An bhfuil an riocht seo ar do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Edwards nó Trisomy 18.

Dóibh siúd agaibh atá ag súil le bheith i do mháthair, nó atá ag súil le ball nua a bheith páirteach i do theaghlach, d'fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín íogair. Mar sin féin, tá roinnt rudaí ann nach maith linn a chloisteáil uaireanta, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin. Is é sin Siondróm Edwards, ar a dtugtar Trisomy 18 freisin, riocht géiniteach an-tromchúiseach.

Cad is Siondróm Edwards ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Edwards a théann i bhfeidhm go mór ar fhás agus ar fhorbairt linbh . De ghnáth, bíonn meáchan breithe íseal ag leanaí a bheirtear leis an riocht seo. Bíonn roinnt lochtanna breithe éagsúla agus tréithe fisiciúla sonracha acu freisin. Is gnách go mbraitheann tú brónach agus eaglach nuair a chloiseann tú seo. Ach labhraímis faoi seo níos faide, ceart go leor?

Cé a d'fhéadfadh Siondróm Edwards (Trisóim 18) a fhorbairt?

Déanta na fírinne, is féidir le Siondróm Edwards (Trisóim 18) tarlú do leanbh aon duine . Tarlaíonn sé go randamach, rud a chiallaíonn nach mbíonn súil leis, nuair a aimsítear cóip bhreise de chrómasóm 18 i gcealla an linbh. Mar sin féin, fuarthas amach gurb airde an baol go mbeidh an riocht seo ag an máthair dá sine, is é sin, má tá an mháthair os cionn 35 bliain d'aois tráth an toirchis . Ach cuimhnigh, má tá an riocht seo ag leanbh amháin, go bhfuil an seans an-íseal go mbeidh sé ag an gcéad leanbh eile (níos lú ná 1%).

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Edwards (Trisóim 18)?

Tarlaíonn an riocht seo, Siondróm Edwards (Trisóim 18), i dtuairim is duine amháin as gach 5,000 go 6,000 breith bheo. Mar sin féin, le linn toirchis, bíonn an riocht beagán níos coitianta, ag tarlú i dtuairim is duine amháin as gach 2,500 toircheas. Ar an drochuair, is minic a bhíonn deacrachtaí a bhaineann leis an diagnóis seo ina gcúis le cailliúint an fhéatas sa bhroinn (breith anabaí) nó marbh-bhreith .

Cathain a aimsíodh Siondróm Edwards (Trisóim 18)?

Fuair ​​John Hilton Edwards agus a fhoireann amach an riocht seo, ar a dtugtar siondróm Edwards (Trisóim 18), den chéad uair sa bhliain 1960. D'aimsigh siad é agus iad ag déanamh staidéir ar leanbh nuabheirthe a raibh neamhghnáchaíochtaí ó bhroinn agus fadhbanna forbartha intleachtúla éagsúla air. Dúirt siad gurbh é an tríú cóip de chrómasóm 18 ba chúis leis an riocht (agus sin an fáth a dtugtar trisóim 18 air).

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Edwards (Trisóim 18)?

De ghnáth, feictear comharthaí linbh a bhfuil siondróm Edwards (Trisóim 18) air roimh agus tar éis breithe . I measc na bpríomh-airíonna tá fás an-íseal, lochtanna breithe iolracha, agus moilleanna forbartha tromchúiseacha nó míchumais foghlama .

Comharthaí a fheictear le linn toirchis

Beidh do dhochtúir ag lorg na ngnéithe seo le linn scananna ultrafhuaime le linn toirchis:

• An-bheag gluaiseachtaí féatais.
• Níl ach artaire amháin i do chorda imleacáin (de ghnáth bíonn dhá cheann ann).
• Tá an broghais an-bheag.
• Láithreacht lochtanna breithe éagsúla.
• Tugtar "polahydramnios" ar mhéid iomarcach sreabhán amniotach timpeall an fhéatas.

Cé go mbeirtear roinnt leanaí a bhfuil Siondróm Edwards orthu beo, is minic a gheobhaidh siad breith anabaí nó bás sna chéad trí mhí den toircheas .

Comharthaí a fheictear tar éis breithe

Tar éis breith an linbh, d’fhéadfadh na tréithe fisiciúla seo a leanas a bheith ag leanbh a bhfuil siondróm Edwards (Trisóim 18) air/uirthi:

• Ton matáin laghdaithe (hipotóinia) - mothaíonn an leanbh an-bhog.
• Tá na cluasa suite níos ísle ná mar is gnách.
• B’fhéidir nach bhfoirmeoidh orgáin inmheánacha (amhail an croí agus na scamhóga) i gceart nó go n-athróidh a bhfeidhm.
• Fadhbanna forbartha intleachtúla (an-dian go minic ).
• Laidhreacha atá cruachta ar bharr a chéile agus/nó cosa atá tarraingthe le chéile (`(clubfeet)`).
• Tá an corp, an ceann, an béal agus an giall an-bheag.
• Caoineadh an-íseal agus freagairt an-íseal do fhuaimeanna .

Comharthaí tromchúiseacha de shiondróm Edwards (Trisóim 18)

Ós rud é nach bhfuil corp linbh a bhfuil Siondróm Edwards (Trisóim 18) air forbartha go hiomlán, bíonn fo-iarsmaí an riocht seo an-tromchúiseach, agus is minic a bhíonn siad bagrach don bheatha . Áirítear ar chuid acu:

• Galar croí ó bhroinn agus galar duáin.
• Neamhghnáchaíochtaí análaithe (teip riospráide).
• Fadhbanna agus lochtanna breithe an chórais díleá (an conair gastraistéigeach) agus bhalla an bhoilg.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis.

Smaoinigh ar seo: Tá galar croí ar thart ar 90% de naíonáin a bhfuil Siondróm Edwards (Trisóim 18) orthu. Is é seo an phríomhchúis le bás roimh am sna leanaí seo, i ndiaidh cliseadh riospráide.

Cad is cúis le Siondróm Edwards (Trisóim 18)?

Go simplí, is é is cúis le siondróm Edwards (Trisóim 18) ná láithreacht trí chóip de chrómasóm 18 in ionad an dá cheann gnáth .

Anois, féach, tá 46 crómasóm inár gcorp go léir, roinnte ina 23 péire. Tá ár n-ADN (na treoracha a theastaíonn ónár gcorp chun fás agus feidhmiú) sna crómasóim seo. Faighimid sraith amháin de na crómasóm seo ónár máthair agus an ceann eile ónár n-athair.

Nuair a fhoirmítear cealla, tosaíonn siad ar dtús mar chealla toirchithe sna horgáin atáirgthe (speirm i bhfear, uibheacha i mná). Roinneann na cealla seo (i bpróiseas ar a dtugtar "méóis") agus déanann siad cóipeanna díobh féin chun péirí a dhéanamh. Tá leath an méid DNA sa chill mar thoradh air sin agus atá sa chill bhunaidh, is é sin, 23 de na 46 crómasóm. Tá uimhir ag gach péire crómasóm.

Nuair a bhíonn na péirí crómasóim seo ceaptha scaradh le linn foirmiú uibheacha agus speirm, uaireanta ní scarann ​​ceann de na péirí crómasóim i gceart (cosúil le rud éigin greamaitheach), agus críochnaíonn an dá chóip san ubh nó sa speirm chéanna. Ansin, le linn toirchithe, tagann siad le chéile leis an gcóip amháin ón tuismitheoir eile, rud a fhágann go bhfuil trí chóip san iomlán ann . Tá an cineál seo mí-oiriúnachta crómasóim randamach, dothuartha, agus ní bhíonn sé mar thoradh ar aon rud a rinne na tuismitheoirí roimh nó le linn toirchis .

Nuair a chuirtear tríú cóip de phéire crómasóm leis, tugtar tríshóim air. Ciallaíonn tríshóim rud éigin cosúil le "trí chorp". Bíonn tríú cóip de chrómasóm 18 i gcealla duine a bhfuil Siondróm Edwards air.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Edwards (Trisóim 18)?

De ghnáth, tosaítear scagthástáil le haghaidh Siondróm Edwards (Tríshóim 18) le linn toirchis . Deimhnítear an diagnóis roimh bhreith an linbh nó ina diaidh. De ghnáth, déanfaidh do dhochtúir scanadh ultrafhuaime chun comharthaí Siondróm Edwards (Tríshóim 18) a lorg trí fhéachaint ar ghluaiseacht an linbh, ar mhéid an tsreabháin amniotach, agus ar mhéid an phlacaint. Má aimsítear comharthaí den riocht géiniteach seo, molfaidh do dhochtúir tuilleadh tástála chun an diagnóis a dheimhniú.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun Siondróm Edwards (Trisóim 18) a dhiagnóisiú?

Le linn toirchis, má thaispeánann an leanbh comharthaí Siondróm Edwards (Trisóim 18), féadfaidh an dochtúir tástálacha éagsúla a mholadh chun an diagnóis a dhearbhú, amhail:

• Amniocentesis : Idir 15 agus 20 seachtain den toircheas, tógfaidh do dhochtúir sampla beag de sreabhán amniotach agus déanfaidh sé tástáil air chun sláinte do linbh a chinneadh.
• Sampláil villus chorionic (CVS) : Idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas, tógann do dhochtúir sampla beag cealla ón broghais agus déanann sé tástáil orthu chun coinníollacha géiniteacha a lorg.
• Scagthástálacha : Tar éis 10 seachtaine toirchis, is féidir sampla de do chuid fola a thástáil chun a fháil amach an bhfuil coinníollacha coitianta crómasóim breise ag do leanbh, amhail tríshóim 18.

Tar éis breith an linbh, déanfaidh an dochtúir scrúdú ar chroí an linbh le scanadh ultrafhuaime, aon fhadhbanna croí a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar an diagnóis seo a aithint, agus céimeanna a ghlacadh chun iad a chóireáil.

Conas a dhéantar Siondróm Edwards (Trisóim 18) a chóireáil?

I bhformhór na gcásanna, bíonn an riocht seo chomh dian sin go dtugtar cúram chompord do naíonáin a bheirtear beo.Ciallaíonn sé sin cabhrú leis an leanbh a bheith compordach agus saor ó phian. Mar sin féin, bíonn an chóireáil do Shiondróm Edwards (Trisóim 18) difriúil do gach leanbh, ag brath ar dhéine an diagnóis . Níl aon leigheas ann do Shiondróm Edwards (Trisóim 18) .

D’fhéadfadh na cóireálacha seo a leanas a bheith i gceist le siondróm Edwards (Trisóim 18):

• Cóireáil le haghaidh galar croí : Bíonn galar croí ag dul i bhfeidhm ar beagnach gach leanbh a bhfuil siondróm Edwards (Trisóim 18) orthu. Cé nach féidir obráid a fháil ar gach leanbh, is féidir le cuid acu.
• Tacaíocht beathaithe : D’fhéadfadh deacracht a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Edwards (Trisóim 18) orthu ithe go gnáth mar gheall ar mhoilleanna forbartha. B’fhéidir go mbeadh gá iad a bheathú trí fheadán beathaithe chun cabhrú le fadhbanna beathaithe go luath sa saol.
• Cóireáil ortaipéideach : D’fhéadfadh fadhbanna droma a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Edwards (Trisóim 18) orthu, amhail scoliosis. Is féidir leo seo dul i bhfeidhm ar ghluaiseacht an linbh. D’fhéadfadh go mbeadh bracing nó obráid san áireamh i gcóireáil ortaipéideach.
• Tacaíocht shíceolaíoch agus shóisialta : Éilíonn breith linbh le Siondróm Edwards (Trisóim 18) tacaíocht duit féin, do do theaghlach, agus do do leanbh. Beidh tacaíocht ag teastáil uait chun déileáil leis an mbrón a bhaineann le cailliúint do linbh, go háirithe má chailleann tú do leanbh, nó chun déileáil le diagnóis chasta do linbh.

Conas is féidir liom an baol a laghdú go mbeidh Siondróm Edwards (Trisóim 18) ar mo leanbh?

Ós rud é gur toradh ar mhúchadh géiniteach é siondróm Edwards (Trisóim 18), níl aon bhealach ann chun an riocht seo a chosc . Mar sin féin, má cháilíonn tú le haghaidh tástála géiniteach agus tástála suthanna (tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe) le toirchiú in vitro (IVF), is féidir leat an seans go mbeidh leanbh agat le siondróm Edwards (Trisóim 18) a laghdú go suntasach. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach chun foghlaim faoin riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat leis an riocht géiniteach.

Cad a tharlaíonn má bhíonn leanbh agat a bhfuil Siondróm Edwards (Trisóim 18) air/uirthi?

Níl aon leigheas ar Shiondróm Edwards (Tríshóim 18). Críochnaíonn formhór na dtoircheas le breith anabaí nó marbh-bhreith . As na toircheas a mhaireann go dtí an tríú ráithe, ní mhaireann thart ar 40% de naíonáin a bhfuil Siondróm Edwards (Tríshóim 18) orthu an bhreith, agus beirtear thart ar aon trian díobh siúd a mhaireann roimh am.

Seo a leanas an ráta marthanais do leanaí a rugadh le Siondróm Edwards (Trisóim 18):

• Maireann idir 60% agus 75% an chéad seachtain.
• Maireann idir 20% agus 40% an chéad mhí.
• Ní cheiliúrann níos mó ná 10% a gcéad lá breithe.

Bíonn cúram speisialaithe ag teastáil ó leanaí a bheirtear le Siondróm Edwards (Trisóim 18) díreach tar éis breithe, atá oiriúnaithe dá gcuid comharthaí sonracha.Tá seans an-íseal ann go mairfidh an leanbh, go háirithe má tá moill ar fhorbairt orgán nó locht croí ó bhroinn. As an 10% a mhaireann a gcéad bhreithlá, bíonn saol sásúil ag roinnt leanaí le tacaíocht mhór óna dteaghlach agus óna gcúramóirí. Ach is minic nach bhfoghlaimíonn siad conas siúl ná labhairt choíche.

Cathain ba chóir dom an dochtúir a fheiceáil?

Nuair a bhíonn leanbh le siondróm Edwards (Trisóim 18) sa bhroinn, bíonn baol ann go dtarlóidh breith anabaí nó cailliúint toirchis. Má tá tú ag iompar clainne, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach má bhíonn comharthaí breith anabaí ort :

• Pian boilg.
• Má bhraitheann tú slaghdán agus má bhíonn fiabhras ort.
• Pian droma.
• Má tá tú ag cur fola níos troime ná mar is gnách (fuil throm).
• Pian íochtarach bhoilg.

Cathain ba chóir dom dul chuig an seomra éigeandála?

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ar do leanbh a rugadh le Siondróm Edwards (Trisóim 18), tabhair chuig an seomra éigeandála é láithreach, nó glaoigh ar 1990 :

• Má tá tú ag análú ró-thapa nó ró-mhall, nó mura bhfuil tú ag análú ar chor ar bith.
• Má chasann an craiceann nó na liopaí gorm nó corcra.
• Má tá an croí an-tapa.
• Más deacair ithe.
• Má tá an corp ar fad ata.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Sa chás seo, b’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat. Cuir ceist ar do dhochtúir faoi rudaí ar nós:

• "Cad iad na rioscaí a bhaineann le leanbh a bheith agam a bhfuil riocht géiniteach air?"
• "Cad iad na cóireálacha is féidir a thabhairt do chomharthaí mo linbh?"
• "Cad is féidir liom a dhéanamh chun a chinntiú go bhfuil mo leanbh sláintiúil le linn toirchis?"

Is féidir go mbeadh diagnóis Shiondróm Edwards (Trisóim 18) an-deacair. Is féidir leis na deacrachtaí a bhaineann leis an riocht seo a bheith thar a bheith deacair. Cabhróidh do dhochtúir leat féin agus le do theaghlach tríd an turas seo , bíodh sé ag déileáil le diagnóis do linbh nó ag déileáil le cailliúint do linbh. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach chun foghlaim faoin mbaol atá ort leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin, lig dom achoimre a dhéanamh ar chuid de na rudaí a phléamar a cheapann mé a bheidh tábhachtach duit:

• Is riocht géiniteach tromchúiseach é Siondróm Edwards, nó Trisomy 18.
• Is é is cúis leis seo ná cóip bhreise de chrómasóm 18. Is comhtharlú é seo, ní locht na dtuismitheoirí atá ann.
• Is féidir é seo a bhrath trí scananna agus tástálacha speisialaithe eile (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) a dhéantar le linn toirchis.
• Níl aon leigheas ar an riocht seo, tá an chóireáil dírithe ar na hairíonna a rialú agus an leanbh a dhéanamh compordach.
• Ní mhaireann go leor leanaí i bhfad , ach maireann roinnt leanaí le grá agus tacaíocht a dteaghlach.
• Má tá tú ag iompar clainne agusMá tá comharthaí breith anabaí á thaispeáint agat, iarr comhairle leighis láithreach.
• Mura bhfuil tú i d'aonar má tá an riocht seo ort, faigh cabhair ó dhochtúirí, ó theaghlach agus ó sheirbhísí comhairleoireachta.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Is deacair labhairt faoi ábhair chomh híogair sin, ach is fiú a bheith ar an eolas fúthu.

Siondróm Edwards , Trisomy 18, Galair Ghéiniteacha, Crómasóim, Toircheas, Sláinte Linbh, Lochtanna Ó Bhroinn