Mar thuismitheoir, an raibh tú riamh den tuairim go bhfuil do leanbh beagáinín difriúil ó leanaí eile? B’fhéidir go bhfuil sé beagáinín déanach ag caint, nó b’fhéidir go dtógfaidh sé beagán níos faide rud éigin nua a fhoghlaim. Is féidir go leor cúiseanna a bheith leis seo. Ach inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach speisialta a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le cás den sórt sin, ach nach bhfuil mórán cainte faoi inár sochaí. Is é sin Siondróm X Leochaileach .
Go simplí, cad is Siondróm X Leochaileach ann?
Is riocht géiniteach é seo. Ciallaíonn sé seo go dtarchuirtear é ó ghlúin go glúin. Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do fhoghlaim, d’iompar, do chuma agus do shláinte iomlán linbh. D’fhéadfadh comharthaí an-éadroma a bheith ag roinnt leanaí, agus d’fhéadfadh tionchar níos déine a bheith ag leanaí eile. Go ginearálta, bíonn tionchar níos déine ag buachaillí ná ag cailíní .
D’fhéadfadh fadhbanna forbartha a bheith ag leanaí a bheirtear leis an riocht seo, amhail deacrachtaí foghlama agus deacrachtaí intleachtúla. Ach ná bíodh imní ort. Le cóireáil chuí, oideachas speisialta agus teiripí, is féidir leis na leanaí seo foghlaim agus forbairt go dtí a lánacmhainneacht.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?
Is féidir le leanbh a bhfuil X-Leochaileach air réimse comharthaí a thaispeáint. Is comharthaí iompraíochta iad cuid de na comharthaí, agus is comharthaí fisiciúla iad cuid eile. Féachfaimid orthu seo ar leithligh.
| Cineál tréith | Gnéithe coitianta a fheictear |
|---|---|
| Fadhbanna foghlama agus iompair |
|
| Saintréithe atá le feiceáil go fisiciúil |
Is é an rud tábhachtach ná nach mbíonn na hairíonna seo go léir le feiceáil i ngach leanbh. Chomh maith leis sin, ní chiallaíonn na hairíonna seo a bheith ag leanbh go bhfuil X-Leochaileach air . Tá sé riachtanach dul i gcomhairle le dochtúir le haghaidh diagnóis chruinn.
An nasc idir Fragile X agus uathachas
Tá nasc idir an dá riocht seo. D’fhéadfadh uathachas a bheith ag thart ar 40% de leanaí a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu freisin. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh fadhbanna airde a bheith ag thart ar 80% de leanaí, amhail ‘ADHD’ nó ‘ADHD’.
Conas a tharchuirtear an riocht seo ó ghlúin go glúin?
Tá sé seo beagáinín casta, ach míneoidh mé go simplí é.
Mar is eol duit, tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Is é is cúis leis an riocht seo ná sóchán i ngéin ar a dtugtar FMR1 . Tá an ghéin seo suite ar an crómasóm X. Tá próitéin a dhéantar ag an ngéin FMR1 seo riachtanach do chealla néaróg san inchinn chun cumarsáid a dhéanamh lena chéile. Tá an próitéin seo riachtanach chun go bhforbróidh inchinn linbh i gceart.
Is beag próitéin a tháirgeann leanaí a bhfuil X Leochaileach orthu ina gcorp, más ann dóibh ar chor ar bith.
Samhlaigh, tá cuid ann ar a dtugtar 'CGG' sa ghéin FMR1 seo. I nduine sláintiúil, ní dhéantar an chuid seo a athdhéanamh ach 5 go 40 uair. Ach i leanbh le X Leochaileach, déantar an chuid seo a athdhéanamh níos mó ná 200 uair . Dá mhéad uair a tharlaíonn an t-athrá seo, is ea is déine is féidir leis na hairíonna a bheith.
Cé uaidh atá sé seo ag teacht chuig an leanbh?
- Ón máthair: Má tá an ghéin FMR1 athraithe seo á hiompróir ag máthair, tá seans 50% go mbeidh an riocht seo ar a leanbh (cibé acu fireannach nó baineannach é).
- Ón athair: Má tá an géin seo ag athair, ní oidhreachtóidh ach baineannaigh é uaidh. Ní oidhreachtóidh fireannaigh an géin seo mar go bhfaigheann siad an crómasóm Y óna n-athair.
Sin é an fáth go mbíonn tionchar níos déine ag an riocht seo ar bhuachaillí. Ós rud é go bhfuil dhá chrómasóm X ag cailíní, fiú má tá fadhb le ceann acu, is féidir leis an gcrómasóm X sláintiúil eile an damáiste a rialú go pointe áirithe.
Diagnóis agus cóireáil
Níl aon fhachtóirí riosca ann is féidir a rialú. Is é an príomhriosca ná stair teaghlaigh den riocht. Dá bhrí sin, má tá stair deacrachtaí foghlama nó uathachais ag duine éigin i do theaghlach, b’fhéidir gur mhaith leat labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula mbíonn leanbh agat.
Conas an galar a dhiagnóisiú?
- Le linn toirchis: Is féidir é seo a thástáil fiú sula mbeirtear an leanbh. Is féidir tástálacha ar a dtugtar amniocentesis (scrúdú a dhéanamh ar an sreabhán amniotach sa bhroinn) nó sampláil villus chorionic (CVS) (scrúdú a dhéanamh ar phíosa den phlacenta) a úsáid chun a fháil amach an bhfuil an mhútacht géine FMR1 i láthair.
- Tar éis breithe: Is féidir an riocht seo a dhiagnóisiú go cruinn le tástáil fola shimplí a dhéantar tar éis breith an linbh.
Cad iad na cóireálacha?
Ar dtús, cuimhnigh nach bhfuil aon leigheas ann fós do Fragile X. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a bhainistiú agus cabhrú leis an leanbh saol níos fearr a chaitheamh. Dá luaithe a thosófar ar na cóireálacha seo, is amhlaidh is fearr na torthaí.
| Modhanna cóireála agus bainistíochta | |
|---|---|
| Teiripe |
|
| Oideachas agus an comhshaol | |
| Cógais | Féadfaidh an dochtúir cógas a fhorordú chun riochtaí ar nós taomanna, neamhord easnaimh airde agus hipearghníomhaíochta (ADHD), imní agus dúlagar a rialú. Ná tabhair aon chógas do do leanbh gan chomhairle leighis. |
Cén chaoi a bhfuil an scéal i ndaoine fásta?
Is riocht ar feadh an tsaoil é an X-Leochaileach. Mar sin féin, leis an tacaíocht agus an chóireáil cheart, bíonn saol rathúil ag go leor daoine. Is féidir le thart ar thrian de mhná maireachtáil go neamhspleách. De ghnáth bíonn níos mó tacaíochta ag teastáil ó fhir.
Ní ghiorraíonn an riocht seo a saolré. Tá an saolré céanna acu le duine sláintiúil. Is é an rud tábhachtach ná a gcumas a aithint agus iad a spreagadh dá réir.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é siondróm an X leochailigh a théann síos ó ghlúin go glúin. Ní locht aon duine é.
- De ghnáth bíonn tionchar níos déine aige seo ar bhuachaillí.
- D’fhéadfadh deacrachtaí foghlama, moilleanna cainte, fadhbanna iompraíochta, agus roinnt comharthaí fisiciúla a bheith san áireamh leis.
- Tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú go luath agus cóireáil chuí (teiripe urlabhra, teiripe ceirde, teiripe iompraíochta) a thionscnamh don leanbh.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don fhadhb seo, is féidir cabhrú leis an leanbh saol bríoch agus sona a chaitheamh le bainistíocht cheart agus tacaíocht ghrámhar.
- Má tá aon imní ort faoi fhorbairt do linbh, labhair le do phéidiatraiceoir (dochtúir) gan mhoill.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis