Cad is gá duit a bheith ar an eolas faoi sula mbíonn leanbh agat: Scagthástáil Iompróra i dtéarmaí simplí

An bhfuil tú féin agus do pháirtí ag smaoineamh ar leanbh a bheith agat? Nó an bhfuil tú ag iompar clainne cheana féin? Ansin beidh an rud a bheidh á phlé againn inniu an-tábhachtach duit. Uaireanta, fiú má táimid go hiomlán sláintiúil, d'fhéadfadh athruithe ceilte a bheith inár gcorp, is é sin, inár ngéinte, a bhaineann le galair áirithe. Seo nuair a deirtear gur 'iompróir' muid de ghalar áirithe. Inniu beimid ag caint faoi 'scagadh iompróra', a dhéantar chun a fháil amach an iompróir muid.

Go simplí, cad is brí le bheith i d’iompróir?

Smaoinigh air, i gcás gach tréith inár gcorp (m.sh. dath gruaige, dath súl), tá dhá chóip den ghéin againn. Faighimid ceann ónár máthair, an ceann eile ónár n-athair. Is duine é 'iompróir' a bhfuil locht beag nó athrú (athraitheach pataigineach) aige i gceann amháin den dá chóip den ghéin a bhaineann le galar áirithe.

Ach, toisc go bhfuil an chóip eile den ghéin sláintiúil, cuireann sé bac ar fheidhm an ghéin a bhfuil an locht air. Mar sin ní thaispeánann tú aon chomharthaí. Tá tú sláintiúil. Ach tá an cumas agat an ghéin lochtach seo a thabhairt do do leanaí. Sin é an rud a thugtar 'iompróir' ort.

An chuid is mó den am, bíonn na tástálacha iompróra seo ag lorg galair a fhaightear ar bhealach 'autosómach cúlaitheach' . Ciallaíonn sé seo, le go mbeidh an galar ar leanbh, go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghalar. I bhformhór na gcásanna, níl a fhios ag aon duine gur iompróir iad. Tá sé seo amhlaidh toisc nach bhféadfadh an galar a bheith ar aon duine sa teaghlach.

Ina theannta sin, tá catagóir de ghalair ghéiniteacha ann ar a dtugtar riochtaí 'X-nasctha' . Oidhreacht trí chrómasóim ghnéis iad seo. Déantar tástáil orthu seo freisin le roinnt tástálacha iompróra.

Cathain a dhéantar an scagadh iompróra seo? Cén fáth go bhfuil sé tábhachtach?

Is é an t-am is fearr agus is oiriúnaí chun an tástáil seo a dhéanamh ná sula bhfuil sé beartaithe agat fiú a bheith torrach. Ar an mbealach sin, beidh neart ama agat cinntí a dhéanamh faoi do thodhchaí bunaithe ar na torthaí, gan aon imní agus le suaimhneas intinne.

Samhlaigh, dá bhfaighfeá amach go raibh an galar céanna oraibh beirt, go bhféadfá smaoineamh ar roghanna difriúla.

• Leanbh a chruthú ag baint úsáide as ubh nó speirm duine eile (IVF ag baint úsáide as uibheacha nó speirm deontóra).
• Is éard atá i gceist le tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe ná géinte an suth a thástáil agus suth sláintiúil amháin a ionchlannú san útaras.
• Uchtáil linbh.

Mura raibh tú in ann an tástáil seo a dhéanamh sular tháinig tú torrach, is féidir leat í a dhéanamh fós le linn chéad ráithe do thoirchis. Fiú ansin, beidh an deis agat do thoircheas amach anseo a phleanáil bunaithe ar na torthaí agus, más gá, tástálacha breise a dhéanamh, amhail amniocentesis, chun riocht an linbh a dhearbhú.

Cén cineál galair a bhfuil an tástáil seo ag lorg?

Lorgaíonn tástáil iompróra roinnt galair ghéiniteacha coitianta. Seo a leanas cuid acu:

• Fibróis chisteach
• Galar cealla corráin
• Talasemia - Is riocht sách coitianta é seo i Srí Lanca.
• Galar Tay-Sachs
• Siondróm X leochaileach

Chomh maith leis na tástálacha seo, tá tástálacha ann anois ar a dtugtar 'Tástáil iompróra leathnaithe' ar féidir leo tástáil a dhéanamh ar mhórán galair eile ag an am céanna. Má tá galar géiniteach ar leith ag duine éigin i do theaghlach, is féidir leat tástáil a fháil atá dírithe ar an ngalar sin freisin (Scagthástáil iompróra spriocdhírithe). Is féidir leat na rudaí seo go léir a phlé le do dhochtúir agus cinneadh a dhéanamh.

Conas a dhéantar an tástáil? An fadhb mhór í?

De ghnáth déantar an tástáil seo trí cheann de na modhanna seo a leanas a úsáid:

• Tástáil fola: Tógtar méid beag fola ó do lámh.
• Tástáil seile: Bailítear méid beag de do sheile i bhfeadán.
• Tástáil fíocháin: Úsáidtear swab beag chun taobh istigh do leice a swabáil .

Má tá sampla á thógáil ó sheile nó ó swab leice, d’fhéadfaí comhairle a thabhairt duit gan ithe ná ól ar feadh tréimhse ghearr roimh an tástáil. Seachas sin, níl aon ullmhúchán speisialta ag teastáil.

Cad a deir na torthaí? Conas a thuigimid é?

Seoltar do shampla chuig saotharlann géineolaíochta speisialta le haghaidh tástála. Féadfaidh sé cúpla lá nó seachtain a thógáil sula dtiocfaidh na torthaí ar ais.

Más 'Diúltach' an toradh...

Ciallaíonn sé seo nár aimsíodh na lochtanna géiniteacha a bhaineann leis na galair a ndearnadh tástáil ort orthu ionat. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an baol an-íseal go bhforbróidh do leanaí na galair sin. Ach ní féidir a rá go bhfuil sé 100% nialasach, mar ní fhéadfadh na tástálacha seo gach locht géiniteach a bhrath. Ach is féidir go dtabharfadh sé faoiseamh mór duit má tá a fhios agat go bhfuil an riosca an-íseal.

Más 'Dearfach' an toradh...

Ciallaíonn sé seo gur iompróir galar géiniteach amháin nó níos mó thú. Ná bíodh imní ort nuair a chloiseann tú é seo. Ní chiallaíonn sé seo go bhfuil galar ort. Tá tú fós sláintiúil.

Ach an rud is tábhachtaí le déanamh ag an am seo ná do pháirtí a thástáil don ghalar chomh maith.

Cad a tharlaíonn má tá an galar céanna oraibh beirt?

Seo an áit ar gá dúinn díriú. Má tá an galar céanna autosómach cúlaitheach tusa agus do pháirtí araon, seo na seansanna go mbeidh tionchar ag an galar ar gach leanbh atá agat:

Nuair a gheobhaidh tú na torthaí seo, cuirfidh do dhochtúir chuig Comhairleoir Géiniteach thú, duine a bhfuil oiliúint agus eolas speisialta aige/aici ar ghalair ghéiniteacha. Míneoidh sé/sí an scéal duit tuilleadh, freagróidh sé/sí do cheisteanna, agus pléifidh sé/sí na chéad chéimeanna eile a d’fhéadfadh a bheith ann.

An bhfuil aon rioscaí ag baint leis an tástáil seo?

Go fisiciúil, níl aon rioscaí móra ann seachas pian beag greannmhar a bhraitheann agus fuil á tarraingt.

Ach ní mór duit smaoineamh ar an taobh síceolaíoch freisin. D’fhéadfadh go mbeadh strus agus imní ar roinnt daoine faoi thástáil a fháil agus na torthaí a fháil. Agus an-annamh, d’fhéadfá a fháil amach nach iompróir amháin thú, ach go bhfuil foirm an-éadrom den ghalar ort freisin. Mar sin, labhair go hoscailte faoi seo go léir le do dhochtúir roimh an tástáil. Má bhraitheann tú míchompordach go mothúchánach, ná bíodh leisce ort insint do do dhochtúir faoi.