An bhfuil fadhb thromchúiseach ag do leanbh le forbairt a chnámh? Foghlaimímis faoi Dhiosplasia Thanatófóireach!

Mar mháthair le bheith, bíonn tú lán fiosrachta agus grá do gach rud a bhaineann le do leanbh, ceart? Ach uaireanta, caithfimid déileáil le focail nár chuala muid trácht orthu riamh agus a d'fhéadfadh a bheith beagáinín scanrúil. Inniu, beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tromchúiseach ar a dtugtar "Dysplasia Thanatophoric". Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín casta, déanaimis é a choinneáil simplí.

Cad is Displasia Thanatófórach ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é displasia tanatoforach a théann i bhfeidhm ar fhorbairt chnámha agus scamhóga linbh. Is minic a thosaíonn sé agus an leanbh fós sa bhroinn.

Tagann an focal "thanatophoric" ón tSean-Ghréigis. Ciallaíonn sé "bás a thabhairt". Tá an t-ainm beagáinín scanrúil i ndáiríre. Is é an chúis atá leis ná go bhfuil ardriosca báis roimh bhreith (marbhbhreith) nó laistigh de chúpla lá ón mbreith mar gheall ar theip riospráide ag go leor leanaí a bheirtear leis an riocht seo, toisc nach bhfuil a scamhóga forbartha go hiomlán.

Ach is annamh a tuairiscíodh go raibh leanaí a rugadh leis an riocht seo ag maireachtáil go dtí an óige le cúram míochaine dian, go háirithe i gcás cliseadh riospráide. Is éard atá i gceist leis an gcliseadh riospráide seo ná nach bhfaigheann corp an linbh dóthain ocsaigine nó go bhfuil an iomarca dé-ocsaíd charbóin ann.

An bhfuil cineálacha chondrodysplasia ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál den riocht seo ann, agus is iad na difríochtaí eatarthu ná an chaoi a bhforbraíonn na cnámha:

• Cineál 1: Bíonn géaga an-ghearr , cófra an-chúng, pluide bogha-chruthacha , agus droim cothrom (platyspondyly) ag naíonáin a bhfuil an cineál seo orthu. Uaireanta, comhleáíonn cnámha an chloigeann le chéile ró-thapa (craniosinostosis). Tá an cineál seo níos coitianta ná cineál 2. Smaoinigh air mar lámha agus cosa beaga bábóige, ach tá siad díréireach leis an gcuid eile den chorp.

• Cineál 2: Tá géaga an-ghearr agus cófra caol ag an gcineál seo linbh freisin. Mar sin féin, bíonn cnámha na pluide díreach . Chomh maith leis sin, toisc go ndúnann na fuálacha sa chloigeann go tapa, is féidir bolgáin a fheiceáil ar aghaidh agus ar thaobhanna an chinn. Uaireanta tugtar "cloigeann seamair" air seo mar gheall ar a chruth.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é displasia tanatoforach. De réir staitisticí, d'fhéadfadh thart ar leanbh amháin as gach 20,000 breith fulaingt ón riocht seo. Ciallaíonn sé seo nach rud é a fheictear go minic.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le displasia thanatófóireach?

Ós rud é go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar an gcaoi a bhforbraíonn scamhóga, cnámha agus hailt an linbh sa bhroinn, d’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith le feiceáil:

• Na scamhóga nach bhfuil ag forbairt i gceart: Is mar gheall ar easnacha gearra agus cuas caol sa chliabhrach atá sé seo . Fágann sé seo beagán spáis do na scamhóga chun atmaisféar a fháil agus fás i gceart.
• Fillteacha breise craicinn ar na hairm agus na cosa.
• Ceann mór, éadan ag gobadh amach, agus aghaidh chomhréidh.
• Stádas gearr (displasia chnámharlaigh) agus géaga thar a bheith gearr (microméilia).
• Súile leathana.

Is é cliseadh riospráide an phríomhchúis báis i measc naíonán a bheirtear leis an riocht seo, rud a tharlaíonn nuair nach bhforbraíonn na scamhóga i gceart. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair don leanbh análú i gceart.

An-annamh, d’fhéadfadh comharthaí breise a bheith ag leanaí a mhaireann tar éis na naíonachta:

• Fás neamhghnácha cnámha.
• Deacrachtaí leanúnacha análaithe.
• Caillteanas éisteachta.
• Coinníollacha amhail titimeas (taomanna).

Cad é an chúis atá leis seo?

Is é príomhchúis displasia talamafíteach ná sóchán i ngéin ar a dtugtar `FGFR3`. Is é an géin `FGFR3` seo a thugann treoracha maidir le forbairt agus cothabháil cnámha i gcorp linbh. Smaoinigh air mar lasc solais inár gcorp. Castar é `air` nuair is gá agus `as` nuair a bhíonn an jab déanta.

Ach nuair a bhíonn sóchán sa ghéin `FGFR3`, is cosúil go bhfuil an lasc solais sáinnithe sa suíomh `ar`. Ansin, bíonn na próitéiní atá faoi rialú an ghéin seo róghníomhach. Mar thoradh air sin, cuirtear srian ar an bpróiseas `osification`, an próiseas trína n-éiríonn cnámha fada, cartlaig, ina gcnámh. Go simplí, ní fhoirmítear cnámha i gceart.

Is é an chúis is mó le cásanna chondrodysplasia ná sóchán géiniteach nua a tharlaíonn i leanbh. Ciallaíonn sé seo nach bhfaightear é ón máthair ná ón athair. De ghnáth, ní raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh leanbh an sóchán géiniteach seo a oidhreacht ó cheann de na tuismitheoirí. Tugtar patrún "autosómach ceannasach" air seo.

Cé a mbíonn tionchar ag an staid seo air?

Is féidir le displasia tanatoforach tarlú in aon leanbh. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtarlaíonn an t-athrú géiniteach seo go randamach go minic. Mar a luadh cheana, is annamh a fhaightear é mar oidhreacht ó thuismitheoirí.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil na hathruithe géiniteacha seo mar thoradh ar aon rud a rinne an mháthair le linn an toirchis. Mar sin, ná cuir an milleán ort féin as seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar displasia thanatófórach?

De ghnáth déantar an riocht seo a dhiagnóisiú agus an leanbh fós sa bhroinn. Le linn scananna ultrafhuaime le linn toirchis,Is féidir an riocht seo a dhiagnóisiú. Molfaidh do dhochtúir tástálacha ar féidir leo riochtaí géiniteacha éagsúla a bhrath le linn toirchis. Le linn scananna, bíonn dochtúirí ag lorg comharthaí ar nós méadú ar mhéid an sreabhán amniotach timpeall an linbh (polahidramnios) agus neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt cnámh.

Má aimsítear sóchán sa ghéin `FGFR3` tar éis roinnt tástálacha, déanfaidh dochtúirí na céimeanna riachtanacha chun deacrachtaí féideartha le linn toirchis a sheachaint.

Tar éis don leanbh a bheith rugadh, féadfar X-gha de chnámha an linbh agus ultrafhuaime de na horgáin inmheánacha, go háirithe na scamhóga , a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil aon chóireáil análaithe ag teastáil.

Cén cineál tástálacha a dhéantar chuige seo?

Le linn toirchis, féadfaidh do dhochtúir tástálacha mar seo a mholadh chun coinníollacha géiniteacha a bhrath:

• Amniocentesis: Baineann sé seo le sampla beag den sreabhán amniotach a thógáil timpeall an linbh idir 15 agus 20 seachtain den toircheas agus é a thástáil chun riochtaí sláinte éagsúla a bhrath.
• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Sa tástáil seo, idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas, tógtar sampla beag cealla ón broghais agus déantar tástáil air le haghaidh coinníollacha géiniteacha.

Conas a dhéantar dysplasia thanatófórach a chóireáil?

Tosóidh naíonáin a mhaireann tar éis breithe ar chóireáil láithreach chun tacú lena scamhóga tearcfhorbartha . Cuidíonn sé seo leis an leanbh análú níos fearr. D’fhéadfadh an tacaíocht riospráide seo a bheith san áireamh:

• Feadán a chur isteach sa phíobán gaoithe (tracheostomy).
• Ocsaigin fhorlíontach a sholáthar trí na poill sróine (e.g., meaisín ‘Brú Aerbhealaigh Dhearfach Leanúnach’ nó ‘CPAP’).
• Bronchodilators a thabhairt.
• Meaisín (aerálaí) a úsáid chun cabhrú le haer a sholáthar do na scamhóga.

Ina theannta sin, úsáidtear cóireáil freisin chun faoiseamh a thabhairt do chomharthaí eile den riocht. Mar shampla:

• Úsáid cabhair éisteachta le haghaidh lagú éisteachta.
• Leigheas frith-taomanna a sholáthar le haghaidh titimeas.
• Máinliacht más gá chun neamhghnáchaíochtaí i bhfás cnámh a cheartú.

Cé nach maireann go leor leanaí a bhfuil diospláis thanatófóireach orthu, cuirfidh do fhoireann leighis eolas ort faoi na hacmhainní agus an tacaíocht a theastaíonn uait féin agus ó do mhuintir chun déileáil leis an mbrón agus leis an sólás a thagann leis an diagnóis seo. Is bealach é comhairleoireacht bhróin, nó comhairleoireacht caointe, chun cabhrú leat déileáil leis an taithí tubaisteach seo agus an tréimhse dúshlánach seo a bhainistiú. Tá gairmithe sláinte meabhrach ar fáil freisin chun cabhrú leat déileáil le do bhrón.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis má bhíonn diagnóis displasia thanatófóireach ar leanbh?

Déanta na fírinne, níl an prognóis do naíonáin a bhfuil displasia tanatoforach orthu an-mhaith. Is é an phríomhchúis leis seo ná go bhfuil na scamhóga tearcfhorbartha. Tá a saolré an-ghearr. Faigheann formhór na naíonán bás mar bhreitheanna marbha nó laistigh den chéad chúpla seachtain tar éis breithe.

Bíonn cúram dian ag teastáil ó naíonáin a mhaireann tar éis breithe chun tacú lena scamhóga agus a n-análú a chobhsú. Is minic a bhíonn cabhair ó aerálaí ag teastáil uathu i rith a óige.

Is rud an-phianmhar agus deacair é leanbh a chailleadh. Is féidir leis tionchar mór a imirt ar do fholláine mheabhrach agus ar do staid mhothúchánach. Tá seirbhísí tacaíochta ar fáil do thuismitheoirí agus do bhaill teaghlaigh atá i mbrón chun cabhrú leo déileáil leis an gcaillteanas seo.

Conas is féidir liom an baol a bhaineann le mo leanbh chondrodysplasia a fhorbairt a laghdú?

Ós rud é go mbíonn an riocht seo mar thoradh ar mhúchadh géiniteach nua a tharlaíonn go randamach go minic, níl aon bhealach ann chun displasia tanatoforach a chosc. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach chun do riosca go mbeidh leanbh agat leis an riocht géiniteach a thuiscint.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin má tá diagnóis displasia thanatófóireach ar leanbh agam?

Is eispéireas an-dúshlánach agus pianmhar é a fháil amach go bhfuil chondroplasia ar do leanbh. Cabhróidh do fhoireann leighis leat féin agus le do mhuintir déileáil leis an tréimhse dheacair seo. Cuirfidh siad cúram leantach ar fáil freisin chun a chinntiú go bhfuil tú féin agus do theaghlach chomh maith agus is féidir i ndiaidh bhás do linbh.

Má bhraitheann tú brónach, imníoch, dúlagarach, nó gan dóchas, agus má tá tú ag streachailt le déileáil le cailliúint linbh, tá sé tábhachtach glaoch ar do dhochtúir. Is féidir leo tú a atreorú chuig gairmí sláinte meabhrach nó grúpa tacaíochta bróin. Ansin, is féidir leat do chuid mothúchán a roinnt le daoine eile a bhfuil taithí chomhchosúil acu. Is féidir le líonra tacaíochta a bheith agat timpeall ort cabhrú leat do bhrón a bhainistiú.

Cathain is gá duit dul chuig an seomra éigeandála?

Má bhíonn deacracht ag do leanbh a rugadh le displasia tanatoforach análú , má bhíonn buille croí neamhrialta nó mear aige/aici , nó má chasann an craiceann timpeall na liopaí, an bhéil agus na méara gorm, corcra nó bán , d'fhéadfadh sé seo a bheith ina chomhartha ar anacair riospráide agus easpa ocsaigine. Cuir glaoch ar 911 (nó ar d'uimhir éigeandála áitiúil) láithreach nó téigh chuig an seomra éigeandála is gaire.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

• An féidir liom tástáil ghéiniteach a fháil má táim ag pleanáil a bheith torrach?
• Má dhéanaim iarracht leanbh eile a bheith agam, an bhfuil seans ann go mbeidh chondrodysplasia ag an leanbh sin freisin?
• Cad iad na hacmhainní is féidir leat a mholadh chun cabhrú liom déileáil leis an mbrón a bhaineann le cailliúint mo linbh?

Fiú má dhéanann tú gach a bhfuil ar do chumas chun toircheas sláintiúil a bheith agat, is féidir le hathruithe géiniteacha deacrachtaí bagracha don bheatha a bheith mar thoradh orthu, amhail tíorótacsaicóis. Le linn an ama dhúshlánaigh seo, b’fhéidir go mbraithfeá brón, feargach, mearbhall, gan chabhair, nó caillte. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach grúpa tacaíochta a bheith timpeall ort. B’fhéidir go mbeadh sólás agat labhairt le gairmí sláinte meabhrach nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta. Tá do fhoireann leighis réidh chun do chuid ceisteanna go léir a fhreagairt agus cabhrú leat déileáil leis an gcaillteanas seo.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht an-chasta, annamh agus deacair é displasia tanatoforach do thuismitheoirí déileáil leis. Is féidir go mbeadh sé an-mearbhall agus scanrúil foghlaim faoi.

Is é an rud is tábhachtaí ná a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar. Tá dochtúirí, altraí, comhairleoirí, chomh maith le do theaghlach agus do chairde ann chun tacú leat le linn an ama seo.

• Is minic a bhíonn an riocht seo mar thoradh ar mhúchadh géiniteach randamach. Ciallaíonn sé seo nach tusa atá freagrach as.
• Tá tástálacha réamhbhreithe ann ar féidir leo an riocht seo a bhrath le linn toirchis.
• Tá an chóireáil dírithe go príomha ar thacú le hanálú an linbh agus ar na hairíonna a rialú.
• Tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht bhróin agus tacaíocht sláinte meabhrach a lorg agus tú ag déileáil le caillteanas mar seo.

Tá súil againn gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht casta seo. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

` displasia tanatoforach, riocht géiniteach, locht breithe, forbairt cnámh, forbairt scamhóg, géin FGFR3, cliseadh riospráide, diagnóis réamhbhreithe, galair ghéiniteacha, forbairt cnámh, forbairt scamhóg, sláinte féatais