An bhfuil galair iolracha ag do leanbh ag an am céanna? Labhraimis faoi Shiondróm DiGeorge

An bhfuil níos mó ná fadhb sláinte amháin ag do pháiste beag? B’fhéidir gur thug tú faoi deara fadhb croí, tinnis go minic, nó moilleanna forbartha. Is féidir le go leor de na fadhbanna seo nach bhfuil gaolmhar leo a bheith ina gcúis amháin. Sin riocht géiniteach amháin a bheidh á phlé againn inniu. Siondróm DiGeorge a thugtar air.

Go simplí, cad is Siondróm DiGeorge ann?

Is galar géiniteach é seo. Tá ár gcorp déanta suas de chealla. Tá rud éigin i ngach cill ar a dtugtar crómasóim. Smaoinigh orthu seo mar leabhair mhóra a scríobhann síos conas a dhéantar gach rud inár gcorp. Mar sin, tarlaíonn an riocht seo nuair a bhíonn píosa beag bídeach, cosúil le leathanach, den leabhar seo ar a dtugtar crómasóm 22 ar iarraidh. Le bheith beacht, tugtar siondróm scriosta 22q11.2 air seo freisin. Ciallaíonn sé sin go bhfuil an chuid ar a dtugtar 11.2 ar an lámh fhada ar a dtugtar 'q' de chrómasóm 22 ar iarraidh.

Nuair a bhíonn an píosa beag géine seo ar iarraidh, bíonn tionchar aige ar fhás agus ar fheidhm roinnt codanna de chorp an linbh. Bíonn tionchar an- bheag ar roinnt leanaí, agus bíonn tionchar beagán níos mó ar dhaoine eile. Athraíonn sé ó leanbh go leanbh. Cé nach bhfuil aon leigheas iomlán ann don fhadhb seo, is féidir linn na hairíonna a rialú agus cabhrú leis an leanbh saol maith a chaitheamh.

Cad iad na hairíonna a fheictear sa riocht seo?

Ní hionann gach leanbh a bhfuil an riocht seo air. B’fhéidir nach léireoidh roinnt leanaí aon chomharthaí ar chor ar bith. B’fhéidir go léireoidh daoine eile comharthaí a théann i bhfeidhm ar roinnt codanna den chorp. Féachfaimid ar na príomhfhadhbanna a fheictear.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo do leanbh? Cad é an chúis?

Mar a phléamar níos luaithe, is é cailliúint píosa beag de chrómasóm 22 is cúis leis seo. Tá dhá phríomhchúis leis seo.

1. Teagmhas randamach: Seo an ceann is coitianta (9 as 10) . Nuair a bhíonn leanbh ginte, is é sin, an chéad uair a thagann ubh na máthar agus speirm an athar le chéile, is féidir an píosa crómasóm seo a chailleadh de thaisme. Is rud é seo a tharlaíonn go randamach.

2. Oidhreacht ó thuismitheoirí: An-annamh (thart ar 1 as 10)Is féidir le leanbh an riocht seo a oidhreacht ó mháthair nó ó athair a bhfuil sé air. Oidhreachtaítear é ar bhealach "autosómach ceannasach". Ciallaíonn sé seo, fiú má tá an riocht ar dhuine de na tuismitheoirí, go bhfuil seans maith ann go bhfaighidh an leanbh é.

Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?

Uaireanta, is féidir le tástálacha réamhbhreithe leideanna a thabhairt faoin riocht. Mar shampla, is féidir é a bhrath le linn ultrafhuaime réamhbhreithe nó tástála speisialta ar nós amniocentesis.

Mar sin féin, an chuid is mó den am, ní dhéantar diagnóis air seo ach amháin tar éis don leanbh a bheith breithe. Nuair a dhéanann an dochtúir scrúdú ar an leanbh, féadfaidh sé amhras a bheith air seo trí na gnéithe speisialta ar aghaidh agus ar chluasa an linbh a fheiceáil. Ansin, déantar roinnt tástálacha chun an t-amhras a dheimhniú.

Tástálacha don seo

• Éacardaigram: Scanadh chun feidhm agus struchtúr an chroí a scrúdú.
• Tástálacha fola: Seiceáil leibhéal an chailciam san fhuil, déan comhaireamh iomlán fola (CBC) agus seiceáil comhaireamh na gcealla bána fola.
• X-gha cófra: Seiceáil méid an fhaireog tímeas.
• Ultrafhuaim duáin
• Tástálacha speisialta a bhaineann le díolúine: Mar shampla, `Imdhíon-fhenótíopáil` agus `Cítiméadracht shreabhadh`.
• Tástáil ghéiniteach: Is é seo a dhearbhaíonn go sonrach an bhfuil píosa crómasóim 22 ar iarraidh.

Conas a dhéantar cóireáil air seo?

Ní féidir an locht géiniteach is cúis leis an riocht seo a dhíchur. Mar sin féin, is féidir na hairíonna agus na fadhbanna a eascraíonn as a chóireáil go han-rathúil . Ní rud é seo is féidir le dochtúir amháin a dhéanamh. Oibríonn foireann speisialtóirí i réimsí éagsúla le chéile chun an leanbh a chóireáil.

Bíonn modhanna cóireála éagsúil ag brath ar chomharthaí an linbh.

• Tugtar antaibheathaigh le haghaidh ionfhabhtuithe go minic.
• Má tá leibhéal cailciam na fola íseal , tugtar forlíonta cailciam .
• Déantar fadhbanna éisteachta a chóireáil le feadáin chluas nó le cluaisíní éisteachta.
• Déileálann teiripe urlabhra, teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair le moilleanna i labhairt, siúl agus gníomhaíochtaí eile.
• Úsáidtear teiripe athsholáthair hormóin chun fadhbanna hormónacha a chóireáil .
• D’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil i gcás fadhbanna croí nó carball scoilte.
• Déantar páistí a bhfuil deacrachtaí foghlama acu a atreorú chuig cláir oideachais speisialta ar scoil.

Cathain ba chóir duit do leanbh a thabhairt chuig dochtúir?

An chuid is mó den am, braithfidh an dochtúir an riocht seo ag breith nó le linn seiceálacha rialta le linn na hóige. Mar sin féin, má cheapann tú go bhfuil aon cheann de na hairíonna a phléamar ag do leanbh, labhair le do dhochtúir láithreach.

Mar thuismitheoir, b’fhéidir go mbraithfeá an-bhrónach agus faoi léigear nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach cosúil le Siondróm DiGeorge ar do leanbh. Is gnách sin. Ach cuimhnigh, leis an gcóireáil agus an tacaíocht cheart, gur féidir leis na páistí seo saol gníomhach, sona a chaitheamh. Mura bhfuil riochtaí bagracha don bheatha orthu cosúil le riochtaí croí tromchúiseacha, is féidir leis an gcuid is mó de na páistí saolré gnáth a chaitheamh.