An mbíonn pian agus athlasadh dochreidte i do lámha agus i do chosa ort uaireanta, mar aon le spotaí beaga dearga ar do chorp? Nuair a bhíonn comharthaí ort go tobann nach bhfuil baint acu le chéile, is féidir gur fadhb mhór í. Inniu táimid ag caint faoi riocht a d’fhéadfadh comharthaí comhchosúla a chur faoi deara, ach níor chuala go leor daoine inár dtír trácht air. Is é sin Galar Fabry.
Go simplí, cad is Galar Fabry ann?
Is riocht géiniteach é galar Fabry a fhaightear ó na géinte atá againn. Is annamh a tharlaíonn sé. Bíonn substaint shailleach carntha i gcealla coirp duine a bhfuil an galar seo air. Samhlaigh cad a tharlódh mura dtiocfadh an bailitheoir bruscair chuig ár dteach ar feadh cúpla lá? Bailíonn an bruscar inár dteach, ceart? Sin mar atá sé. Sa ghalar seo, ní tháirgtear an einsím a bhriseann síos agus a bhaineann an tsubstaint shailleach seo as ár gcealla sa chorp, nó ní oibríonn sé i gceart.
Nuair a charnaíonn saill ar an mbealach seo, tosaíonn ár soithigh fola ag caolú. Is féidir leis seo damáiste a dhéanamh don chraiceann, do na duáin, don chroí, don inchinn agus don néarchóras . Tugann dochtúirí "neamhord stórála" air seo freisin. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo le linn na hóige. Agus tá sé níos coitianta i measc na bhfear ná na mban.
Ná bíodh imní ort. Cé nach bhfuil aon leigheas air seo, tá cóireálacha maithe ar fáil inniu a chabhróidh leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh.
Cad is cúis le galar Fabry?
Is galar géiniteach go hiomlán é seo. Ciallaíonn sé sin gur rud é a oidhreachtaíonn tú ó do mháthair nó d’athair. Teastaíonn einsím ar a dtugtar alfa-galactosidase A uainn chun rudaí cosúil le holaí, céir agus aigéid shailleacha a bhriseadh síos inár gcorp. Níl an einsím seo ag duine a bhfuil galar Fabry air, nó mura bhfuil, ní oibríonn sé i gceart. Mar sin, mar a dúirt mé cheana, tosaíonn an cineál seo saille ag carnadh taobh istigh de na cealla.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Is féidir le hairíonna ghalar Fabry a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Bíonn tionchar mór ag na hairíonna seo ar roinnt daoine, agus ní bhíonn tionchar chomh mór sin ar dhaoine eile. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil.
| Siomptóim | Cur síos |
|---|---|
| Pian agus athlasadh sna géaga | Méadaíonn an pian seo le linn aclaíochta, nuair a bhíonn fiabhras ort, nuair a bhíonn teas ard ort, nó nuair a bhíonn tuirse ort. |
| Spotaí craicinn | Spotaí beaga, dorcha dearga nó corcra a fheictear den chuid is mó sa limistéar idir na masa agus na glúine. |
| Lagú amhairc | Coinníollacha amhail radharc doiléir nó cataracht. |
| Deacrachtaí éisteachta | Caillteanas éisteachta nó "clingeadh" leanúnach sna cluasa. |
| Laghdú ar an allas | Ag cur allais níos lú ná mar a dhéanann an gnáthdhuine. |
| Fadhbanna leis an gcóras díleá | Pian boilg agus an gá le defecate díreach tar éis ithe. |
Deacrachtaí tromchúiseacha
Is féidir le galar Fabry fadhbanna níos tromchúisí a chruthú le himeacht ama. Tá an riosca seo an-ard i measc na bhfear. Mar sin féin, is féidir le mná a iompraíonn an géin don ghalar seo (iompróirí) comharthaí a fhorbairt freisin. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do mhná a bheith ar an eolas faoin ngalar seo agus comhairle leighis a lorg go rialta.
- Riosca méadaithe taom croí nó stróc .
- Damáiste tromchúiseach duáin agus cliseadh duáin.
- Brú fola ard.
- Cliseadh croí agus méadú croí.
- Tanú cnámha (Oistéapóróis).
Conas an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?
Le bheith ionraic, is féidir go dtógfaidh sé tamall fada uaireanta galar Fabry a dhiagnóisiú. Is é an chúis atá leis sin ná go bhfuil na hairíonna cosúil le hairíonna go leor galair eile. Mar thoradh air sin, ní thuigtear do roinnt daoine go bhfuil galar Fabry orthu go dtí blianta tar éis do na hairíonna tosú. Le linn an ama sin, b’fhéidir gur chonaic siad dochtúirí difriúla le haghaidh comharthaí difriúla, agus uaireanta fiú gur fuair siad diagnóisí míchearta.
Má bhí na hairíonna seo ag duine éigin i do theaghlach agus má cheapann tú go bhfuil tú i mbaol, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach .
Nuair a théann tú chuig an dochtúir, déanfaidh sé scrúdú ort agus cuirfidh sé ceisteanna mar seo a leanas ort:
- Cén chaoi a bhfuil tú ag mothú?
- Cad iad na hairíonna atá ort?
- Cathain a thosaigh siad seo?
- An bhfuil aon cheann de na coinníollacha seo ag aon duine i do theaghlach?
Bunaithe ar an bhfaisnéis seo, má cheapann an dochtúir gur galar Fabry atá ann, iarrfaidh sé ort tástáil fola a dhéanamh (chun leibhéal an einsím alfa-galactosidase A a luaigh mé a sheiceáil) nó tástáil DNA .
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Tá dhá phríomhchóireáil ann do ghalar Fabry.
1. Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT): Seo an modh is coitianta a úsáidtear. Baineann sé seo le heinsím atá in easnamh nó nach bhfuil ag obair i gceart a thabhairt don chorp trí thuaslagán saline. De ghnáth déantar é seo in ospidéal nó i gclinic uair amháin gach coicís. Cuireann an chóireáil seo stop le carnadh saille sa chorp agus rialaíonn sí pian agus comharthaí eile.
2. Migalastat (Galafold): Is druga nua é seo is féidir a ghlacadh mar phiolla. Oibríonn sé tríd an einsím mífheidhmiúil a chobhsú agus a fheidhm a fheabhsú.
Chomh maith leis na príomhchóireálacha seo, féadfaidh do dhochtúir cóireálacha eile a mholadh ag brath ar do chuid comharthaí.
- Péinmhillteoirí le haghaidh pian de bharr damáiste néaróg.
- Leigheas le haghaidh fadhbanna boilg.
- Tanaitheoirí fola chun téachtáin fola a chosc.
- Cógais le haghaidh brú fola ard agus cosaint duáin.
Má tá damáiste mór déanta ag an ngalar do na duáin, d’fhéadfadh go mbeadh gá le scagdhealú nó fiú trasphlandú duáin.
Tástálacha a dhéanann monatóireacht ar do riocht
Le linn na cóireála, déanfaidh do dhochtúir tástálacha éagsúla go rialta chun monatóireacht a dhéanamh ar do riocht.
| Tástáil | Míniú simplí |
|---|---|
| EKG (Leictreacardiogram) | Ag tomhas gníomhaíocht leictreach an chroí, ag seiceáil ráta croí agus rithim. |
| Éacchardagram | Scanadh ultrafhuaime den chroí. Déanann sé seo sláinte agus feidhm chodanna an chroí a thomhas. |
| MRI na hinchinne | Íomhánna mionsonraithe den inchinn agus d’orgáin eile a fháil. |
| scanadh CT | Pictiúir mhionsonraithe a thógáil den taobh istigh den chorp ag baint úsáide as X-ghathanna. |
| Tástálacha eile | Tástálacha fola, fuail, thyroid, tástálacha éisteachta agus radhairc, tástálacha feidhme scamhóg. |
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar oidhreachtúil, géiniteach é galar Fabry. Níl sé tógálach.
- Is féidir go leor comharthaí neamhghaolmhara tarlú le chéile, amhail pian dian sna géaga, spotaí dearga ar an gcraiceann, agus laghdú ar allas.
- D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall an galar a dhiagnóisiú, ach is féidir le tástálacha fola agus DNA an galar a dhearbhú go cinntitheach.
- Cé nach féidir an galar seo a leigheas go hiomlán, tá cóireálacha éifeachtacha ann anois (amhail ERT) ar féidir leo comharthaí a rialú, deacrachtaí tromchúiseacha a chosc, agus cabhrú le daoine saol gnáth a chaitheamh.
- Ná déan dearmad riamh ar na cóireálacha agus na tástálacha a thugann do dhochtúir duit. Tá sé an-tábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint i gcónaí ar mhaithe le do shláinte amach anseo.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis