An bhfuil cinn dhubha agus boilgeoga ag teacht ar do chorp? Labhraimis faoi Shiondróm Peutz-Jeghers (PJS)!

An bhfuil spotaí beaga dorcha timpeall a liopaí, taobh istigh dá mbéal, nó ar a lámha ag do pháiste beag? B’fhéidir go gceapfá nach bhfuil iontu ach spotaí. Ach b’fhéidir go mbeadh iontas ort a fhoghlaim go bhféadfadh na spotaí seo a bheith bainteach le cineál meall a fhorbraíonn taobh istigh den chorp, go háirithe sna stéig. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Peutz-Jeghers air seo, nó PJS mar ghiorrúchán.

Go simplí, cad is Siondróm Peutz-Jeghers (PJS) ann?

Is riocht géiniteach é Siondróm Peutz-Jeghers (SJS) a fhágann go bhfoirmíonn fásanna beaga (polaipí) taobh istigh dár gcorp agus go dtagann spotaí dorcha ar ár gcraiceann agus taobh istigh dár mbéal. Is é an chuid is fearr ná nach bhfuil na fásanna agus na spotaí seo ailseach (neamhurchóideach) . Ach is í an fhadhb atá ann ná go bhfuil riosca i bhfad níos airde ag daoine a bhfuil SJS orthu ailse a fhorbairt sa todhchaí ná mar a bhíonn ag daoine eile.

De ghnáth, feictear na spotaí dorcha seo (ar a dtugtar 'hipearphigmentú múcachánach' go míochaine) le linn na hóige. Ach imíonn siad de réir a chéile de réir mar a théann muid in aois. Is minic a fhorbraíonn an cineál meall a luaigh mé ('polaipí hamartomatous') inár gcóras díleá ('conair ghastraistéigeach'). Is é sin, in áiteanna cosúil leis an stéig bheag, an boilg, agus an colon . Ach ó am go chéile, is féidir leo forbairt freisin in áiteanna cosúil leis na duáin, an lamhnán, na scamhóga, agus an srón. Is féidir leis na meall seo deacrachtaí éagsúla a chur faoi deara, agus uaireanta is féidir leo tiontú ina n-ailse.

Má tá PJS ort, déanfaidh do dhochtúir seiceáil rialta le haghaidh ailse agus meall ardriosca.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is riocht an-annamh é seo. Cé nach bhfuil a fhios go díreach cé mhéad duine a bhfuil sé orthu, meastar do thaighdeoirí go mbíonn tionchar aige ar idir duine amháin as gach 300,000 agus duine amháin as gach 25,000 duine .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le PJS?

Is iad spotaí dorcha (le linn na hóige) agus polaipí (i leanaí agus i ndaoine fásta araon) is mó is cúis le PJS. Féachfaimid ar na hairíonna seo ar leithligh.

Cén fáth a bhforbraíonn an PJS seo? Cad is cúis leis?

Bíonn sóchán i ngéin ar a dtugtar STK11 ag formhór na ndaoine a bhfuil PJS orthu. Is géin coisctheach meall é STK11. Go simplí, is é feidhm an ghéin seo ná fás neamhrialaithe cealla inár gcorp a rialú.

Faigheann thart ar 80% de dhaoine a bhfuil PJS orthu an sóchán géine seo óna máthair nó óna n-athair. B’fhéidir nach mbeadh aon stair teaghlaigh den ghalar ag an 20% eile, ach d’fhéadfadh an sóchán géine seo a fhorbairt dóibh féin. Forbraíonn daoine áirithe PJS gan aon athruithe sa ghéin STK11. Níl a fhios ag eolaithe go díreach fós cén fáth.

Conas a oidhreachtaítear an galar seo?

De ghnáth, faigheann leanbh an géin athraithe seo ó thuismitheoir amháin. Oidhreachtaítear é i bpatrún "autosómach ceannasach". Ciallaíonn sé seo, cibé acu an máthair nó an t-athair a oidhríonn an géin athraithe "STK11" seo, go bhfuil an leanbh i mbaol méadaithe comharthaí agus deacrachtaí PJS a fhorbairt. Má tá an sóchán géine seo agat, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh do leanbh é.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le PJS?

Is é an deacracht is tromchúisí ná ailse .Deir taighdeoirí go bhfuil riosca suas le 93% ann go bhforbróidh duine a bhfuil PJS air/uirthi ailse ar feadh a saoil. Sin é an fáth a ndéanann dochtúirí scagthástáil go rialta le haghaidh ailse agus go ndéanann siad iarracht í a bhrath go luath.

Is iad seo a leanas deacrachtaí eile:

• Intussusception: Tarlaíonn sé seo nuair a bhrúnn polaip mhór sa stéig bheag tríd agus nuair a lúbann cuid den stéig isteach. Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar suas le 69% de dhaoine a bhfuil PJS orthu.
• Bac ar an stéig bheag: Is féidir le meall bac a chur ar an stéig bheag. Forbraíonn thart ar 50% de dhaoine a bhfuil PJS orthu bac tromchúiseach stéigeach a éilíonn obráid roimh aois 20.
• Fuiliú ón gconair díleá: Is féidir le meall brú a chur ar an bhfíochán intestinal agus fuiliú a chur faoi deara.
• Anemia easnaimh iarainn: Is cúis le fuiliú leanúnach laghdú ar iarann ​​​​sa chorp, rud a fhágann anemia.

Deacrachtaí sonracha do mhná agus d’fhir

• Mná: Siadaí ubhagánacha (siadaí corda gnéis) agus cineál ailse neamhchoitianta, tromchúiseach ar a dtugtar adenoma malignum, a fhorbraíonn sa cheirbheacs. Is féidir leis seo timthriallta míosta neamhrialta nó caithreachas luath a chur faoi deara.
• Fir: D’fhéadfadh siadaí a fhorbairt sna magairlí (siadaí cealla Sertoli). Is féidir leis seo forbairt chíche (ginecomastia), caithreachas luath, agus d’fhéadfadh a gcnámha fás níos tapúla ná mar is gnách, rud a fhágann go mbeidh siad níos giorra sa deireadh.

PJS agus riosca ailse

Méadaíonn PJS an baol go mór ailse a fhorbairt sa chóras díleá agus in orgáin eile sa chorp. Is é thart ar 42 bliain d'aois an meánaois ag a ndéantar diagnóis ailse ar othar PJS.

Conas a dhéantar diagnóis ar PJS?

Déantar diagnóis ar PJS go leor daoine tar éis dóibh dul chuig dochtúir mar gheall ar chomharthaí amhail bac intestinal nó intussusception. Is é thart ar 23 bliain an meánaois diagnóisithe. Chun diagnóis a dhéanamh, bíonn dochtúirí ag lorg na nithe seo a leanas:

• An bhfuil PJS ag aon duine sa teaghlach?
• Spotaí dorcha ar an gcraiceann.
• Cibé an bhfuil polaipí sa chóras díleá.

Ina theannta sin, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an mhútacht géine `STK11` agat.

Tástálacha chun an galar a dhiagnóisiú

D’fhéadfadh do dhochtúir tástálacha éagsúla a mholadh chun seiceáil a dhéanamh ar siadaí i do stéig. Áirítear ar chuid acu:

• Colonoscopy: Scrúdú ar an stéig mhór ag baint úsáide as feadán le ceamara.
• Endoscópacht uachtarach: Scrúdú ar an éasafagas, an boilg, agus cuid uachtarach an stéig bhig.
• Endoscópacht capsúil: Capsúl a shlogadh le ceamara beag istigh ann. Tógann an ceamara seo pictiúir agus é ag taisteal síos an conair díleá.

Is féidir leat sampla fola a thógáil freisin chun a fháil amach an bhfuil anemia ort mar gheall ar easnamh iarainn.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh PJS?

Ní féidir PJS a leigheas go hiomlán, mar sin is é príomhchuspóir na cóireála ná monatóireacht a dhéanamh ar an riosca ailse agus deacrachtaí de bharr an meall a chosc.

Is féidir le dochtúirí meall a bhaint sa stéig mhór le linn colonoscopy. Is féidir leo meall a bhaint sa bholg agus i gcuid uachtarach an stéig bhig freisin más gá. Uaireanta, úsáidtear nósanna imeachta speisialta amhail enteroscopy le cúnamh balún chun meall atá níos faide isteach sa stéig bheag a bhaint.

I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid chun an chiste a bhaint.

Cad iad na scagthástálacha a chaithfidh mé a dhéanamh go rialta?

Má tá PJS ort, beidh ort tástálacha scagthástála rialta a dhéanamh ar feadh do shaoil ​​chun ailse agus deacrachtaí eile a bhrath go luath. D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín cráite, ach tá sé riachtanach chun do shaol a chosaint.

An féidir an galar seo a chosc?

Ós rud é go mbíonn PJS oidhreachtúil de ghnáth, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun cosc ​​a chur air forbairt.

Ach má tá PJS ort, is é an rud is tábhachtaí is féidir leat a dhéanamh ná do theaghlach a chur ar an eolas faoi agus iad a atreorú le haghaidh comhairleoireachta géiniteach . Ansin is féidir iad a thástáil don mhúchadh géine seo agus an chomhairle a theastaíonn uathu a fháil chun ailse a chosc.

Má tá PJS ort, tá seans 50% go bhfaighidh do leanbh é. Ach tá bealaí ann anois chun an riosca sin a laghdú. Mar shampla, má tá leanbh á bhreith agat trí thorthú in vitro (IVF), is féidir teicníc ar a dtugtar diagnóis ghéiniteach réamh-ionchlannaithe (PGD) a úsáid chun a sheiceáil an bhfuil an sóchán géine sa suth. Is nósanna imeachta casta agus costasacha iad seo, mar sin tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi seo.