Cad is Scléaróis Tiúbair ann? Ná bíodh eagla ort, labhraimis faoi.

An bhfuil imní ort faoi spotaí bána do pháiste beag? Nó an bhfuil imní ort faoi thaomanna go minic ag do leanbh? D’fhéadfadh riocht neamhchoitianta a bheith ina chúis leis na hairíonna seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den chineál neamhchoitianta ach inbhainistithe. Is é sin scléaróis tiúbair.

Go simplí, cad is scléaróis tiúbair ann?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Coimpléasc Scléaróise Tiúbair (TSC) a fhágann go bhforbraíonn siadaí neamhailseacha i gcodanna éagsúla den chorp, go háirithe in orgáin ar nós an inchinne, an chraicinn, na duáin, an chroí agus na scamhóga. Tá sé tábhachtach a mheabhrú nach ailse atá i gceist leis seo .

Athraíonn an chaoi a mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar gach duine go mór. Bíonn an-bheagán comharthaí ag daoine áirithe agus maireann siad saol gnáth. Ach i gcás daoine eile, is féidir leis an riocht seo a bheith níos déine. Dá bhrí sin, is féidir deacrachtaí tromchúiseacha a bheith ann.

Forbraíonn an galar seo de réir a chéile le himeacht ama. Cé go bhféadfadh roinnt comharthaí teacht chun cinn go luath sa saol, féadfaidh sé blianta a thógáil ar chuid eile. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do dhuine a bhfuil an riocht seo air fanacht faoi mhaoirseacht dochtúra ar feadh a saoil.

Cé a bhfuil an galar seo ag dul i bhfeidhm air is mó?

Is riocht ó bhroinn é seo. Is minic a dhéantar diagnóis ar leanbh leis an ngalar seo nuair a bhíonn siad thart ar 7 mí d'aois. Mar sin féin, is féidir go dtógfaidh sé blianta chun an galar a dhiagnóisiú i gcás daoine nach bhfuil mórán comharthaí orthu. Is féidir le duine ar bith an galar seo a fhorbairt, beag beann ar inscne, cine nó reiligiún. Meastar go bhfuil an galar seo ar thart ar mhilliún duine ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le scléaróis tiúbair?

Is minic a bhíonn na hairíonna ag brath ar an orgán ina bhfuil an cnapán suite. Roinnimis na hairíonna seo ina dtrí phríomhchatagóir.

1. Comharthaí a bhaineann leis an inchinn

2. Comharthaí a bhaineann leis an gcraiceann

3. Comharthaí a bhaineann le horgáin eile an choirp

1. Comharthaí a bhaineann leis an inchinn

Is san inchinn a bhíonn na meall is coitianta sa ghalar seo. Cé nach bhfuil siad seo ailseach, is féidir leo cur isteach ar fheidhm na hinchinne.

• Taomanna: Seo an comhartha is coitianta agus is contúirtí. Tá go leor cineálacha éagsúla taomanna ann a d’fhéadfadh tarlú.
• Meall inchinne: Is féidir meall (astríotóma cealla ollmhóra subependymal - SEGA) tarlú i bhfeintríní na hinchinne. Má éiríonn siad seo mór, is féidir le sreabhán carnadh san inchinn, rud a fhágann riocht ar a dtugtar hidriceifileas.
• Moilleanna forbartha agus míchumais intleachtúla: Ní bhíonn na rudaí seo ag gach duine, ach bíonn míchumais foghlama agus moilleanna urlabhra ag roinnt leanaí.
• Fadhbanna iompraíochta:Is féidir le coinníollacha ar nós neamhord speictrim uathachais nó neamhord easnaimh airis agus hipearghníomhaíochta (ADHD) tarlú ag an am céanna leis an ngalar seo.

2. Comharthaí a bhaineann leis an gcraiceann

Is minic a dhéantar diagnóis ar an ngalar ar dtús trí chomharthaí craicinn. Beidh ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas ag thart ar 90% de dhaoine a bhfuil an galar orthu:

3. Saintréithe a bhaineann le horgáin eile an choirp

• Fadhbanna duáin:Is féidir clocha duáin nó cistí a fhoirmiú sna duáin. Is féidir leis seo cliseadh duáin, pian droma nó pelvic, agus fuil san fhual a chur faoi deara. Is annamh a tharlaíonn cliseadh duáin nó ailse duáin (carcanóma cealla duáin).
• Raibdomiomaí cairdiacha: Is minice a fheictear iad seo i measc leanaí óga. De ghnáth, crapadh siad de réir mar a fhásann an leanbh. Mar sin féin, is féidir le roinnt meall móra bac a chur ar shreabhadh fola chuig an gcroí.
• Fadhbanna súl: Cé gur féidir meall a fhoirmiú i reitine na súile, is annamh a bhíonn fadhbanna radhairc ann.
• Athruithe sa bhéal: B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara rudaí cosúil le cnapáin bheaga ar na gumaí nó poill cruain ar na fiacla.

Cad is cúis le scléaróis tiúbair?

Go simplí, is é athrú (mútachán) i ngéinte is cúis leis seo. Tá próitéiní inár gcorp a rialaíonn fás agus deighilt cealla. Sa ghalar seo, bíonn locht sna géinte a ordaíonn dóibh na próitéiní seo a tháirgeadh (ar a dtugtar géinte TSC1 nó TSC2). Ansin fásann na cealla go neamhrialaithe agus cruthaíonn siad cnapáin.

Tá dhá bhealach ann gur féidir leis an locht géiniteach seo tarlú:

1. Sporadach: An chuid is mó den am (thart ar dhá thrian), is eachtra nua í an locht géiniteach seo. Is é sin le rá, ní bhíonn an galar ar an máthair ná ar an athair. Tarlaíonn an locht géiniteach seo de sheans tar éis don leanbh a bheith ginmhillte.

2. Oidhreachtúil: I dtuairim is aon trian de na cásanna, oidhreachtaíonn leanbh an galar ó thuismitheoir a bhfuil an galar air.

Conas an galar a dhiagnóisiú?

Déanann dochtúir diagnóis ar an ngalar seo trí na hairíonna a scrúdú. Roinntear na hairíonna seo ina dhá chatagóir: "príomhghnéithe" agus "mionghnéithe".

Uaireanta, toisc go bhforbraíonn comharthaí le himeacht ama, féadfar an galar a aicmiú ar dtús mar "TSC féideartha".

Seo a leanas cuid de na tástálacha a úsáidtear chun an galar a dhiagnóisiú:

• Don inchinn: scanadh MRI nó CT den inchinn, tástáil EEG chun taomanna a sheiceáil.
• Don chraiceann: Scrúdú craicinn, go háirithe scrúdú lampa Wood chun spotaí bána a aithint go soiléir.
• Maidir leis na duáin: Ultrafhuaim bhoilg nó scanadh MRI.
• Don chroí: Éadromagrafaíocht.
• Tástáil ghéiniteach: Is féidir le sampla fola a dhearbhú an bhfuil locht sna géinte TSC1 nó TSC2.

Déanfaidh do dhochtúir cinneadh faoi na tástálacha is gá bunaithe ar do chuid comharthaí.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Ní féidir scléaróis tiúbair a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, tá cóireálacha éifeachtacha ann chun na hairíonna a rialú agus a bhainistiú. Braitheann an chóireáil ar chineál na hairíonna.

• Cógais:
• Chun taomanna a rialú: Tá cineálacha éagsúla cógas ann le haghaidh taomanna.
• Chun meall a chrapadh: Is féidir le haicme drugaí ar a dtugtar coscairí mTOR fás meall san inchinn, sna duáin, agus in áiteanna eile a rialú agus iad a chrapadh.
• Máinliacht: Uaireanta, b’fhéidir go mbeadh gá le máinliacht a bhaint de na meall móra atá ag déanamh damáiste d’orgáin. Tá sé thar a bheith tábhachtach meall a bhaint atá ag cur bac ar shreabhadh sreabhán san inchinn.
• Cóireálacha deirmeolaíochta: D’fhéadfadh go mbeadh náire ar roinnt daoine faoi chuma cnapán aghaidhe agus craicinn. Is féidir le cóireálacha ar nós athdhromchlú léasair craicinn agus deirm-abrasion a gcuma a laghdú.
• Cóireálacha eile: Tá cóireálacha ar nós teiripe urlabhra agus teiripe saothair an-chabhrach freisin do leanaí a bhfuil moilleanna forbartha orthu.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí leis an ngalar seo?

Caithfidh go leor daoine a bhfuil an galar seo orthu scananna cosúil le MRIanna a fháil uair amháin ar a laghad gach 1-2 bhliain, go háirithe le linn na hóige, chun fás na meall a mhonatóiriú.

Athraíonn tionchar an ghalair go mór ó dhuine go duine.

• Daoine a bhfuil comharthaí éadroma orthu: Bíonn na hairíonna an-éadrom. B’fhéidir go mbeidh orthu cógas a ghlacadh. Ach is féidir leo saol gnáth a chaitheamh gan mórán cur isteach ar a saol.
• Iad siúd a bhfuil tionchar measartha acu: Cé go gcuireann na hairíonna isteach ar an duine, is féidir iad a bhainistiú go maith le cóireáil agus le maoirseacht leighis rialta.
• An-bhuailte: D’fhéadfadh taomanna tromchúiseacha, míchumas intleachtúil, srl. a bheith ag na daoine seo. D’fhéadfadh sé a bheith deacair orthu maireachtáil leo féin agus d’fhéadfadh cúram leighis leanúnach a bheith ag teastáil uathu.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá TSC ort féin nó ar do leanbh, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir go rialta i rith do shaoil. Is féidir leis seo cabhrú le haon fhadhbanna nua a bhrath agus a chóireáil go luath.

Cathain ba chóir duit dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ETU)?

Is éigeandáil leighis é taom a mhaireann níos mó ná 5 nóiméad (taom) nó taomanna iolracha as a chéile (status epilepticus). I gcásanna den sórt sin, ba chóir an t-othar a thabhairt chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) ospidéil láithreach.

Ina theannta sin, má thagann comharthaí ort a dúirt do dhochtúir leat a bheith thar a bheith cúramach leo (e.g., tinneas cinn dian, pian duáin), iarr comhairle leighis láithreach.