It is in tige bliide dei as in pasgeboren poppe thús komt. De grutste freugde foar in mem is om har poppe boarstfieding te jaan. Want wy witte dat memmemolke it bêste iten is foar in poppe. It leveret alle fiedingsstoffen dy't in poppe nedich hat, lykas in protte dingen lykas antistoffen dy't it beskermje tsjin sykten. Mar stel jo foar, nei't jo jo poppe boarstfieding jown hawwe, kin de poppe binnen in pear dagen gjin molke mear drinke, bliuwt braken, wurdt giel en stjert. As se soks sjogge, is elke mem of heit tige bang. Soms is de oarsaak hjirfan in seldsume sykte dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe. Hjoed prate wy oer ien sokke tastân, Galaktosemia.
Simpelwei sein, wat is galaktosemia?
Simpelwei sein, galaktosemia is in seldsume, oanberne tastân dy't relatearre is oan de metabolike prosessen fan ús lichem. Poppen mei dizze tastân kinne galaktose, in soarte sûker dy't fûn wurdt yn 'e molke dy't se drinke, net omsette yn enerzjy, wat betsjut dat se it net fertarre kinne.
No freegje jo jo miskien ôf wat dizze galaktose is. De molke dy't wy drinke, dat is memmemolke en poeiermolke, befettet in soarte sûker mei de namme laktose. Dizze molekule mei de namme laktose bestiet út twa oare ienfâldige sûkers mei de namme glukose en galaktose. Enzymen yn it lichem fan in sûne poppe brekke dizze laktose ôf en sette it galaktose-diel om yn enerzjy.
By in poppe mei galaktosemie wurket it enzyme dat galaktose yn enerzjy omset lykwols net goed, of wurdt it hielendal net produsearre . It is as in masine yn in fabryk dy't stikken giet. Dan sammelet ûnfertarre galaktose him op yn it bloed fan 'e poppe. De galaktose dy't op dizze manier opbout is tige giftich foar in pasgeborene poppe. As it net behannele wurdt, kin it sels libbensgefaarlik wêze foar de poppe.
Wat feroarsaket dizze sykte?
Galaktosemia is in erflike sykte . Dit betsjut dat it fia genen oan 'e poppe oerdroegen wurdt. Foar in poppe om dizze sykte te ûntwikkeljen, moat de poppe it defekte gen fan sawol de mem as de heit krije.
As mar ien âlder it defekte gen draacht, wurde se in drager neamd. Dragers litte meastentiids gjin symptomen sjen. As twa dragers lykwols byinoar komme, is der in kâns dat harren bern de sykte ûntwikkelt.
Der binne trije haadtypen fan galaktosemia.
| Syktetype (Type) | Beskriuwing |
|---|---|
| Type I - Klassike galaktosemia | Dit is it meast foarkommende en earnstige type, en treft sawat ien op de 30.000 oant 60.000 bern. |
| Type II - Galaktokinase-tekoart | Dit type en type III binne tige seldsum en hawwe minder symptomen as it klassike type. |
| Type III - Galaktose-epimerase-tekoart | Dit is ek in tige seldsume soarte, en de earnst fan symptomen kin ferskille fan persoan ta persoan. |
Hat dyn poppe ek dizze symptomen?
In poppe mei Klassike Galaktosemia (Type I) liket by de berte folslein sûn. Symptomen begjinne in pear dagen nei't de poppe begjint mei it drinken fan memmemolke of laktose-befette fleskemolke te ferskinen.
Jo moatte tige foarsichtich wêze mei dizze symptomen, om't it sykjen fan medysk advys sa gau as jo se fernimme it libben fan 'e poppe rêde kin.
Symptomen sjoen yn 'e iere stadia
- Wegering om molke te drinken en der net derom te freegjen.
- Oanhâldend braken nei it drinken fan molke of koart dêrnei.
- Giele ferkleuring fan 'e hûd en it wyt fan 'e eagen (geelsucht) .
- Diarree .
- Net bloeie en minne groei fan 'e poppe.
- It bern is altyd slieperich en libbensleas.
Lange-termyn effekten as net behannele
As dizze sykte net betiid diagnostisearre en behannele wurdt, sil de galaktose dy't yn it bloed ophoopt ferskate organen yn it lichem fan 'e poppe begjinne te beskeadigjen.
- Katarakten .
- Faak foarkommen fan slimme ynfeksjes .
- Leverskea en leverfergrutting.
- Nierskea .
- Skea oan 'e harsensûntwikkeling , wat resulteart yn ûntwikkelingsstoornissen lykas learstoornissen.
- Guon bern kinne problemen hawwe mei motoryske feardigens lykas rinnen en it brûken fan har hannen.
- Yn it gefal fan in famke kin eierstokfalen foarkomme nei de puberteit. Dêrtroch ferlieze se faak it fermogen om bern te krijen.
Hoe wurdt dit diagnostisearre en behannele?
Gelokkich binne der testen dy't dizze sykte opspoare kinne. Yn guon lannen wurdt elke pasgeborene poppe yn it sikehûs test op ferskate seldsume sykten. Dit wurdt dien mei in lyts bloedmonster dat nommen wurdt fan 'e hakke fan' e poppe (hakstoktest).
As jo poppe de hjirboppe neamde symptomen hat, sil jo dokter it fermoedzje en spesjale bloed- en urinetests oanfreegje om it te befêstigjen.
Wat is de behanneling as de sykte befêstige is?
De wichtichste behanneling foar galaktosemia is it folslein eliminearjen fan laktose en galaktose út it dieet fan 'e poppe.
- Dat betsjut dat jo jo poppe gjin memmemolke jaan kinne . En jo kinne ek gjin gewoane fleskemelk jaan .
- Ynstee dêrfan moatte spesjale formules op basis fan soja oanrikkemandearre wurde troch de dokter.
- As de poppe wat âlder wurdt, kinne dingen lykas molke en suvelprodukten (yoghurt, tsiis, bûter) net mear oan it dieet tafoege wurde.
- Om't guon fruchten, grienten en swieterijen ek lytse hoemannichten galaktose befetsje kinne, moatte jo mei jo dokter en diëtist prate om krekt út te finen hokker iten feilich is.
- Omdat molke folslein út it dieet helle wurdt, advisearret de dokter om de poppe it nedige kalsium, fitamine D en fitamine K te jaan yn 'e foarm fan fiedingssupplementen.
Tink derom, dit dieet is iets dat jo de rest fan jo libben moatte folgje. Mar as de sykte betiid diagnostisearre wurdt en it dieet goed kontrolearre wurdt, kin it bern in normaal, sûn libben liede.
Duarte Galactosemia (DG) en oare soarten
Duarte-galaktosemia (DG) is in mildere, minder earnstige tastân as Klassike Galaktosemia. Poppen mei dizze tastân hawwe wat muoite mei it fertarren fan galaktose, mar hawwe miskien gjin strang dieet nedich. Guon poppen kinne trochgean mei boarstfieding. Dizze beslissing moat lykwols allinich troch jo dokter makke wurde.
Poppen mei type II en III hawwe ek minder problemen as dy mei it klassike type. Der is lykwols noch in risiko op it ûntwikkeljen fan dingen lykas katarakten, nier- en leverproblemen.
Berjocht foar thús
- Galaktosemia is in seldsume mar serieuze genetyske tastân dy't it ûnfermogen feroarsaket om galaktose te fertarren, in sûker dy't yn molke fûn wurdt.
- As in pasgeboren poppe nei in pear dagen boarstfieding symptomen bliuwt sjen litte lykas braken, geelsucht en it net oankommen fan gewicht, is it in needgefal . Rieplachtsje fuortendaliks in dokter .
- In iere diagnoaze fan dizze sykte en it jaan fan in galaktose-frij dieet (benammen sojamiel) kin it bern de kâns jaan om in normaal, sûn libben te libjen.
- Feroarje it dieet fan jo poppe nea samar. Folgje altyd de ynstruksjes fan jo dokter .
- Mei goed medysk tafersjoch en âlderlike ynset kin in bern mei galaktosemia in lokkich libben libje lykas oare bern.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta