Is dyn lytse tige sosjaal? Is hy/sy in tige leafdefol persoan dy't laket en mei elkenien praat dy't er/sy sjocht? Tagelyk binne der soms lichte ûntwikkelingsfertragingen of learproblemen? Soms kin der efter sokke skaaimerken in seldsume genetyske tastân sitte dy't it Williams Syndroom hearre. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Dit is wat wy moatte beprate en begripe. Hjoed sille wy oer alles prate op in ienfâldige manier dy't jo kinne begripe.
Simpelwei sein, wat is it Williams-syndroom?
Williams-syndroom, soms ek wol Williams-Beuren-syndroom neamd, is in seldsume genetyske oandwaning dy't by de berte oanwêzich is. It beynfloedet de neurologyske ûntwikkeling. Bern mei dizze oandwaning kinne in ûnderskiedend uterlik, ûntwikkelingsfertragingen, learproblemen en kardiovaskulêre abnormaliteiten hawwe.
Stel jo foar dat ús lichem bestiet út in grutte ynstruksjehânlieding. Dizze ynstruksjehânlieding befettet genen. Dizze genen sitte yn chromosomen. Wy hawwe 23 pearen chromosomen, dat binne yn totaal 46. In persoan mei it syndroom fan Williams mist in lyts stikje fan gromosoom 7. It is as in ûntbrekkende side yn dy ynstruksjehânlieding. Troch dizze ûntbrekkende side barre guon fan 'e funksjes en ûntwikkeling fan it lichem oars. Dat neame wy it syndroom fan Williams.
It wichtige is, dit is net iets dat meastal fan âlden op bern erfd wurdt. Dit is in willekeurige feroaring yn 'e genetyske opmaak. Dus jou dysels hjir gjin skuld fan.
Hokker effekten kin dizze situaasje hawwe op it bern?
Net elk bern mei dizze tastân is itselde. De symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan. Mar d'r binne wat mienskiplike symptomen. Litte wy dizze analysearje.
Fysike skaaimerken en uterlik
Dizze bern kinne in hiel leuk, unyk uterlik hawwe.
| Karakteristyk | Beskriuwing |
|---|---|
| Gesicht | Folle wangen, brede mûle, promininte lippen, lytse omheech draaide noas, lytse kin. |
| Eagen | In hûdplooi (epikantplooien) is te sjen yn 'e binnenhoeke fan it each. |
| Tosken | Lytse tosken, gatten tusken tosken, ûntbrekkende tosken, of ferswakke glazuur. |
| Hichte | In protte minsken binne koarter as gemiddeld yn lingte. De groei kin stadich wêze yn 'e bernetiid. |
Groei en gedrach
Dizze bern hawwe in skoft nedich om guon ûntwikkelingsmylpalen te berikken, mar se hawwe ek spesjale kapasiteiten.
- Sprekke: Se begjinne miskien wat let mei praten, mar as se dat ienris dogge, hawwe se tige goede taalfeardigens . Se binne tige goed yn it moai en beskriuwend praten.
- Beweging: Fanwegen lege spierspanning (hypotonia) duorret it langer as oare bern om dingen te learen lykas sitten en rinnen.
- Learje: Se kinne wat muoite hawwe mei it learen fan sifers, letters en it begripen fan romte (boppe, ûnder, tichtby, fier). Mar se hawwe in poerbêst ûnthâld .
- Sosjaliteit: Dit is it meast opfallende skaaimerk fan dizze bern. Se binne tige freonlik, leafdefol en meilibjend. Se fine it lestich om frjemden te werkennen, sadat se gau freonen wurde mei elkenien. Soms kinne se sels oermjittige eangst of eangst foar bepaalde dingen ûntwikkelje (foby's).
Oare sûnensproblemen
Dizze tastân kin ek liede ta oare sûnensproblemen. It is wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
- Hertsykte: Dit is it wichtichste om op te passen . Fernauwing (stenose) fan 'e grutte bloedfetten dy't ferbûn binne mei it hert komt faak foar. Dit kin liede ta omstannichheden lykas hege bloeddruk en unregelmjittige hertslach (aritmy).
- Kalsiumnivo's: Kalsiumnivo's yn it bloed en urine kinne tanimme.
- Hormonale problemen: Der is in risiko op hypothyroïdisme, iere puberteit en diabetes yn folwoeksenheid.
- Earynfeksjes: Faak foarkommende earynfeksjes kinne liede ta gehoarferlies.
- Oar: Skoliose, muoite mei iten yn 'e bernetiid, en fisyproblemen (fiersichtigens) kinne ek sjoen wurde.
Hoe diagnostisearret in dokter dit?
Dyn dokter kin dizze tastân beskôgje as hy of sy fermoedt dat dyn bern ûntwikkelingsfertragingen hat of soargen makket oer syn of har uterlik. De wichtichste manier om de diagnoaze te befêstigjen is mei in genetyske test . Dit is as in gewoane bloedtest. It kin kontrolearje op in ûntbrekkend chromosoom 7.
Derneist kinne ferskate oare testen dien wurde om oare symptomen te befêstigjen:
- Hartûndersyk: In EKG of hertscan (Echocardiogram) wurdt útfierd om te kontrolearjen op problemen mei it hert en bloedfetten.
- Bloeddrukmjitting: It is wichtich om de bloeddruk fan jo bern regelmjittich te kontrolearjen.
- Bloed- en urinetests: Dizze testen wurde dien om kalsiumnivo's en nierfunksje te kontrolearjen.
Hoe wurdt it behannele en beheard?
It syndroom fan Williams kin net folslein genêzen wurde, om't it in genetyske tastân is. De symptomen en problemen dy't dermei ferbûn binne , kinne lykwols goed behannele wurde en it bern kin in normaal, lokkich libben libje.
It behannelingplan ferskilt fan bern ta bern en fereasket de help fan ferskate spesjalisten.
1. Kardiolooch: It is essinsjeel om it hert fan it bern regelmjittich te kontrolearjen. As der in probleem is, sil de nedige behanneling (medikaasje of sjirurgy) foarskreaun wurde.
2. Iere yntervinsje: Der binne ferskate behannelingen om de ûntwikkeling en it learen fan in bern te helpen. Logopedie, ergotherapy en fysioterapy binne de wichtichste.
3. Spesjaal ûnderwiis: Spesjale ûnderwiismetoaden kinne nedich wêze om learútdagings te oerwinnen dy't op skoalle ûntsteane kinne.
4. Oare spesjalisten: It is wichtich om dokters te sjen dy't spesjalisearre binne yn dizze gebieten om kalsiumnivo's te kontrolearjen, hormonale problemen te behanneljen en de sûnens fan jo tosken en eagen te kontrolearjen.
Wannear't jo in dokter moatte sjen en wannear't jo nei de ETU moatte gean
It is tige wichtich om omtinken te jaan oan de sûnens fan jo bern. Wachtsje net mei it sykjen fan medysk advys yn 'e folgjende situaasjes.
| Gelegenheid | Wat te dwaan |
|---|---|
| Sjoch dyn dokter... | |
| As ûntwikkelingsmylstiennen fertrage binne (bygelyks, let rinnen of praten). | Praat mei jo dokter oer de ûntwikkeling fan jo bern. |
| As jo faak earynfeksjes hawwe of lêst hawwe fan gehoarferlies. | It is oan te rieden om in spesjalist yn ear-, noas- en kielproblemen te rieplachtsjen. |
| As jo muoite hawwe mei iten. | Sykje medysk advys oer fieding en slikproblemen. |
| Gean daliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it sikehûs... | |
| As jo symptomen fan hert sykte sjen litte. |
|
As âlder binne jo leafde, stipe en geduld de grutste krêft dy't jo bern jaan kin. De leafdefolle, sosjale persoanlikheden fan dizze bern meitsje se leaf foar elkenien.
Berjocht foar thús
- Williams syndroom is in seldsume genetyske tastân feroarsake troch it ferlies fan in diel fan gromosoom 7. Dit is net iets dat te tankjen is oan 'e skuld fan 'e âlden.
- Dizze bern kinne tige sosjaal, leafdefol wêze en hawwe goede taalfeardigens.
- De wichtichste soarch binne hertproblemen, dus regelmjittige kontrôle troch in kardiolooch is tige wichtich.
- Hoewol dizze tastân net genêzen wurde kin, kinne de symptomen behannele wurde en kin it bern in tige goed libben hawwe mei de nedige behanneling en stipe.
- As jo soargen hawwe oer jo bern, prate der dan iepenlik mei jo dokter oer.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta