Cad is Galar Fabry ann? Foghlaimímis faoin riocht neamhchoitianta seo i dtéarmaí simplí.

An mbíonn braistintí dóite dochreidte agat uaireanta ar do bhois agus ar do bhoinn gan chúis ar bith? Nó an mbraitheann tú an-tuirseach agus gan allas ort, agus an bhfuil spotaí beaga dearga ar do chraiceann? B’fhéidir go gceapfá gur rudaí gnáth iad seo. Ach d’fhéadfadh gur comharthaí iad seo freisin de riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar Galar Fabry , nár chuala muid mórán faoi. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoin ainm atá air seo, cén fáth a dtarlaíonn sé, cad iad na hairíonna, agus an bhfuil cóireáil ann, san alt seo inniu.

Cad go díreach is Galar Fabry ann?

Go simplí, is riocht é galar Fabry a eascraíonn as locht géiniteach inár gcorp. Is é an rud a tharlaíonn ná go laghdaítear táirgeadh einsím riachtanach inár gcorp nó go bhfuil sé as láthair go hiomlán. Is é alfa-galactosidase A , nó '(alfa-GAL)' mar ghiorrúchán, ainm an einsím seo.

Samhlaigh go bhfuil córas inár gcorp atá cosúil le cuideachta diúscartha bruscair. Is é an einsím seo ar a dtugtar `alfa-GAL` an fostaí is cliste sa chuideachta sin. Is é a chúram ná sfingolipidí, cineál saille (níos cruinne, substaint cosúil le saill) a tháirgtear taobh istigh dár gcealla, a ghlanadh agus a bhriseadh síos i gceart.

Anois, i gcorp duine a bhfuil galar Fabry air, níl an t-oibrí cliste seo, an einsím `alfa-GAL`, i gcainníocht leordhóthanach. Cad a tharlaíonn ansin? Tosaíonn na saillte cosúil le truflais ar a dtugtar `sfingolipidí` ag carnadh sa chorp. Díreach mar a charnaíonn carn truflais i dteach mura mbaintear an bruscar. Bailíonn an cineál seo saille den chuid is mó inár soithigh fola, croí, duáin, inchinn, néarchóras agus craiceann. Nuair a charnaíonn saill mar seo le himeacht ama, tosaíonn na horgáin sin á ndéanamh damáiste. Baineann sé seo le grúpa galair ar a dtugtar neamhoird stórála lysosómacha .

Cad iad na príomhchineálacha den ghalar seo?

Is féidir galar Fabry a roinnt ina dhá phríomhchineál, ag brath ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna le feiceáil.

An galar coitianta é seo? Cé a fhaigheann é?

Is galar an-annamh é galar Fabry. De réir staitisticí, bíonn an fhoirm chlasaiceach le fáil i dtuairim is duine amháin as gach 40,000 fear. Mar sin féin, tá an fhoirm a thosaíonn go déanach beagán níos coitianta. Féadann sé dul i bhfeidhm ar idir duine amháin as gach 1,500 agus 4,000 fear.

Tá sé deacair a rá go díreach cé chomh coitianta is atá an galar seo i measc na mban, mar nach mbíonn aon chomharthaí ar bith ag roinnt ban, nó comharthaí éadroma amháin, agus mar sin maireann siad gan diagnóis an ghalair a fháil.

Seo mar a thagann sé ó ghlúnta.

Is galar géiniteach é seo, rud a chiallaíonn go dtarchuirtear é ó thuismitheoirí go leanaí. Tá an ghéin lochtach is cúis leis seo ar ár gcrómasóm X. Feicfimid conas a ritheann sé seo i dteaghlaigh.

• Má tá an galar ar an athair: Tugann athair a bhfuil galar Fabry air a chrómasóm X chuig a chuid iníonacha go léir . Ciallaíonn sé seo go n-oidhreoidh a chuid iníonacha go léir an sóchán géine don ghalar. Ach níl mic i mbaol . Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfaigheann mic an crómasóm Y óna n-athair, ní an crómasóm X.
• Má tá an galar ar an máthair: Tá seans 50% ag máthair a bhfuil galar Fabry uirthi an crómasóm X lochtach a thabhairt do gach ceann dá páistí (iníon nó mac) . Tá sé cosúil le mona a chaitheamh. Féadfaidh leanbh amháin an galar a oidhreachtú, agus b'fhéidir nach bhfaighidh an leanbh eile.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Fabry?

Is féidir le hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Bíonn hairíonna an-éadroma ag daoine áirithe, agus bíonn hairíonna tromchúiseacha ag daoine eile. Bíonn hairíonna níos déine ag fir i gcoitinne ná ag mná.

Seo cuid de na hairíonna a fheictear go coitianta:

• Pian sna lámha agus sna cosa: D’fhéadfadh na lámha agus na cosa mothú neamhní, griofadach nó dóite. D’fhéadfadh an pian seo a bheith níos measa le linn tréimhsí aclaíochta.
• Íogaireacht don teocht: Neamhábaltacht teas mór nó fuacht mhór a fhulaingt.
• Laghdú ar allas: Ní dhéanann daoine áirithe ach beagán allais (hiphidróis) . Ní ​​dhéanann daoine eile allas ar chor ar bith (anhidróis) .
• Athruithe craicinn: Feictear spotaí beaga, ardaithe, dorcha dearga nó corcra ar limistéir ar nós an chliabhraigh, an droma agus an limistéir giniúna. Tugtar angiokeratoma orthu seo.
• Athruithe súl: Forbraíonn patrún speisialta ar choirne na súile. Tugtar cornea verticillata air seo. Mar sin féin, ní dhéanann sé seo difear ar an radharc ar aon bhealach. Ní féidir ach le dochtúir é seo a fheiceáil le gléas speisialta (lampa scoilte).
• Fadhbanna leis an gcóras díleá: Is minic a bhíonn fadhbanna cosúil le pian boilg, bloating, buinneach, nó constipation.
• Comharthaí coitianta: D’fhéadfadh tuirse, meadhrán, fiabhras, agus pianta coirp (cosúil le fliú) tarlú.
• Fadhbanna éisteachta: D’fhéadfadh cailliúint éisteachta nó glaoch sna cluasa (tinnitus) tarlú.
• Éifeachtaí ar na duáin: Méadú ar leibhéil próitéine san fhual (próitéiniúria) .
• At: Atann na cosa, na rúitíní, agus na troithe (éidéime) .

Cad iad na deacrachtaí contúirteacha a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an ngalar seo?

Thar blianta fada, is féidir le carnadh na saillte seo ar a dtugtar 'sfingolipidí' sa chorp damáiste tromchúiseach a dhéanamh do shoithigh fola agus d'orgáin. Is féidir leis seo deacrachtaí a bheith mar thoradh orthu a d'fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha fiú.

Is iad na príomh-dheacrachtaí ná:

• Galar croí: Coinníollacha ar nós buille croí neamhrialta (arrhythmia) , taomanna croí, croí méadaithe, agus cliseadh croí .
• Teip duáin: Is féidir le damáiste do na duáin cailliúint iomlán a bhfeidhme a bheith mar thoradh air.
• Fadhbanna néaróg: Is féidir le damáiste do na néaróga imeallacha (néaropathy imeallach) pian agus numbness méadaithe a chur faoi deara sna géaga.
• Strócanna: Is féidir le bac ar shoithigh fola chuig an inchinn pairilis nó ionsaithe isceimeacha neamhbhuana (TIA) a chur faoi deara.

Conas an galar a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil galar Fabry ort, ordóidh sé nó sí roinnt tástálacha chun an diagnóis a dhearbhú.

• Measúnú einsíme:Is tástáil fola í seo. Tomhaiseann sé seo leibhéal an einsím `alfa-GAL` i do chuid fola. Má tá an leibhéal seo níos lú ná 1%, tá amhras ann go bhfuil an galar ort. Mar sin féin, níl an tástáil seo iontaofa ach d’fhir. Níl sé seo oiriúnach do mhná, toisc gur féidir lena leibhéil einsím luainiú le linn gnáththréimhseanna.
• Tástáil ghéiniteach: Seo an bealach is fearr chun an galar a dhearbhú. Is féidir le teicneolaíocht seicheamhúcháin DNA a bhrath go cruinn an bhfuil sóchán, nó locht, sa ghéin GLA , a threoraíonn táirgeadh an einsím ‘alfa-GAL’.
• Scagthástálacha nuabheirthe: I roinnt tíortha, déantar scagthástáil ar nuabheirthe le haghaidh na ngalar seo.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galar Fabry?

Níl aon leigheas ann don ghalar Fabry. Mar sin féin, tá cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus carnadh saillte díobhálacha sa chorp a mhoilliú. Is é príomhchuspóir na gcóireálacha seo galar croí, galar duáin agus deacrachtaí tromchúiseacha eile a chosc.

Chomh maith leis na príomhchóireálacha seo, tugtar cógais ar leithligh le haghaidh pian agus fadhbanna boilg. Tá eolaithe ag forbairt cóireálacha nua freisin ag baint úsáide as teicneolaíocht innealtóireachta géiniteach.

Cén sórt beatha a bheidh ann leis an ngalar seo? (Forbhreathnú)

Is galar forásach é galar Fabry. Ciallaíonn sé seo go méadaíonn an baol comharthaí agus deacrachtaí le haois. Is féidir leis an ngalar ionchas saoil a ghiorrú. Ar an meán, maireann fir a bhfuil an fhoirm chlasaiceach orthu go dtí deireadh a gcaogaidí agus mná go dtí a seachtóidí.

Ach is é an rud is tábhachtaí ná trí chóireáil cheart a fháil, go háirithe trí aire a thabhairt do shláinte an chroí agus na duáin, gur féidir leat blianta fada eile a chur le do shaol.

An féidir cosc ​​a chur ar an ngalar seo scaipeadh chuig baill teaghlaigh?

Ós rud é gur galar géiniteach é seo, má tá an sóchán géine a bhaineann leis an ngalar seo ag duine éigin i do theaghlach, tá baol ann go n-oidhreoidh do leanaí é. Dá bhrí sin, má tá an galar seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, tá sé an-tábhachtach bualadh le comhairleoir géiniteach agus labhairt leis.

Is féidir le speisialtóir den sórt sin míniú a thabhairt ar an dóchúlacht go n-oidhreoidh do leanaí an géin. Is féidir leo labhairt faoi na roghanna atá ar fáil duit freisin má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat. Mar shampla, tá nós imeachta ann ar a dtugtar Diagnóis Ghéiniteach Réamh-Implantála (PGD) . Déanann an nós imeachta seo tástáil ar suthanna sula n-aistrítear chuig an máthair iad le linn Toirchiú In Vitro (IVF) chun suthanna sláintiúla a roghnú nach bhfuil an géin lochtach iontu.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach

Má tá diagnóis galar Fabry ort agus má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo a leanas ort, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach nó téigh chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire duit.

• Pian cófra, buille croí neamhrialta, deacracht análaithe (d’fhéadfadh gur comharthaí taom croí iad seo).
• At iomarcach nó coinneáil sreabhán sa chorp.
• Meadhrán trom, fadhbanna radhairc, athruithe sa chaint (d’fhéadfadh gur comharthaí stróc iad seo).
• Cailliúint tobann éisteachta.
• Crampaí boilg nó buinneach tromchúiseach.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Nuair a dhéantar diagnóis ort leis an ngalar seo, is gnách go mbíonn go leor ceisteanna agat. Ná déan dearmad na ceisteanna seo a chur nuair a fheiceann tú do dhochtúir.

• Conas a fuair mé galar Fabry?
• Cén cineál galar Fabry atá orm?
• Cén chóireáil is fearr domsa?
• Cad iad na rioscaí agus na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha sin?
• An bhfuil mo theaghlach i mbaol an galar seo a fhorbairt? Ar cheart dúinn tástáil ghéiniteach a fháil?
• Cad iad na cóireálacha agus na tástálacha leighis ba chóir dom a fháil i gcónaí?
• Cad iad na hairíonna deacrachtaí ar cheart dom a bheith buartha fúthu go háirithe?

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus imníoch nuair a dhéantar diagnóis ort le galar Fabry. B’fhéidir go mbeidh imní ort faoin todhchaí agus faoi do leanaí. Ach cuimhnigh, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann anois chun an galar seo a bhainistiú. Agus tá go leor taighde ar siúl a thugann dóchas dúinn don todhchaí. Trí do phlean cóireála a leanúint go dlúth agus oibriú go dlúth le do dhochtúir, is féidir leat do chuid comharthaí a bhainistiú, damáiste fadtéarmach a chosc, agus saol rathúil a chaitheamh.