee, lit ús it sa sizze. Us lichems binne opboud út miljarden lytse sellen. Yn elk fan dizze sellen sit in spesjaal ûnderdiel dat in 'lysosoom' neamd wurdt. Tink deroan as in 'ôffalrecyclingsintrum' yn 'e sel. Syn wichtichste taak is om dingen ôf te brekken, te fertarren en te recyclearjen dy't de sel net nedich hat, lykas aaiwiten, koalhydraten en âlde seldielen.
Om dizze wichtige taak te dwaan, hat it lysosoom in spesjale groep helpers. Wy neame se 'enzymen'. Dit binne spesjale soarten aaiwiten. Lykas skjirre helpe dizze enzymen om grutte dingen te brekken en ôf te brekken.
Tink der no ris oer nei, wat bart der as ien fan dizze enzymen om ien of oare reden net goed produsearre wurdt yn ús lichem? Dan wurket it wurk fan dat 'recyclingsintrum' net goed. Dy dingen dy't ôfbrutsen en fertarre wurde moatte, dat binne dingen lykas aaiwiten en fetten, begjinne har op te heapje yn 'e sellen. Lykas in jiskefet. Mei de tiid wurde dizze opboude dingen giftich foar de sellen, begjinne se de sellen te ferneatigjen, en dêrtroch ferskate organen yn ús lichem beskeadigje. Dat is de tastân dy't wy in lysosomale opslachsteuring neame.
Dit is net ien sykte. Der binne mear as 50 sykten bekend ûnder dizze namme. By elke sykte giet in oar enzym ferlern.
Wat binne de wichtichste soarten fan dizze groep sykten?
Der binne in soad soarten sykten ûnder dizze kategory. Elk fan harren wurdt feroarsake troch in tekoart oan in spesifyk enzym. Litte wy ris sjen nei in pear fan 'e meast foarkommende soarten. Hoewol de nammen hjirfan miskien wat betiizjend lykje, is it maklik te begripen as jo ienris witte wat se binne.
| Syktenamme | Hoe wurdt it benammen beynfloede? |
|---|---|
| Sykte fan Fabry | In soarte fet sammelet him op yn sellen en beskeadiget de hûd, nieren, hert en senuwstelsel. |
| Sykte fan Gaucher | In spesjaal soarte fet sammelet him op yn 'e milt, lever en bienmerg. |
| Pompe-sykte | In soarte sûker mei de namme glykogeen sammelet him op yn spiersellen, wêrtroch't de spieren ferswakke. It kin ek it hert beynfloedzje. |
| Krabbe-sykte | It beskeadiget de beskermjende laach (myeline) om senuwsellen hinne. Dit beynfloedet it senuwstelsel slim. |
| Niemann-Pick sykte | Fet en cholesterol sammelje har op yn 'e sellen fan 'e lever, milt en harsens. |
| Tay-Sachs sykte | In soarte fet sammelet him op yn 'e senuwsellen fan 'e harsens, wêrtroch't de senuwsellen ferneatige wurde. |
Wêrom komme dizze sykten foar?
In protte fan dizze sykten binne genetyske sykten. Dat wol sizze, se wurde fan âlden op bern erfd. Sa bart it.
Stel jo foar dat beide âlden in 'swakke kopy' hawwe fan it gen dat in bepaald enzym produseart. Mar se litte gjin symptomen sjen, om't se ek in 'sûne kopy' fan dat gen hawwe. Wy neame dizze minsken 'dragers'.
As in bern lykwols dizze swakke kopy fan it gen fan sawol de mem as de heit erft, dan sil it lichem fan it bern it relevante enzyme net produsearje. Dat is wannear't it bern de relevante lysosomale opslachsykte sil ûntwikkelje.
Dit binne tige seldsume sykten. Guon sykten komme lykwols faker foar by bepaalde etnyske groepen. Bygelyks, de sykten fan Gaucher en Tay-Sachs komme faker foar by minsken fan Jeropeesk-Joadske komôf.
Wat binne de symptomen?
Symptomen hingje ôf fan hokker enzyme tekoart hat, en dus yn hokker organen fan it lichem de net winske stoffen opslein binne. Dêrom binne de symptomen fan elke sykte oars.
- Symptomen fan 'e sykte fan Fabry binne ûnder oaren ûntstekking, pine, dofheid, reade plakken op 'e hûd, fermindere swit en gehoarferlies yn 'e ledematen.
- De sykte fan Gaucher kin in fergrutte milt en lever feroarsaakje, maklik kneuzingen, bonkepine, slimme wurgens en bloedarmoede (leech bloedtelling).
- Pompe-sykte feroarsaket symptomen lykas slimme spierswakte, muoite mei sykheljen, groeifertraging by poppen en in fergrutte hert.
- Poppen mei de sykte fan Tay-Sachs ûntwikkelje har de earste pear moannen goed, mar ferlieze letter de spierkontrôle. Se kinne har sicht en gehoar ferlieze en oanfallen krije.
Hoe kinne jo útfine as jo dizze sykten hawwe?
It diagnostisearjen fan dizze sykten is in wat yngewikkeld proses, mar iere deteksje is tige wichtich.
1. Dragersscreening: Ofhinklik fan jo famyljeskiednis kin jo dokter genetyske testen foarstelle foar it houlik of tidens de swangerskip. Dit kin helpe te bepalen oft jo of jo partner dragers binne fan dizze sykten.
2. Tests tidens de swangerskip: As der in abnormaliteit wurdt ûntdutsen tidens in echografie-scan tidens de swangerskip, kin de dokter foarstelle om de foetus te testen.
- Amniocentese: Genetyske test troch in lyts stekproef fan it fruchtwetter om 'e liifmoer fan 'e mem te nimmen.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): In lyts stekproef fan sellen wurdt nommen út 'e placenta en hifke.
3. As in bern symptomen hat: In bloedmonster fan it bern kin wurde hifke om enzymnivo's te kontrolearjen. Derneist kinne oare testen lykas in MRI-scan, biopsie of urinetest dien wurde.
Iere deteksje fan dizze sykten is tige wichtich, om't hoe earder de behanneling begûn wurdt, hoe mear skea feroarsake troch de sykte kontrolearre wurde kin.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der is noch gjin genêsmiddel foar dizze sykten. Der binne lykwols ferskate behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje en de libbensferwachting en kwaliteit fan libben ferheegje kinne.
- Enzymferfangende terapy (ERT): Dit omfettet it jaan fan it tekoart oan enzyme fan it lichem direkt yn it lichem fia in ader (IV).
- Substraatreduksjeterapy (SRT): Dit omfettet it administrearjen fan medisinen dy't de produksje fan net winske stoffen ferminderje dy't yn sellen opbouwe.
- Stamseltransplantaasje:Stamsellen dy't fan in sûn persoan nommen binne, wurde yn 'e pasjint transplantearre, wêrtroch it lichem it enzyme produseart dat it nedich is.
- Symptoombehear: Symptomen wurde kontroleare mei behannelingen lykas pinemedikaasje, fysioterapy, sjirurgy, en yn guon gefallen dialyse.
Derneist is der ûndersyk oan 'e gong nei moderne behannelingen lykas gentherapy, dy't yn 'e takomst in permanintere oplossing biede kinne.
Litte wy leare oer it libjen mei dizze sykten.
Dit binne libbenslange sykten, dus tegearre mei behanneling is it tige wichtich om libbensstylferoarings oan te bringen.
- In goed dieet: Oerlis mei jo dokter en in diëtist om in lykwichtich dieet te meitsjen dat by jo past.
- Ferminderje jo risiko: Dizze sykten kinne jo risiko op it ûntwikkeljen fan oare sykten ferheegje. Bygelyks, it is tige wichtich foar ien mei de sykte fan Fabry om har cholesterolnivo's te kontrolearjen.
- Bliuw aktyf: Freegje jo dokter oer feilige oefeningen dy't geskikt binne foar jo lichem.
- Geastlike sûnens: Libjen mei in langduorjende sykte lykas dizze kin mentaal útdaagjend wêze. Sykje help fan in psycholooch of adviseur. Ek it meidwaan oan stipegroepen mei minsken mei ferlykbere sykten is in grutte help.
Berjocht foar thús
- Lysosomale opslachsykten binne in groep seldsume genetyske sykten dy't feroarsake wurde troch in tekoart oan in enzyme yn it lichem.
- Dizze wurde faak erfd troch bern fan dragerâlden dy't gjin symptomen sjen litte.
- Symptomen fariearje sterk ôfhinklik fan 'e sykte, dus prate mei jo dokter oer alle ungewoane, langduorjende symptomen.
- Tidige deteksje en behanneling kinne de skea feroarsake troch de sykte minimalisearje.
- Hoewol d'r noch gjin permaninte genêzing foar is, binne d'r behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en in better libben te lieden.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta