Mar thuismitheoir, is dócha go mbíonn imní ort faoi shláinte do linbh bhig. Uaireanta is gnách go mbraitheann tú beagáinín eaglach nuair a chloiseann tú faoi riochtaí neamhchoitianta nár chuala muid trácht orthu fiú. Bhuel, inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta nár chuala go leor daoine trácht air, ach atá tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is é Homocystinuria a ainm.
Go simplí, cad is homocystinuria (HCY) ann?
Smaoinigh air, tá a fhios againn go bhfuil próitéin sna bianna a itheann muid, go háirithe feoil, iasc, bainne agus uibheacha. Tá an próitéin mhór seo déanta suas de phíosaí beaga ar a dtugtar aimínaigéid . Cosúil le bloic thógála. Laistigh de chorp duine sláintiúil, déantar na aimínaigéid seo a bhriseadh síos agus a dhíleá, agus is iad an fuinneamh a theastaíonn ónár gcorp.
Mar sin féin, i nduine a bhfuil Homocystinuria (HCY) air, ní féidir leis an gcorp aimínaigéad ar a dtugtar methionine a bhriseadh síos agus a dhíleá i gceart. Tugtar neamhord meitibileach air seo. Nuair a tharlaíonn sé seo, tosaíonn an methionine seo agus ceimiceán eile ar a dtugtar homocysteine, a fhoirmítear uaidh, ag carnadh sa chorp, go háirithe san fhuil. Tá an carnadh seo contúirteach. Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis fadhbanna sláinte tromchúiseacha a chruthú.
Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis atá leis seo?
Cuidíonn einsím speisialta inár gcorp leis an bpróiseas chun an aimínaigéad seo ar a dtugtar meitiainín a bhriseadh síos. Smaoinigh ar an einsím seo mar phéire siosúr. Gearrann na siosúir seo an rud mór ar a dtugtar meitiainín ina phíosaí beaga.
I nduine a bhfuil homocystinuria air, ní tháirgtear an einsím seo (siosúr) sa chorp, nó má tháirgtear é, ní oibríonn sé i gceart.
Is é an rud is tábhachtaí ná gur galar oidhreachtúil é seo. Ciallaíonn sé sin go dtarchuirtear é ó ghlúin go glúin. Tá dhá ghéin ann a ordaíonn duit an einsím seo a dhéanamh. Caithfidh ceann amháin a bheith oidhreachta ó do mháthair agus an ceann eile ó d'athair. Chun go bhforbróidh homocystinuria, ní mór locht a bheith sa dá ghéin a oidhreachtaítear ó do mháthair agus ó d'athair.
Cad iad na hairíonna is féidir linn a fheiceáil?
Is ionadh é, nuair a fhéachann tú ar leanbh a rugadh le Homocystinuria, nach bhfuil aon difríocht ann. Is leanaí go hiomlán gnáth iad. Tosaíonn na hairíonna le feiceáil laistigh de na chéad chúpla bliain den saol. Ní bhíonn na hairíonna seo ag gach leanbh ar an mbealach céanna. D’fhéadfadh roinnt de na hairíonna seo a bheith ag roinnt leanaí, agus ní fhéadfaidh aon cheann a bheith le feiceáil ag daoine eile.
Tabhair aird ar na tréithe sa tábla thíos.
| Catagóir tréithe | Comharthaí a fheictear go coitianta |
|---|---|
| cuma an choirp | Craiceann agus gruaig an-bhán, cruth neamhghnách cófra, corp níos airde agus níos tanaí ná leanaí eile, agus méara fada tanaí. |
| Fás | Meáchan a fháil go mall agus fás a mhéadú. |
| Radharc na súl | Cailliúint radhairc throm (garradharc), dí-áitiú lionsa, agus fiú daille. |
| Comharthaí tromchúiseacha eile | Lagú cnámh (leochaileacht), téachtáin fola (a mhéadaíonn an baol stróc agus galar croí), agus taomanna. |
| Forbairt agus iompar | Moilleanna ar chraoladh, siúl agus labhairt. Deacrachtaí foghlama agus fadhbanna intleachtúla. Fadhbanna rialaithe iompraíochta agus mothúchánacha. |
Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?
I go leor tíortha, úsáidtear scagthástáil nuabheirthe chun galair cosúil le homocystinuria a bhrath go luath. Tugann an tástáil fola seo léargas ar cibé an bhfuil an leanbh i mbaol an galar a fhorbairt.
Má bhíonn na torthaí neamhghnácha, molfaidh an dochtúir tástálacha speisialaithe breise fola agus fuail chun an galar a dheimhniú. I Srí Lanca, is minic a ordaítear na tástálacha seo tar éis comharthaí a bheith le feiceáil agus tar éis amhras a bheith ann amháin.
Conas a dhéantar cóireáil air? An rud é le bheith eaglach roimhe?
Ná bíodh imní ort. Is é an rud is tábhachtaí ná cóireáil a thosú a luaithe a dhéantar diagnóis ar an ngalar.Cabhróidh dochtúir meitibileach leat leis seo. D’fhéadfadh an plean cóireála a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh.
Tá dhá phríomhmhodh cóireála ann:
1. Cóireáil vitimín B6
Tá foirm nach bhfuil chomh dian sin de homocystinuria ann. Is féidir í a rialú trí dháileoga arda de fhorlíonta vitimín B6 a thabhairt. Déanfaidh do dhochtúir tástáil ar do leanbh chun a fháil amach an bhfuil an chóireáil seo ceart dóibh. Is féidir leis an vitimín seo cabhrú le fadhbanna iompraíochta agus intleachtúla a chosc i roinnt leanaí, agus is féidir leis cabhrú freisin le riosca fadhbanna súl, cnámh agus téachtán fola a laghdú.
2. Aiste bia speisialta (Aiste bia íseal-mheitiainín)
Mura bhfreagraíonn an leanbh do chóireáil vitimín B6, is é an chéad chéim eile ná aiste bia íseal i meitiainín a thosú. Is minic a mhaireann an aiste bia seo ar feadh an tsaoil. Tá sé riachtanach cabhair a lorg ó chothaitheoir atá speisialaithe i neamhoird aimínaigéid.
| Rudaí le machnamh a dhéanamh orthu agus aiste bia íseal-meitiainín á leanúint agat | |
|---|---|
| Bianna ardphróitéine ba chóir a sheachaint go hiomlán |
|
| Bianna eile le teorannú nó le stopadh |
|
| Rudaí is féidir leat a ithe le rabhadh | Tá an-bheagán meitiainín i dtorthaí agus i nglasraí, mar sin is féidir iad a ithe i méideanna rialaithe , de réir mar a chomhairlíonn do dhochtúir agus do chothaitheoir. |
Ina theannta sin, molann an dochtúir foirmle speisialta a thabhairt don leanbh in ionad bainne. Tá na cothaithigh eile go léir atá riachtanach d’fhás an linbh sa fhoirmle seo, agus an meitiainín bainte as.
Chomh maith leis sin, féadfaidh an dochtúir roinnt forlíonta eile a fhorordú.
- Betaine agus aigéad fólach: Laghdaíonn siad seo leibhéil an homocysteine díobhálaigh a charnaíonn san fhuil.
- Vitimín B12 agus L-cisteín: Is féidir easnamh a bheith iontu seo mar gheall ar an ngalar. Tugtar B12 mar instealladh agus L-cisteín mar fhorlíonadh.
Chun a chinntiú go bhfuil an chóireáil ag obair, beidh gá fuil agus fual do linbh a thástáil go rialta. De réir mar a théann do leanbh in aois, b’fhéidir go mbeidh ort athruithe beaga a dhéanamh ar an bplean cóireála.
Mar sin, cad ba cheart dúinn a cheapadh faoin todhchaí?
Is é an dea-scéal ná má thosaítear ar chóireáil go luath agus má leantar leis i gceart, gur féidir leis an leanbh fás agus forbairt go gnáth . Is féidir le cóireáil cheart an baol stróc, galar croí agus téachtáin fola a laghdú go mór freisin.
Uaireanta, d’fhéadfadh fadhbanna radhairc tarlú in ainneoin cóireála. Ach is féidir iad a bhainistiú le máinliacht nó le modhanna eile. Is é an rud is tábhachtaí ná teagmháil rialta a choinneáil le do dhochtúir agus a threoracha a leanúint go beacht.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach annamh é homocystinuria ina bhfuil an corp in ann meitiainín a dhíleá, aimínaigéad a fhaightear sna bianna a itheann muid.
- Is riocht é seo de bharr géinte lochtacha a fhaightear ón máthair agus ón athair araon.
- Feictear comharthaí (staid ghearr, fadhbanna radhairc, moill ar fhás) go gairid i ndiaidh breith an linbh.
- Is féidir an riocht seo a bhainistiú go rathúil le haiste bia speisialta atá íseal i vitimín B6 nó meitiainín.
- Is féidir le diagnóis luath agus cóireáil ar feadh an tsaoil cabhrú le do leanbh saol sláintiúil, gnáth a chaitheamh. Má tá aon imní ort faoi seo, labhair go hoscailte le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis