Hawwe jo soms it gefoel dat jo bonken wat swakker en brosser binne as oaren? Brekke jo jo bonken sels by it lytste ding? Of falle de melktosken fan jo lytse te betiid út? Hjoed sille wy prate oer in tastân dêr't wy net folle oer prate, mar wêr't it tige wichtich is om bewust fan te wêzen. Dit wurdt Hypofosfatasia neamd, of koartwei HPP.
Wat is Hypofosfatasia (HPP) krekt?
Simpelwei sein, Hypofosfatasia (HPP) is in seldsume, erflike (genetyske) tastân dy't ynfloed hat op 'e manier wêrop ús bonken en tosken ûntwikkelje. Om ús bonken sterk te meitsjen en ús tosken ús te helpen iten goed te kauwen, hawwe se mineralen lykas kalsium en fosfor nedich. Dit proses wurdt "mineralisaasje" neamd.
By HPP bart dit proses, neamd 'mineralisaasje', net goed. Dêrtroch binne bonken en tosken net sterk genôch, mar wurde se sêft en maklik bros. Hoewol dizze tastân mar in pear minsken treft, kin it foar oaren in serieuze, libbensgefaarlike tastân wêze.
Wat feroarsaket HPP?
Dit is in bytsje in wittenskiplike saak, mar lit ús it ienfâldich begripe. Stel jo foar dat ús lichem as in grutte fabryk is. Alles moat yn oarder wêze. Om bonken sterk te meitsjen, hawwe wy de mineralen kalsium en fosfor nedich dy't wy earder neamden.
Mar tefolle fan dit 'mineralisaasje'-proses is ek net goed. Bygelyks, it is net goed dat dizze mineralen har yn it bloed opstapelje. Dat wy hawwe gemikaliën yn ús lichems om dit te kontrolearjen.
Mar bonken en tosken moatte de juste hoemannichte fan dizze mineralen hawwe. Der is in spesjaal enzym yn ús lichem dat helpt by dizze wichtige taak. It hjit alkaline fosfatase (ALP) . Dit enzym deaktivearret de gemikaliën yn bonken en tosken dy't de opgarjen fan dy mineralen foarkomme. Dan wurde de nedige mineralen opboud yn 'e bonken en tosken, wêrtroch't se sterk wurde.
Minsken mei HPP hawwe in mutaasje yn it gen mei de namme 'ALPL', dy't foarkomt dat it ALP-enzym goed produsearre wurdt. Dit feroarsaket dat de gemikaliën dy't de opgarjen fan mineralen foarkomme, har opstapelje yn 'e bonken, wêrtroch't de bonken it kalsium en fosfor net opnimme dy't se nedich binne. As gefolch wurde de bonken sêft en swak ynstee fan sterk.
Wat binne de symptomen fan HPP?
De symptomen fan HPP fariearje sterk. Se binne ôfhinklik fan hoefolle ALP-enzym der yn it lichem sit. As de enzymnivo's ôfnimme, wurde de symptomen meastentiids slimmer. De tastân kin op elk momint ferskine fan berte oant folwoeksenheid.
As guon folwoeksenen de diagnoaze HPP krije, ûnthâlde se dat se sûnt har bernetiid ferlykbere symptomen hiene, mar it wie doe noch net goed diagnostisearre.
Litte wy sjen wat de wichtichste symptomen binne.
| Symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Tandheelkundige problemen | Ferlies fan molketannen foar de leeftyd fan 5 of ûnferwachts ferlies fan tosken op elke leeftyd. (Dit is de meast foarkommende foarm - de "odonto" foarm) |
| Feroarings yn bonken | Bûgde earms en skonken, koarte statuer, sêfte, swakke of misfoarme bonken, brede pols- en ankelgewrichten. |
| Problemen mei poppen | Net goed oankomme of groeie, te betiid fusearjen fan 'e skedelbonken (wat kin liede ta ferhege druk op 'e harsens), spierswakte (hypotonia) wêrtroch't poppen der 'pluizig' útsjen, en sykheljensproblemen. |
| Fraktueren | Bonken brekke maklik op jonge leeftyd, benammen yn 'e fuotten en skonken, en it duorret lang foardat se genêze. |
| Oare funksjes | Pine yn bonken en gewrichten, muoite mei rinnen, ferhege kalsiumnivo's yn it bloed (kin braken, ferstopping, nierproblemen feroarsaakje), oanfallen, hommelse slimme artritis. |
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
As jo of jo bern dizze symptomen hawwe, sil jo dokter freegje nei jo famyljeskiednis en in folslein fysyk ûndersyk útfiere. Derneist sille se röntgenfoto's en bloedûndersiken oanfreegje.
De wichtichste test hjir is om it nivo fan it ALP-enzym yn it bloed te mjitten .Yn it gefal fan HPP is dit nivo meastentiids leech.
Soms kin in genetyske test dien wurde om te befestigjen oft jo HPP hawwe. Dizze test is lykwols net oeral beskikber en kin djoer wêze. Yn 'e measte gefallen kin jo dokter de sykte lykwols mei oare testen diagnostisearje.
Omdat dit in seldsume sykte is, kin it soms in skoft duorje foardat in diagnoaze stiet. Dus as jo of jo bern dizze symptomen hawwe, is it wichtich om goed ynformearre te wêzen en iepenlik mei jo dokter te praten .
Wat binne de behannelingen foar HPP?
Gelokkich binne der no behannelingen foar HPP. Foar HPP, benammen dyjingen dy't yn 'e bernetiid diagnostisearre wurde, wurdt in medisyn brûkt mei de namme asfotase alfa (Strensiq) . Dit is in ynjeksje dy't ûnder de hûd jûn wurdt. It wurket troch it ferfangen fan it ALP-enzym dat yn it lichem ûntbrekt (enzymferfangende terapy).
Neist dizze haadbehanneling wurde ferskate oare dingen dien om symptomen te kontrolearjen.
- Pynferlieners (NSAID's) jaan lykas paracetamol of ibuprofen foar bonke- of gewrichtspine.
- As de druk yn 'e skedel heech is, is in operaasje nedich om it te ferminderjen.
- It jaan fan fitamine B6 om oanfallen by guon minsken te kontrolearjen.
- Dieetkontrôle of medisinen om bloedkalsiumnivo's te kontrolearjen.
- Soargje altyd foar jo toskhygiëne en freegje toskedokteradvys.
- Fysioterapy fersterket spieren en ferbetteret beweging.
- It ynfoegjen fan metalen stangen yn faak brutsen bonken.
- Ien ding om yn gedachten te hâlden is dat medisinen fan it bisfosfonaat-type, dy't brûkt wurde om oare bonkesykten te behanneljen, lykas osteoporose, HPP fergrutsje kinne. Dêrom moatte se mijd wurde.
Dizze behannelingen kinne djoer wêze, dus it is wichtich om mei jo dokter te praten oer de foar-, neidielen en kosten fan 'e behannelingen.
Stipe krije by it libjen mei HPP
Fraktueren, pine en oare symptomen kinne it deistich libben lestich meitsje. Libje mei in seldsume sykte betsjut goed ynformearre wêze oer jo tastân en foar josels opkomme. Dit kin jilde foar jo of jo bern.
Begryp en respektearje jo fysike beheiningen. Rêst as jo dat nedich binne. De behanneling fan HPP fereasket meastentiids in multidissiplinêr team. Dit kin in bernedokter, ortopedysk sjirurch, toskedokter en fysioterapeut omfetsje.
Der binne oare gewoane sykten dy't ferlykbere symptomen hawwe as HPP, dus as jo net wis binne oer de diagnoaze fan jo dokter, wês dan net bang om in twadde miening te krijen fan in oare spesjalist.It is dyn rjocht.
Hoewol behanneling jierren duorje kin, kinne symptomen yn 'e rin fan' e tiid flink kontroleare wurde.
Berjocht foar thús
- Hypofosfatasia (HPP) is in seldsume, erflike sykte dy't bonken en tosken ferswakket.
- Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan, fariearjend fan te betiid toskferlies by jonge bern oant serieuze bonkemisfoarmingen.
- In bloedtest om te kontrolearjen op lege nivo's fan it ALP-enzyme yn it bloed is tige wichtich foar de diagnoaze.
- Op it stuit binne der effektive behannelingen dy't symptomen kontrolearje, ynklusyf enzymferfangende terapy.
- As jo of jo bern dizze symptomen hawwe, panyk dan net en prate fuortendaliks mei jo dokter. It krijen fan de juste diagnoaze en behanneling is tige wichtich.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta