An dtiteann do leanbh go minic? Nó an mbíonn sé deacair air éirí suas, dreapadh staighrí, rith, nó léim? Uaireanta is gnáthrudaí iad seo a tharlaíonn do leanaí óga agus iad ag fás. Mar sin féin, uaireanta d’fhéadfadh fadhb a bheith ann leis na matáin taobh thiar díobh a dteastaíonn aird uirthi. Sin an fáth a bhfuilimid chun labhairt faoi ghrúpa galair a lagaíonn na matáin de réir a chéile.
Cad is Diostróife Mhatánach ann?
Go simplí, is ainm ginearálta é diostróife mhatánach ar ghrúpa galair a lagaíonn matáin ár gcorp le himeacht ama agus a laghdaíonn a solúbthacht. Is é príomhchúis leis seo ná locht sna géinte a chabhraíonn lenár matáin a choinneáil sláintiúil.
D’fhéadfadh an galar a bheith ag daoine áirithe ag aois óg, agus ní léireoidh daoine eile aon chomharthaí go dtí go mbeidh siad deich nó cúig bliana déag d’aois, nó fiú go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.
Bíonn tionchar difriúil ag an ngalar seo ar gach duine. Braitheann sé ar an gcineál galair atá i gceist. I gcás go leor daoine, d’fhéadfadh an riocht dul in olcas de réir a chéile le himeacht ama. D’fhéadfadh daoine áirithe an cumas siúl nó labhairt a chailleadh fiú. Mar sin féin, ní tharlaíonn sé seo do gach duine . Maireann daoine áirithe saol gnáth ar feadh na mblianta le hairíonna éadroma. Mar sin níl aon ghá le scaoll roimh ré.
Cad iad na príomhchineálacha seo?
Tá níos mó ná 30 cineál diostróife mhatánach ann. Ach tá 9 bpríomhchineál ann is minice a fheicimid. Tá difríocht idir gach cineál ó thaobh an ghéin is cúis leis, na matáin atá buailte, an aois ag a dtosaíonn na hairíonna, agus an ráta ag a n-éiríonn an galar.
| Ainm an Ghalair | Cur Síos Gairid |
|---|---|
| Diostróife mhatánach Duchenne (DMD) | Seo an cineál is coitianta. Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar bhuachaillí. Tosaíonn sé idir 3-5 bliana d'aois. |
| Diostróife mhatánach Becker | Cosúil le Duchenne, ach níl na hairíonna chomh dian. Tá sé seo níos coitianta i measc buachaillí freisin. Feictear na hairíonna idir 11-25 bliana d'aois. |
| Diostróife mhatánach miotónach | An cineál is coitianta i measc daoine fásta. Is é an príomh-shíomptóim ná an neamhábaltacht matán a scíth a ligean tar éis dó crapadh. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar fhir agus ar mhná araon. De ghnáth, tosaíonn sé sna 20idí. |
| Diostróife mhatánach ó bhroinn | Tosaíonn sé ag breith nó go gairid i ndiaidh breithe. |
| Diostróife mhatánach crios na géag | Bíonn tionchar aige ar na matáin timpeall na gcromán agus na ngualainn. Is féidir leis tosú sna déagóirí nó sna fichidí. |
| Diostróife mhatánach facioscapulohumeral | Bíonn tionchar aige ar matáin an aghaidhe, na ngualainn agus na n-arm uachtarach. Is féidir leis tionchar a imirt ar dhaoine ó aois óg go daoine fásta ina 40idí. |
| Diostróife mhatánach distal | Bíonn tionchar aige ar matáin na n-arm, na gcos, na lámha agus na gcosa. De ghnáth, tosaíonn sé idir 40-60 bliain d'aois. |
| Diostróife mhatánach oculopharyngeal | Tosaíonn sé sna 40idí agus sna 50idí. Is cúis le laige matáin san aghaidh, sa mhuineál agus sna guaillí, le héadaí crochta (ptosis), agus le deacracht slogtha (dysphagia). |
| Diostróife mhatánach Emery-Dreifuss | Is minic a théann sé i bhfeidhm ar bhuachaillí agus tosaíonn sé ag aois 10. Chomh maith le laige matáin, is féidir fadhbanna croí tarlú freisin. |
Cén fáth a dtarlaíonn an cineál seo galair? (Cúiseanna)
Is féidir an galar seo a fháil ó oidhreacht, nó is féidir leis forbairt ar dtús ionat féin nó i do leanbh gan é a bheith ag aon duine i do theaghlach. Is locht sna géinte is cúis leis seo.
Smaoinigh air, tugann na géinte seo treoir do na cealla inár gcorp na próitéiní a theastaíonn uathu a dhéanamh chun tascanna éagsúla a dhéanamh. Tá sé cosúil le hoideas do bhéile. Má tá locht ar ghéin, is féidir leis na cealla an próitéin mhícheart, níos lú próitéine ná mar atá de dhíth orthu, nó próitéin damáiste a dhéanamh.
Bíonn locht sna géinte a tháirgeann próitéiní a choinníonn matáin sláintiúil agus láidir ag daoine a bhfuil diostróife mhatánach orthu. Mar shampla, i gcás Duchenne agus Becker, ní tháirgtear mórán próitéine ar a dtugtar diostróifein . Neartaíonn an próitéin diostróifein seo matáin agus cosnaíonn sí iad ó dhamáiste. Nuair a chailltear an próitéin seo, déantar damáiste go héasca do na matáin agus lagaíonn siad iad.
Conas é a aithint? (Comharthaí)
Tosaíonn comharthaí go leor cineálacha den riocht le feiceáil le linn na hóige nó na hógántachta. Go ginearálta, d’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith le feiceáil i leanbh a bhfuil an riocht seo air:
- Titim go minic
- Mothú laige sna matáin
- Crampaí matáin
- Deacracht ag éirí as suí, ag dreapadh staighre, ag rith, nó ag léimneach
- Ag siúl ar bharraicíní nó ag luascadh
Tá sé tábhachtach dúinn mar thuismitheoirí aird a thabhairt ar ghluaiseachtaí ár bpáistí, go háirithe a gcuid súgartha. Má thugann tú faoi deara aon rud neamhghnách, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.
Ina theannta sin, d’fhéadfadh go mbeadh comharthaí ar nós na nithe seo a leanas ag daoine áirithe freisin:
- Scoliosis
- Eyelid crochta
- Fadhbanna croí
- Deacracht ag análú nó ag slogadh bia
- Lagú amhairc
- Laige sna matáin aghaidhe
Conas a dheimhníonn an dochtúir é seo? (Diagnóis)
Déanfaidh an dochtúir roinnt tástálacha chun a fháil amach an bhfuil laige matáin ag do leanbh. Ar dtús, déanfaidh siad scrúdú fisiceach ginearálta, cuirfidh siad ceist ort faoi stair leighis do theaghlaigh, agus cuirfidh siad ceist ort faoi chomharthaí do linbh.
Ina dhiaidh sin, féadfar roinnt tástálacha mar seo a dhéanamh chun coinníollacha eile a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis le laige matáin a chur as an áireamh agus chun an galar a dhiagnóisiú go cinntitheach.
| Ainm Tástála | Go simplí, seo an rud a dhéanann tú... (Míniú Simplí) |
|---|---|
| Tástálacha fola | Déantar seiceáil ar leibhéil einsímí áirithe a charnaíonn san fhuil nuair a dhéantar damáiste do na matáin. |
| Leictreamíagrafaíocht (EMG) | Cuirtear leictreoidí beaga bídeacha isteach sna matáin agus déantar gníomhaíocht leictreach na matán a thomhas. |
| Bithóipse matáin | Tógtar píosa an-bheag matáin le snáthaid agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo a aithint cé na próitéiní atá ar iarraidh nó damáistithe. |
| Leictreacardiogram (EKG/ECG) | Déantar comharthaí leictreacha an chroí a thomhas chun a sheiceáil an bhfuil an ráta croí agus an rithim sláintiúil. |
| Tástálacha géiniteacha | Trí shampla fola a thástáil, is féidir a chinneadh go díreach cé na géinte lochtacha is cúis le laige matáin. |
Cad iad na cóireálacha?
Faoi láthair, níl aon leigheas ann don diostróife mhatánach. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú, an saol a dhéanamh níos éasca, agus an caighdeán beatha is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh. Molfaidh do dhochtúir an chóireáil is oiriúnaí bunaithe ar an gcineál riocht atá ar do leanbh.
- Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn cleachtaí agus síneadh éagsúla le matáin a choinneáil láidir agus solúbtha.
- Teiripe saothair:Múintear don leanbh conas tascanna laethúla (e.g., gléasadh, scríobh) a dhéanamh chomh maith agus is féidir leo. Múintear dóibh freisin conas gléasanna ar nós cathaoireacha rothaí agus bataí a úsáid.
- Teiripe urlabhra: Má bhíonn deacracht agat labhairt mar gheall ar laige i matáin d’aghaidhe nó do scornach, múinfimid bealaí éasca duit chun é sin a dhéanamh.
- Cógais:
- Drugaí sonracha, amhail `Eteplirsen (Exondys 51)`, a mhéadaíonn táirgeadh distrophin i gcás roinnt cineálacha DMD.
- Drugaí a laghdaíonn spásmaí matáin.
- Cógais brú fola le haghaidh fadhbanna croí.
- Is féidir le stéaróidigh ar nós ‘Prednisone’ damáiste matáin a mhoilliú. Mar sin féin, bíonn fo-iarsmaí ag baint leo seo agus níor cheart iad a úsáid ach amháin faoi chomhairle dochtúra .
- Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht i gcás deacrachtaí amhail stenosis dromlaigh agus fadhbanna croí.
Rudaí le machnamh a dhéanamh orthu agus tú ag tabhairt aire do leanbh
Is gnách go mbíonn brón ar thuismitheoirí nuair a laghdaíonn fuinneamh a linbh de réir a chéile agus nach féidir leo rith agus súgradh cosúil le páistí eile. Ach is féidir leat cabhrú le do leanbh maireachtáil go sona sásta in ainneoin an dúshláin seo.
- Cuir cothú maith ar fáil: Cuidíonn aiste bia cothrom le do leanbh meáchan sláintiúil a choinneáil. Is féidir leis seo rudaí cosúil le deacrachtaí análaithe a laghdú.
- Fan gníomhach: Is féidir le cleachtaí ísealtionchair cosúil le snámh cabhrú le matáin a neartú. Fiafraigh de do theiripeoir fisiceach faoi seo.
- Bain úsáid as gléasanna cúnta: Spreag do leanbh chun cathaoireacha rothaí, maidí, srl. a úsáid más gá.
- Fan láidir: Labhair le teaghlach, le cairde, nó le comhairleoir faoin strus, an brón, agus an fhearg atá á mothú agat le linn an turais seo. Chomh maith leis sin, is féidir le grúpaí tacaíochta le tuismitheoirí eile leanaí a bhfuil an riocht seo orthu a bheith ina bhfoinse neart iontach.
Ní théann an galar seo i bhfeidhm ar gach duine ar an mbealach céanna. Caillfidh roinnt páistí neart matáin go han-tapa. D’fhéadfadh daoine eile é a chailleadh níos tapúla. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach labhairt go hoscailte le dochtúir do linbh faoina riocht agus plean cóireála a fhorbairt is fearr a oireann dó.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach í diostróife mhatánach a fhágann go lagaíonn matáin le himeacht ama.
- I measc na comharthaí luatha i measc leanaí tá titim go minic, deacracht ag éirí suas, agus siúl ar bharraicíní.
- Ós rud é go bhfuil go leor cineálacha den ghalar seo ann, tá sé riachtanach comhairle leighis a lorg chun diagnóis chruinn a fháil.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, is féidir le teiripe fhisiciúil, cógais agus cóireálacha eile comharthaí a rialú agus dea-chaighdeán maireachtála a choinneáil.
- Tá sé an-tábhachtach tacaíocht shíceolaíoch agus timpeallacht dhearfach a chur ar fáil don leanbh agus don teaghlach. Labhair le do dhochtúir faoi aon imní atá ort.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis