An bhfuil na hairíonna seo ag do pháiste beag? Labhraimis faoi Shiondróm Wiskott-Aldrich.

An mbíonn do dhuine beag tinn an t-am ar fad? An mbíonn fadhbanna craicinn air uaireanta cosúil le heicsiama, an mbíonn sé ag cur fola go leor fiú ó bhrúid bheag, nó an mbíonn sé i gcónaí ag brúid i ngach áit? Cé go bhféadfadh sé seo a bheith gnáth, uaireanta d'fhéadfadh riocht géiniteach neamhchoitianta a bheith taobh thiar de seo nach bhfuil mórán cloiste againn faoi. Ceann de na riochtaí sin is ea Siondróm Wiskott-Aldrich. Labhraimis faoi seo beagán níos mine inniu.

Cad é an Siondróm Wiskott-Aldrich seo?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige go príomha ar chóras imdhíonachta do linbh agus ar fheidhm cealla áirithe san fhuil. Is féidir leis seo roinnt comharthaí a chur faoi deara ag an am céanna. Áirítear leo seo:

• Eicsiama: Riocht craicinn a chuireann paistí tirime, tochasacha ar an gcraiceann faoi deara.
• Easnamh imdhíonachta: Ní oibríonn na cealla bána fola a throidann galair sa chorp i gceart.
• Fuiliú agus bruising: Is féidir le fiú an teagmháil is lú fuiliú a chur faoi deara, agus is féidir bruising tarlú in áiteanna mar gheall ar dheacracht le téachtadh fola.

Is féidir leis an riocht seo deacrachtaí bagracha don bheatha a bheith mar thoradh air uaireanta. Is féidir leis do shaolré a ghiorrú freisin. Mar sin féin, leis na cóireálacha reatha, is féidir na rioscaí seo a laghdú go mór .

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is rud an-annamh é seo i ndáiríre . De réir staitisticí, meastar nach mbíonn ach triúr as gach milliún buachaill buailte ag Siondróm Wiskott-Aldrich. Fiú i dtír ar nós Mheiriceá, tá níos lú ná 5,000 duine leis an riocht seo. Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar bhuachaillí , agus is annamh a bhíonn sé ag cailíní.

Cad is neamhord a bhaineann le WAS ann?

D’fhéadfadh do dhochtúir tagairt a dhéanamh do Shiondróm Wiskott-Aldrich mar neamhord a bhaineann le WAS freisin. Tagraíonn sé seo do riochtaí a théann i bhfeidhm ar an gcóras imdhíonachta mar gheall ar mhúchadh sa ghéin WAS. Mar shampla, is neamhord a bhaineann le WAS é trombocitopéinia nasctha-X freisin.

Mar sin féin, is é is cúis le riocht ar a dtugtar "neutropenia ó bhroinn" ná sóchán géiniteach difriúil, nach bhfuil baint aige leis an ngéin "WAS". Ní aithníonn dochtúirí an riocht seo ach amháin tar éis don leanbh ionfhabhtú baictéarach tromchúiseach a fhorbairt.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Wiskott-Aldrich?

Táimid tar éis a lua cheana féin go bhfuil trí phríomh-chomhartha den riocht seo. Breathnaímis orthu beagán níos mine .

• Eicsiama: Fágann sé seo go mbíonn an craiceann an- tirim agus go dtochann sé., uaireanta is féidir leis a bheith dearg agus scagach. Tá sé cosúil le heicsiama a fhaigheann roinnt páistí beaga, ach is féidir leis seo a bheith beagán níos déine.

• Easnamh imdhíonachta: Tarlaíonn an riocht seo nuair nach n-oibríonn na cealla bána fola a chuidíonn lenár gcorp a choinneáil sláintiúil i gceart. Laghdaíonn sé seo cumas an choirp galair a chomhrac . Uaireanta is féidir leis an gcóras imdhíonachta ionsaí a dhéanamh ar a chorp féin fiú. Is féidir leis seo ionfhabhtuithe minic a bheith mar thoradh air, agus riochtaí ar nós airtríteas réamatóideach, vasculitis (athlasadh na soithigh fola), anaemacht (comhaireamh íseal fola), leoicéime (cineál ailse fola), nó liomfóma (cineál ailse na nóid limfe).

• Fadhbanna fuilithe (Micreathrombocytopenia): Seo nuair a laghdaíonn nó a éiríonn líon na bpláitíní, a chabhraíonn leis an fhuil téachtadh, an-bheag . Déanta na fírinne, is iad seo na cealla a chabhraíonn le stop a chur le fuiliú. Mar sin, nuair a bhíonn siad seo íseal, is féidir le fiú gearradh beag fuiliú nach stopann a chur faoi deara. Is féidir leis seo bruising , srón-fhuiliú, buinneach fuilteach uaireanta, fuiliú faoin gcraiceann (purpura), agus poncanna dearga beaga (peiteic) ar an gcraiceann a chur faoi deara.

Ná bíodh eagla ort roimh an ngalar seo díreach toisc go bhfuil ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo ort. Ach má leanann na rudaí seo ar aghaidh, is fearr dul i gcomhairle le dochtúir.

D’fhéadfadh comharthaí ar nós naíonán a bhfuil an fhoirm is déine de shiondróm Wiskott-Aldrich (caillteanas feidhme) orthu a bheith acu freisin:

• Eicsiama
• Easnamh imdhíonachta
• Smólach dian
• Niúmóine

Uaireanta, i gcásanna neodrapéine ó bhroinn de bharr géine WAS a chuireann feidhm nua ar fáil, is féidir ionfhabhtuithe baictéaracha tromchúiseacha nó siondróm myelodysplastic (galar smior cnámh) a tharlú.

Cad é an chúis atá leis seo?

Is é príomhchúis Shiondróm Wiskott-Aldrich ná athrú géiniteach, nó sóchán, sa ghéin WAS . Tá an ghéin WAS seo suite ar an ngéag ghearr dár gcrómasóm X. Táirgeann an ghéin seo próitéin shiondróm Wiskott-Aldrich. Tá an próitéin seo i láthair inár gcealla fola go léir.

Cuidíonn an próitéin siondróm Wiskott-Aldrich seo lenár gcealla cloí le cealla agus fíocháin eile trí “ghreamaitheacht.” Tá an greamaitheacht seo an-tábhachtach mar go gcabhraíonn sé lenár gcóras imdhíonachta naimhde cosúil le baictéir agus víris a théann isteach sa chorp a shárú.

Mar sin, má tá sóchán géiniteach i do ghéin ‘WAS’, ní bheidh do chealla fola in ann cloí i gceart le cealla agus fíocháin eile. Cuirfidh sé seo cosc ​​ar an gcóras imdhíonachta a chuid oibre a dhéanamh i gceart. Sin é is cúis le hairíonna Shiondróm Wiskott-Aldrich.

I neodrapéinia ó bhroinn, cuireann sóchán géiniteach stop le gluaiseacht dhá chineál cealla, neodróifilí agus monaicítí, rud a chuireann cosc ​​​​ar an gcóras imdhíonachta na cealla seo a scaoileadh chun ionfhabhtuithe a chomhrac.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

Sea, is riocht é seo ar féidir é a oidhreachtú. Oidhreachtaítear é i bpatrún "X-nasctha cúlaitheach". Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an leanbh an t-athrú géiniteach a fháil ón mbeirt thuismitheoirí.

Faighimid ár gcrómasóim ghnéis mar oidhreacht ónár dtuismitheoirí. Bíonn crómasóm ‘X’ amháin agus crómasóm ‘Y’ amháin ag fireannaigh. Bíonn dhá chrómasóm ‘X’ ag baineannaigh. Bíonn tionchar níos mó ag an ngalar seo ar bhuachaillí, toisc go mbíonn tionchar ag an sóchán géiniteach seo ar fheidhm a gcrómasóm ‘X’ amháin.

Cé go bhfuil patrún teaghlaigh ag an ngalar, forbraíonn níos mó ná 30% de na hothair go léir é “de novo” , rud a chiallaíonn gur sóchán géiniteach nua is cúis leis a tharlaíonn le linn an choincheapa.

Conas a aithníonn tú seo?

De ghnáth, déanann dochtúir diagnóis ar Shiondróm Wiskott-Aldrich le linn na naíonachta nó na hóige . Déantar scrúdú ar an leanbh agus déantar na tástálacha riachtanacha. D’fhéadfadh fuil sa stól, fuiliú neamhghnách, nó bruising a bheith i measc na chéad chomharthaí den riocht seo. Féadfaidh dochtúir na tástálacha seo a leanas a dhéanamh chun an riocht a dheimhniú:

• Comhaireamh iomlán fola (CBC)
• Tástáil fola géiniteach
• Smear fola imeallach

Mura n-aithnítear é seo sa naíonán, bíonn na hairíonna níos soiléire san óige.

Má léiríonn do leanbh comharthaí de chóras imdhíonachta lagaithe, amhail ionfhabhtuithe minic, d’fhéadfadh go mbeadh gá le tástálacha breise le linn na hóige. Tá sé seo amhlaidh toisc nach bhféadfadh corp an linbh a bheith in ann troid i gceart i gcoinne baictéir agus víris, agus nach bhféadfadh sé freagairt go maith do roinnt vacsaíní.

D’fhéadfadh dochtúir tástáil fola a dhéanamh chun a sheiceáil an bhfuil corp do linbh ag táirgeadh antashubstaintí tar éis vacsaín. Is iad na hantashubstaintí seo a chruthaíonn freagairt imdhíonachta chun cosaint a thabhairt i gcoinne galair thromchúiseacha. Ina theannta sin, déanfar tástáil fola eile chun cealla bána fola do linbh a sheiceáil, go háirithe cealla T agus imdhíonglobulins (a chuidíonn freisin le hantashubstaintí a dhéanamh).

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Is féidir Siondróm Wiskott-Aldrich a chóireáil ar na bealaí seo a leanas:

• Cóireáil ionfhabhtuitheAntaibheathaigh nó cógais frithvíreasacha.
• Tugtar insiltí antashubstaintí (imdhíonglobulin) chun na hantashubstaintí atá ídithe a athbhunú.
• Trasfhuiliú fola-pláitíní le haghaidh deacrachtaí fuilithe.
• Is féidir eicsiama a chóireáil le cógais thráthúla agus taiseoirí thar an gcuntar .

Má fhorbraíonn do leanbh tinneas nó ionfhabhtú, is féidir leis a bheith tromchúiseach agus fiú bagrach don bheatha . Chun saol do linbh a chosaint, is féidir leat na cóireálacha seo a thriail freisin:

• Trasphlandú gascheall : B’fhéidir gurb é seo an réiteach is fearr atá ar fáil faoi láthair.
• Teiripe géine (tá sé seo fós sa chéim taighde).

Pléifidh dochtúir do linbh na roghanna cóireála seo leat agus déanfaidh sé/sí pleanáil ar chóireáil chun na torthaí is fearr a bhaint amach do do leanbh agus feabhas a chur ar cháilíocht a saoil.

Má tá an riocht seo ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Má tá Siondróm Wiskott-Aldrich ar do leanbh, forbróidh do dhochtúir plean cóireála chun cabhrú le deacrachtaí bagracha don bheatha a chosc a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar easpa oibre i gceart a gcóras imdhíonachta. Tar éis an diagnóis, féadfar tú a atreorú le haghaidh comhairleoireachta géiniteach . Is féidir leis seo cabhrú leat féin agus le do theaghlach tuilleadh eolais a fháil faoin riocht agus na roghanna cóireála atá ar fáil.

Is féidir le fiú galair choitianta leanaí cosúil leis an mbreacán deacrachtaí tromchúiseacha sláinte a chruthú do do leanbh. Ós rud é nach bhfuil a chóras imdhíonachta chomh láidir le leanaí eile dá aois, b'fhéidir go mbeadh air dul i gcomhairle le dochtúir láithreach. Is féidir le galair agus ionfhabhtuithe a chóireáil go luath cabhrú leat torthaí níos fearr a fháil.

D’fhéadfadh do dhochtúir a rá leat gan vacsaíní víris bheo (amhail an vacsaíniú fliú) a thabhairt do do leanbh mar is féidir le cineál beo den víreas do leanbh a dhéanamh tinn. Fiú má fhaigheann do leanbh roinnt vacsaíní, b’fhéidir nach mbeidh siad chomh héifeachtach céanna. Má bhíonn do leanbh tinn le víreas, is gnách go n-oibríonn cóireáil luath le cógais fhrithmhíochaine go maith. Ach is féidir le galair choitianta fiú deacrachtaí a chruthú.

B’fhéidir go mbeadh scagthástálacha ailse rialta ag teastáil ó do leanbh ar feadh a shaoil ​​mar go bhfuil baol méadaithe ann go bhforbróidh sé/sí cineálacha áirithe ailse, go háirithe leoicéime nó liomfóma .

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Sea, is féidir le trasphlandú gascheall (ar a dtugtar trasphlandú smior cnámh freisin) Siondróm Wiskott-Aldrich a leigheas.Baintear gaschealla foirmithe fola an choirp leis na cineálacha trasphlandúcháin seo agus cuirtear gaschealla sláintiúla ina n-áit. Ós rud é go mbíonn cealla fola neamhghnácha mar thoradh ar Shiondróm Wiskott-Aldrich, is féidir le trasphlandú gascheall na cealla sin a athsholáthar le cealla sláintiúla, feidhmiúla.

An bhfuil Siondróm Wiskott-Aldrich marfach?

Is féidir le Siondróm Wiskott-Aldrich a bheith marfach . Tuairiscíodh roimhe seo go mbíonn ionchas saoil de thart ar 15 bliana ag leanaí gan trasphlandú gascheall. Is féidir le hairíonna de bharr ionfhabhtuithe, fuiliú in inchinn an linbh, ionfhabhtuithe tromchúiseacha nó ailse a bheith bagrach don bheatha, agus is féidir bás a fháil go tapa.

Mar sin féin, le dul chun cinn na heolaíochta leighis, tá sé indéanta ionchas saoil iomlán linbh a fheabhsú a bhuíochas leis na roghanna cóireála reatha.

An féidir é seo a chosc?

Is riocht géiniteach é seo agus ní féidir é a chosc . Má tá sé ar intinn agat leanaí a bheith agat agus más mian leat a fháil amach an riosca atá ann go mbeidh riocht géiniteach ar leanbh agat, labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach .

Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir mo linbh?

Má tá do leanbh tinn agus má tá Siondróm Wiskott-Aldrich diagnóisithe air/uirthi, déan teagmháil lena ndochtúir láithreach . Toisc nach bhfuil a gcóras imdhíonachta ag obair i gceart, d’fhéadfadh ionfhabhtuithe a bheith orthu níos minice. Is féidir le do dhochtúir an galar nó an t-ionfhabhtú a chóireáil, nó deacrachtaí bagracha don bheatha a chosc.

Téigh i gcomhairle le do dhochtúir má tá aon cheann díobh seo a leanas ag do leanbh:

• Fuil sa stól (Buinneach fuilteach)
• Fuil sróine go minic
• Limistéir mhóra bruising
• Athruithe ar a gcraiceann
• Ionfhabhtuithe athfhillteacha (e.g. breac na gcearc nó smólach dian, ionfhabhtuithe baictéaracha)

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• Cad é ionchas saoil mo linbh?
• Cad iad na táirgí is féidir liom a úsáid chun eicsiama mo linbh a chóireáil?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cóireálacha a mholann tú?
• An bhfuil mo leanbh oiriúnach le haghaidh trasphlandú gascheall?

Cad é an difríocht idir Siondróm Wiskott-Aldrich agus Ataxia-Telangiectasia?

Is riochtaí géiniteacha iad Siondróm Wiskott-Aldrich agus Ataxia-Telangiectasia a théann i bhfeidhm ar fheidhmiú an chórais imdhíonachta.Mar sin féin, is é sóchán sa ghéin ATM is cúis le hataxia-telangiectasia. Bíonn tionchar aige ar do ghluaiseacht agus ar do chomhordú. Fágann sé freisin go mbíonn cuma zig-zag ar shoithigh fola ar do chraiceann.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú

Is féidir go mbeadh sé thar a bheith deacair a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do leanbh a rachaidh i bhfeidhm orthu ar feadh a saoil. Is féidir gur turraing mhór é. Ach ná bíodh imní ort. Inseoidh dochtúir do linbh tuilleadh duit faoin riocht agus conas is féidir leat cabhrú le do leanbh sa bhaile. Seans nach bhfuil córas imdhíonachta do linbh ag obair i gceart, agus mar sin seans go mbeidh siad tinn níos minice.

Tá sé tábhachtach aire a thabhairt duit féin agus tú ag tabhairt aire do do leanbh. Faigheann go leor tuismitheoirí agus teaghlach sólás agus tacaíocht mhór ó bheith ag caint le comhairleoir sláinte meabhrach .

Le dul chun cinn i gcóireálacha reatha, is féidir le páistí a bhfuil an riocht seo orthu saolta iomlána, sona a chaitheamh anois. Mar sin fan láidir.

` Siondróm Wiskott-Aldrich, galair ghéiniteacha, córas imdhíonachta, eicsiama, fuiliú, trasphlandú gascheall, sláinte leanaí